多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥的護理個案多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥（MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency，MADD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性脂肪酸氧化障礙疾病，因電子轉運黃素蛋白（ETF）或電子轉運黃素蛋白脫氫酶（ETFDH）缺陷導致，可引起能量代謝紊亂，累及多個器官系統(tǒng)。本文通過對1例MADD患兒的護理過程進行詳細闡述，總結護理經驗，為臨床護理此類患者提供參考。一、案例背景與評估（一）一般資料患兒，女，2歲1個月，因“精神萎靡、食欲下降3天，嘔吐2次，呼吸困難1天”于2025年3月10日急診入院?；純合礕1P1，足月順產，出生體重3.2kg，生后母乳喂養(yǎng)至6個月，隨后添加輔食，平素發(fā)育較同齡兒稍落后，能獨走，可說簡單單詞。父母非近親結婚，否認家族遺傳病史，母親孕期無特殊用藥及感染史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒3天前無明顯誘因出現(xiàn)精神萎靡，對玩具興趣降低，食欲較前明顯下降，每日奶量由原來的500ml減少至200ml左右，輔食基本未進食。2天前出現(xiàn)嘔吐，共2次，為胃內容物，非噴射性，量約100ml/次，無咖啡樣物及膽汁樣物。1天前患兒出現(xiàn)呼吸急促，家屬測體溫37.8℃，遂送至當地醫(yī)院就診，查血常規(guī)：白細胞12.5×10?/L，中性粒細胞比例68%，淋巴細胞比例28%；血生化：谷丙轉氨酶（ALT）85U/L，谷草轉氨酶（AST）110U/L，血氨80μmol/L（正常參考值18-72μmol/L），血糖3.2mmol/L；血氣分析：pH7.32，PaO?90mmHg，PaCO?35mmHg，BE-6mmol/L。當地醫(yī)院予補液、對癥治療后癥狀無明顯改善，為求進一步診治轉入我院。入院時患兒神志清楚，精神差，煩躁不安，呼吸急促，頻率40次/分，面色稍蒼白，皮膚彈性尚可，無黃染及皮疹。前囟已閉，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏?？诖綗o發(fā)紺，咽部充血，雙側扁桃體無腫大。頸軟，無抵抗。雙肺呼吸音粗，可聞及少許細濕啰音。心率130次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，肝肋下2cm，質軟，邊銳，脾未觸及，腸鳴音正常。四肢肌張力稍低，肢端暖，毛細血管再充盈時間2秒。（三）既往史與家族史既往史：患兒生后4個月時曾因“腹瀉、脫水”住院治療，予補液后好轉出院。無手術、外傷史，無藥物過敏史，按國家計劃免疫接種疫苗。家族史：父母身體健康，否認家族中有類似疾病患者，無遺傳性疾病史，無傳染病史。（四）輔助檢查1.血常規(guī)：白細胞13.2×10?/L，中性粒細胞比例70%，淋巴細胞比例26%，血紅蛋白115g/L，血小板250×10?/L。2.血生化：ALT92U/L（正常參考值0-40U/L），AST125U/L（正常參考值0-40U/L），總膽紅素15μmol/L（正常參考值3.4-17.1μmol/L），直接膽紅素5μmol/L（正常參考值0-6μmol/L），總蛋白65g/L（正常參考值60-80g/L），白蛋白40g/L（正常參考值35-50g/L），血氨95μmol/L（正常參考值18-72μmol/L），血糖2.9mmol/L（正常參考值3.9-6.1mmol/L），血乳酸5.8mmol/L（正常參考值0.5-2.2mmol/L），丙酮酸1.2mmol/L（正常參考值0.05-0.15mmol/L），肌酸激酶（CK）350U/L（正常參考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）45U/L（正常參考值0-24U/L），電解質：鈉135mmol/L，鉀4.0mmol/L，氯98mmol/L，鈣2.2mmol/L。3.血氣分析：pH7.28，PaO?88mmHg，PaCO?32mmHg，BE-8mmol/L，HCO??15mmol/L。4.尿常規(guī)：尿酮體（++），尿蛋白（±），尿糖（-），尿膽紅素（-），尿膽原（正常）。5.血串聯(lián)質譜檢查：酰基肉堿譜顯示多種中長鏈?；鈮A升高，其中己酰肉堿（C6）1.5μmol/L（正常參考值0.05-0.3μmol/L），辛酰肉堿（C8）2.8μmol/L（正常參考值0.08-0.4μmol/L），癸酰肉堿（C10）3.2μmol/L（正常參考值0.1-0.5μmol/L），十二酰肉堿（C12）2.1μmol/L（正常參考值0.05-0.3μmol/L），十四酰肉堿（C14）1.8μmol/L（正常參考值0.08-0.4μmol/L）。6.尿氣相色譜-質譜檢查：尿中檢測到大量己酸、辛酸、癸酸、十二酸等中長鏈脂肪酸代謝產物。7.基因檢測：患兒ETFDH基因存在c.770A>G（p.Tyr257Cys）和c.1227G>A（p.Trp409Ter）復合雜合突變，其中c.1227G>A為已知致病突變，c.770A>G為novel突變，父母分別為上述突變的攜帶者。8.胸部X線片：雙肺紋理增粗、模糊，可見少許斑片狀陰影，考慮支氣管肺炎。9.腹部B超：肝臟輕度腫大，實質回聲均勻，膽囊、胰腺、脾臟未見明顯異常。10.頭顱MRI：腦實質未見明顯異常信號，腦室系統(tǒng)無擴張，腦溝、腦回正常。（五）病情評估根據患兒臨床表現(xiàn)（精神萎靡、食欲下降、嘔吐、呼吸困難、低熱）、輔助檢查（低血糖、高血氨、高乳酸、肝功能異常、肌酶升高、尿酮體陽性、血串聯(lián)質譜示多種中長鏈?；鈮A升高、尿氣相色譜-質譜示中長鏈脂肪酸代謝產物增多、基因檢測ETFDH基因突變），明確診斷為多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（晚發(fā)型），合并支氣管肺炎、代謝性酸中毒、肝功能損害、心肌損害?；純耗壳安∏檩^重，存在能量代謝紊亂，易出現(xiàn)病情進展，需密切觀察病情變化，及時干預。二、護理計劃與目標（一）總體目標通過積極有效的護理干預，糾正患兒代謝紊亂，控制感染，改善各器官功能，緩解臨床癥狀，促進患兒病情穩(wěn)定并逐漸好轉，提高患兒生活質量，同時為患兒家屬提供全面的健康教育和心理支持，幫助其掌握疾病護理知識和技能，減少疾病復發(fā)。（二）具體目標1.生理方面（1）患兒血糖在入院24小時內恢復至正常范圍（3.9-6.1mmol/L），并維持穩(wěn)定。（2）患兒血氨在入院48小時內降至正常水平（18-72μmol/L）。（3）患兒血氣分析指標在入院72小時內恢復正常，pH維持在7.35-7.45，BE在-3至+3mmol/L之間。（4）患兒肝功能、心肌酶在1周內逐漸下降，2周內恢復至接近正常范圍。（5）患兒支氣管肺炎癥狀在1周內明顯緩解，體溫恢復正常，呼吸平穩(wěn)，肺部啰音消失。（6）患兒嘔吐癥狀在入院24小時內停止，食欲逐漸恢復，每日奶量及輔食攝入量達到同齡兒正常水平的80%以上。2.心理方面（1）患兒住院期間情緒穩(wěn)定，減少煩躁不安、哭鬧次數，能配合基本的護理操作。（2）患兒家屬焦慮、緊張情緒得到緩解，能積極配合醫(yī)護人員進行治療和護理。3.社會支持方面（1）幫助患兒家屬聯(lián)系相關的罕見病救助組織，獲取經濟和心理支持。（2）為患兒家屬提供疾病相關的社交資源，促進家屬之間的交流與互助。4.健康教育方面（1）患兒家屬能掌握MADD的飲食管理知識，包括適宜食物、禁忌食物、喂養(yǎng)方式和注意事項。（2）患兒家屬能識別疾病復發(fā)的早期癥狀，如精神萎靡、食欲下降、嘔吐、嗜睡等，并知道及時就醫(yī)的方法。（3）患兒家屬能正確掌握藥物的用法、劑量、給藥時間和不良反應觀察。三、護理過程與干預措施（一）病情觀察與生命體征監(jiān)測1.密切觀察患兒意識、精神狀態(tài)：每1-2小時評估患兒神志、精神反應，記錄患兒對刺激的反應、煩躁或嗜睡程度。入院當天患兒精神差、煩躁不安，予專人護理，減少聲光刺激，保持病室安靜舒適。隨著病情好轉，患兒精神狀態(tài)逐漸改善，入院3天后能安靜玩耍，對家屬呼喚有回應。2.監(jiān)測生命體征：每30分鐘至1小時測量體溫、脈搏、呼吸、血壓1次，記錄于體溫單上?；純喝朐簳r體溫37.8℃，呼吸40次/分，心率130次/分，予物理降溫（溫水擦?。?，保持呼吸道通暢。入院2天后體溫恢復正常，呼吸降至25-30次/分，心率110-120次/分，血壓維持在正常范圍（收縮壓80-90mmHg，舒張壓50-60mmHg）。3.觀察呼吸及肺部癥狀：密切觀察患兒呼吸頻率、節(jié)律、深淺度，有無呼吸困難、發(fā)紺、三凹征等。每日聽診肺部呼吸音，觀察痰液顏色、性質和量。患兒入院時雙肺可聞及少許細濕啰音，予鼻導管吸氧（氧流量1-2L/min），保持呼吸道通暢，定時翻身拍背，促進痰液排出。入院5天后肺部啰音消失，呼吸平穩(wěn)，停止吸氧。4.監(jiān)測實驗室指標：遵醫(yī)囑及時采集血標本（血常規(guī)、血生化、血氣分析、血氨、血糖等）和尿標本，密切關注檢查結果變化，及時向醫(yī)生匯報異常情況。入院當天予10%葡萄糖注射液靜脈滴注糾正低血糖，血糖逐漸升至正常范圍；予精氨酸靜脈滴注降低血氨，入院48小時血氨降至70μmol/L；予碳酸氫鈉糾正代謝性酸中毒，入院72小時血氣分析指標恢復正常。肝功能和心肌酶在入院1周后逐漸下降，ALT降至50U/L，AST降至60U/L，CK降至200U/L，CK-MB降至20U/L。（二）飲食護理飲食管理是MADD患兒治療和護理的關鍵，目的是避免脂肪酸氧化障礙導致的代謝紊亂，提供足夠的能量和營養(yǎng)。1.急性期飲食：患兒入院初期因嘔吐、食欲差，予禁食4-6小時，期間通過靜脈輸注10%葡萄糖注射液提供能量，防止低血糖。禁食結束后，逐漸過渡到鼻飼喂養(yǎng)，選用低脂肪、高碳水化合物的特殊配方奶粉（如中鏈甘油三酯奶粉，MCT含量占脂肪總量的70%以上）。初始鼻飼量為10ml/次，每2小時1次，根據患兒耐受情況逐漸增加奶量，每次增加5-10ml，直至達到每日所需總熱量。鼻飼過程中密切觀察患兒有無嘔吐、腹脹、腹瀉等不適，如有異常及時調整喂養(yǎng)量和速度。2.恢復期飲食：患兒嘔吐停止，食欲逐漸恢復后，改為經口喂養(yǎng)。仍以低脂肪、高碳水化合物的特殊配方奶粉為主，逐漸添加輔食。輔食選擇易消化、低脂肪的食物，如米糊、爛面條、粥、蒸蛋羹、魚肉（去皮）、蔬菜泥（如胡蘿卜泥、土豆泥）、水果泥（如蘋果泥、香蕉泥）等。避免食用高脂肪食物，如肥肉、油炸食品、動物內臟、堅果、植物油等。每日總脂肪攝入量控制在總熱量的15%-20%，其中中鏈甘油三酯占脂肪總量的50%-70%。定時定量喂養(yǎng)，每日5-6餐，避免過度饑餓或暴飲暴食，防止誘發(fā)代謝紊亂。3.飲食指導：向患兒家屬詳細講解飲食管理的重要性，提供飲食清單，指導家屬如何制作和選擇食物。告知家屬避免給患兒食用含酒精的食物和飲料，避免患兒劇烈運動或感染時因能量消耗增加而未及時補充碳水化合物。定期監(jiān)測患兒體重、身高，評估營養(yǎng)狀況，根據患兒生長發(fā)育情況調整飲食方案。（三）用藥護理1.葡萄糖注射液：用于糾正和預防低血糖，遵醫(yī)囑準確控制輸液速度和濃度。入院當天予10%葡萄糖注射液50ml/kg靜脈滴注，速度為5-6ml/（kg·h），監(jiān)測血糖每1-2小時1次，根據血糖結果調整輸液速度。血糖穩(wěn)定后逐漸減少葡萄糖用量，過渡到經口喂養(yǎng)提供能量。2.精氨酸注射液：用于降低血氨，遵醫(yī)囑予精氨酸0.2g/kg加入5%葡萄糖注射液中靜脈滴注，每日1次，療程3-5天。輸注過程中觀察患兒有無惡心、嘔吐、腹瀉等不良反應，監(jiān)測血氨變化，血氨降至正常后停用。3.碳酸氫鈉注射液：用于糾正代謝性酸中毒，根據血氣分析結果計算碳酸氫鈉用量，稀釋后緩慢靜脈滴注。密切觀察患兒呼吸、心率變化，防止碳酸氫鈉輸注過快導致堿中毒。4.保肝藥物：遵醫(yī)囑予還原型谷胱甘肽100mg加入5%葡萄糖注射液中靜脈滴注，每日1次，保護肝細胞，促進肝功能恢復。觀察患兒有無皮疹、惡心等不良反應。5.營養(yǎng)心肌藥物：予磷酸肌酸鈉0.5g加入5%葡萄糖注射液中靜脈滴注，每日1次，改善心肌代謝，促進心肌損害恢復。輸注過程中觀察患兒心率、心律變化。6.抗生素：患兒合并支氣管肺炎，遵醫(yī)囑予頭孢曲松鈉（50mg/kg，每日1次）靜脈滴注抗感染治療。嚴格按照醫(yī)囑劑量和時間給藥，觀察患兒有無皮疹、腹瀉等過敏反應和不良反應。療程7天，肺炎癥狀緩解后停用。7.維生素B2：MADD患兒存在黃素蛋白缺乏，遵醫(yī)囑予維生素B25mg口服，每日3次，促進黃素蛋白合成，改善代謝功能。指導家屬飯后喂藥，觀察患兒有無嘔吐、腹瀉等不適。（四）對癥護理1.嘔吐護理：患兒入院初期出現(xiàn)嘔吐，予頭偏向一側，及時清除口腔內嘔吐物，防止誤吸。記錄嘔吐物的顏色、性質和量，遵醫(yī)囑予止吐藥物（如維生素B6）。保持床單位清潔干燥，更換污染的衣物和床單。隨著病情好轉，嘔吐癥狀逐漸停止。2.皮膚護理：患兒代謝紊亂時易出現(xiàn)皮膚彈性差、干燥等情況，每日用溫水為患兒擦浴，保持皮膚清潔濕潤。選擇柔軟、透氣的衣物和床單，避免皮膚摩擦受損。定時翻身，防止壓瘡發(fā)生。3.靜脈輸液護理：患兒靜脈輸液時間較長，選擇合適的靜脈穿刺部位，由經驗豐富的護士進行穿刺，使用靜脈留置針，減少穿刺次數。妥善固定輸液管路，防止患兒哭鬧時拔出。密切觀察穿刺部位有無紅腫、滲液、外滲等情況，如有異常及時更換穿刺部位。嚴格控制輸液速度，根據患兒年齡和病情調節(jié)滴速，避免輸液過快導致心力衰竭。4.心理護理：患兒因疾病和環(huán)境陌生而出現(xiàn)煩躁不安、哭鬧，護理人員應多與患兒溝通交流，通過撫摸、擁抱、輕聲安慰等方式給予患兒安全感。提供玩具、動畫片等轉移患兒注意力，減輕其恐懼和焦慮情緒。與患兒家屬建立良好的護患關系，及時告知患兒病情變化和治療進展，傾聽家屬的訴求，給予心理支持和安慰，緩解家屬的焦慮情緒。（五）社會支持與健康教育1.社會支持：為患兒家屬提供罕見病相關的信息和資源，幫助其聯(lián)系“中國罕見病聯(lián)盟”“罕見病關愛中心”等組織，了解疾病救助政策和申請流程，減輕經濟負擔。鼓勵家屬加入MADD患兒家屬交流群，與其他家屬分享護理經驗和心得，獲得情感支持。2.健康教育：制定詳細的健康教育計劃，采用口頭講解、圖文資料、視頻演示等多種方式向患兒家屬進行健康教育。（1）疾病知識：向家屬介紹MADD的病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療原則和預后，讓家屬了解疾病的嚴重性和可治性，增強治療信心。（2）飲食管理：詳細講解飲食治療的重要性、飲食原則、食物選擇和禁忌，提供具體的飲食方案和食譜，指導家屬如何制作低脂肪、高碳水化合物的食物。告知家屬在患兒感染、發(fā)熱、嘔吐、腹瀉等情況下，應及時增加碳水化合物的攝入，避免高脂肪飲食，必要時及時就醫(yī)。（3）藥物管理：指導家屬正確掌握藥物的用法、劑量、給藥時間和不良反應觀察，告知家屬不要自行增減藥物劑量或停藥。（4）病情觀察：教會家屬識別疾病復發(fā)的早期癥狀，如精神萎靡、食欲下降、嘔吐、嗜睡、呼吸急促、抽搐等，一旦出現(xiàn)上述癥狀，應立即帶患兒就醫(yī)。（5）日常護理：指導家屬做好患兒的日常護理，包括皮膚護理、口腔護理、預防感染（勤洗手、避免去人群密集場所、按時接種疫苗）、合理安排作息時間、避免劇烈運動等。（6）定期復查：告知家屬患兒需要定期復查的項目（血常規(guī)、血生化、血氨、血糖、?；鈮A譜等）和時間，一般出院后1個月、3個月、6個月各復查1次，以后每半年至1年復查1次，根據復查結果調整治療和護理方案。四、護理反思與改進（一）護理亮點1.病情觀察細致：在患兒入院初期，護理人員密切觀察生命體征、意識狀態(tài)、呼吸及實驗室指標變化，及時發(fā)現(xiàn)低血糖、高血氨、代謝性酸中毒等異常情況，并配合醫(yī)生進行及時干預，防止病情進一步惡化。2.飲食護理個體化：根據患兒的病情和耐受情況，制定了個體化的飲食方案，從急性期的靜脈營養(yǎng)和鼻飼喂養(yǎng)逐漸過渡到恢復期的經口喂養(yǎng)，嚴格控制脂肪攝入量，保證了患兒的能量和營養(yǎng)供應，避免了代謝紊亂的發(fā)生。3.健康教育全面：采用多種方式向患兒家屬進行全面的健康教育，包括疾病知識、飲食管理、藥物管理、病情觀察、日常護理和定期復查等方面，提高了家屬的疾病認知水平和護理能力，為患兒出院后的長期護理奠定了基礎。4.心理護理到位：護理人員不僅關注患兒的生理病情，還重視患兒和家屬的心理狀態(tài)，通過溝通交流、提供情感支持等方式，緩解了患兒的恐懼和家屬的焦慮情緒，促進了患兒的康復。（二）護理不足1.對罕見病的認知不足：MADD是一種罕見疾病，護理人員在患兒入院前對該病的了解不夠深入，導致在護理初期對一些特異性癥狀的觀察和護