2025年中醫(yī)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試題庫(kù)兒科學(xué)試題及答案(遺傳性疾病)

姓名：__________考號(hào)：__________題號(hào)一二三四五總分評(píng)分一、單選題(共10題)1.1型糖尿病是一種常見的遺傳性疾病，其主要病理生理機(jī)制是什么？()A.胰島素分泌不足B.胰島素抵抗C.胰島素降解加速D.胰腺炎2.苯丙酮尿癥（PKU）是由于哪種酶的缺乏引起的遺傳代謝?。?)A.苯丙氨酸羥化酶B.轉(zhuǎn)氨酶C.谷氨酸脫氫酶D.精氨酸酶3.唐氏綜合征是一種常見的染色體異常遺傳病，其核型通常為多少三體？()A.21三體B.18三體C.13三體D.22三體4.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）是由哪種基因突變引起的？()A.DMD基因B.FSHD基因C.MYH7基因D.MYO3基因5.囊性纖維化是一種常見的遺傳性疾病，其特點(diǎn)是哪種離子通道功能障礙？()A.氯離子通道B.鈉離子通道C.鉀離子通道D.鈣離子通道6.血紅蛋白病中最常見的一種是哪種類型？()A.α-地中海貧血B.β-地中海貧血C.δ-地中海貧血D.γ-地中海貧血7.神經(jīng)纖維瘤病是一種遺傳性疾病，其特征性皮膚表現(xiàn)為哪種腫瘤？()A.黑色素瘤B.神經(jīng)纖維瘤C.皮膚纖維瘤D.血管瘤8.馬凡綜合征是一種遺傳性疾病，其主要臨床表現(xiàn)是什么？()A.眼底出血B.氣管軟化C.骨骼畸形D.肺氣腫9.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種X連鎖隱性遺傳病，其發(fā)病特點(diǎn)是？()A.男性發(fā)病，女性不發(fā)病B.女性發(fā)病，男性不發(fā)病C.男女發(fā)病比例相等D.女性發(fā)病，男性發(fā)病比例高10.遺傳性球形細(xì)胞增多癥是由于哪種膜蛋白異常引起的？()A.胞膜骨架蛋白B.胞膜糖蛋白C.胞膜磷脂D.胞膜蛋白受體二、多選題(共5題)11.唐氏綜合征的常見臨床表現(xiàn)包括哪些？()A.智力障礙B.特定面容C.手指彎曲D.發(fā)育遲緩E.眼裂小12.苯丙酮尿癥（PKU）的治療措施包括哪些？()A.低苯丙氨酸飲食B.藥物治療C.心理治療D.腎上腺皮質(zhì)激素治療E.光療13.囊性纖維化（CF）的病理生理機(jī)制涉及哪些方面？()A.肺部感染B.消化系統(tǒng)功能障礙C.腎臟功能障礙D.骨骼異常E.神經(jīng)系統(tǒng)異常14.遺傳性球形細(xì)胞增多癥（HS）的實(shí)驗(yàn)室檢查特征有哪些？()A.紅細(xì)胞滲透脆性增加B.紅細(xì)胞壽命縮短C.紅細(xì)胞形態(tài)改變D.血紅蛋白降低E.白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常15.馬凡綜合征（Marfansyndrome）的遺傳模式有哪些特點(diǎn)？()A.遺傳異質(zhì)性B.遺傳連鎖C.遺傳顯性D.遺傳隱性E.遺傳多因素三、填空題(共5題)16.唐氏綜合征患者的典型特征之一是智能發(fā)育障礙，其智力水平通常低于正常人群的平均水平。17.苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶缺乏，導(dǎo)致血液和尿液中的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物異常積累。18.囊性纖維化（CF）是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是氯離子通道功能障礙，導(dǎo)致多種器官的分泌液粘稠。19.血紅蛋白病中最常見的一種是地中海貧血，其中β-地中海貧血是由于珠蛋白鏈合成障礙引起的。20.馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，其特征性表現(xiàn)之一是心血管系統(tǒng)的異常，如主動(dòng)脈瘤或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。四、判斷題(共5題)21.唐氏綜合征的患兒都存在智能障礙，且智能水平完全相同。()A.正確B.錯(cuò)誤22.苯丙酮尿癥（PKU）的治療主要通過飲食控制，避免苯丙氨酸的攝入。()A.正確B.錯(cuò)誤23.囊性纖維化（CF）患者體內(nèi)的氯離子通道功能正常，導(dǎo)致粘液分泌異常。()A.正確B.錯(cuò)誤24.地中海貧血（地中海病）是由于遺傳因素引起的貧血性疾病，可以通過輸血治療。()A.正確B.錯(cuò)誤25.馬凡綜合征（Marfansyndrome）的患者由于骨骼發(fā)育異常，因此普遍存在身高矮小。()A.正確B.錯(cuò)誤五、簡(jiǎn)單題(共5題)26.請(qǐng)簡(jiǎn)要描述唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)。27.如何診斷苯丙酮尿癥（PKU）？28.簡(jiǎn)述囊性纖維化（CF）的病理生理機(jī)制。29.地中海貧血（地中海?。┑牟∫蚴鞘裁矗?0.馬凡綜合征（Marfansyndrome）患者可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有哪些？

2025年中醫(yī)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試題庫(kù)兒科學(xué)試題及答案(遺傳性疾病)一、單選題(共10題)1.【答案】A【解析】1型糖尿病是由于胰島素分泌不足導(dǎo)致的，這是由于胰島β細(xì)胞破壞引起的。2.【答案】A【解析】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，引起一系列臨床癥狀。3.【答案】A【解析】唐氏綜合征是由于第21對(duì)染色體多了一條，即21三體，導(dǎo)致的一種染色體異常遺傳病。4.【答案】A【解析】進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）是由DMD基因突變引起的，導(dǎo)致肌肉細(xì)胞中抗肌萎縮蛋白（DMD蛋白）的缺失。5.【答案】A【解析】囊性纖維化是由于氯離子通道功能異常導(dǎo)致的，導(dǎo)致分泌液中的氯離子濃度降低。6.【答案】B【解析】β-地中海貧血是血紅蛋白病中最常見的一種類型，是由于β-珠蛋白基因的突變引起的。7.【答案】B【解析】神經(jīng)纖維瘤病是一種遺傳性疾病，其特征性皮膚表現(xiàn)為神經(jīng)纖維瘤。8.【答案】C【解析】馬凡綜合征是一種遺傳性疾病，其主要臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形、心血管異常等。9.【答案】A【解析】杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種X連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病，女性通常為攜帶者不發(fā)病。10.【答案】B【解析】遺傳性球形細(xì)胞增多癥是由于胞膜糖蛋白的異常，導(dǎo)致紅細(xì)胞在脾臟中過早破壞。二、多選題(共5題)11.【答案】ABCDE【解析】唐氏綜合征的典型癥狀包括智力障礙、特定面容（如眼裂小、鼻梁扁平）、手指彎曲、發(fā)育遲緩等。12.【答案】AB【解析】苯丙酮尿癥的治療主要包括低苯丙氨酸飲食和藥物治療，以控制苯丙氨酸水平，防止智力損害。13.【答案】ABC【解析】囊性纖維化是由CFTR基因突變引起的，主要影響肺部、消化系統(tǒng)和腎臟，導(dǎo)致上述器官功能障礙。14.【答案】ABC【解析】遺傳性球形細(xì)胞增多癥的實(shí)驗(yàn)室檢查特征包括紅細(xì)胞滲透脆性增加、紅細(xì)胞壽命縮短和紅細(xì)胞形態(tài)改變等。15.【答案】ACE【解析】馬凡綜合征的遺傳模式具有遺傳異質(zhì)性、遺傳顯性和遺傳多因素的特點(diǎn)，可能通過常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳傳遞。三、填空題(共5題)16.【答案】正常人群的平均水平【解析】唐氏綜合征患者由于第21對(duì)染色體異常，導(dǎo)致智能發(fā)育障礙，其智力水平通常低于正常人群的平均水平。17.【答案】苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物【解析】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶缺乏，導(dǎo)致血液和尿液中的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物（如苯丙酮酸）異常積累。18.【答案】氯離子通道功能障礙【解析】囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，由于CFTR基因突變導(dǎo)致氯離子通道功能障礙，影響多種器官的分泌功能，使分泌液粘稠。19.【答案】珠蛋白鏈合成障礙【解析】地中海貧血中，β-地中海貧血是由于珠蛋白鏈合成障礙，特別是β-珠蛋白鏈的合成不足或缺失，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。20.【答案】主動(dòng)脈瘤或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全【解析】馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，心血管系統(tǒng)的異常是其特征之一，常見的有主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。四、判斷題(共5題)21.【答案】錯(cuò)誤【解析】唐氏綜合征的患兒雖然普遍存在智能障礙，但智能水平差異較大，并非完全相同。22.【答案】正確【解析】苯丙酮尿癥的治療主要包括低苯丙氨酸飲食，以控制苯丙氨酸水平，減少其代謝產(chǎn)物的積累。23.【答案】錯(cuò)誤【解析】囊性纖維化患者體內(nèi)的氯離子通道功能異常，導(dǎo)致腺體分泌的粘液粘稠，易于阻塞管道。24.【答案】正確【解析】地中海貧血是由于遺傳因素導(dǎo)致的貧血，輕癥可以通過輸血治療，重癥患者可能需要長(zhǎng)期輸血和鐵螯合治療。25.【答案】錯(cuò)誤【解析】馬凡綜合征患者通常身材高大，骨骼異常包括四肢細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)過度伸展等，但并不普遍存在身高矮小。五、簡(jiǎn)答題(共5題)26.【答案】唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括智能障礙、特殊面容（如眼裂小、鼻梁扁平、舌伸出口外）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚紋理異常、通貫手等，以及可能出現(xiàn)的各種并發(fā)癥，如心臟病、胃腸道異常等?！窘馕觥刻剖暇C合征是一種常見的染色體異常遺傳病，其臨床表現(xiàn)多樣，包括智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，需要綜合評(píng)估和干預(yù)。27.【答案】苯丙酮尿癥的診斷主要通過新生兒篩查和臨床表現(xiàn)。新生兒篩查通常在出生后48-72小時(shí)進(jìn)行，檢測(cè)血液中的苯丙氨酸水平。臨床表現(xiàn)包括智能發(fā)育遲緩、皮膚和尿液中的特殊氣味、喂養(yǎng)困難等。【解析】苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，早期診斷和及時(shí)治療至關(guān)重要。新生兒篩查和臨床表現(xiàn)是診斷的主要方法。28.【答案】囊性纖維化是由于CFTR（囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子）基因突變引起的，導(dǎo)致氯離子通道功能障礙，從而影響多種腺體的分泌功能，造成粘液分泌過多且粘稠，容易引起肺部和消化系統(tǒng)的并發(fā)癥?！窘馕觥緾FTR基因突變導(dǎo)致氯離子通道功能障礙是囊性纖維化的根本原因，了解其病理生理機(jī)制對(duì)于治療和管理疾病至關(guān)重要。29.【答案】地中海貧血是由于遺傳因素導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙的一組疾病，主要是由于珠蛋白基因的突變或缺失，導(dǎo)