黏多糖貯積癥關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練查房記錄一、疾病介紹（一）疾病定義黏多糖貯積癥是一組由于溶酶體中某些酶的缺乏，致使黏多糖不能正常降解而在體內(nèi)不同組織和器官蓄積所引起的遺傳性代謝疾病。（二）病因該病為常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳。正常情況下，人體細(xì)胞內(nèi)的溶酶體含有多種能夠分解黏多糖的酶，當(dāng)編碼這些酶的基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的酶合成減少或功能缺陷，使得黏多糖無法被有效分解，進(jìn)而在細(xì)胞內(nèi)大量蓄積。（三）病理機(jī)制蓄積的黏多糖可廣泛沉積于骨骼、關(guān)節(jié)、軟骨、角膜、皮膚、心臟、肝臟、脾臟、腎臟、腦組織等部位，干擾細(xì)胞的正常功能和組織器官的結(jié)構(gòu)，從而引發(fā)一系列的臨床癥狀和體征。例如，沉積在骨骼和關(guān)節(jié)時(shí)，會(huì)影響骨骼的生長和發(fā)育，導(dǎo)致骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限；沉積在心臟時(shí)，可能引起心臟擴(kuò)大、心功能不全等。（四）臨床分型及特點(diǎn)黏多糖貯積癥根據(jù)缺乏的酶不同可分為多種類型，常見的有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型等。不同類型的臨床表現(xiàn)存在一定差異，但多有生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形（如雞胸、漏斗胸、脊柱側(cè)彎、四肢短小等）、關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙、面容粗陋、角膜混濁、肝脾腫大等癥狀。其中，關(guān)節(jié)受累是各型黏多糖貯積癥常見的表現(xiàn)之一，主要由于黏多糖在關(guān)節(jié)滑膜、軟骨及周圍軟組織沉積，導(dǎo)致關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)破壞、纖維化和僵硬，進(jìn)而影響關(guān)節(jié)活動(dòng)度。（五）治療及預(yù)后目前，黏多糖貯積癥尚無根治方法，主要采取對癥治療和支持治療，以緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展、提高患者生活質(zhì)量。治療方法包括酶替代治療、造血干細(xì)胞移植、手術(shù)治療（如關(guān)節(jié)置換術(shù)、脊柱側(cè)彎矯正術(shù)等）以及康復(fù)治療（如關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、物理因子治療等）。該病的預(yù)后與疾病類型、治療時(shí)機(jī)及治療效果有關(guān)，總體而言，未經(jīng)積極治療者病情多呈進(jìn)行性加重，嚴(yán)重影響患者的壽命和生活質(zhì)量。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男性，8歲，因“發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限6年，加重1年”入院?；颊呦礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時(shí)無窒息、產(chǎn)傷等異常情況。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病患者。（二）現(xiàn)病史患者6年前無明顯誘因出現(xiàn)雙手指關(guān)節(jié)活動(dòng)不靈活，當(dāng)時(shí)未引起家長重視。隨著年齡增長，逐漸出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)伸直受限，行走時(shí)步態(tài)不穩(wěn)，上下樓梯困難。1年前上述癥狀明顯加重，雙肘關(guān)節(jié)屈曲也受到影響，不能完全伸直，日常生活如穿衣、吃飯等受到一定程度的影響。為求進(jìn)一步診治，遂來我院就診，門診以“黏多糖貯積癥”收入院?；颊咦园l(fā)病以來，精神狀態(tài)尚可，食欲、睡眠正常，大小便無異常，體重較前無明顯變化。（三）既往史既往體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病、心臟病等慢性病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)輸血史，預(yù)防接種按國家規(guī)定進(jìn)行。（四）診療經(jīng)過患者曾于3年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行血常規(guī)、生化檢查未見明顯異常，X線檢查提示骨骼發(fā)育異常，當(dāng)時(shí)未明確診斷。后前往上級(jí)醫(yī)院，行尿黏多糖檢測，結(jié)果顯示尿中黏多糖含量增高，進(jìn)一步行酶活性測定，提示α-L-艾杜糖醛酸酶活性降低，診斷為黏多糖貯積癥Ⅰ型。給予對癥治療（具體不詳），癥狀未見明顯改善。三、護(hù)理評(píng)估（一）身體狀況評(píng)估一般狀況：體溫36.5℃，脈搏85次/分，呼吸20次/分，血壓95/65mmHg，身高110cm，體重22kg。神志清楚，精神狀態(tài)良好，營養(yǎng)中等。皮膚黏膜：全身皮膚色澤正常，無黃染、皮疹、出血點(diǎn)，皮膚彈性稍差，無水腫?？诖郊t潤，口腔黏膜無潰瘍，咽部無充血。頭面部：面容粗陋，前額突出，眼距增寬，鼻梁低平，雙耳位置較低。角膜透明，無混濁。胸部：胸廓對稱，無雞胸、漏斗胸，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。心率85次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部：腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常，4次/分。骨骼關(guān)節(jié)：脊柱輕度側(cè)彎，雙手指關(guān)節(jié)粗大，呈爪形手，雙肘關(guān)節(jié)屈曲受限，最大屈曲角度為80°，伸直角度為150°；雙膝關(guān)節(jié)伸直受限，最大伸直角度為160°，屈曲角度為90°；踝關(guān)節(jié)活動(dòng)度尚可，跖屈30°，背伸15°。（二）輔助檢查評(píng)估血液檢查：血常規(guī)示白細(xì)胞6.5×10?/L，紅細(xì)胞4.2×1012/L，血紅蛋白120g/L，血小板250×10?/L；生化檢查示肝腎功能、電解質(zhì)、血糖均在正常范圍。尿液檢查：尿黏多糖檢測陽性，定量為150mg/24h（正常參考值＜30mg/24h）。影像學(xué)檢查：X線片示顱骨增大，蝶鞍淺小，脊柱椎體變扁，椎體前緣呈鳥嘴樣改變，雙股骨、脛骨骨干增粗，骨骺發(fā)育遲緩，關(guān)節(jié)間隙變窄。酶活性測定：α-L-艾杜糖醛酸酶活性為0.5nmol/（h?mg蛋白）（正常參考值＞15nmol/（h?mg蛋白））。（三）心理社會(huì)評(píng)估患者年齡較小，對自身疾病認(rèn)識(shí)不足，因關(guān)節(jié)活動(dòng)受限導(dǎo)致日常生活不便，偶爾會(huì)出現(xiàn)煩躁、哭鬧情緒。家長對疾病預(yù)后擔(dān)憂，心理壓力較大，積極尋求治療方法，對護(hù)理工作較為配合，渴望了解更多關(guān)于疾病護(hù)理和康復(fù)訓(xùn)練的知識(shí)。家庭經(jīng)濟(jì)條件一般，能承擔(dān)基本的醫(yī)療費(fèi)用。（四）日常生活能力評(píng)估采用Barthel指數(shù)評(píng)定量表對患者進(jìn)行評(píng)估，得分60分，屬于中度功能障礙。具體表現(xiàn)為：進(jìn)食需部分協(xié)助，穿衣需較大協(xié)助，洗漱、如廁需協(xié)助，行走需借助助行器，上下樓梯不能獨(dú)立完成，大小便基本能控制。四、護(hù)理問題（一）關(guān)節(jié)活動(dòng)受限與黏多糖在關(guān)節(jié)滑膜、軟骨及周圍軟組織沉積，導(dǎo)致關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)破壞、纖維化和僵硬有關(guān)?；颊唠p肘、雙膝、雙手指關(guān)節(jié)活動(dòng)度均明顯降低，影響日常生活。（二）軀體活動(dòng)障礙與關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、骨骼畸形有關(guān)?；颊咝凶卟綉B(tài)不穩(wěn)，上下樓梯困難，不能獨(dú)立完成多項(xiàng)日?；顒?dòng)。（三）焦慮（家長）與對疾病預(yù)后擔(dān)憂、缺乏相關(guān)護(hù)理知識(shí)有關(guān)。家長常表現(xiàn)出緊張、不安的情緒，頻繁向醫(yī)護(hù)人員咨詢病情。（四）潛在并發(fā)癥：關(guān)節(jié)攣縮、壓瘡、肺部感染等由于患者關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，長期臥床或活動(dòng)減少易導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮；長期保持同一姿勢，局部皮膚受壓易引發(fā)壓瘡；咳嗽反射減弱，呼吸道分泌物不易排出，易發(fā)生肺部感染。五、護(hù)理措施（一）關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練護(hù)理訓(xùn)練前準(zhǔn)備（1）評(píng)估患者關(guān)節(jié)活動(dòng)度、疼痛程度及耐受能力，制定個(gè)性化訓(xùn)練計(jì)劃。（2）向患者及家長解釋訓(xùn)練的目的、方法和注意事項(xiàng)，消除其顧慮，取得配合。（3）準(zhǔn)備好訓(xùn)練所需的物品，如治療巾、沙袋、關(guān)節(jié)活動(dòng)度測量儀等。（4）協(xié)助患者取舒適體位，放松肌肉。具體訓(xùn)練方法（1）手指關(guān)節(jié)訓(xùn)練：指導(dǎo)患者進(jìn)行手指的屈伸、內(nèi)收、外展訓(xùn)練，每個(gè)動(dòng)作保持5-10秒，每次10-15分鐘，每日3次。訓(xùn)練時(shí)力度要適中，避免過度用力引起疼痛。（2）肘關(guān)節(jié)訓(xùn)練：協(xié)助患者進(jìn)行肘關(guān)節(jié)的屈曲和伸直訓(xùn)練，開始時(shí)被動(dòng)訓(xùn)練，待患者耐受后逐漸過渡到主動(dòng)訓(xùn)練。屈曲訓(xùn)練時(shí)，將前臂緩慢向肩部靠近，直至最大屈曲角度，保持5-10秒；伸直訓(xùn)練時(shí)，將前臂緩慢伸直，直至最大伸直角度，保持5-10秒。每次15-20分鐘，每日2次。（3）膝關(guān)節(jié)訓(xùn)練：患者取仰臥位，協(xié)助其進(jìn)行膝關(guān)節(jié)的屈曲和伸直訓(xùn)練。屈曲訓(xùn)練時(shí)，將足跟緩慢向臀部靠近，直至最大屈曲角度，保持5-10秒；伸直訓(xùn)練時(shí)，將下肢緩慢伸直，直至最大伸直角度，保持5-10秒。每次20-30分鐘，每日2次。訓(xùn)練過程中注意觀察患者反應(yīng)，如出現(xiàn)疼痛應(yīng)立即停止。（4）踝關(guān)節(jié)訓(xùn)練：指導(dǎo)患者進(jìn)行踝關(guān)節(jié)的跖屈和背伸訓(xùn)練，每個(gè)動(dòng)作保持5-10秒，每次10-15分鐘，每日3次。訓(xùn)練后護(hù)理（1）訓(xùn)練結(jié)束后，協(xié)助患者放松關(guān)節(jié)，可給予局部按摩，促進(jìn)血液循環(huán)。（2）記錄訓(xùn)練情況，包括訓(xùn)練時(shí)間、關(guān)節(jié)活動(dòng)度改善情況、患者反應(yīng)等。（3）觀察關(guān)節(jié)有無腫脹、疼痛加劇等情況，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。（二）軀體活動(dòng)障礙護(hù)理協(xié)助患者進(jìn)行日常生活活動(dòng)，如穿衣、洗漱、進(jìn)食等，根據(jù)患者的能力給予適當(dāng)?shù)膸椭?，鼓?lì)患者盡可能獨(dú)立完成，提高其自理能力。為患者提供安全的活動(dòng)環(huán)境，移除障礙物，在床邊、衛(wèi)生間安裝扶手，防止患者跌倒。指導(dǎo)患者正確使用助行器，訓(xùn)練其行走能力，逐步提高行走的穩(wěn)定性和距離。定期協(xié)助患者變換體位，每2小時(shí)翻身一次，避免長期保持同一姿勢導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮和壓瘡。翻身時(shí)動(dòng)作要輕柔，避免拖、拉、推等動(dòng)作。（三）心理護(hù)理主動(dòng)與患者及家長溝通交流，傾聽他們的訴說，了解其心理需求，給予心理支持和安慰。向家長介紹疾病的相關(guān)知識(shí)、治療進(jìn)展和成功案例，減輕其心理壓力，增強(qiáng)治療信心。鼓勵(lì)患者參與一些力所能及的活動(dòng)，如繪畫、拼圖等，轉(zhuǎn)移其注意力，緩解煩躁情緒。組織患者與其他同類疾病患者交流，分享經(jīng)驗(yàn)和感受，相互鼓勵(lì)，增強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。（四）并發(fā)癥預(yù)防護(hù)理關(guān)節(jié)攣縮預(yù)防：除了進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練外，還可在休息時(shí)使用矯形器固定關(guān)節(jié)于功能位，防止關(guān)節(jié)攣縮加重。定期檢查矯形器的松緊度，避免過緊影響血液循環(huán)。壓瘡預(yù)防：保持患者皮膚清潔干燥，定期更換床單、被褥，避免潮濕、摩擦等刺激。對骨隆突處進(jìn)行按摩，促進(jìn)局部血液循環(huán)，每次按摩5-10分鐘，每日2-3次。肺部感染預(yù)防：指導(dǎo)患者進(jìn)行有效咳嗽和深呼吸訓(xùn)練，每日3-4次，每次10-15分鐘。定時(shí)開窗通風(fēng)，保持室內(nèi)空氣新鮮，溫濕度適宜。必要時(shí)給予霧化吸入，稀釋呼吸道分泌物，促進(jìn)排出。（五）健康指導(dǎo)向患者及家長講解疾病的相關(guān)知識(shí)，包括病因、臨床表現(xiàn)、治療方法和預(yù)后等，提高其對疾病的認(rèn)識(shí)。指導(dǎo)家長掌握關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練的方法和技巧，以便在家庭中繼續(xù)進(jìn)行訓(xùn)練。強(qiáng)調(diào)訓(xùn)練的重要性和持續(xù)性，告知訓(xùn)練過程中可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)及處理方法。合理安排患者的飲食，給予高蛋白、高維生素、易消化的食物，保證營養(yǎng)均衡。避免食用辛辣、刺激性食物。指導(dǎo)患者注意個(gè)人衛(wèi)生，保持皮膚清潔，預(yù)防感染。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，防止關(guān)節(jié)損傷。告知患者及家長定期復(fù)查的重要性，按照醫(yī)生的囑咐按時(shí)復(fù)查，以便及時(shí)調(diào)整治療和護(hù)理方案。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患者張某，男性，8歲，診斷為黏多糖貯積癥Ⅰ型，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、軀體活動(dòng)障礙等。入院后通過全面的護(hù)理評(píng)估，制定了個(gè)性化的護(hù)理計(jì)劃，包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、軀體活動(dòng)障礙護(hù)理、心理護(hù)理、并發(fā)癥預(yù)防護(hù)理及健康指導(dǎo)等。經(jīng)過一段時(shí)間的護(hù)理干預(yù)，患者關(guān)節(jié)活動(dòng)度較前有所改善，雙肘關(guān)節(jié)最大屈曲角度達(dá)到90°，伸直角度達(dá)到140°；雙膝關(guān)節(jié)最大伸直角度達(dá)到150°，屈曲角度達(dá)到100°；日常生活能力有所提高，Barthel指數(shù)得分提高至70分?；颊呒凹议L對護(hù)理工作較為滿意，焦慮情緒有所緩解。（二）醫(yī)囑繼續(xù)進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練，根據(jù)關(guān)節(jié)