演講人：日期:貧血的分類方法及診斷標(biāo)準(zhǔn)目錄CATALOGUE01基礎(chǔ)概述02病理機(jī)制分類03形態(tài)學(xué)分類（MCV法）04病因?qū)W分類05特殊類型貧血06診斷流程規(guī)范PART01基礎(chǔ)概述貧血定義與核心指標(biāo)010203血紅蛋白濃度降低貧血的核心定義為外周血單位容積內(nèi)血紅蛋白（Hb）濃度低于正常參考值，成年男性＜130g/L、女性＜120g/L，孕婦＜110g/L為診斷閾值。紅細(xì)胞計(jì)數(shù)與壓積異常伴隨血紅蛋白下降，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（RBC）男性＜4.5×1012/L、女性＜4.0×1012/L，或血細(xì)胞比容（HCT）男性＜42%、女性＜37%可輔助診斷。紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)變化通過血涂片觀察紅細(xì)胞大小（MCV）、染色（MCHC）及形態(tài)異質(zhì)性（RDW），可初步判斷貧血類型（如小細(xì)胞性、正細(xì)胞性或大細(xì)胞性）。血清鐵蛋白＜30μg/L提示缺鐵性貧血，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度＜20%結(jié)合總鐵結(jié)合力（TIBC）升高可確診；維生素B12＜200pg/mL或葉酸＜4ng/mL提示巨幼細(xì)胞性貧血。診斷標(biāo)準(zhǔn)關(guān)鍵參數(shù)鐵代謝指標(biāo)網(wǎng)織紅細(xì)胞比例＞2%、間接膽紅素升高、結(jié)合珠蛋白降低提示溶血性貧血；Coombs試驗(yàn)陽性為自身免疫性溶血的特異性標(biāo)志。溶血相關(guān)檢測骨髓增生程度、紅系占比及病態(tài)造血現(xiàn)象是鑒別再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征（MDS）的金標(biāo)準(zhǔn)，需結(jié)合活檢與細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。骨髓象分析組織缺氧癥狀缺鐵性貧血伴匙狀甲、口角炎；巨幼細(xì)胞性貧血出現(xiàn)舌乳頭萎縮和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（深感覺障礙）；溶血性貧血可見黃疸、脾大。病因特異性體征代償機(jī)制表現(xiàn)慢性貧血患者因長期缺氧代償，可能出現(xiàn)心率增快、心臟擴(kuò)大甚至高輸出性心力衰竭，需與原發(fā)性心血管疾病鑒別。皮膚黏膜蒼白、乏力、心悸及活動(dòng)后氣促為共性表現(xiàn)，嚴(yán)重者（Hb＜60g/L）可出現(xiàn)心絞痛、認(rèn)知功能障礙等終末器官損害。臨床表現(xiàn)關(guān)聯(lián)性PART02病理機(jī)制分類紅細(xì)胞生成減少型包括再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征等，表現(xiàn)為造血干細(xì)胞或微環(huán)境受損，導(dǎo)致紅細(xì)胞生成不足。需通過骨髓穿刺及活檢明確診斷。骨髓造血功能障礙如缺鐵性貧血（鐵缺乏）、巨幼細(xì)胞性貧血（維生素B12或葉酸缺乏），表現(xiàn)為血紅蛋白合成障礙或DNA合成受阻。實(shí)驗(yàn)室檢查需關(guān)注血清鐵、鐵蛋白及維生素B12水平。造血原料缺乏由慢性炎癥、感染或腫瘤導(dǎo)致促紅細(xì)胞生成素（EPO）分泌減少或鐵利用障礙，常伴隨血清鐵降低但鐵蛋白正?；蛏?。慢性病性貧血遺傳性溶血性貧血如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、G6PD缺乏癥，因紅細(xì)胞膜缺陷或酶異常導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短。診斷需結(jié)合家族史、外周血涂片及基因檢測。紅細(xì)胞破壞過多型獲得性溶血性貧血包括自身免疫性溶血性貧血（AIHA）、微血管病性溶血（如TTP），因抗體或機(jī)械損傷破壞紅細(xì)胞。Coombs試驗(yàn)和血涂片破碎紅細(xì)胞是關(guān)鍵診斷依據(jù)。血紅蛋白病如地中海貧血、鐮刀型貧血，因血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常引發(fā)溶血。血紅蛋白電泳和基因分析可確診。急性失血性貧血常見于消化道潰瘍、痔瘡或月經(jīng)量過多，長期鐵丟失導(dǎo)致缺鐵性貧血。需通過糞便隱血試驗(yàn)、胃腸鏡及鐵代謝指標(biāo)綜合評估。慢性失血性貧血醫(yī)源性失血如頻繁采血或透析患者，需監(jiān)測鐵儲(chǔ)備并補(bǔ)充造血原料以避免貧血加重。由外傷、手術(shù)或消化道大出血導(dǎo)致，表現(xiàn)為短期內(nèi)血紅蛋白驟降，需緊急輸血并糾正血容量不足。實(shí)驗(yàn)室檢查可見網(wǎng)織紅細(xì)胞代償性升高。急慢性失血型PART03形態(tài)學(xué)分類（MCV法）小細(xì)胞性貧血因鐵攝入不足、吸收障礙或慢性失血導(dǎo)致血紅蛋白合成減少，表現(xiàn)為MCV<80fL，血清鐵和鐵蛋白降低，需補(bǔ)充鐵劑并治療原發(fā)病。缺鐵性貧血遺傳性珠蛋白合成障礙，導(dǎo)致紅細(xì)胞體積減小，MCV降低，需通過基因檢測確診，治療以輸血和祛鐵為主。因血紅素合成障礙導(dǎo)致鐵利用異常，骨髓中鐵粒幼細(xì)胞增多，MCV降低，需補(bǔ)充維生素B6或輸血支持。地中海貧血由慢性炎癥、感染或腫瘤引起，鐵代謝異常導(dǎo)致MCV偏低，需控制基礎(chǔ)疾病并糾正鐵利用障礙。慢性病性貧血01020403鐵粒幼細(xì)胞性貧血正細(xì)胞性貧血紅細(xì)胞破壞加速，如自身免疫性溶血或G6PD缺乏癥，MCV正常但網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，需糖皮質(zhì)激素或脾切除治療。溶血性貧血骨髓衰竭性貧血腎性貧血短期內(nèi)大量失血導(dǎo)致紅細(xì)胞數(shù)量減少，但MCV正常（80-100fL），需緊急止血并補(bǔ)充血容量。再生障礙性貧血或骨髓浸潤性疾病導(dǎo)致紅細(xì)胞生成減少，MCV正常但全血細(xì)胞減少，需免疫抑制或造血干細(xì)胞移植。慢性腎病致促紅細(xì)胞生成素不足，MCV正常，需補(bǔ)充EPO并糾正鐵代謝紊亂。急性失血性貧血巨幼細(xì)胞性貧血因葉酸或維生素B12缺乏導(dǎo)致DNA合成障礙，MCV>100fL，骨髓可見巨幼變，需補(bǔ)充相應(yīng)維生素并調(diào)整飲食。骨髓增生異常綜合征（MDS）克隆性造血干細(xì)胞異常導(dǎo)致無效造血，MCV增高伴病態(tài)造血，需根據(jù)分型選擇去甲基化藥物或移植。肝病性貧血肝臟疾病影響紅細(xì)胞膜脂質(zhì)代謝，MCV輕度增高，需改善肝功能及營養(yǎng)支持。甲狀腺功能減退性貧血甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致骨髓造血抑制，MCV增大，需甲狀腺激素替代治療。大細(xì)胞性貧血PART04病因?qū)W分類由于鐵攝入不足、吸收障礙或慢性失血導(dǎo)致血紅蛋白合成減少，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低。鐵缺乏性貧血因內(nèi)因子缺乏或腸道吸收障礙引起巨幼細(xì)胞性貧血，伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如肢體麻木和共濟(jì)失調(diào)，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血清B12水平下降。維生素B12缺乏性貧血常見于膳食攝入不足或吸收不良，導(dǎo)致DNA合成障礙，表現(xiàn)為大細(xì)胞性貧血，骨髓檢查可見巨幼紅細(xì)胞增生。葉酸缺乏性貧血營養(yǎng)缺乏性遺傳性溶血性遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥由紅細(xì)胞膜蛋白基因突變導(dǎo)致膜穩(wěn)定性下降，紅細(xì)胞呈球形且易被脾臟破壞，臨床可見黃疸、脾腫大和溶血危象。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥因G6PD酶缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞抗氧化能力下降，接觸氧化性藥物或感染后誘發(fā)急性溶血，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示Heinz小體和血紅蛋白尿。地中海貧血珠蛋白鏈合成障礙引起無效造血和溶血，根據(jù)基因缺陷程度分為α或β型，表現(xiàn)為靶形紅細(xì)胞和血紅蛋白電泳異常。繼發(fā)性貧血由炎癥或腫瘤導(dǎo)致鐵代謝紊亂和促紅細(xì)胞生成素抑制，表現(xiàn)為正細(xì)胞正色素性貧血，血清鐵降低但鐵蛋白升高。慢性病性貧血腎功能衰竭致促紅細(xì)胞生成素分泌不足，需結(jié)合腎小球?yàn)V過率評估，治療需補(bǔ)充重組人促紅細(xì)胞生成素。腎性貧血白血病或轉(zhuǎn)移癌侵犯骨髓造血空間，外周血可見幼紅幼粒細(xì)胞，骨髓活檢可明確原發(fā)病灶。骨髓浸潤性貧血PART05特殊類型貧血再生障礙性貧血造血功能衰竭再生障礙性貧血（AA）是一種由骨髓造血干細(xì)胞損傷導(dǎo)致的造血功能衰竭性疾病，表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少（紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板均減少），骨髓活檢顯示脂肪組織替代正常造血組織。01病因與發(fā)病機(jī)制可能與免疫介導(dǎo)的造血干細(xì)胞損傷、化學(xué)毒物（如苯）、輻射、病毒感染（如肝炎病毒）或遺傳因素（如Fanconi貧血）相關(guān)，部分病例為特發(fā)性。診斷標(biāo)準(zhǔn)需滿足全血細(xì)胞減少（血紅蛋白<100g/L、中性粒細(xì)胞<1.5×10?/L、血小板<50×10?/L）及骨髓增生減低（<25%或25-50%伴造血細(xì)胞<30%），并排除其他骨髓衰竭性疾病。治療策略包括免疫抑制治療（抗胸腺細(xì)胞球蛋白+環(huán)孢素）、造血干細(xì)胞移植及支持治療（輸血、抗感染等）。020304慢性病性貧血慢性病性貧血（ACD）是繼發(fā)于慢性感染、炎癥或腫瘤的貧血類型，因炎癥因子（如IL-6、hepcidin）干擾鐵代謝和紅細(xì)胞生成所致，典型表現(xiàn)為正細(xì)胞正色素性或小細(xì)胞低色素性貧血。炎癥介導(dǎo)的貧血特征為血清鐵降低但鐵蛋白正?；蛏撸ㄒ蜩F被隔離在巨噬細(xì)胞內(nèi)），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低，與缺鐵性貧血的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)需鑒別。鐵代謝異常需結(jié)合原發(fā)?。ㄈ珙愶L(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、慢性腎病、惡性腫瘤）、貧血程度（通常為輕至中度）及鐵代謝指標(biāo)綜合判斷，骨髓鐵染色可見巨噬細(xì)胞鐵沉積增多。診斷要點(diǎn)以治療原發(fā)病為主，補(bǔ)充促紅細(xì)胞生成素（EPO）可能有效，通常不推薦單純補(bǔ)鐵。管理原則骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組克隆性造血干細(xì)胞疾病，以無效造血、外周血細(xì)胞減少及高風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)化為急性髓系白血?。ˋML）為特征，常見于老年人。克隆性造血異常需結(jié)合血細(xì)胞減少、骨髓病態(tài)造血（如紅細(xì)胞核出芽、粒細(xì)胞顆粒減少）、細(xì)胞遺傳學(xué)異常（如5q-、-7、+8）及分子突變（如TP53、ASXL1）綜合分析。診斷依據(jù)根據(jù)WHO分類可分為單系發(fā)育異常（如難治性貧血）、多系發(fā)育異常、伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（SF3B1突變相關(guān)）及伴原始細(xì)胞增多等亞型，各型預(yù)后差異顯著。病理分型010302骨髓增生異常綜合征包括支持治療（輸血、去鐵治療）、免疫調(diào)節(jié)劑（來那度胺用于5q-綜合征）、去甲基化藥物（阿扎胞苷）及異基因造血干細(xì)胞移植（唯一根治手段）。治療選擇04PART06診斷流程規(guī)范初步篩查步驟基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室檢測通過全血細(xì)胞計(jì)數(shù)（CBC）評估血紅蛋白（Hb）、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（RBC）、平均紅細(xì)胞體積（MCV）等指標(biāo)，確定貧血嚴(yán)重程度及初步分類（如小細(xì)胞性、正細(xì)胞性、大細(xì)胞性）。03網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)分析骨髓造血功能狀態(tài)，網(wǎng)織紅細(xì)胞比例升高提示溶血或急性失血，降低則可能為造血功能障礙。0201病史采集與體格檢查詳細(xì)詢問患者癥狀（如乏力、頭暈）、既往病史（如慢性疾病、出血傾向）及家族史，結(jié)合皮膚黏膜蒼白、心率加快等體征初步判斷貧血可能性。分層檢查路徑溶血性貧血專項(xiàng)檢查包括直接抗人球蛋白試驗(yàn)（Coombs試驗(yàn)）、游離血紅蛋白、結(jié)合珠蛋白、尿含鐵血黃素等，用于確診自身免疫性溶血或遺傳性溶血性疾病。03對大細(xì)胞性貧血患者，需檢測血清維生素B12、葉酸水平及甲基丙二酸（MMA）、同型半胱氨酸（Hcy）等代謝產(chǎn)物，鑒別巨幼細(xì)胞性貧血病因。02維生素B12與葉酸測定鐵代謝相關(guān)檢測針對疑似缺鐵性貧血，需檢測血清鐵、鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度及總鐵結(jié)合力，明確鐵缺乏階段（如儲(chǔ)存鐵耗盡期、缺鐵性紅細(xì)胞生成