2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——生物信息學(xué)在癌癥早期篩查中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪一項(xiàng)不是癌癥早期篩查中常用的生物標(biāo)志物？A.基因突變B.拷貝數(shù)變異C.表觀遺傳修飾D.細(xì)胞外囊泡2.在癌癥早期篩查中，以下哪種測(cè)序技術(shù)最常用于檢測(cè)體細(xì)胞突變？A.全基因組測(cè)序(WGS)B.全外顯子組測(cè)序(WES)C.檢測(cè)特定基因的數(shù)字PCRD.表觀基因組測(cè)序3.BLAST工具主要用于什么？A.基因表達(dá)數(shù)據(jù)分析B.序列比對(duì)C.通路分析D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)4.以下哪個(gè)數(shù)據(jù)庫主要收錄了人類腫瘤樣本的基因變異信息？A.GEOB.EnsemblC.COSMICD.UCSCGenomeBrowser5.在癌癥早期篩查的數(shù)據(jù)分析中，差異表達(dá)分析通常用于什么？A.發(fā)現(xiàn)新的癌癥相關(guān)基因B.確定腫瘤與正常組織的基因表達(dá)差異C.預(yù)測(cè)患者的生存期D.識(shí)別癌癥亞型6.以下哪種算法不屬于機(jī)器學(xué)習(xí)算法？A.支持向量機(jī)(SVM)B.隱馬爾可夫模型(HMM)C.k-均值聚類(k-means)D.決策樹7.液體活檢在癌癥早期篩查中的主要優(yōu)勢(shì)是什么？A.操作簡(jiǎn)單、創(chuàng)傷小B.可以檢測(cè)到多種癌癥C.費(fèi)用低廉D.以上都是8.以下哪個(gè)術(shù)語不屬于表觀遺傳學(xué)的范疇？A.DNA甲基化B.組蛋白修飾C.基因突變D.DNA異染色質(zhì)化9.在癌癥早期篩查中，以下哪種情況最可能導(dǎo)致假陰性結(jié)果？A.篩查方法特異性低B.篩查方法敏感性高C.癌細(xì)胞數(shù)量很少D.樣本質(zhì)量好10.以下哪個(gè)因素不屬于癌癥早期篩查面臨的倫理挑戰(zhàn)？A.數(shù)據(jù)隱私B.知情同意C.資源分配D.檢測(cè)準(zhǔn)確性二、填空題（每空1分，共10分）1.癌癥早期篩查的目的是在癌癥______階段之前發(fā)現(xiàn)癌癥，從而提高治愈率。2.基因表達(dá)譜分析可以用來______不同癌癥亞型。3.機(jī)器學(xué)習(xí)算法在癌癥早期篩查中可以用于______癌癥風(fēng)險(xiǎn)。4.生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫是存儲(chǔ)和管理生物信息的______。5.液體活檢可以通過檢測(cè)______來反映腫瘤的狀態(tài)。6.DNA甲基化是一種常見的______修飾。7.評(píng)估癌癥早期篩查方法性能的兩個(gè)重要指標(biāo)是______和______。8.人工智能在癌癥早期篩查中的應(yīng)用主要包括______和______。9.個(gè)體化精準(zhǔn)篩查是根據(jù)個(gè)體的______來制定個(gè)性化的篩查方案。10.癌癥早期篩查的成本效益分析需要考慮篩查的______、______和______。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述癌癥早期篩查的基本流程。2.簡(jiǎn)述生物信息學(xué)在癌癥早期篩查中的主要應(yīng)用。3.簡(jiǎn)述癌癥早期篩查面臨的挑戰(zhàn)。4.簡(jiǎn)述人工智能在癌癥早期篩查中的潛在應(yīng)用。四、論述題（10分）結(jié)合具體的生物信息學(xué)技術(shù)或應(yīng)用，論述如何提高癌癥早期篩查的準(zhǔn)確性和效率。五、編程/分析題（20分）假設(shè)你獲得了一組來自癌癥患者和健康對(duì)照的基因表達(dá)數(shù)據(jù)（數(shù)據(jù)已預(yù)處理，存儲(chǔ)在名為“cancer_expression.csv”的文件中，第一列為基因名，其余列為樣本，第一行為基因名，樣本名分別存儲(chǔ)在名為“sample_names.csv”的文件中）。請(qǐng)使用R語言或Python進(jìn)行以下分析：1.讀取數(shù)據(jù)并進(jìn)行探索性數(shù)據(jù)分析（例如，繪制熱圖、計(jì)算差異表達(dá)基因）。2.對(duì)差異表達(dá)基因進(jìn)行功能富集分析，并解釋分析結(jié)果。3.提出進(jìn)一步分析的方向，并說明理由。試卷答案一、選擇題1.D2.B3.B4.C5.B6.B7.D8.C9.C10.D二、填空題1.早期2.區(qū)分3.預(yù)測(cè)4.資源5.體液中的腫瘤DNA（或ctDNA）6.表觀遺傳7.特異性，敏感性8.圖像分析，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估9.個(gè)體特征（或遺傳背景，生活方式等）10.成本，效果，可及性三、簡(jiǎn)答題1.癌癥早期篩查的基本流程包括：樣本采集、數(shù)據(jù)生成、數(shù)據(jù)處理、數(shù)據(jù)分析、結(jié)果解讀和臨床應(yīng)用。具體步驟包括：選擇合適的樣本類型（如血液、組織等），使用適當(dāng)?shù)纳镄畔W(xué)技術(shù)生成數(shù)據(jù)（如基因測(cè)序），對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控和預(yù)處理，運(yùn)用生物信息學(xué)工具進(jìn)行分析（如序列比對(duì)、基因表達(dá)分析、功能富集分析等），解讀分析結(jié)果，并將結(jié)果應(yīng)用于臨床實(shí)踐（如癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、早期診斷等）。2.生物信息學(xué)在癌癥早期篩查中的主要應(yīng)用包括：基因測(cè)序和基因表達(dá)分析，用于檢測(cè)癌癥相關(guān)的基因突變和表達(dá)變化；生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)，通過分析大量的生物數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)可以作為癌癥早期篩查的生物標(biāo)志物；數(shù)據(jù)分析和挖掘，利用生物信息學(xué)工具對(duì)癌癥數(shù)據(jù)進(jìn)行深入分析，挖掘潛在的生物學(xué)規(guī)律和癌癥發(fā)生發(fā)展的機(jī)制；人工智能應(yīng)用，利用機(jī)器學(xué)習(xí)和深度學(xué)習(xí)算法，對(duì)癌癥數(shù)據(jù)進(jìn)行智能分析和預(yù)測(cè)，提高癌癥早期篩查的準(zhǔn)確性和效率。3.癌癥早期篩查面臨的挑戰(zhàn)包括：生物標(biāo)志物的特異性和敏感性不足，導(dǎo)致假陽性和假陰性結(jié)果率較高；數(shù)據(jù)質(zhì)量和標(biāo)準(zhǔn)化問題，不同實(shí)驗(yàn)室和平臺(tái)的數(shù)據(jù)難以進(jìn)行比較和整合；數(shù)據(jù)分析技術(shù)的局限性，現(xiàn)有的生物信息學(xué)工具和方法難以滿足癌癥早期篩查的需求；倫理和法律問題，如數(shù)據(jù)隱私、知情同意等；成本效益問題，癌癥早期篩查的成本較高，需要進(jìn)行成本效益分析，確保篩查的可行性和可持續(xù)性。4.人工智能在癌癥早期篩查中的潛在應(yīng)用包括：圖像分析，利用深度學(xué)習(xí)算法對(duì)醫(yī)學(xué)影像（如CT、MRI等）進(jìn)行分析，自動(dòng)識(shí)別腫瘤病灶，提高癌癥早期診斷的準(zhǔn)確性和效率；風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，利用機(jī)器學(xué)習(xí)算法對(duì)個(gè)體的基因、生活方式等數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，預(yù)測(cè)個(gè)體患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化精準(zhǔn)篩查；數(shù)據(jù)分析，利用人工智能算法對(duì)大規(guī)模癌癥數(shù)據(jù)進(jìn)行深入分析，挖掘潛在的生物學(xué)規(guī)律和癌癥發(fā)生發(fā)展的機(jī)制，為癌癥早期篩查提供理論依據(jù)和技術(shù)支持。四、論述題（以下為一個(gè)可能的論述方向，考生可根據(jù)自身理解和掌握的知識(shí)進(jìn)行闡述）提高癌癥早期篩查的準(zhǔn)確性和效率是當(dāng)前研究的熱點(diǎn)問題。生物信息學(xué)在提高癌癥早期篩查的準(zhǔn)確性和效率方面具有重要作用。首先，可以通過優(yōu)化基因測(cè)序技術(shù)，提高測(cè)序的準(zhǔn)確性和通量，從而獲得更全面的癌癥基因組信息。其次，可以利用生物信息學(xué)工具進(jìn)行大數(shù)據(jù)分析，發(fā)現(xiàn)更多潛在的癌癥生物標(biāo)志物，提高癌癥早期篩查的敏感性。此外，可以利用機(jī)器學(xué)習(xí)和深度學(xué)習(xí)算法，對(duì)癌癥數(shù)據(jù)進(jìn)行智能分析和預(yù)測(cè)，提高癌癥早期篩查的準(zhǔn)確性和效率。例如，利用深度學(xué)習(xí)算法對(duì)醫(yī)學(xué)影像進(jìn)行分析，可以自動(dòng)識(shí)別腫瘤病灶，減少人為誤差，提高癌癥早期診斷的準(zhǔn)確性和效率。此外，還可以利用生物信息學(xué)方法進(jìn)行個(gè)體化精準(zhǔn)篩查，根據(jù)個(gè)體的基因、生活方式等特征，制定個(gè)性化的篩查方案，提高癌癥早期篩查的針對(duì)性和有效性?？傊镄畔W(xué)在提高癌癥早期篩查的準(zhǔn)確性和效率方面具有巨大的潛力，未來需要進(jìn)一步深入研究和開發(fā)。五、編程/分析題（以下為一個(gè)可能的編程思路，考生可根據(jù)自身掌握的編程語言和工具進(jìn)行調(diào)整）1.讀取數(shù)據(jù)：使用R語言中的read.csv函數(shù)或Python中的pandas庫讀取“cancer_expression.csv”和“sample_names.csv”文件中的數(shù)據(jù)。2.探索性數(shù)據(jù)分析：*使用R語言中的pheatmap包或Python中的seaborn庫繪制熱圖，直觀展示基因表達(dá)譜。*使用R語言中的limma包或Python中的scipy庫計(jì)算差異表達(dá)基因，篩選出在癌癥患者和健康對(duì)照之間表達(dá)差異顯著的基因。3.功能富集分析：*使用R語言中的ClusterProfiler包或Python中的gseapy庫對(duì)差異表達(dá)基因進(jìn)行功能富集分析，例如GO富集分析和KEGG通路分析。*解讀分析結(jié)果，例如，差異表達(dá)基因主要富集在哪些生物學(xué)過程中，哪些信號(hào)通路與癌癥發(fā)生發(fā)展相關(guān)。4.進(jìn)一步