2025年大學(xué)《生物技術(shù)》專業(yè)題庫——精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的生物技術(shù)應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每小題2分，共20分）1.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心思想是？A.使用統(tǒng)一的藥物治療所有患者B.基于個(gè)體基因組、表型和環(huán)境因素進(jìn)行疾病預(yù)防和治療C.僅關(guān)注遺傳因素對疾病的影響D.發(fā)展更強(qiáng)大的診斷設(shè)備2.下列哪項(xiàng)技術(shù)是高通量基因組測序（HTS）的主要驅(qū)動(dòng)力之一？A.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）B.毛細(xì)管電泳C.微流控芯片技術(shù)D.第二代測序平臺(tái)（如Illumina）3.在精準(zhǔn)醫(yī)療背景下，生物標(biāo)志物主要用于？A.作為藥物研發(fā)的初始靶點(diǎn)B.評估疾病的嚴(yán)重程度和預(yù)測疾病進(jìn)展C.直接治愈疾病D.確定疾病的傳染源4.CRISPR-Cas9系統(tǒng)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中主要應(yīng)用于？A.開發(fā)新的抗生素B.基因敲除和基因編輯以研究疾病機(jī)制C.實(shí)時(shí)監(jiān)測病原體D.提高疫苗效力5.藥物基因組學(xué)是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的哪個(gè)分支？A.診斷技術(shù)B.治療方法C.風(fēng)險(xiǎn)評估D.疾病監(jiān)測6.流式細(xì)胞術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中可用于？A.直接測序DNA序列B.對細(xì)胞表面或內(nèi)部的特定分子進(jìn)行定量分析，用于免疫分型或腫瘤細(xì)胞檢測C.生成高分辨率的結(jié)構(gòu)圖像D.精確測量組織厚度7.以下哪項(xiàng)不是液體活檢的主要優(yōu)勢？A.非侵入性或微創(chuàng)B.可用于監(jiān)測治療反應(yīng)和復(fù)發(fā)C.能夠檢測到極其罕見的腫瘤細(xì)胞D.可直接對組織進(jìn)行原位分析8.生物信息學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中扮演著什么角色？A.僅用于基因測序儀的數(shù)據(jù)收集B.分析和解讀高通量生物數(shù)據(jù)（如基因表達(dá)譜、測序數(shù)據(jù)）C.僅用于開發(fā)診斷試劑盒D.負(fù)責(zé)設(shè)計(jì)精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床試驗(yàn)9.個(gè)體化癌癥免疫治療（如CAR-T細(xì)胞療法）利用了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的哪一原理？A.基于家族史的預(yù)防策略B.靶向腫瘤細(xì)胞特有的分子標(biāo)記C.使用廣譜抗生素治療感染D.通過手術(shù)完全切除所有病灶10.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展對倫理方面提出了哪些主要挑戰(zhàn)？（請選擇兩項(xiàng)）A.數(shù)據(jù)隱私和安全性B.知情同意的復(fù)雜性C.疾病診斷的準(zhǔn)確性D.治療費(fèi)用的公平分配E.基因編輯嬰兒的倫理邊界二、填空題（每空2分，共20分）1.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)強(qiáng)調(diào)根據(jù)患者的______、______和______進(jìn)行個(gè)性化醫(yī)療。2.基因測序技術(shù)的進(jìn)步是推動(dòng)______發(fā)展的關(guān)鍵技術(shù)之一。3.生物標(biāo)志物可以幫助區(qū)分不同的疾病亞型，并指導(dǎo)選擇______治療。4.基因編輯技術(shù)如______為治療遺傳性疾病提供了新的可能性。5.腫瘤的______分析是液體活檢的重要方向，可用于監(jiān)測腫瘤負(fù)荷和療效。6.在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，______對于處理和分析海量生物數(shù)據(jù)至關(guān)重要。7.藥物基因組學(xué)研究遺傳變異如何影響個(gè)體對______的反應(yīng)。8.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要求將生物技術(shù)與______、信息技術(shù)等學(xué)科緊密結(jié)合。9.倫理考量是實(shí)施______不可或缺的一部分，需要平衡潛在獲益和風(fēng)險(xiǎn)。10.通過分析腫瘤組織的______特征，可以更準(zhǔn)確地預(yù)測患者的預(yù)后。三、名詞解釋（每題3分，共15分）1.基因組學(xué)2.藥物基因組學(xué)3.液體活檢4.生物標(biāo)志物5.個(gè)體化醫(yī)療四、簡答題（每題5分，共10分）1.簡述PCR技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷中的應(yīng)用。2.簡述精準(zhǔn)醫(yī)療相對于傳統(tǒng)醫(yī)療的主要優(yōu)勢。五、論述題（10分）結(jié)合具體實(shí)例，論述生物信息學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中的作用和重要性。六、案例分析題（15分）某患者因持續(xù)性咳嗽、發(fā)熱入院，臨床懷疑感染某種耐藥菌。醫(yī)生采集了患者血液樣本進(jìn)行液體活檢，結(jié)果顯示血液中存在少量異常細(xì)胞，且通過基因測序發(fā)現(xiàn)這些細(xì)胞表達(dá)一種特定的表面蛋白（標(biāo)記物X）?；诖诵畔ⅲt(yī)生考慮采用靶向該標(biāo)記物的免疫療法進(jìn)行治療。請分析：1.液體活檢在此案例中可能檢測到了什么？（提示：考慮非腫瘤應(yīng)用）2.靶向標(biāo)記物X的免疫療法可能屬于哪種精準(zhǔn)醫(yī)療策略？3.在實(shí)施該治療方案前，還需要考慮哪些關(guān)鍵因素？（至少列舉三點(diǎn)）試卷答案一、選擇題1.B2.D3.B4.B5.C6.B7.D8.B9.B10.A,E二、填空題1.基因組，表型，環(huán)境2.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)3.靶向4.CRISPR-Cas95.活性6.生物信息學(xué)7.藥物8.醫(yī)學(xué)9.精準(zhǔn)醫(yī)療10.分子三、名詞解釋1.基因組學(xué)：研究生物體全部遺傳物質(zhì)（DNA或RNA）的結(jié)構(gòu)、功能及其變化的科學(xué)。2.藥物基因組學(xué)：研究遺傳變異如何影響個(gè)體對藥物的反應(yīng)，以實(shí)現(xiàn)個(gè)體化用藥的學(xué)科。3.液體活檢：通過檢測血液、尿液、唾液等體液中的細(xì)胞或分子標(biāo)志物來評估疾病狀態(tài)的無創(chuàng)或微創(chuàng)檢測方法。4.生物標(biāo)志物：指能夠客觀測量和評估生物體對疾病發(fā)生、發(fā)展或治療反應(yīng)的標(biāo)志物。5.個(gè)體化醫(yī)療：根據(jù)患者的基因、環(huán)境及生活方式等因素，制定個(gè)性化疾病預(yù)防、診斷和治療方案的醫(yī)療模式。四、簡答題1.PCR技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷中的應(yīng)用：PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）是一種快速、靈敏、特異性高的DNA擴(kuò)增技術(shù)。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中，PCR可用于：*疾病診斷：檢測病原體（如病毒、細(xì)菌）的核酸，實(shí)現(xiàn)快速、準(zhǔn)確的病原學(xué)診斷。*癌癥診斷：檢測血液或其他體液中腫瘤相關(guān)的DNA片段（如ctDNA），用于癌癥的早期篩查和監(jiān)測。*遺傳病檢測：檢測致病基因的突變，用于遺傳病的診斷、產(chǎn)前篩查和風(fēng)險(xiǎn)評估。*生物標(biāo)志物檢測：擴(kuò)增特定的基因片段或甲基化位點(diǎn)，作為疾病診斷或預(yù)后的生物標(biāo)志物。通過PCR技術(shù)，可以實(shí)現(xiàn)對特定基因或分子的精確檢測，為精準(zhǔn)診斷提供重要依據(jù)。2.精準(zhǔn)醫(yī)療相對于傳統(tǒng)醫(yī)療的主要優(yōu)勢：*提高療效：通過針對患者的具體情況選擇最有效的治療方法和藥物，提高治療效果。*降低副作用：根據(jù)患者的遺傳背景和藥代動(dòng)力學(xué)特征，選擇合適的藥物和劑量，減少不良反應(yīng)的發(fā)生。*早期診斷：利用基因檢測、液體活檢等新技術(shù)，可以在疾病早期甚至癌前階段進(jìn)行診斷，提高治愈率。*個(gè)體化預(yù)防：根據(jù)個(gè)體的遺傳風(fēng)險(xiǎn)和生活方式，制定個(gè)性化的預(yù)防措施，降低疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。*節(jié)省醫(yī)療資源：通過精準(zhǔn)診斷和治療，避免不必要的檢查和治療，降低整體醫(yī)療成本。五、論述題生物信息學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中的作用和重要性：生物信息學(xué)是利用計(jì)算機(jī)科學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法來分析、處理和解釋生物數(shù)據(jù)的交叉學(xué)科。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中，生物信息學(xué)發(fā)揮著至關(guān)重要的作用和重要性，主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：首先，生物信息學(xué)是處理和分析高通量生物數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)工具。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展產(chǎn)生了海量的生物數(shù)據(jù)，如基因測序數(shù)據(jù)、基因表達(dá)數(shù)據(jù)、蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)等。這些數(shù)據(jù)規(guī)模龐大、類型復(fù)雜，需要強(qiáng)大的計(jì)算能力和分析算法進(jìn)行處理。生物信息學(xué)提供了各種數(shù)據(jù)庫、算法和軟件工具，用于數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、管理、整合、注釋和分析，使得研究人員能夠從這些海量數(shù)據(jù)中提取有價(jià)值的信息。其次，生物信息學(xué)在疾病機(jī)制研究中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。通過生物信息學(xué)分析，研究人員可以識別與疾病相關(guān)的基因突變、表達(dá)模式、信號通路等，從而深入理解疾病的分子機(jī)制。例如，利用生物信息學(xué)方法進(jìn)行基因組測序和變異分析，可以發(fā)現(xiàn)與癌癥、遺傳病等相關(guān)的致病基因；通過分析基因表達(dá)譜，可以了解疾病狀態(tài)下細(xì)胞的分子變化；通過構(gòu)建和分析信號通路網(wǎng)絡(luò)，可以揭示疾病發(fā)生發(fā)展的關(guān)鍵分子機(jī)制。再次，生物信息學(xué)是藥物研發(fā)和藥物基因組學(xué)研究的重要支撐。精準(zhǔn)醫(yī)療的核心思想之一是藥物靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證。生物信息學(xué)通過基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等數(shù)據(jù)分析，可以幫助研究人員識別潛在的藥物靶點(diǎn)。此外，藥物基因組學(xué)研究遺傳變異如何影響個(gè)體對藥物的反應(yīng)，生物信息學(xué)方法可以用于分析遺傳變異與藥物療效、藥物代謝、藥物副作用之間的關(guān)系，為個(gè)體化用藥提供依據(jù)。最后，生物信息學(xué)在精準(zhǔn)診斷和預(yù)后預(yù)測中具有重要應(yīng)用價(jià)值。通過分析患者的生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)，生物信息學(xué)方法可以幫助建立診斷模型和預(yù)后模型，用于疾病的早期診斷、風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測和治療效果評估。例如，利用生物信息學(xué)分析腫瘤患者的基因表達(dá)數(shù)據(jù)、液體活檢數(shù)據(jù)等，可以構(gòu)建預(yù)測腫瘤復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移和治療效果的模型，為臨床決策提供重要參考。六、案例分析題1.液體活檢在此案例中可能檢測到了什么？液體活檢在此案例中可能檢測到了感染病原體釋放到血液中的病原體核酸（如病毒RNA、細(xì)菌DNA），或者病原體感染宿主細(xì)胞后，這些細(xì)胞裂解釋放出的細(xì)胞成分或核酸。由于臨床懷疑耐藥菌感染，液體活檢可能檢測到了特定耐藥菌的基因序列，用于快速識別病原體種類和耐藥基因型，指導(dǎo)抗生素的選擇。2.靶向標(biāo)記物X的免疫療法可能屬于哪種精準(zhǔn)醫(yī)療策略？靶向標(biāo)記物X的免疫療法屬于基于生物標(biāo)志物的精準(zhǔn)醫(yī)療策略。這種策略根據(jù)腫瘤細(xì)胞表面存在的特定分子標(biāo)記物（如蛋白、抗原），選擇相應(yīng)的治療藥物（如單克隆抗體藥物、免疫檢查點(diǎn)抑制劑、CAR-T細(xì)胞療法等），直接作用于目標(biāo)細(xì)胞或調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)，提高治療的針對性和療效。3.在實(shí)施該治療方案前，還需要考慮哪些關(guān)鍵因素？（