2025年大學(xué)《生物科學(xué)》專業(yè)題庫(kù)——人類遺傳學(xué)與基因疾病考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題1.下列哪項(xiàng)不是孟德爾遺傳定律的主要內(nèi)容？A.分離定律B.自由組合定律C.隱性基因的顯性作用D.等位基因的分離2.基因突變和基因重組的主要區(qū)別在于：A.發(fā)生場(chǎng)所不同B.變異的方向性不同C.變異頻率不同D.是否具有可遺傳性3.一個(gè)常染色體顯性遺傳病患者，其父母均正常，則其正常子女再生育時(shí)，后代患病的概率是：A.1/4B.1/2C.3/4D.04.下列哪種遺傳病屬于X連鎖隱性遺傳？A.假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良B.血友病AC.癌癥D.鐮狀細(xì)胞貧血5.唐氏綜合征的主要遺傳學(xué)原因是：A.X染色體單體B.Y染色體單體C.21號(hào)染色體三體D.18號(hào)染色體三體6.多基因遺傳病的特點(diǎn)通常不包括：A.遺傳度較高B.系譜中呈連續(xù)遺傳C.易受環(huán)境因素影響D.表型與基因型呈簡(jiǎn)單對(duì)應(yīng)關(guān)系7.下列哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前診斷的常用方法？A.孕中期血清學(xué)篩查B.羊水穿刺C.胎兒鏡檢查D.基因芯片檢測(cè)8.PCR技術(shù)主要用于：A.基因測(cè)序B.基因診斷C.基因克隆D.以上都是9.基因咨詢的主要目的是：A.確定疾病的遺傳類型B.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)C.治療遺傳病D.選擇最佳治療方案10.線粒體遺傳病的特點(diǎn)是：A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.母系遺傳D.父系遺傳二、填空題1.遺傳物質(zhì)的主要載體是________和________。2.基因突變是指________發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)改變。3.人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是測(cè)定人類基因組中全部________的序列。4.單基因遺傳病根據(jù)致病基因位于常染色體還是X染色體，以及遺傳方式的不同，可分為________、________、________和________。5.分子遺傳學(xué)的研究對(duì)象是________，研究?jī)?nèi)容包括________和________。三、名詞解釋1.遺傳密碼2.染色體畸變3.遺傳負(fù)荷4.基因診斷四、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述基因突變的類型及其主要特征。2.簡(jiǎn)述多基因遺傳病的主要特點(diǎn)。3.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要流程。4.簡(jiǎn)述PCR技術(shù)的基本原理及其在遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用。五、論述題一個(gè)家族中，存在一種罕見的遺傳病，表現(xiàn)為幼年發(fā)病，智力低下，部分患者有癲癇發(fā)作。已知該病由單基因隱性遺傳所致，父親和母親均正常但有一個(gè)正常的兒子。請(qǐng)分析：(1)該病可能的遺傳方式是什么？(2)如果該正常兒子與一個(gè)表型正常的女性（其家族中無此病史）生育，請(qǐng)計(jì)算他們后代患病的概率。(3)為進(jìn)一步明確診斷和評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，可以采取哪些遺傳學(xué)檢查方法？試卷答案一、選擇題1.C2.B3.A4.B5.C6.D7.D8.D9.B10.C二、填空題1.染色體，DNA2.DNA分子結(jié)構(gòu)3.基因4.常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳5.DNA，基因結(jié)構(gòu)，基因表達(dá)三、名詞解釋1.遺傳密碼：指信使RNA（mRNA）上三個(gè)連續(xù)核苷酸（密碼子）決定一個(gè)特定氨基酸的規(guī)則。2.染色體畸變：指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生異常改變，包括缺失、重復(fù)、倒位、易位等。3.遺傳負(fù)荷：指一個(gè)種群中由于有害基因的存在而降低該種群適應(yīng)性的程度。4.基因診斷：利用分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)基因突變或染色體異常，以確定疾病診斷、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估或產(chǎn)前診斷等。四、簡(jiǎn)答題1.基因突變的類型及其主要特征：*點(diǎn)突變：指DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)的替換、增添或缺失。特征：可發(fā)生在編碼區(qū)或非編碼區(qū)，可能改變、不影響或終止蛋白質(zhì)翻譯。*移碼突變：指DNA分子中插入或刪除一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致readingframe錯(cuò)位。特征：通常導(dǎo)致下游編碼產(chǎn)物完全改變，產(chǎn)生無功能的蛋白質(zhì)。*基因重復(fù)：指DNA序列的一部分重復(fù)多次。特征：可能增加基因產(chǎn)物，導(dǎo)致功能異常或產(chǎn)生新功能。*基因缺失：指DNA序列的一部分丟失。特征：可能刪除重要基因或?qū)е禄騽┝渴Ш狻?基因易位：指染色體上的一個(gè)片段轉(zhuǎn)移到另一個(gè)染色體或同一染色體的不同位置。特征：可能打破基因結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生融合基因，導(dǎo)致癌癥等疾病。2.多基因遺傳病的主要特點(diǎn)：*由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起。*系譜中不呈現(xiàn)典型的孟德爾遺傳方式，常表現(xiàn)為連續(xù)遺傳。*遺傳度（遺傳力）較高，但受環(huán)境影響大。*表型變異范圍廣，病情輕重不一。*雙親若患病，后代患病風(fēng)險(xiǎn)增加，但風(fēng)險(xiǎn)不易精確計(jì)算。*發(fā)病率較高，如高血壓、糖尿病、哮喘等。3.遺傳咨詢的主要流程：*咨詢準(zhǔn)備：確定咨詢對(duì)象，收集家系史、臨床病史等信息。*遺傳診斷：明確或排除遺傳病診斷，確定遺傳方式。*遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：評(píng)估家庭成員（尤其是子代）的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。*咨詢解釋：向咨詢對(duì)象解釋疾病性質(zhì)、遺傳方式、風(fēng)險(xiǎn)大小、診斷方法、治療預(yù)防措施及預(yù)后等。*提供選擇：告知可采取的預(yù)防、治療或生育措施選項(xiàng)（如避免生育、產(chǎn)前診斷、基因治療等）。*心理支持：解答疑問，提供情感支持和心理疏導(dǎo)。*追蹤隨訪：定期隨訪，提供持續(xù)的信息支持和幫助。4.PCR技術(shù)的基本原理及其在遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用：*基本原理：PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）是在體外模擬體內(nèi)DNA復(fù)制過程，利用特異性引物、熱穩(wěn)定DNA聚合酶、dNTP等，通過變性-退火-延伸的循環(huán)過程，選擇性擴(kuò)增目的DNA片段的技術(shù)。*應(yīng)用：*基因檢測(cè)：檢測(cè)樣本中是否存在特定基因或基因片段，用于疾病診斷（如傳染病、遺傳?。?、親子鑒定等。*基因測(cè)序：獲得目的基因的序列信息。*基因克?。韩@得大量目的DNA片段用于后續(xù)研究。*基因表達(dá)分析：通過檢測(cè)mRNA水平的擴(kuò)增產(chǎn)物，研究基因表達(dá)調(diào)控。*法醫(yī)鑒定：分析生物檢材中的DNA信息。五、論述題(1)該病可能的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。理由：父親和母親均正常但有一個(gè)患病的兒子，符合常染色體隱性遺傳的典型家系特征（雙親攜帶致病基因，子代中隱性純合子發(fā)?。?。(2)他們后代患病的概率是1/4。理由：正常兒子是常染色體隱性遺傳的雜合子（Aa），表型正常的女性若為純合子（AA），則后代均正常（A_）；若為雜合子（Aa），則后代有1/2的概率是雜合子（Aa，患病），1/2的概率是純合子（AA，正常）。因此，兒子與Aa女性生育，后代患病的概率為1/2（母親為Aa的概率）*1/2（后代繼承a基因的概率）=1/4。(3)可以采取的遺傳學(xué)檢查方法包括：*遺