2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——生物信息學(xué)揭示生物進(jìn)化的秘密考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請將正確選項(xiàng)字母填入括號內(nèi)）1.在比較兩個物種的核糖體RNA（rRNA）序列以推斷其親緣關(guān)系時，如果發(fā)現(xiàn)它們之間的核苷酸差異很小，這通常意味著（）。A.這兩個物種最近共同祖先的存在時間非常遙遠(yuǎn)B.這兩個物種在進(jìn)化過程中經(jīng)歷了強(qiáng)烈的正向選擇C.這兩個物種可能擁有較近的親緣關(guān)系D.rRNA序列不是一個適合用于此目的的分子標(biāo)記2.下列哪種系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法屬于基于似然的方法？（）A.系統(tǒng)發(fā)育距離法（Neighbor-Joining）B.最大簡約法（MaximumParsimony）C.馬爾可夫鏈蒙特卡洛法（如貝葉斯推斷）D.最大似然法（MaximumLikelihood）3.在構(gòu)建基于距離的系統(tǒng)發(fā)育樹時，如果選擇的距離模型未能很好地反映真實(shí)的序列替換模式，可能會對樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)產(chǎn)生什么主要影響？（）A.導(dǎo)致樹的分支長度失去生物學(xué)意義B.必然導(dǎo)致構(gòu)建出完全錯誤的樹拓?fù)銫.不會影響樹的拓?fù)湔_性，只會影響分支長度的準(zhǔn)確性D.可能導(dǎo)致部分姐妹群關(guān)系錯誤4.Jukes-Cantor模型假設(shè)堿基替換是（）。A.隨機(jī)且獨(dú)立發(fā)生的B.僅發(fā)生在進(jìn)化速率較快的位點(diǎn)C.僅發(fā)生在保守的密碼子位置D.總是以同義密碼子替換進(jìn)行5.序列比對中，保守位點(diǎn)和替換位點(diǎn)對于推斷進(jìn)化關(guān)系有何不同意義？（）A.保守位點(diǎn)提供了更多信息量，替換位點(diǎn)信息量較少B.保守位點(diǎn)通常表明功能重要性，替換位點(diǎn)則不然C.保守位點(diǎn)通常意味著進(jìn)化速率較慢，替換位點(diǎn)則較快D.兩者在推斷進(jìn)化關(guān)系時提供的信息本質(zhì)上是相同的6.在進(jìn)行多序列比對時，ClustalW、MAFFT和MUSCLE等軟件通常會采用何種策略來尋找最佳對齊？（）A.基于系統(tǒng)發(fā)育樹進(jìn)行迭代優(yōu)化B.同時考慮所有序列對兩兩之間的距離C.從一個隨機(jī)對齊開始，逐步修正D.僅對序列中保守的氨基酸位點(diǎn)進(jìn)行對齊7.自展法（Bootstrap）的主要目的是（）。A.估計(jì)系統(tǒng)發(fā)育樹的置信度B.對齊過程中不確定的堿基位點(diǎn)進(jìn)行賦值C.增加樣本量以獲得更精確的統(tǒng)計(jì)結(jié)果D.檢測數(shù)據(jù)中是否存在系統(tǒng)發(fā)育信號8.如果一個基因家族中的成員在進(jìn)化過程中其編碼的蛋白質(zhì)長度顯著增加，這通常暗示著該基因可能經(jīng)歷了（）。A.頻繁的刪除（Deletion）事件B.快速的純化進(jìn)化（PurifyingSelection）C.基因重復(fù)（GeneDuplication）和功能divergenceD.轉(zhuǎn)座子插入（TransposableElementInsertion）9.系統(tǒng)發(fā)育基因組學(xué)（Phylogenomics）相較于基于單個基因或少量基因的系統(tǒng)發(fā)育分析，其主要優(yōu)勢在于（）。A.只能提供更古老的進(jìn)化歷史信息B.可以容納更短的DNA序列C.能夠提供更全面、更準(zhǔn)確的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系，減少抽樣偏差D.分析過程更簡單，計(jì)算量更小10.在使用生物信息學(xué)工具進(jìn)行序列比對或樹構(gòu)建后，獲取并解讀軟件輸出的結(jié)果（如樹文件、統(tǒng)計(jì)量表）是至關(guān)重要的環(huán)節(jié)，以下哪項(xiàng)不是解讀系統(tǒng)發(fā)育樹時需要關(guān)注的關(guān)鍵點(diǎn)？（）A.樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)（哪些物種聚在一起）B.支撐值（Bootstrap/PosteriorProbability）的大小C.樹的分支長度（代表進(jìn)化距離）D.生成該樹的特定算法名稱二、填空題（每空1分，共15分。請將答案填入橫線上）1.通過比較不同物種共享的______特征（形態(tài)、遺傳等），系統(tǒng)發(fā)育學(xué)致力于重建生物的進(jìn)化歷史和親緣關(guān)系。2.生物信息學(xué)中的序列比對是指將______或______序列排列成具有最優(yōu)對應(yīng)關(guān)系的格式，以便發(fā)現(xiàn)它們之間的相似性和差異性。3.基于距離的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法，首先需要計(jì)算所有物種對之間的______，然后根據(jù)這些距離構(gòu)建樹狀圖。4.進(jìn)化樹上的一個節(jié)點(diǎn)，如果代表一個共同祖先，則連接該節(jié)點(diǎn)的兩條分支代表的通常是______譜系。5.在分子進(jìn)化模型中，______模型通常假設(shè)所有位點(diǎn)上的替換速率是相同的。6.用于估計(jì)系統(tǒng)發(fā)育樹拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)可靠性的一種常用方法是______法，它通過重復(fù)抽樣（有放回）構(gòu)建大量“偽數(shù)據(jù)”樹，然后看原始數(shù)據(jù)樹在這些偽數(shù)據(jù)樹中出現(xiàn)的頻率。7.當(dāng)分析表明某個基因在特定物種中經(jīng)歷了快速的進(jìn)化，并且這種進(jìn)化與適應(yīng)性性狀的形成相關(guān)時，這可能暗示該基因受到了______的作用。8.堿基替換的兩種主要類型是______替換和______替換。9.基因組規(guī)模的系統(tǒng)發(fā)育分析，即系統(tǒng)發(fā)育基因組學(xué)，能夠提供更全面的進(jìn)化信號，有助于解決______關(guān)系和物種界定等復(fù)雜問題。10.生物信息學(xué)工具和數(shù)據(jù)庫為進(jìn)化生物學(xué)研究提供了強(qiáng)大的支持，例如，可以通過在線數(shù)據(jù)庫獲取大量______和______序列，利用公共服務(wù)器運(yùn)行復(fù)雜的分析程序。三、簡答題（每題5分，共20分。請簡要回答下列問題）1.簡述系統(tǒng)發(fā)育樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)（即分支連接方式）如何反映物種之間的進(jìn)化關(guān)系。2.簡要比較最大簡約法和最大似然法在構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹時的基本思想和目標(biāo)有何不同。3.解釋什么是“分子鐘”（MolecularClock）假說及其在推斷化石記錄缺失的進(jìn)化時間中的應(yīng)用。4.在進(jìn)行生物信息學(xué)分析之前，對原始測序數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理（如質(zhì)量控制、去除引物等）為什么是必要的？四、分析題（每題10分，共20分。請結(jié)合所學(xué)知識，分析并回答下列問題）1.假設(shè)你獲得了一組來自不同哺乳動物物種的某個基因的DNA序列。經(jīng)過多序列比對，發(fā)現(xiàn)該基因存在一個高度保守的區(qū)域（所有物種在此區(qū)域的序列幾乎完全相同）和一個進(jìn)化快速的區(qū)域（不同物種在此區(qū)域的序列差異很大）。請分析這兩個區(qū)域可能對于理解該基因的生物學(xué)功能和進(jìn)化歷史分別具有什么意義。2.某研究團(tuán)隊(duì)想要比較兩種不同的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建軟件（軟件A和軟件B）在分析來自一個基因家族的數(shù)據(jù)時表現(xiàn)出的差異。他們收集了該基因家族的成員序列，分別使用軟件A和軟件B進(jìn)行了分析，得到了兩棵拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)略有不同的系統(tǒng)發(fā)育樹。請討論可能導(dǎo)致這兩種軟件構(gòu)建出的樹不同的幾種原因，并簡述該研究團(tuán)隊(duì)可以如何進(jìn)一步驗(yàn)證哪棵樹更可靠。試卷答案一、選擇題1.C2.D3.A4.A5.B6.A7.A8.C9.C10.D二、填空題1.共同祖先2.DNA，RNA3.系統(tǒng)發(fā)育距離（或進(jìn)化距離）4.物種5.簡單（或Jukes-Cantor）6.自展（或Bootstrap）7.正選擇（或適應(yīng)性選擇）8.同義，非同義9.物種，物種譜系10.基因，蛋白質(zhì)三、簡答題1.系統(tǒng)發(fā)育樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)通過分支的連接方式直觀地展示了物種之間的親緣關(guān)系。樹中每個節(jié)點(diǎn)代表一個共同祖先，連接節(jié)點(diǎn)的分支代表進(jìn)化譜系。如果兩個物種在樹上彼此靠近且共享一個較近的節(jié)點(diǎn)，則表明它們擁有較近的親緣關(guān)系，即它們是從一個共同祖先較晚分化出來的。樹根通常代表所有這些物種的共同祖先。通過觀察哪些物種聚在同一“枝葉”上（即操作群），可以推斷它們之間的進(jìn)化聯(lián)系。2.最大簡約法（MaximumParsimony）的目標(biāo)是找到能夠解釋觀察到的數(shù)據(jù)所需最少進(jìn)化變化（或最少數(shù)量的樹突事件）的樹拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)。它基于“最簡單的解釋是最好的解釋”的原則。而最大似然法（MaximumLikelihood）的目標(biāo)是找到在給定數(shù)據(jù)集和特定進(jìn)化模型（如替換模型、速率矩陣）的前提下，最有可能產(chǎn)生該數(shù)據(jù)集的系統(tǒng)發(fā)育樹。它計(jì)算的是每個樹的“似然度”，即該樹產(chǎn)生觀察數(shù)據(jù)的概率有多大，并選擇概率最大的樹。因此，簡約法關(guān)注最少變化，似然法關(guān)注最大概率。3.分子鐘假說認(rèn)為，對于進(jìn)化速率相對恒定的基因或位點(diǎn)，其核苷酸或氨基酸序列之間的差異積累速率是恒定的，就像一個鐘一樣。因此，可以通過測量兩個物種之間序列的差異，并根據(jù)已知的（或假定的）恒定替換速率，來估算它們分化的時間。這個方法特別適用于擁有化石記錄佐證的基因，可以用來推斷物種在化石記錄缺失期的存在時間和分化歷史。4.原始測序數(shù)據(jù)通常包含噪聲、低質(zhì)量讀段、引物序列殘留、接頭序列等雜質(zhì)，這些都會干擾后續(xù)的生物信息學(xué)分析，可能導(dǎo)致錯誤的比對結(jié)果或系統(tǒng)發(fā)育樹。預(yù)處理步驟，如使用FastQC等工具進(jìn)行質(zhì)量評估，去除低質(zhì)量讀段和N堿基，以及使用Cutadapt等工具去除引物和接頭序列，能夠提高數(shù)據(jù)的質(zhì)量和準(zhǔn)確性，從而保證后續(xù)分析結(jié)果的可靠性。四、分析題1.高度保守的區(qū)域通常包含著對該基因功能至關(guān)重要的關(guān)鍵位點(diǎn)，如酶的活性中心、RNA的二級結(jié)構(gòu)形成基序等。這個區(qū)域的高度保守性表明它在不同哺乳動物物種中經(jīng)歷了強(qiáng)烈的純化選擇，變化很小，因此對于維持基因的基本功能至關(guān)重要。這個保守區(qū)域可以作為識別同源基因、構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹以探究物種進(jìn)化關(guān)系的可靠分子標(biāo)記。進(jìn)化快速的區(qū)域則可能對環(huán)境變化或物種適應(yīng)具有更強(qiáng)的敏感性，允許或選擇了更快的序列變化。這個區(qū)域的變化可能反映了功能上的適應(yīng)性進(jìn)化，例如，如果該基因與感知環(huán)境信號或應(yīng)對不同生理需求有關(guān)，快速進(jìn)化可能使其能夠產(chǎn)生新的功能或優(yōu)化現(xiàn)有功能以適應(yīng)不同物種所處的特定環(huán)境。通過比較不同物種在快速進(jìn)化區(qū)域序列的差異，可以揭示功能divergence的程度和方向，以及潛在的適應(yīng)性進(jìn)化事件。2.導(dǎo)致兩種軟件構(gòu)建出的系統(tǒng)發(fā)育樹不同的原因可能包括：*系統(tǒng)發(fā)育模型假設(shè)不同：軟件A和軟件B可能采用了不同的替換模型（如Jukes-CantorvsGTR）或速率處理方式（如等速率vs非等速率），這會影響距離或似然度的計(jì)算，進(jìn)而影響樹的選擇。*算法差異：軟件A和B可能采用了不同的搜索算法（如Neighbor-JoiningvsMaximumLikelihood）來尋找最佳樹，不同的算法在優(yōu)化目標(biāo)和效率上可能存在差異。*參數(shù)設(shè)置不同：即使是同一算法，軟件內(nèi)部參數(shù)（如距離矩陣的計(jì)算方法、樹空間搜索的參數(shù)）的不同設(shè)置也可能導(dǎo)致結(jié)果差異。*數(shù)據(jù)的微小差異：如果輸入給兩種軟件的數(shù)據(jù)存在微小差異（如預(yù)處理步驟略有不同），也可能導(dǎo)致結(jié)果不同。*計(jì)算結(jié)果的隨機(jī)性：某些算法（如貝葉斯方法）具有隨機(jī)性，不同的運(yùn)行或不同的初始樹可能導(dǎo)致不同的結(jié)果。為了驗(yàn)證哪棵樹更可靠，該研究團(tuán)隊(duì)可以：*提高序列質(zhì)量：確保使用了最高質(zhì)量的序列數(shù)據(jù)。*嘗試多種方法：使用第三種不同的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法（如parsimony,Bayesian,anotherMLmethod）分析相同數(shù)據(jù)，看多數(shù)方法得到的結(jié)果是否一致。*使用更豐富的數(shù)據(jù)：