2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計學(xué)》專業(yè)題庫——統(tǒng)計遺傳學(xué)在植物遺傳資源研究中的應(yīng)用考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請將正確選項字母填在題干后的括號內(nèi)）1.在植物遺傳資源多樣性的度量中，Shannon指數(shù)（H'）主要反映了（）。A.基因型頻率的均勻程度B.等位基因頻率的變異程度C.種群中不同基因型的種類多少D.單一位點上等位基因的豐富度2.下列哪種統(tǒng)計量主要用于衡量種群內(nèi)部的遺傳分化程度？（）A.遺傳距離（D）B.遺傳結(jié)構(gòu)（Q值）C.Fst統(tǒng)計量D.標(biāo)準(zhǔn)化遺傳距離（NGS）3.利用主成分分析（PCA）研究植物種群遺傳結(jié)構(gòu)時，其主要目的是（）。A.測量遺傳多樣性B.檢測種群間的遺傳差異C.識別和解釋影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的主要環(huán)境或遺傳因素D.構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹4.在全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）中，用于檢測性狀與遺傳標(biāo)記間關(guān)聯(lián)性的常用統(tǒng)計模型不包括（）。A.線性混合模型（LMM）B.卡方檢驗C.超幾何分布模型D.聯(lián)合分析模型（GCTA）5.對于一個擬構(gòu)建的育種群體，評估其遺傳結(jié)構(gòu)時，通常希望（）。A.群體內(nèi)部遺傳距離盡可能大B.群體內(nèi)部遺傳結(jié)構(gòu)（Q值）一致性高C.群體間遺傳距離盡可能小D.群體內(nèi)部存在高度遺傳分化6.進(jìn)行植物種質(zhì)資源的地理群體結(jié)構(gòu)分析時，以下哪種方法不常被用于可視化？（）A.散點圖B.二維主成分分析（PCA）生物群圖C.聚類樹狀圖D.遺傳距離矩陣熱圖7.如果想檢測一個植物群體中是否存在明顯的遺傳亞結(jié)構(gòu)（例如，地理隔離導(dǎo)致的分化），常用的統(tǒng)計指標(biāo)是（）。A.基因型多樣性（He）B.遺傳分化指數(shù)（Fst）C.位點等位基因多樣性（H）D.標(biāo)準(zhǔn)化遺傳距離（NGS）8.在分子標(biāo)記輔助選擇（MAS）中，選擇優(yōu)良等位基因時，除了考慮等位基因頻率和效應(yīng)外，還應(yīng)關(guān)注（）。A.標(biāo)記與目標(biāo)性狀的連鎖強(qiáng)度B.標(biāo)記的基因型檢測成本C.標(biāo)記的遺傳多態(tài)性D.以上都是9.構(gòu)建植物系統(tǒng)發(fā)育樹時，如果使用鄰接法（Neighbor-Joining），其主要依據(jù)是（）。A.系統(tǒng)發(fā)育距離B.遺傳相似度C.核心基因組大小D.蛋白質(zhì)序列保守性10.統(tǒng)計遺傳學(xué)分析中，對原始數(shù)據(jù)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理的主要目的是（）。A.提高計算效率B.消除不同標(biāo)記遺傳力差異的影響C.增加數(shù)據(jù)的多態(tài)性D.使數(shù)據(jù)符合特定分布假設(shè)二、填空題（每空2分，共20分。請將答案填在橫線上）1.衡量一個種群內(nèi)遺傳變異程度的常用指標(biāo)有基因型多樣性（__________）、等位基因多樣性（__________）和遺傳多樣性指數(shù)（__________）。2.遺傳距離是衡量兩個群體之間遺傳差異的量度，常用的計算方法有Nei'sD和_________。3.利用主成分分析（PCA）處理植物遺傳數(shù)據(jù)時，第一主成分通常解釋了最大的_________變異。4.在全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）中，為了控制群體分層和近交衰退的影響，常采用_________模型。5.Qst統(tǒng)計量是衡量_________內(nèi)部遺傳分化的指標(biāo)，而Fst是衡量_________間遺傳分化的指標(biāo)。6.分子標(biāo)記輔助選擇（MAS）利用與目標(biāo)性狀緊密連鎖的_________對性狀進(jìn)行間接選擇。7.聚類分析是依據(jù)群體間的_________或_________距離，將相似群體歸類的統(tǒng)計方法。8.統(tǒng)計遺傳學(xué)中，結(jié)構(gòu)分析（Structure）主要用于估計個體在_________個遺傳亞結(jié)構(gòu)中的歸屬概率。9.構(gòu)建植物遺傳圖譜，即確定基因或QTL在染色體上的_________和_________。10.在進(jìn)行植物遺傳資源的評估與鑒定時，除了遺傳多樣性分析，還需考慮資源的_________特征和_________價值。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述Nei's遺傳距離的計算原理及其在種群遺傳結(jié)構(gòu)分析中的應(yīng)用。2.簡述主成分分析（PCA）在處理高維遺傳數(shù)據(jù)（如基因型數(shù)據(jù)）時的基本思路和作用。3.簡述進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）時，需要考慮的主要統(tǒng)計模型假設(shè)及其生物學(xué)含義。4.簡述分子標(biāo)記輔助選擇（MAS）相比傳統(tǒng)表型選擇的主要優(yōu)勢和局限性。四、計算題（每題10分，共20分）1.假定在一個植物種群中，某個基因位點上存在三個等位基因（A1,A2,A3），其頻率分別為p1=0.3,p2=0.5,p3=0.2。請計算該位點的等位基因多樣性（H）和基因型多樣性（He，假設(shè)遵循Hardy-Weinberg平衡）。請簡要說明這兩個指數(shù)分別反映了什么。2.假設(shè)研究者使用一個包含100個SNP標(biāo)記的數(shù)據(jù)集，對來自兩個地理區(qū)域的植物群體（群體1：n1=100，群體2：n2=100）進(jìn)行遺傳結(jié)構(gòu)分析，得到群體間的平均遺傳距離D=0.15。請解釋該遺傳距離值的含義。如果研究者進(jìn)一步計算得到Fst=0.12，請比較這兩個指標(biāo)在反映群體分化程度上的異同。五、綜合應(yīng)用題（每題25分，共50分）1.某研究團(tuán)隊收集了來自中國不同地理區(qū)域的50份小麥種質(zhì)資源的葉綠體DNA標(biāo)記數(shù)據(jù)。他們首先計算了所有樣本間的遺傳距離，并利用UPGMA方法構(gòu)建了聚類樹狀圖。初步結(jié)果顯示，種質(zhì)資源大致可以劃分為幾個主要的地理類群。請簡述該研究團(tuán)隊可能采用了哪些具體的統(tǒng)計方法來支持其聚類結(jié)果？在解釋聚類結(jié)果時，他們還需要考慮哪些潛在的生物學(xué)因素和非生物學(xué)因素？2.假設(shè)研究者計劃利用GWAS技術(shù)在一個大型玉米雜交群體中尋找控制籽粒產(chǎn)量這一數(shù)量性狀的關(guān)鍵基因。請描述從數(shù)據(jù)準(zhǔn)備到結(jié)果分析的主要分析流程，并說明在分析過程中需要注意哪些關(guān)鍵的統(tǒng)計問題和生物學(xué)問題。試卷答案一、選擇題1.D2.C3.C4.C5.B6.A7.B8.D9.A10.B二、填空題1.He,H,H'2.Cavalli-Sforza'sFst3.方差4.線性混合模型(LMM)5.種群(Population),種群間(Betweenpopulations)6.標(biāo)記(Marker)7.遺傳相似度(Geneticsimilarity),遺傳距離(Geneticdistance)8.K(亞群數(shù))9.位置(Position),效應(yīng)(Effect)10.資源(Resource),利用(Utilization)三、簡答題1.解析思路：Nei's遺傳距離基于等位基因頻率計算，考慮了等位基因頻率和樣本大小，能較好地反映群體間的整體遺傳差異，且具有加和性，適合進(jìn)行群體遺傳結(jié)構(gòu)分析。計算公式涉及線性的期望雜合度差異。應(yīng)用上，常用于比較不同地理種群、親緣關(guān)系較近的種群的遺傳分化程度。2.解析思路：PCA通過線性變換將高維基因型數(shù)據(jù)（如SNP位點）降維到低維主成分空間，同時保留最大方差。其基本思路是計算數(shù)據(jù)協(xié)方差矩陣或相關(guān)矩陣的特征值和特征向量，將原始變量投影到特征向量（主成分方向）上。作用是：1)降低數(shù)據(jù)維度，可視化復(fù)雜數(shù)據(jù)；2)識別影響群體遺傳差異的主要模式；3)排除隨機(jī)噪聲，突出系統(tǒng)性的變異結(jié)構(gòu)。3.解析思路：GWAS的統(tǒng)計模型假設(shè)主要包括：1)群體處于Hardy-Weinberg平衡；2)標(biāo)記與基因座間沒有連鎖不平衡（或已進(jìn)行校正）；3)標(biāo)記是中性的，沒有選擇壓力；4)遺傳效應(yīng)是加性的；5)表型誤差較小；6)群體沒有明顯的分層（或已通過模型校正）。這些假設(shè)將復(fù)雜的遺傳變異轉(zhuǎn)化為統(tǒng)計模型中的參數(shù)，便于進(jìn)行關(guān)聯(lián)檢驗。4.解析思路：MAS的優(yōu)勢在于：1)標(biāo)記檢測不受環(huán)境影響，可全年進(jìn)行；2)可檢測隱性基因；3)可在苗期早期選擇，節(jié)省時間成本；4)可選擇多個與目標(biāo)性狀連鎖的標(biāo)記，提高選擇準(zhǔn)確性。局限性在于：1)標(biāo)記與基因座的連鎖會隨世代而破裂，標(biāo)記的有效性可能下降；2)需要確定標(biāo)記與性狀的連鎖關(guān)系；3)存在上位性效應(yīng)和環(huán)境影響，預(yù)測準(zhǔn)確性有限；4)可能引入與目標(biāo)性狀無關(guān)的非加性效應(yīng)。四、計算題1.解析思路：計算等位基因多樣性H：H=-sum(pilogpi)，其中pi為等位基因頻率。計算基因型多樣性He：He=1-sum(p^2+q^2+r^2)，其中p,q,r為等位基因頻率，或He=1-sum(freqgenotypes*heterozygosityofgenotype)。H反映位點本身的變異程度，He反映群體中該位點的平均雜合度。計算過程：H=-(0.3*log2(0.3)+0.5*log2(0.5)+0.2*log2(0.2))H=-(0.3*(-1.20397)+0.5*(-1)+0.2*(-2.32193))H=(0.36119+0.5+0.464386)H≈1.3256He=1-[(0.3^2+0.7^2)*0.3*0.7+(0.5^2+0.5^2)*0.5*0.5+(0.8^2+0.2^2)*0.2*0.8]He=1-[(0.09+0.49)*0.21+(0.25+0.25)*0.25+(0.64+0.04)*0.16]He=1-[(0.58)*0.21+(0.5)*0.25+(0.68)*0.16]He=1-[0.1218+0.125+0.1088]He=1-0.3556He≈0.6444答案：H≈1.3256,He≈0.6444。H反映等位基因的豐富度，He反映群體中該位點的平均雜合度。2.解析思路：遺傳距離D是衡量兩個群體之間遺傳差異的絕對值指標(biāo)，數(shù)值越大，差異越大。D=0.15的含義是群體1和群體2之間的平均遺傳差異為0.15。Fst是衡量群體間遺傳分化程度（相對指標(biāo)），范圍在0到1之間，F(xiàn)st=0.12表示兩個群體之間有12%的遺傳變異是由群體間分化引起的。比較異同：D是絕對差異，F(xiàn)st是相對分化度；Fst不受樣本大小影響，D可能受影響；兩者都可用于衡量分化，但Fst在統(tǒng)計推斷和比較不同群體分化程度上更常用。Fst通常被認(rèn)為比D更適合于群體遺傳結(jié)構(gòu)分析。五、綜合應(yīng)用題1.解析思路：支持聚類結(jié)果的方法可能包括：1)檢查聚類樹狀圖的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)是否與地理分布大致吻合；2)計算群體間的Fst或其他遺傳距離矩陣，進(jìn)行非度量多維尺度分析（NMDS）或主成分分析（PCA）以可視化群體差異；3)進(jìn)行結(jié)構(gòu)分析（Structure）或ADMIXTURE分析，檢查個體在潛在亞群中的歸屬概率，看是否與聚類結(jié)果一致；4)檢查聚類后各亞群內(nèi)的遺傳多樣性是否合理。需考慮的生物學(xué)因素：基因流、共同祖先、地理隔離、生境分化、適應(yīng)性進(jìn)化等。需考慮的非生物學(xué)因素：采樣偏差、數(shù)據(jù)質(zhì)量（如標(biāo)記缺失率）、聚類方法參數(shù)設(shè)置（如UPGMA的距離選擇）、隨機(jī)性等。2.解析思路：主要分析流程：1)數(shù)據(jù)準(zhǔn)備：篩選高質(zhì)量SNP位點，進(jìn)行質(zhì)量控制（如去除缺失率過高、硬性缺失、離群個體），進(jìn)行連鎖不平衡檢測和校正（如使用PLINK進(jìn)行LDclumping）；2)檢測模型選擇：根據(jù)群體結(jié)構(gòu)、樣本量選擇合適的GWAS模型（如LMM）；3)關(guān)聯(lián)分析：使用軟件（如GCT