遺傳學(xué)

第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)

學(xué)習(xí)指導(dǎo)：木章要求大家重點掌握遺傳學(xué)的概念和遺傳性疾病的分類及其依據(jù)，一般了解

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史和任務(wù)。

一、填空題：

1、遺傳性疾病分為______________。

2、單基因病起源于_，多基因病起因于—和線粒體病呈—遺傳。

二、名詞解釋：

1、遺傳病

2、單基因病

3、染色體病

4、體細(xì)胞遺傳病

第二章遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能

學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章要求大家重點掌握核基因及其表達(dá)與調(diào)控、遺傳信息的傳遞方式及遺

傳的基本規(guī)律，一般掌握DNA的結(jié)構(gòu)及其序列分類，突變和修復(fù)。其中

的難點是減數(shù)分裂，同時也是重要的基礎(chǔ)內(nèi)容。

一、填空題

1、人類細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體—構(gòu)成，彼此互稱為

2、DNA分子的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞間期的一期。

3、DNA的組成單位是后者由___________組成。

4、基因中核昔酸鏈上插入或丟失一兩個堿基時，可導(dǎo)致_突變。

5、由于進(jìn)化趨異的復(fù)制使具有相似功能—的基因成簇或分散在基因組中，構(gòu)成基

因家族。

6、基因兩側(cè)的調(diào)控序列主要有________。

7、人體中在許多細(xì)胞中都表達(dá)的基因稱

8、轉(zhuǎn)錄因子與DNA的結(jié)構(gòu)域分為___________四種。

9、細(xì)胞周期包括____。

10、聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)分裂前期的一期，交叉開始于一期。

11、—是最常見的突變，發(fā)生在基因編碼序列的突變根據(jù)其不同突變效應(yīng)分

為_____

12、人類DNA突變修復(fù)的主要方式是和趕酸切除修復(fù)—

二、選擇題：

1、下列不屬于啟動子序列的是：（B）

A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG

2、增強子（B）

A、是一短序列元件B、位置相對恒定

C、可以特異性結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子D、有助于增強基因轉(zhuǎn)錄活性

3、關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控不正確的是：（D）

A、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)DNA甲基化的程度較高B、組蛋白乙?；m合

基因表達(dá)C、轉(zhuǎn)錄因子最常見的結(jié)構(gòu)是螺旋?轉(zhuǎn)角-螺旋D、RNA的加工

是基因表認(rèn)調(diào)控的關(guān)鍵步驟

4、在DNA復(fù)制中，下列那些步驟是不正確的：（）

A、復(fù)制過程是半保留的B、區(qū)崎片段以5'—3'DNA為模板的

C、真核生物有多個復(fù)制起始點D、原核生物雙向復(fù)制形成復(fù)制叉

5、有關(guān)細(xì)胞有絲分裂周期不正確的是：（）

A、間期可分為G1期、S期和G2期B、S期主要進(jìn)行RNA和蛋白

質(zhì)的合成C、M期分為前、中、后、末四期D、G2期為細(xì)胞進(jìn)入

分裂期準(zhǔn)備物質(zhì)條件

6、下列那些不符合減數(shù)分裂特點：（）

A、DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次。B、偶線期發(fā)生聯(lián)會

C、粗線期發(fā)生交換D、雙線期開始出現(xiàn)四分體

7、關(guān)于突變的說法正確的是：（）

A、堿基缺失是最常見突變B、HunlingUm病有基因動態(tài)突變

C、錯義突變通常發(fā)生在密碼子的第三堿基D、突變都是有害的

8、有絲分裂和減數(shù)分裂的相同點是：（）

A、都有同源染色體聯(lián)會B、都有同源染色體分離

C、都有DNA復(fù)制D、染色體數(shù)目不變

9、生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)FI減半發(fā)生在：（）

A、增殖期B、生長期

C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期

10、減數(shù)分裂前期I的順序是：（）

A、細(xì)線期—粗線期—偶線期—雙線期—終變期

B、細(xì)線期一粗線期一雙線期一偶線期一終變期

C、細(xì)線期一偶線期一雙線期一粗線期一終變期

D、細(xì)線期一偶線期一粗線期一雙線期一終變期

三、名詞解釋：

1、基因超家族

2、假基因

3、順式作用元件

4、紀(jì)制子

5、細(xì)胞周期

四、簡答題：

1、基因表達(dá)調(diào)控受那些因素影響？最關(guān)鍵的是那一步？

2、請簡要說明遺傳的基本規(guī)律和其內(nèi)容。

3、比較有絲分裂和減數(shù)分裂的不同及其各自意義。

第三章人類染色體和染色體病

學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章為學(xué)習(xí)的重點章節(jié)，主要介紹了人類染色體的特征和典型的染色體

病，有很強的現(xiàn)實意義，要求大家重點掌握染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)，染色

體的畸變，染色體病及其分類，一般掌握染色體的命名、遺傳，對典型

病例及家系做一般了解即可。同時染色體畸變也為本章難點。

、填空題：

I、染色體的基本單位是一條染色體為一個一分子。中期染色體是由兩條

_排列完全相同的—以著絲粒相連組成的。

2、如用顯帶染色體方法定義一個特定的帶時，需要___________四個條件。

3、Xq27和2P36.3分別代表_____。

4、根據(jù)著絲粒在染色體上所處的位置不同分為_______。

5、染色體為二倍體，性染色體多--條X染色體的女性，具核型的非顯帶法表

示為—

6、常染色體病的共同臨床特征為________,性染色體病的臨床共同特征為—

或

7、攜帶者是—異常但—正常的個體。

8、卵子受精時形成三倍體有可能因為_______。

9、如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂

末端形似隨體，則這條X染色體被稱為

10、含有倒位或相互易位的染色體的個體無表型的改變，稱為_，其共同

的臨床特征是

11、若某人核型為46,XX,dup(3)(ql2;q21),則說明其染色體發(fā)生了重復(fù)

O

二、詵擇題：

I、有關(guān)染色體畸變下列說法不正確的是：(B)

A、染色體畸變是染色體病形成的根本原因B、染色體數(shù)目畸變是細(xì)胞

減數(shù)分裂機制被損傷的結(jié)果C、染色體結(jié)構(gòu)畸變是染色體斷裂和變位重

接的產(chǎn)物D、GI期發(fā)生的是染色體型的突變。

2、嵌合體中較多見的是(A)

A、二倍體和三倍體B、三倍體和單倍體

C、單倍體和二倍體D、二倍體和四倍體

3、一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)，其9號染色體短臂2

區(qū)1帶和長博3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為(C)

A、46,xx,del(9)(p21q31)B、46,xx,rcp(9)(p21q31)

C、46,xx,inv(9)(p21q31)D、46,xx,rea(9)(p21q31)

4、46,XY,l(2;5)(q21;q31)表示(B)

A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位

C、一男性帶有等臂染色體D、一女性體內(nèi)帶有易位染色體

5、染色體數(shù)目異常形成的可能原因是(D)

A、染色體斷裂和倒位B、染色體斷裂和丟失

C、染色體復(fù)制和著絲粒不分離D、染色體不分離和丟失

6、下列那些疾病應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查(A)

A、先天愚型B、苯丙酮尿癥

C、白化病D、地中海貧血

7、人類1號染色體長臂分為四個區(qū)，靠近著絲粒的為（A）

A、1區(qū)B、2區(qū)C、3區(qū)D、4區(qū)

8、導(dǎo)致個體發(fā)育成含有不同百分比核型的嵌合體發(fā)生在哪個時期（B）

A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期

C、胎兒期D、出生后期

9、衍生染色體一般出現(xiàn)在染色體（A）

A、易位B、插入C、倒位D、缺失

三、名詞解釋：

1、衍生染色體

2、重組染色體

3、易位

4、倒位

5、插入

6、染色體病

7、嵌合體

四、簡答題：

1、請寫出中期染色體的結(jié)構(gòu)單位。

2、試述染色體病的概念及其分類。

3、染色體多倍體的發(fā)生機理。

4、一外表正常的婦女，經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)所有被檢查的核型中都具有一條臂間倒位的

2號染色體。其斷裂點分別為2P21和2q31,其他染色體都正常。①寫出該婦女的

弁常核型；②該婦女與正常男性婚配會怎樣？

第四章單基因遺傳病

一、填空題

1、單基因的主要遺傳方式可分為___________0

2、研究人類性狀的遺傳規(guī)律最常用的方法是

3、系譜中不僅包括—或—的個體，也應(yīng)包括

4、在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配的發(fā)病率

5、常染色體顯性遺傳病的致病基因在—上，與性別

6、常染色體隱性遺傳病家系中兩個雜合子婚配，每胎孩子得病的概率為在患者

的表現(xiàn)型正常同胞中雜合子占雜合子與正常人婚配，子代表型—，攜帶者

占一。

7、男性成員的X染色體上的基因在Y染色體缺少與之相對應(yīng)的等位基因，稱為

8、決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這種性狀的傳遞方式為

9、擬表型是由—的影響，并非生殖細(xì)胞中基因本身的改變。

10、—是指一個基因可以決定或影響多個性狀。

11、遺傳早現(xiàn)是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，—且

12、一個生物體所表現(xiàn)的遺傳性狀稱為與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為

三、選擇題

A型題

I、下列屬F常染色體顯性遺傳病的是（B）

A、白化病B、M綜合征C、低磷酸血癥D、苯丙酮尿癥

2、已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能

是（A）

A、1/2B、1/4C、3/4D、2/3

3、對于常染色體脂性遺傳病，下列婚配方式會出現(xiàn)類顯性遺傳的是（C）

A、雜合子與雜合子B、雜合子與正常人

C、雜合子與患者D、患者與患者

4、對于常染色體隱性遺傳病，已知群體中攜帶者的頻率為1/50,則表兄妹之間近親

婚配生下后代的發(fā)病風(fēng)險為（D）

A、1/400B、1/800C、1/1200D、1/1600

5、對正常夫婦生了個高度近視（AR）的男孩和個正常的女孩，這對夫婦若

再再生兩個孩子都是患者的可能性（D）

A、1/4B、2/3C、3/4D、1/16

6、下列特征不屬于XD的是（A）

A、男性患者多于女性患者B、女性患者病情較輕C、患者的雙親必定有一名

是該病患者D、男性患者女兒全部都是患者，兒子全部正常

7、對于XR,不正確的是（D）

A、系譜中往往只有男性患者B、兒子如果發(fā)病，母親一定是攜帶者

C、女兒為患者，其父一定為患者D、雙親無病時女兒可發(fā)病兒子不會發(fā)病

8、在調(diào)查一群體多趾癥中，推測具有該致病基因的個數(shù)為25,實際具有該表型的

為20,則下列說法不正確的是（B）

A、外顯率是8（）%B、表現(xiàn)度較低C、輔以X線攝影則外顯率有所增加

D、該現(xiàn)象稱為外顯不全

B型題

A、兩個患者（均為雜合子）婚配，子女患病性可能為3/4

B、系譜上的分布為散在的

C、女性患者的子女各有50%的可能性是該病患者。

D、系譜中往往只有男性患者

1、常染色體顯性遺傳病A

2、X伴性隱性遺傳D

3、常染色體隱性遺傳病B

4、X伴性顯性遺傳C

A、1

B、1/2

C、1/4

D、1/8

5、姨表兄妹之詞的親緣系數(shù)為（D）

6、叔侄之間的親緣系數(shù)為（C）

A、3/4B、1/4C、1/2D、2/3

7、XR的雜合子女性與正常男性婚配后生下女性的概率（B）

8、XD的半合了男性患者與正常女性婚配，生下的女性患者（C〉

四、名詞解釋：

1、系譜

2、先證者

3、表現(xiàn)度

4、外顯率

5、擬表性

6、遺傳異質(zhì)性

7、遺傳印記

8、延遲顯性

9、不完全顯性

10、共顯性遺傳

11、親緣系數(shù)

第五章多基因遺傳病

一、填空題：

1、多基因遺傳病不僅由兩對或兩對以上的一所決定，還受—的影響。

2、控制多基因疾病的等位基因之間是這些基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用微

小，也稱為其作用累加起來形成一明顯表型效應(yīng)，稱

3、在一定條件下，閾值代表造成發(fā)病所_、_的有關(guān)基因的數(shù)量。

4、性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為呈連續(xù)分布的稱后者的分布曲

線為

5、在多基因遺傳病中，易患性高低受—和—的雙重影響。

6、多基因遺傳病發(fā)病時有性別差異時，發(fā)病率高的性別其閾值該性別患者生

育后代的雙發(fā)風(fēng)險較發(fā)病率低的性別久閾值該性別患者生育后代的復(fù)

發(fā)風(fēng)險較

7、多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者—以及—呈正相關(guān)。

8、多基因病的連鎖分析大致流程為______________。

二、選擇題

A型題

1、下列說法錯誤的是（D）

A、單基因遺傳性狀在群體中的分布呈“全或無”。

B、單基因遺傳性狀稱為質(zhì)量性狀

C、多基因遺傳的性狀在一個群體中用曲線表示呈常態(tài)分布。

D、多基因遺傳的性狀在一個群體中變異分布是不連續(xù)的。

2、下列呈正態(tài)分布的是（B）

A、易感性B、易患性C、閾值D、遺傳度

3、下列說法正確的是（C）

A、個體的易患性可加以測量

B、群體的患病率高，表明該群體的易感性高

C、群體的患病率低，其平均值距閾值就越遠(yuǎn)

D、群體易患性平均值，可以由該群體的閾值來估計。

4、有關(guān)遺傳度下列說法不正確的是（B）

A、在遺傳度高的疾病中，遺傳度可高達(dá)70%-80%。

B、Holzinger公式是根據(jù)先證者親屬的發(fā)病率與遺傳度有關(guān)而建立的

C、遺傳度是群體統(tǒng)計量，用到個體亳無意義

D、只有當(dāng)由同胞、父母和子女分別估算的遺傳度相近時，才認(rèn)為該疾病是多

基因遺傳的結(jié)果

5、在易患性分布圖中，遺傳度為80%與遺傳度為100%的相比，錯誤的是（D）

A、患者一級親屬易患性向左移

B、患者一級親屬患病率降低

C、當(dāng)遺傳度低于70%時，患者一級親屬的患病率低于群體患病率的開方

值

D、患者一級親屬患病率升高

6、多基因病先天性幽門狹窄在人群中男性的患病志高于女性，則可斷定（R）

A、男性發(fā)病閾值高于女性

B、女性患者親屬發(fā)病風(fēng)險較高

C、男性帶有更多致病基因

D、女性患者后代患病率低于男性患者

B型題

A、易感性B、易患性C、閾值D、遺傳度

1、由遺傳基礎(chǔ)決定一個個體患病的風(fēng)險稱為（A）

2、其值越高，說明遺傳因素對病因貢獻(xiàn)越大的是（D）

A、閾值低

B、群體易患性平均值高

C、發(fā)病風(fēng)險而

D、群體發(fā)病率低

3、群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則（D）

4、在多基因遺傳病中，發(fā)病率高的性別（A）

5、某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率，女性患者生育的后代（C）

三、名詞解釋

1、易感性

2、易患性］

3、閾值

4、遺傳度

5、SNP

四、問答題

在估計多基因疾病發(fā)病風(fēng)險時，應(yīng)綜合考慮哪幾方面情況？

第六章群體遺傳

一、填空題

1、一對等位基因A和a的頻率分別為p、q,遺傳平衡時，AA三種基因型頻率之比為

2、群體中某基因的頻率等于相應(yīng)—的頻率加上—的頻率。

3、平衡群體中白化病（AR）的發(fā)病率為1/10000,則致病基因的頻率為

4、適合度是—或_與_共同作用的結(jié)果，用—表示。

5、_是指在選擇作用下適合度的降低，用_表示，與適合度的關(guān)系為

6、選擇對常染色體隱性致病基因的作用是—的，而對顯性等位基因的作用是—的；自

然界中，純粹由突變引起的群體基因的改變

7、遷居所引起的基因頻率大小改變與遷入群和接受群的—差異和—有關(guān)。

8、遺傳漂變的幅度與群體的—有關(guān)，群體越小，基因漂變的幅度

9、紅綠色盲的男性發(fā)病率為0.07,則女性發(fā)病率為

10、如圖舅表兄妹婚配，他們后代X連鎖基因純利的可能性是近婚系數(shù)是_；他們

的后代常染色體基因純和的可能性是近婚系數(shù)是

三、選擇題

1、在任何群體內(nèi)，若沒有影響平衡的因素作用。群體內(nèi)代代相傳，保持不變的是（C）

A、基因頻率B、基因型頻率

C、A+BD、群體大小

2、下列群體，那一個是遺傳平衡群體（）

A、AA60%Aa40%aaO%

B、AA49%Aal5%aa36%

C、AA16%Aa48%aa36%

D、AA25%Aa25%aa5O%

3、先天性聾?。ˋR）的群體發(fā)病率為0.0004,該群體攜帶者的頻率是（D）

A、0.01B、0.4C、0.1D、0.04

4、在一個遺傳平衡群體中，如果某一遺傳?。╔R）的男性發(fā)病率為0.04,該群體女

性的發(fā)病率為（）

A、0.04B、0.08C、0.0008D、0.0016

5、選擇對常染色體顯性基因和隱性基因的作用效果（）

A、對顯性等位基因的選擇有效，對陷性無效

B、對隨性等位某因的詵擇有效，對顯性無效

C、對二者同樣有效

D、對顯性基因作用迅速而對隱性基因作用緩慢

6、選擇對下列哪種基因的作用最弱（）

A、ARB、ADC、XRD、一樣強

7、就X連鎖基因來看，下列說法不正確的是（）

A、姑表兄妹婚配的近婚系數(shù)為0

B、舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)為1/8

C、舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)大「姨表兄妹

D、堂表兄妹婚配的近婚系數(shù)為0

8、不影響遺傳平衡因素的是（）

A、群體的大小B、群體中個體的壽命

C、群體中大規(guī)模遼移D、選擇

9、通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（）

A、群體中有害基因的多少

B、一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目

C、群體中有害基因的種類

D、群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目

10、一個群體中，某遺傳?。ˋR）的發(fā)病率為1/1M00,則該群體中一對二級親屬婚配

所生的子女患該病的概率比正常人多多少倍？()

A、7.5B、6.25C、8D、16

三、名詞解釋

1、基因頻率

2、基因的突變率

3、適合度

4、遺傳漂變

5、近婚系數(shù)

6、遺傳負(fù)荷

四、問答題

1、什么是遺傳平衡定律？影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的因素有那些？

2、對干AR遺傳病家系，試求下列近親婚配后代的近婚系數(shù)？

3、MN血型基因頻率，在白人中，M基因為0.54,N基因為0.46；在澳大利亞人群中，

M基因為0.18,N基因為0.82,假如對白人男性和澳大利亞女性結(jié)婚所生的1000

個后代進(jìn)行調(diào)查，

(1)、M型、MN型、N型各有多少人？

(2)、后代的基因頻率是多少？

第七章生化遺傳病

一、填空題

1、生化遺傳病包括一和

2、成人的血紅蛋白有、、，胎兒期主要是o

3、鑲形紅細(xì)胞貧血癥的血紅蛋白溶解度______，使紅細(xì)胞鐮變。

4、血紅蛋白變異體發(fā)生的機理有、、、。

5、珠蛋白生成障礙貧血是由于。

6、血友病A是由于遺傳性缺乏，血友病B是由于遺傳性缺乏。

7、茉丙酮尿癥患者缺乏0,尿黑酸癥患者缺乏_____,二者都屬于。

8、半乳糖血癥由______缺乏引起。

9、家族性高膽固醇血癥是由于細(xì)胞膜上______受體缺陷而致。

10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥是由于小腸上皮的有缺陷。

二、選擇題

1、下列哪一個不能表達(dá)出正確的珠蛋白()

A、aB、口C.8D、p

2、關(guān)于血紅蛋白分子，下列說法正確的是()

A、編碼a蛋白的基因位于11號染色體

B、a珠蛋白在胎兒期和成人期的表達(dá)是一樣的

C、正常人從胚胎到成人，可有四種血紅蛋白

D、成人只有兩種血紅蛋白

3、血紅蛋白遺傳結(jié)構(gòu)B點控制區(qū)在()

A、11號染色體短臂B、11染色體長臂

C、16號染色體短臂D、16號染色體長臂

4、引起鐮形紅細(xì)胞苗血癥的0發(fā)牛了()

A、移碼突變B、密碼子缺失C單個堿基置換D、基因融合

5、可引起血紅蛋白異常的邠基因的形成原因為()

A、移碼突變B、堿基置換C、密碼子缺失D、基因融合

6、HbH病,患者可能的基因型是()

A、—/aaB、—/a-C、aa/a-D、—/——

7、與聚丙酮尿癥患者癥狀不符的臨床特征是()

A、患者尿液中有大量苯因氨酸

B、患者尿液與汗液有特殊臭味

C、患者智力發(fā)育低下

D、患者毛發(fā)和玦色較淺

8、半乳糖血癥的相關(guān)患病基因定位于()

A、Xq28B、12q24C、19pl3D、9pl3

9、下列哪一種不屬于脂類代謝病()

A、Gaucher病痛風(fēng)C^Tay-Sachs病D、Niemann-Pick病

10、有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃哉f法不正確的是()

A、是銅代謝障礙病

B、為常染色體顯性遺傳病

C、主要由于A「P7B缺陷

D、致病基因在14號染色體上

三、名詞解釋

1、融合基因

2、脂類累積癥

3、口卜咻癥

4、受體蛋白病

四、問答題

1、某男孩有特殊尿臭，白化現(xiàn)象和明顯的智力低下，請問他可能得了什么?。坎⒑喪?/p>

該病發(fā)病的遺傳機理。

2、某嬰兒對乳汁有嘔吐、拒食等不良反應(yīng)，且肝功能低下，血糖低，身體與大腦發(fā)育

不好，判斷其患有何病？致病原因是什么？

第八章線粒體遺傳病

一、填空題_

1、線粒體遺傳方式呈_____。

2、由于核基因突變引起的線粒體遺傳病有、、、

二、選擇題

1、下列那一項不屬于線粒體遺傳?。―）

A、MELS綜合癥B、Leber遺傳性視神經(jīng)病

C、KSS病D、Gaucher病

2、下列說法錯誤的是（C）

A、線粒體遺傳病的臨床癥狀包括肌病、失明、貧血等

B、每一核基因編碼的線粒體蛋白都具有靶序列

C、線粒體遺傳病的遺傳嚴(yán)格符合母系遺傳

D、目前發(fā)現(xiàn)100多種與疾病有關(guān)的線粒體DNA突變

三、名詞解釋

1、純質(zhì)

2、雜質(zhì)

3、遺傳瓶頸

四、問答題

與核DNA相比，試簡述線粒體病的傳遞與發(fā)病規(guī)律

第九章藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)

一、填空題

1、藥物在體內(nèi)的代謝過程，又稱—，主要在—內(nèi)進(jìn)行。

2、異煙腓慢失活者的遺傳性狀為一。

3、藥物總的藥理作用是由—（單、多）基因控制。

二、選擇題

1、如一藥物的正常代謝受顯性基因R控制，而純合子RR與雜合子Rr的表現(xiàn)型可以

區(qū)分，則其分布呈（）

A、三眾數(shù)B、雙眾數(shù)C、單眾數(shù)D、四眾數(shù)

2、異煙脫慢滅活者的基因型是（）

A、RRB、RrC、A+BD、rr

3、個體對同一藥物產(chǎn)生的不同反應(yīng)是由于（）

A、環(huán)境因子B、身體素質(zhì)C、遺傳背景D、生活習(xí)慣

4、關(guān)于“蠶豆病''下列說法不正確的是（）

A、是由于缺乏G—6一PD

B、屬于常染色體隱性遺傳病

C、紅細(xì)胞易被破壞而溶解

D、對抗瘧藥敏感

5、適合用于尋找藥物基因的多態(tài)性標(biāo)志為（）

A、STRB、VNTRC、SNPD、RNP

三、名詞解釋

1、藥物基因組學(xué)

2、藥物遺傳學(xué)

四、問答題

試從藥物遺傳學(xué)的角度分析抗結(jié)核藥異煙骯的副作用及給藥時應(yīng)注意的問題。

第十章免疫遺傳

一、填空題

1、指在群體中抗原頻率小于1%，至少要遺傳兩代；指抗原頻率在群體中

大于90%o

2、ABO血型系統(tǒng)中A基因的產(chǎn)物為,B基因的產(chǎn)物為,它們可以分別作

用于H物質(zhì)產(chǎn)生和o

3、孟買型由于缺乏______o從而不能產(chǎn)生______或,表現(xiàn)出一種特殊的O型。

4、編碼Rh的基因為和o

5、母胎血型不合主要有血型和血型不合兩大種。

二、選擇題

I、關(guān)于ABO血型系統(tǒng)，下列說法錯誤的是()

A、ABO血型抗原系統(tǒng)由三組基因所編碼

B、H基因的產(chǎn)物是A和B抗原的前身物

C、0基因為無效基因

D、AB型者為紅細(xì)胞上同時具有A和B基因

2、ABO血型中B抗原特異性是怎樣產(chǎn)牛的？()

A、B基因編碼產(chǎn)生

B、B基因產(chǎn)物加半乳糖

C、H基因產(chǎn)物加半乳糖

D、H物質(zhì)加半乳糖

3、孟買型形成的原因是()

A、缺乏H基因B、缺乏h基因

C、缺乏A基因D、缺乏B基因

4、關(guān)于HLA下列不正確的是()

A、是人體白細(xì)胞抗原B、又稱為主要組織相容性抗原

C、位于第八號染色體D、基因定位區(qū)域的多態(tài)性最豐富

5、器官移植的首要條件是()

A、ABO血型抗原配型

B、HLA抗原/等位基因配合

C、保證讓受者、供者之間有一定親緣關(guān)系

D、以上都不是

6、關(guān)于新生兒溶血癥，下列說法正確的是()

A、ABO血型不合引起的癥狀較重

B、Rh陽性孕婦妊娠Rh隱性胎兒易產(chǎn)生溶血癥

C、Rh血型不合產(chǎn)生的溶血癥對第一胎影響較小

D、白人國家比我國多見新生兒容血

三、名詞解釋

1、血型系統(tǒng)

2、組織不相容性

第十一章腫瘤遺傳

一、填空題

I、Bloom綜合癥和Fanconi貧血都屬于

2、在同一腫瘤群體中占優(yōu)勢或主導(dǎo)地位的細(xì)胞系稱為該腫瘤的—,反之稱為

3、細(xì)胞癌基因的激活途徑有一、一、一、一。

4、P53基因定位在____,RB基因定位在____o

5、CGAP全稱

6、在一個正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞的過程中，必須經(jīng)過______的細(xì)胞突變。

二、選擇題

1、關(guān)于Bloom綜合征下列說法不正確的是（C）

A、患者細(xì)胞對紫外線和絲裂霉素C等DNA損傷試劑有高度敏感性

B、患者多在30歲前發(fā)生各種腫瘤和白血病

C、顯著降低的SESs為確診的必不可少的細(xì)胞遺傳學(xué)依據(jù)

D、其基因定位在15號染色體長臂

2、眾數(shù)是指（A）

A、干系的染色體數(shù)

B、旁系的染色體數(shù)

C、正常的染色體數(shù)

D、非正常的染色體數(shù)

3、P53基因?qū)儆冢ǎ?/p>

A、原癌基因

B、病毒癌基因

C、抑癌基因

D、細(xì)胞癌基因

4、關(guān)于RB基因下列說法不正確的是（C）

A、是最早發(fā)現(xiàn)的抑癌基因

B、RB家系的發(fā)病符合二次突變假說

C、定位于17號染色體

D、其編碼的Prb蛋白在RB患者中缺失

5、下列不屬于抑癌基因的是（D）

A、MTSIB、RBC、DCCD、P53突變型

6、關(guān)于腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說，下列說法錯誤的是（A）

A、并非所有惡性細(xì)胞全是單克隆起源

B、非遺傳性腫瘤具有發(fā)病遲、散發(fā)性、單發(fā)性

C、基因需經(jīng)兩次或兩次以上基因突變才能形成惡性腫瘤

D、細(xì)胞癌變需經(jīng)多個腫痛相關(guān)基因的協(xié)司作用

7、腫瘤發(fā)牛的二次突變學(xué)說，第二次突變發(fā)生在（A）

A、體細(xì)胞B、生殖細(xì)胞C、原癌細(xì)胞D、癌細(xì)胞

三、名詞解釋

1、腫瘤

2、染色體不穩(wěn)定綜合征

3、特異性標(biāo)記染色體

4、癌基因

5、原癌基因

6、干系

四、問答題

1、試述二次突變學(xué)說的主要內(nèi)容

2、什么是抑癌基因？有何作用？

笫卜二章臨床遺傳

一、填空題

I、目前臨床上的遺傳病診斷主要包括臨床診斷、癥狀前診斷、出生

前診斷o

2、確診染色體病的主要方法是染色體檢查______o

3、直接觀察胎兒表型改變可通過X線檢查______、B超______、—胎兒鏡檢查

4、用ASO法作某一單一基因隱性遺傳病的產(chǎn)前檢查，其結(jié)果是正?；蛱结樑c疾病基

因探針均為陽性反應(yīng)則胎兒必定是這種疾病的攜帶者o

5、羊膜穿刺一般在妊娠_16—20周一時進(jìn)行，絨毛取樣法一般在妊娠_7一

9_周_時進(jìn)行，臍帶穿刺術(shù)最好在妊娠_18周一。

6、基因轉(zhuǎn)移的的方法有invivo,稱為直接活體轉(zhuǎn)移______；exvivo稱為一在體轉(zhuǎn)移

7、遺傳病的預(yù)防要結(jié)合—遺傳咨詢—、—產(chǎn)前診斷—、—遺傳篩查—三

方面。

8、基因治療按其受體細(xì)胞不同分類，則有生殖細(xì)胞基因治療、—體細(xì)胞基

因治療一兩類。

9、遺傳篩查包括—出生前篩查一、新生兒篩查______、攜帶者檢測一三個

方面。

二、選擇題

1、基因診斷主要用于（B）

A、臨床診斷B、產(chǎn)前診斷C、癥狀2前診斷D、出生后診斷

2、AD雜合子個體癥狀出現(xiàn)前能作明確診斷的方法是（D）

A、系譜分析B、家系調(diào)查C、實驗室檢查D、DNA分析

3、臨床診斷PKU患兒的首選方法是（B）

A、基因診斷B、生化檢查C、系譜分析D、性染色質(zhì)檢查

4、進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指針不包括（C）

A、夫婦任意一方有染色體異常

B、曾生育過染色體病患兒的孕婦

C、年齡小于35歲的孕婦

D、曾生育過單基因病患兒的孕婦

5、對孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是（C）

A、羊膜穿刺術(shù)B、胎兒鏡檢查C、B超D、絨毛取樣

6、最適宜隱性單基因疾病的治療是（A）

A、基因增強B、基因修復(fù)C、基因代替D、基因抑制

7、目前最有效的基因轉(zhuǎn)移方法是（D）

A、脂質(zhì)體法B、電穿孔法C、化學(xué)法D、生物法

8、下列不屬于攜帶者的是（C）

A、帶有隱性致病基因的個體

B、帶有平衡易位染色體的個體

C、父親為紅綠色巨的女兒

D、帶有顯性致病基因而暫時表達(dá)正常的個體

9、在遺傳病的預(yù)防工作中最有意義的是（A）

A、產(chǎn)前診斷B、癥狀前診斷C、現(xiàn)癥病人診斷D、基因診斷

10、有關(guān)基因治療下列說法不正確的是（A）

A、基因治療的穩(wěn)定性以達(dá)到穩(wěn)定

B、基因治療要取得社會的理解和配合

C、ADA缺乏癥已可用基因治療

D、基因轉(zhuǎn)移是基因治療的關(guān)鍵和基礎(chǔ)

II、關(guān)于遺傳病再顯率的估計下列說法不正確的是（A）

A、染色體病必須以群眾發(fā)病率為經(jīng)驗危險法

B、單基因必須以孟得爾定律為依據(jù)進(jìn)行估計

C、多基因病的發(fā)病風(fēng)險只能通過群體發(fā)病率和家系中受累者多少估計

D、易微型DOWN綜合征后代有較高的再發(fā)風(fēng)險

12、多基因遺傳病發(fā)病率在0.1%-1%,遺傳度在70%80%時，錯誤的是（B）

A、群體發(fā)病率低，一級親屬再發(fā)風(fēng)險相對越低

B、群體發(fā)病率低，一級親屬再發(fā)風(fēng)險相對越高

C、群體發(fā)病率和再發(fā)風(fēng)險無關(guān)

D、一級親屬發(fā)病率為群體發(fā)病率的開放根

13、一對表型正常的夫婦生下一苯丙酮尿癥患兒，問他們子代再發(fā)風(fēng)險（D）

A、3/4B、2/3C、1/2D、1/4

14、XR中，妻子為雜合子，丈夫正常時，正確的是（B）

A、兒、女得病的機會都為1/2

B、女兒得病的機會為0

C、兒子有1/2的機會為雜合子

D、兒子再發(fā)風(fēng)險率為1/2

三、名詞解釋

1、基因診斷

2、RFLP

3、DNA芯片

4、反義核甘酸技術(shù)

5、遺傳篩查

四、問答題

1、寫出產(chǎn)前診斷的指征，并說明進(jìn)行產(chǎn)前診斷的方法主要有那些？

2、什么叫基因治療？它的主要策略有那些？

3、什么叫遺傳咨詢？遺傳咨詢有那些程序？

4、某X連鎖隱性遺傳病在一家系中的發(fā)病情況如圖：問在此家系中川4和III5生

育患兒的可能性有多大?

5、父親為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者(AD),女兒外表正常，假設(shè)此基因外顯率尾90%,

試問女兒的下一代發(fā)病風(fēng)險有多大？

第十四章人類基因組學(xué)

一、填空題

1、HGP即______,是人類科學(xué)史上一項偉大的科學(xué)工程。

2、基因組做圖根據(jù)使用的標(biāo)志和手段不同可"分為和.

3、厘摩(CM)代表。

4、人類基因組DNA序列中最常見的變異形式是。

二、選擇題

1、下列不屬于物理作圖的單位的是O

A、CMB、bpC、kbD、Mb

2、下列不屬于多態(tài)性標(biāo)志的是()

A、RFLPB、MSC、SNPD、CM

3、表明基因順序與他們之間的遺傳距離的圖稱()

A、基因連鎖圖B、基因結(jié)構(gòu)圖

C、基因物理圖D、DNA順序圖

三、名詞解釋

1、基因組

2、基因組作圖

第十五章遺傳服務(wù)的倫理問題

一、填空題

1、遺傳服務(wù)的內(nèi)容主要包括、、、。

2、遺傳學(xué)檢查可分為和。

3、遺傳服務(wù)應(yīng)遵循的醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的一般原則有、、、。

4、輔助生殖技術(shù)包括、、、。

二、選擇題

1、下列哪一項不是遺傳咨詢的三個最重要的環(huán)節(jié)之一()

A、疾病的確診B、生育的多少C、遺傳方式的確定D、風(fēng)險的計算

2、下列哪一項不是遺傳咨詢中應(yīng)遵循的原則()

A、服從醫(yī)師建議

B、尊重隱私權(quán)

C、自愿和知情同意

D、自主決定

3、對于遲發(fā)遺傳遺傳病的檢查，下列做法不正確的是()

A、首先進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢

B、有發(fā)病的家系必須進(jìn)行檢查

C、任何檢查都應(yīng)征得受檢任的同意

D、檢查結(jié)果應(yīng)替受檢人同意

4、下列指征中不可以進(jìn)行基因治療的是()

A、過矮身材B、腫瘤C、愛滋病D、ADA缺乏癥

三、名詞解釋

1、治疔性克

《遺傳學(xué)》總結(jié)

第八章數(shù)量性狀遺傳

1微效基因一些性狀或遺傳病不是決定于一對主基因，而是由很多對基因共同決定，這些

基因?qū)Ρ硇偷挠绊懶?，故稱為微效基因。

2加性效應(yīng)多對微效基因累加起來可以形成明顯的表型效應(yīng)，稱為加性效應(yīng)。

3多基因遺傳生物和人類的性狀或疾病除了受微效等位基因即遺傳基礎(chǔ)的影響外，也受環(huán)

境因素的作用。這類遺傳性狀或遺傳病的遺傳方式稱為多基因遺傳。如身高，體重，糖尿病

等的遺傳。

4多基因遺傳的數(shù)量性狀（quantitativecharacter）為連續(xù)變異的性狀，可以正態(tài)分布曲線表示。

人的身高、血壓和智力都是多基因性狀。

單基因的質(zhì)量性狀（qualitativecharacter）則呈不連續(xù)變異（2個或3個波峰）。如侏儒癥身高的

變異分布。

5不連續(xù)（disconlinuous）變異：群體內(nèi)個體間性狀表現(xiàn)為類別差異，可以進(jìn)行類型劃分（分組）、

計算類型間個體數(shù)的比例,（質(zhì)量性狀,qualitativecharacter）＜.如：豌豆花色、子葉顏色、籽

粒飽滿程度等等。

連續(xù)（continuous）變異：群體內(nèi)個體間表現(xiàn)為數(shù)量化差異，不能按表現(xiàn)型進(jìn)行分組。（數(shù)量性

狀，quantitativecharacter）,人的身高、植株生育期、果實大小、種子產(chǎn)量等。

、質(zhì)量性狀的特征：、數(shù)量性狀的特征：

1.性狀表現(xiàn)：不連續(xù)性（間斷性）變1.性狀表現(xiàn)為連續(xù)變異；

異；2.受多基因（polygenes）控制、無

2.遺傳基礎(chǔ)：受一對或少數(shù)幾對主明顯的主效基因；

效（major）基因控制；3.易受環(huán)境條件的影響，并表現(xiàn)

3.環(huán)境作用：不易受環(huán)境條件的影較復(fù)雜的互作關(guān)系；

響，互作較簡單；4.不能對后代進(jìn)行分析，所以不

4.研究方法：可對雜交、自交、測能完全采用質(zhì)量性狀的研究方

交后代群體（分離群體）進(jìn)行表型類法，而要采用數(shù)理統(tǒng)計方法，根

型分組，并對各組個體數(shù)比例進(jìn)行據(jù)各世代統(tǒng)計量及世代間關(guān)系

分析研究。進(jìn)行研究。

6數(shù)量性狀的多基因遺傳假說

數(shù)量性狀是許多彼此獨“.的基因作用的結(jié)果，每個基因?qū)π誀畋憩F(xiàn)的效果較微，但

其遺傳方式仍然服從孟德爾的遺傳規(guī)律。（I）各基因的效應(yīng)相等。（2）各個等位基因的表現(xiàn)

為不完全顯性或無顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用。（3）各基因的作用是累加的。

特點數(shù)量性狀是許多對微效基因或多基因（polygene）的聯(lián)合效應(yīng)所造成。

每一對基因?qū)π誀畋硇偷谋憩F(xiàn)所產(chǎn)生的效應(yīng)是微小的。

微效基因的效應(yīng)是相等而且相加的，可稱多基因為累加基因。

微效基因間無顯隱性的之分。

微效基因?qū)Νh(huán)境敏感，易受環(huán)境的影響而發(fā)生變化。

8數(shù)量性狀的連續(xù)變異是遺傳變異和非遺傳變異共同作用的結(jié)果，但在純系內(nèi)，基因型一致,

變異只是環(huán)境影響的結(jié)果，在純系內(nèi)進(jìn)行的選擇無效。如果性狀的差異主要由基因的差異

所造成，選擇有效。

9雜交（hybridization）：指通過不同基因型個體間交配而產(chǎn)生后代的過程。

10自交（selfing）：即植物通過自花授粉（self-fertilization）方式產(chǎn)生后代的過程，其雌雄配子來

源于同一植株或同一朵花，

11近交（inbreeding）,也稱近親交配、近親繁殖。指血統(tǒng)或親緣關(guān)系相近的個體間交配，也

就是指基因型相似的個體旬交配。

12近交系數(shù):F-個個體從某?祖先得到一對純合的，而且遺傳上相同的基因的概率

同胞兄妹婚配1/4

舅甥女間婚配（隔代婚配）1/8

表兄妹婚配：1/16見PPT

13一對基因雜合體自交后代基因型純合。自交I■代后Fr+1代中：雜合體％r,純合體

隨r增大，雜合體S，但不會消失（極限為零）。

第九章遺傳物質(zhì)的改變（一）染色體畸變

（此章整理的內(nèi)容均為老師所給重點!）

1、染色體結(jié)構(gòu)變異四大類型：缺失、重復(fù)、易位、倒位

A缺失（deletion或deficiency）：染色體丟失了片段。（頂端缺失中間缺失頂端著絲點染色

體）

缺失的遺傳效應(yīng)：

1.缺失對個體的生長和發(fā)育不利：

①.缺失純合體很難存活：

②.缺失雜合體的生活力也很低；

③.含缺失染色體的配子一般敗育；

④.缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。

2.含缺失染色體的個體遺傳反常（擬顯性現(xiàn)象）

擬顯性現(xiàn)象：一個顯性基因的缺失，致使原來不應(yīng)顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)

了出來的現(xiàn)象

B重復(fù)（duplication）:染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。（順接重復(fù)反接重復(fù)著絲點所在區(qū)

段重復(fù)）

重復(fù)的遺傳效應(yīng)

1.擾亂基因的固有平衡體系

2.重復(fù)引起表現(xiàn)型變異

C易位（Translocation）：染色體的一個區(qū)段移接在韭圓遮的另一個染色體上。（簡單易位嵌入

易位相互易位）

易位的遺傳效應(yīng)

1.半不育是易位雜合體的突出特點：相鄰式分離交替式分離

2、造成染色體融合而改變?nèi)旧w數(shù)

羅伯遜易位：

乂稱為著絲粒融合，在兩條近端著絲粒的非同源染色體之間，其各自著絲粒斷裂，兩條長

臂進(jìn)行著絲粒融合形成一條大的亞中著絲粒染色體，短臂或融合或消失，改變了原有連鎖關(guān)

系的一種易位方式。

3.易位會降低鄰近易位接合點基因之間的重組率

4.易位可以改變原來的基因連鎖群基因：連鎖遺傳一一獨立遺傳

D倒位（invers沁n）：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。（臂內(nèi)倒位臂間倒位）

倒位圈是由一對染色體形成（而缺失雜合體或重復(fù)雜合體的環(huán)或瘤則是由單個染色體形

成）。在倒位