先天性心臟病診斷與治療臨床實(shí)踐指南（2024年版）一、疾病概述先天性心臟?。ê喎Q“先心病”）是胚胎期心臟及大血管發(fā)育異常所致的出生缺陷，為新生兒及兒童期最常見的心臟疾病?；町a(chǎn)新生兒中約8‰~12‰存在先心病，其中復(fù)雜型病變占比約20%~30%。根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)及解剖特征，臨床常分為左向右分流型（如房間隔缺損、室間隔缺損）、右向左分流型（如法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位）及無分流型（如肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈縮窄）三大類。先心病的發(fā)病與遺傳因素（如染色體異常、單基因缺陷）、母體孕期暴露（如感染、藥物、輻射）及環(huán)境因素（如葉酸缺乏、空氣污染）密切相關(guān)。早診斷、早干預(yù)是改善預(yù)后的核心策略。二、診斷策略（一）臨床評(píng)估1.癥狀與體征輕癥患兒可無明顯癥狀，僅在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音；重癥患兒出生后即出現(xiàn)發(fā)紺、氣促、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩，甚至反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。體格檢查需重點(diǎn)關(guān)注：心臟雜音：收縮期或連續(xù)性雜音提示分流或梗阻性病變（如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉可聞及連續(xù)性“機(jī)器樣”雜音）；發(fā)紺與杵狀指：提示右向左分流（如法洛四聯(lián)癥患兒口唇、甲床青紫，活動(dòng)后加重）；心界與心率：心界擴(kuò)大、心率增快或心律失常需警惕心功能不全。2.病史采集詳細(xì)詢問母體孕期史（如孕早期感染、用藥史）、家族遺傳史（如親屬先心病、染色體疾病史），以及患兒生長發(fā)育、喂養(yǎng)情況、呼吸道感染頻率等。（二）影像學(xué)與功能檢查1.超聲心動(dòng)圖作為首選檢查，可清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)（如房室大小、瓣膜形態(tài)）、血流動(dòng)力學(xué)（如分流方向、梗阻程度）。經(jīng)胸超聲（TTE）適用于大部分患兒，經(jīng)食管超聲（TEE）或胎兒超聲心動(dòng)圖可輔助復(fù)雜病變或圍術(shù)期評(píng)估。2.心臟CT與MRI對(duì)復(fù)雜先心?。ㄈ绱髣?dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺血管發(fā)育不良）的解剖細(xì)節(jié)顯示更優(yōu)，可評(píng)估心外大血管、肺血管床形態(tài)，為手術(shù)規(guī)劃提供依據(jù)。3.心導(dǎo)管檢查兼具診斷與介入治療價(jià)值，可直接測(cè)量心腔壓力、血氧飽和度，明確分流部位及肺血管阻力，尤其適用于疑似肺動(dòng)脈高壓或需介入封堵的病例。4.心電圖（ECG）輔助評(píng)估心肌肥厚、心律失常（如室上性心動(dòng)過速、房室傳導(dǎo)阻滯），對(duì)合并心律失常的先心病具有重要診斷價(jià)值。（三）實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)：評(píng)估貧血、感染（如紅細(xì)胞增多癥提示慢性缺氧）；生化指標(biāo)：肝腎功能、電解質(zhì)（監(jiān)測(cè)心功能不全或術(shù)后并發(fā)癥）；凝血功能：術(shù)前評(píng)估出血風(fēng)險(xiǎn)，尤其介入或外科手術(shù)前；基因檢測(cè)：疑似遺傳綜合征（如21-三體、Noonan綜合征）患兒需行染色體或單基因panel檢測(cè)。三、治療策略（一）內(nèi)科治療1.藥物干預(yù)利尿劑：如呋塞米、螺內(nèi)酯，減輕心臟前負(fù)荷，改善心力衰竭（如室間隔缺損合并心功能不全）；血管活性藥物：多巴胺、米力農(nóng)增強(qiáng)心肌收縮力，適用于重癥心衰或圍術(shù)期支持；前列腺素E?（PGE?）：維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放，為依賴導(dǎo)管的復(fù)雜先心?。ㄈ缰鲃?dòng)脈弓離斷）爭取手術(shù)時(shí)機(jī)；抗凝與抗栓：法洛四聯(lián)癥術(shù)后或Fontan術(shù)后需抗凝（如華法林、阿司匹林）預(yù)防血栓。2.介入治療適用于部分簡單先心病及復(fù)雜病變的姑息/根治：封堵術(shù)：房間隔缺損（ASD）、室間隔缺損（VSD）、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）的介入封堵，創(chuàng)傷小、恢復(fù)快；球囊擴(kuò)張/支架植入：肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈縮窄的球囊擴(kuò)張，或肺動(dòng)脈分支狹窄的支架植入。（二）外科治療1.手術(shù)時(shí)機(jī)簡單先心?。ㄈ缧SD、ASD）可隨訪至學(xué)齡前，若分流大、心功能受損則盡早干預(yù)；復(fù)雜先心?。ㄈ绶逅穆?lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位）需在出生后1~6個(gè)月內(nèi)手術(shù)，避免肺血管不可逆損傷。2.手術(shù)方式根治術(shù)：如VSD修補(bǔ)、ASD修補(bǔ)、法洛四聯(lián)癥矯治（解除右室流出道梗阻+室缺修補(bǔ)）；姑息術(shù)：為復(fù)雜病變創(chuàng)造條件，如體-肺分流術(shù)（Blalock-Taussig分流）、肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)；心臟移植：終末期先心病或無法矯治的復(fù)雜病變（如單心室）的最終選擇。（三）圍術(shù)期管理1.術(shù)前優(yōu)化糾正貧血、電解質(zhì)紊亂，改善心功能（如利尿劑+正性肌力藥），評(píng)估肺血管阻力（若>8Wood單位需謹(jǐn)慎手術(shù)）。2.術(shù)后監(jiān)護(hù)機(jī)械通氣支持（根據(jù)肺功能及手術(shù)創(chuàng)傷調(diào)整）；血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè)（中心靜脈壓、有創(chuàng)動(dòng)脈壓），維持心輸出量；感染預(yù)防（廣譜抗生素使用48~72小時(shí)）；營養(yǎng)支持（腸內(nèi)/腸外營養(yǎng)，保證熱量供給）。四、常見先心病的個(gè)體化治療（一）房間隔缺損（ASD）分型：繼發(fā)孔型（最常見）、原發(fā)孔型（常合并二尖瓣裂）；治療：直徑<5mm、無明顯分流者隨訪；直徑>5mm或合并右心擴(kuò)大者，3~5歲行介入封堵或外科修補(bǔ)。（二）室間隔缺損（VSD）分型：膜周部、肌部、干下型；治療：小VSD（<3mm）隨訪，有自然閉合可能；中大型VSD（>5mm）伴心功能不全者，1~2歲手術(shù)（介入或外科）。（三）法洛四聯(lián)癥（TOF）核心畸形：室間隔缺損、右室流出道梗阻、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥厚；治療：出生后6個(gè)月內(nèi)行根治術(shù)（解除梗阻+修補(bǔ)室缺），若肺血管發(fā)育差，先行姑息分流術(shù)。（四）大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（TGA）分型：完全型（D-TGA，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈位置互換）、矯正型（L-TGA）；治療：出生后2周內(nèi)行動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)（Jatene術(shù)），恢復(fù)正常解剖結(jié)構(gòu)。五、術(shù)后管理與隨訪（一）康復(fù)與營養(yǎng)術(shù)后1~2周逐漸過渡到正常喂養(yǎng)，補(bǔ)充維生素（如葉酸、維生素D）及鐵劑；學(xué)齡期患兒根據(jù)心功能恢復(fù)情況，逐步增加活動(dòng)量（避免劇烈運(yùn)動(dòng)，如競(jìng)技體育）。（二）長期隨訪頻率：術(shù)后1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月、1年隨訪，之后每年1次；檢查項(xiàng)目：超聲心動(dòng)圖（評(píng)估殘余分流、瓣膜功能）、心電圖（監(jiān)測(cè)心律失常）、心功能評(píng)估（6分鐘步行試驗(yàn)）；并發(fā)癥監(jiān)測(cè)：肺動(dòng)脈高壓、心律失常、心力衰竭、感染性心內(nèi)膜炎（需終身預(yù)防，如拔牙前用抗生素）。六、預(yù)防與科普教育（一）孕前與孕期預(yù)防孕前：遺傳咨詢（家族先心病史者行基因檢測(cè)）、戒煙戒酒、避免接觸有毒化學(xué)物質(zhì)；孕期：補(bǔ)充葉酸（孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月）、預(yù)防風(fēng)疹/巨細(xì)胞病毒感染（避免接觸疫區(qū)）、合理用藥（禁用致畸藥物，如沙利度胺、抗癲癇藥）。（二）患者與家屬教育講解疾病知識(shí)（如用藥目的、隨訪重要性）；教會(huì)觀察癥狀（如發(fā)紺加重、水腫、呼吸急促需及時(shí)就醫(yī)）；心理支持：幫助患兒及家屬適應(yīng)