學案29人類的遺傳病

【考綱要求】1.人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防（I）。2.人類基因組計劃及意義（I）。3.

調(diào)查常見的人類遺傳?。ㄕ{(diào)查類實驗）。

課前準備區(qū)回圾教材，實基礎(chǔ)________________________________________________

一、人類常見遺傳病的類型

1.單基因遺傳病

（D概念：受___________控制的遺傳病。

（2）分類

①顯性基因引起的：如多指、并指、抗&佝僂病等。

②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐐刀型細胞貧血癥。

2.多基因遺傳病

（1）概念：受控制的人類遺傳病，

（2）特點：在發(fā)病率比較高。

（3）病例：、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。

名師點撥多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點，充分說明了性狀的表現(xiàn)型是遺傳物

質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果。

3.染色體異常遺傳病

（1）概念：由染色體異常引起的遺傳病。

（2）病例：、貓叫綜合征。

思考先天性疾病都是遺傳病嗎？

判一判（?江蘇卷，18）

①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。

②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。

③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。

④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。

二、遺傳病的監(jiān)測和預防

1.手段：主要包括和。

2.意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的___________和發(fā)展。

3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

(D醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解________對是否患有某種遺傳病作出診斷，

(2)分析遺傳病的________o

(3)推算出后代的o

(4)向咨詢對象提出防治財策和建議，如、進行________等。

4.產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如

孕婦血細胞檢查以及________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先

天性疾病。

絨毛取樣

想一想胎兒的色盲或者色弱可以進行產(chǎn)前診斷嗎？

三、人類基因組計劃與人體健康

1.人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的解讀其中包含的

2.參與人類基因組計劃的國家：________英國、德國、日木、法國和__________中國

承擔筮的測序任務。

了解嗎人類有46條染色體，人類基因組計劃要測定幾條染色體上的基因？水稻含有

24條染色體，水稻基因組包含幾條染色體上的基因？

逐堂活動區(qū)突破考點研析熱點

探究點一人類常見的遺傳病類型

熟悉人類常見的遺傳病類型、完成下表填空：

分類常見病例及表示方法遺傳特點

并指

①無性別差異

多指

②含致病基因即患病

常染軟骨發(fā)育不全

色體苯丙酮尿癥

①無性別差異

②隱性純合發(fā)病

先天性聾啞

單基因

—①與性別有關(guān)，含致病基因就患病，

遺傳病伴X

顯性

染色遺傳性慢性腎炎

②有連續(xù)遺傳現(xiàn)象

體

進行性肌營養(yǎng)不良①與性別有關(guān)，純合女性或含致病

顯性

隱性基因的男性患病，男患多于女患

血友?、谟薪徊孢z傳、隔代發(fā)病的現(xiàn)象

伴,f染色休遺傳?。ㄈ缤舛蓝嗝Y）具有“男性”的特點

①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

多基因腭裂、無腦兒、_____、

②易受環(huán)境影響

遺傳病

③______中發(fā)病率較高

染色體異常、貓叫綜合征、往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎

遺傳病性腺發(fā)育不良等期就引起自然流產(chǎn)

思維拓展

1.只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。

2.單基因遺傳病受一對等位基因控制，不是一個基因控制。

3.攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基

因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。

4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別

項

先天性疾病后天性疾病家族性疾病

目

含出生前已形成的畸形在后天發(fā)育過程中形成指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來

義或疾病的疾病的同一種病

從共同祖先繼承相同致病基因為遺

病由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病

傳病

因

由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病

聯(lián)①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；

系②后天性疾病不一定不是遺傳病

提醒用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：

先

天

家

法

疾

性

遣

傳漓

病

傳

<疾

性

病

病

【探究示例1】（?江蘇卷，18）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）

①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病

②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病

④不攜帶遺傳病基囚的個體不會患遺傳病

A.0@B.③④C.①@?D.①②??

聽課記錄：

探究點二遺傳病的監(jiān)測和預防以及人類基因組計劃

1.人類遺傳病的監(jiān)測和預防措施有哪些？

2.人類基因組計劃的任務是什么？

思維拓展

1.優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育，

2.人類基因組計劃的影響

（1）正面效應：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便

進行及時有效的基因診斷和治療；可以在出生時進行遺傳病的風險預測和預防等。（2）負面效

應：可能弓I起基因歧視等倫理道德問題。

3.產(chǎn)前診斷：B超檢查屬于個體水平；羊水檢查，孕婦血細胞檢查屬于細胞水平；基因

診斷屬于分子水平。

【探究示例21（?徐州質(zhì)檢）幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采

取優(yōu)生措施。下列選項正確的是（）

A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等

B.用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷

C.遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的最主要方法

D.禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法

聽課記錄：

【變式訓練】下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，其中錯誤的是（）

遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導

抗維生素X染色體選擇生

AXXXX'Y

1）佝僂病顯性遺傳男孩

紅綠色X染色體選擇生

BXbXbXX,lY

盲癥隱性遺傳女孩

常染色體選擇生

C白化病AaXAa

隱性遺傳女孩

常染色體產(chǎn)前基

D并指癥TtXtt

顯性遺傳因診斷

實驗探究調(diào)查人群中的遺傳病

I,完成實驗原理填空：

(D調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。

⑵調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在________中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體

某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))X100%

(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在調(diào)查，繪遺傳系譜圖。

項目調(diào)查對象結(jié)果計算

調(diào)查關(guān)容、注意事項

及范圍及分析

遺傳病廣大人群考慮年齡、性別等因素，

患病人數(shù)AA1

被調(diào)查總?cè)藬?shù)1期

發(fā)病率隨機抽樣群體足夠大

分析基因顯隱性及所在的

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況

染色體類型

【探究示例31下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀的遺傳”課題的研究方

案，回答有關(guān)問題。

I.調(diào)查步驟：

(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。

(2)設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：

雙親調(diào)查的子女子女中患病人數(shù)

性狀家庭個數(shù)總數(shù)男女

總計

(3)分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。

(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。

n.回答問題：

(1)人群中的性狀很多，在下列4項中，不應選擇項進行遺傳方式調(diào)查，其理由是

A.能否卷舌B.身高

C.A、B、0血型D.紅綠色盲

(2)請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。

(3)如果要進一步判斷該性狀的遺傳方式，還應注意以下問題：

①調(diào)查單位最好是_______O

②為了方便研究，可繪制圖。

(4)通過_________________________的手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，在一定程度上能

夠有效地預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。

構(gòu)型識網(wǎng)絡(luò)

人

類

遺

測

監(jiān)

和

一種類傳

，

多基因遺傳病—…

病

:斷

I人類基因組計劃

與人體健康

課后練司區(qū)第題精練規(guī)范答題

題組一遺傳病類型及調(diào)查

1.下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律()

A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病

C,染色體異常遺傳病D.傳染病

2.(-常州質(zhì)檢)在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男

性患兒（多選）（）

A.23A+XB.22A+X

C.21A+XD.22A+Y

3.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是（）

①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的②都是由一對等位基因控制的③都是先天性疾病

④近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加⑤線粒體基因異常不會導致遺傳?、扌?/p>

染色體增加或缺失都不是遺傳病

A.①B.?（§）⑥

C.??③⑥D(zhuǎn).??③??⑥

4.通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）

A.苯丙酮尿癥攜帶者B.21三體綜合征

C.貓叫綜合征D.鐮刀型細胞貧血癥

5.（?廣東卷，6）某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系

的系譜圖（如圖）。下列說法正確的是（）

?H-j-OO正常女

1

■I~□正樗

nB-[-OO—L■■患病男

■di

8910||

A.該病為常染色體顯性遺傳病

B.H-5是該病致病基因的攜帶者

C.H-5與11-6再生患病男孩的概率為1/2

D.HI-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩

題組二遺傳病預防及人類基因組計劃

6.下列哪種人不需要進行遺傳咨詢（）

A.孕婦孕期接受過放射線照射

B.家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年

C.35歲以上的高齡孕婦

D,孕婦婚前得過甲型肝炎病

7.（?天津卷，6）某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序

列經(jīng)笈/I酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1,bp表示堿基對），據(jù)此可進行基因診斷。

圖2為某家庭該病的遺傳系譜3

|H"剛?定序可產(chǎn)"I.切T99bp|,13bpi

突變

|h班因中特定而下四I鮑~~.142bp|

圖1

□男性正常

O女性正常

勿男性患者

I23

圖2

下列敘述錯誤的是()

A.h基因特定序列中BelI酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果

B.H-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親

C.U-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段，其基因型為X"X”

D.II-3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2

題號1234567

答案

題組三應用提升

8.如圖a所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸酶的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。

蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)“③一，

||(D||/多巴+黑色索

米內(nèi)找酸-8一酪找酸＜

吊甲狀腺激索

I②

不內(nèi)酮酸尿黑酸-fr-物質(zhì)Q--CO汁H?O

圖a

一號家庭二號家庭

4笨丙耐尿癥患者

I05^2oyn尿黑酸尿病患者

n/芋■皆14血友扃患者

?

圖b

請回答下列問題：

(1)人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖a中所示的來源外，還可以來自于

(2)若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因外顯子的堿基數(shù)目不可能少于

(3)若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗

(4)如圖b所示II：因缺乏圖a中的酶①而患有苯丙酮尿癥，1L因缺乏圖a中的酶②而

患有尿黑酸尿病，L不幸患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示)。-

號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。

①I3個體涉及上述三種性狀的基因型是

②請以遺傳圖解的形式，解釋一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因。

9.（?南通期中）下圖是某校學生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖（顯、隱性基

因分別用A、a表示）。請分析回答：

I

正常男女

O□0

3■■患病男女

T

O

ni7

（DHL號個體婚前應進行以防止生出有遺傳病的后代。

（2）通過個體可以排除這種病是顯性遺傳病。若小號個體不帶有此致病基因,

HI；和HL”婚配，后代男孩患此病的幾率是o

（3）若H,號個體帶有此致病基因，HL是紅綠色盲基因攜帶者（相關(guān)基因用B、b表示），

和UL婚配，生下患病孩子的幾率是_______o

（4）若小和n4均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常，但Hh既是紅綠色盲又是Klinfelter綜

合征（XXY）患者，其病因是II代中的__________號個體產(chǎn)生配子時，在減數(shù)第______次分裂過

程中發(fā)生異常。

學案29人類的遺傳病

課前準備區(qū)

一、1.（1）一對等位基因2.（I）兩對以上的等位基因

（2）群體中（3）原發(fā)性高血壓3.（2）2］三體綜合征

思考不一定都是,有些疾病是在胚胎發(fā)育過程中受到一些遺傳因素以外的因素的影響

（沒有引起遺傳物質(zhì)的改變），這種先天性疾病不屬于遺傳病。

判一判遺傳病的界定標準一一遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系,

故①②錯；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病

基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病，故③④錯。

二、】?遺傳咨詢產(chǎn)前診斷2.產(chǎn)生3.（1）家庭病史（2）傳遞方式（3）再發(fā)風險率

(4)終止妊娠產(chǎn)前診斷，1.羊水檢查B超檢查基因診斷

想一想不能。目前沒有辦法確定胎兒的基因，但可以通過遺傳咨詢加以判斷。

三、1.全部DNA序列遺傳信息2.美國中國

了解嗎人類基因組計劃要測定22條常染色體和X、Y兩條性染色體共24條染色體上的

基因；水稻無性染色體，水稻基因組包含12條染色體上的基因。

課堂活動區(qū)

探究點一

顯性隱性白化病鐮刀型細胞貧血癥抗維生素D佝僂病女患多于男患紅綠色

盲代代相傳原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病在群體21三體綜合征

探究示例1D［人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。對于隱性

基因控制的遺傳病，一個家族可以僅一個人出現(xiàn)疾病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可

能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。對于隱性基

因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常?；既旧w異常遺傳病的個體不攜帶致

病基因。］

思路導引①人類遺傳病的概念。②先天性疾病與后天性疾病的區(qū)別與聯(lián)系。③環(huán)境因

索會引起人類疾病嗎？

探究點二

1.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育。

2.測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。

探究示例2D［本題主要考查對人類遺傳病的監(jiān)測及預防的理解?；蛟\斷也稱DNA

診斷或基因探針技術(shù)，即在D'A水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。因

此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而強叫綜合征是由5號染色體結(jié)

構(gòu)改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對白化病進行

基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產(chǎn)前診斷一

樣，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預防遺傳病發(fā)生的主要方法；

近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的辦

法?！?/p>

變式訓練C［抗維生索D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為X'X'XXY則

后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確：紅綠色盲癥為X染色體隱性

遺傳病，夫妻基因型為xXbxx，，則后代中兒子全為患者，向女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，

因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Ttxtt,后代中兒子與

女兒的患病率相同，因此可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體

隱性遺傳病，夫妻基因型為AaXAa,后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過性別來確

定胎兒是否正常?！?/p>

實驗探究

1.（1）單基因（2）群休足夠大（3）患者家系中

2.目的要求計劃資料調(diào)查結(jié)論調(diào)查報告

探究示例3II.（1）B身高是由多個基因決定的

（2）

雙親調(diào)查的子女子女中患病人數(shù)

性狀家庭個數(shù)總數(shù)男女

雙親正常

父正常

母患病

父患病

母正常

父母均

患病

總計

（3）①患者家系②遺傳系譜

（4）遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

構(gòu)建知識網(wǎng)絡(luò)

單基因遺傳病染色體異常遺傳病預防

課后練習區(qū)

1.A［孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的遺傳規(guī)律，而

且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對基因控

制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，因而多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律；傳染病

是由病原體引起的疾病,與遺傳尢關(guān)；染色體異常遺傳病包括由染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變引

起的遺傳病，而染色體結(jié)構(gòu)和染色體非整倍數(shù)增加或減少，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。］

2.AD［先天性愚型也叫21三體綜合征，是由于體細胞中多了一條染色體（第21號染色

體有3條），其原因是經(jīng)減數(shù)分裂形成精子或卵細胞時，第21號同源染色體沒有分開，產(chǎn)生

了異常的生殖細胞。］

知識延伸染色體數(shù)目非整倍體變異的原因

假設(shè)某生物體細胞中含有2〃條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹

染色單體沒有分開，導致產(chǎn)生含有5+1）、（〃-1）條染色體的配子，如下圖所示

咯分注敷第一次分裂

登〉1同源染色體未分開*_夕

T減數(shù)第二次分裂1

O二W◎

XX單體未分開人人

⑩①①。到）①④①

〃一1n-4-1n-1nn

均為不標配子不正常配子正常配子

性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)

第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下：

卵原細胞戒數(shù)分裂異常精原細胞減數(shù)分裂異常

（精原細胞減數(shù)分裂正常）（卵原細胞減數(shù)分裂正常）

不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代

XXXXX,XXYXYXXY

0XO,Y00X0

減I時異常XXXXX,XXYXXXXX

0XO.Y0YYXYY

0X0

3.A［人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病、多基

因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會導致隱

性遺傳病的發(fā)病機會大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會導致遺傳病的發(fā)生。］

4.A［21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀

察；鐮刀型細胞貧血癥的紅細抱形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮

尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以觀察組織切片難以發(fā)

現(xiàn)。］

5.B［由于患者III-11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，A

項錯誤；通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或

常染色體隱性遺傳。假設(shè)致病基因為a,若III-11基因型為aa,則11-5基因型為Aa,II-

6基因型為Aa,則再生患病男孩的概率為1/4X1/2=1/8；若HI-11基因型為XY則H-5

基因型為X'X:H-6基因型為XY則再生患病男孩的概率為"4,故B項正確，C項錯誤；

若該病為常染色