2025年下學(xué)期高三生物核酸組成與功能題一、核酸的分子組成與結(jié)構(gòu)特征（一）核苷酸的基本結(jié)構(gòu)核酸的基本組成單位是核苷酸，由一分子磷酸、一分子五碳糖和一分子含氮堿基通過脫水縮合形成。根據(jù)五碳糖的差異，核苷酸分為脫氧核糖核苷酸（dNMP）和核糖核苷酸（NMP），前者是DNA的單體，后者是RNA的單體。五碳糖：脫氧核糖的2號碳上缺少一個(gè)氧原子，這一結(jié)構(gòu)差異導(dǎo)致DNA分子比RNA更穩(wěn)定，適合作為遺傳信息的長期儲存載體。含氮堿基：分為嘌呤（A、G）和嘧啶（C、T、U）兩類。DNA中含A、T、C、G四種堿基，RNA中T被U替代。堿基的特定結(jié)構(gòu)使其能通過氫鍵互補(bǔ)配對，其中A與T（或U）形成2個(gè)氫鍵，G與C形成3個(gè)氫鍵，這種配對方式是核酸攜帶遺傳信息的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。（二）核酸的一級結(jié)構(gòu)核苷酸通過磷酸二酯鍵連接形成線性多聚體，即核酸的一級結(jié)構(gòu)。其方向性表現(xiàn)為：一端的核苷酸5號碳上有游離磷酸基團(tuán)（5'-端），另一端的3號碳上有游離羥基（3'-端）。核苷酸的排列順序（堿基序列）儲存著生物的遺傳信息，例如人類基因組約含30億個(gè)堿基對，不同基因的堿基序列差異決定了蛋白質(zhì)的多樣性。（三）DNA的空間結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu)模型（Watson和Crick，1953）兩條反向平行的多核苷酸鏈圍繞同一中心軸盤旋，形成右手雙螺旋。磷酸和脫氧核糖交替連接構(gòu)成主鏈，位于螺旋外側(cè)；堿基位于內(nèi)側(cè)，通過氫鍵互補(bǔ)配對（A-T、G-C），堿基平面與螺旋軸垂直。相鄰堿基對之間的距離為0.34nm，每10個(gè)堿基對旋轉(zhuǎn)一周，螺距為3.4nm，直徑約2nm。雙螺旋表面形成兩條凹槽：大溝（寬2.2nm）和小溝（寬1.2nm），是蛋白質(zhì)（如轉(zhuǎn)錄因子）識別DNA序列的重要位點(diǎn)。高級結(jié)構(gòu)DNA在雙螺旋基礎(chǔ)上進(jìn)一步盤繞折疊，形成超螺旋結(jié)構(gòu)。原核生物的環(huán)狀DNA通過拓?fù)洚悩?gòu)酶調(diào)控超螺旋狀態(tài)；真核生物DNA與組蛋白結(jié)合形成核小體（由146bpDNA纏繞組蛋白八聚體1.75圈），再經(jīng)多級折疊形成染色體，使長達(dá)2米的DNA能壓縮進(jìn)直徑約5μm的細(xì)胞核中。（四）RNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)RNA通常為單鏈分子，但可通過自身堿基互補(bǔ)形成局部雙鏈區(qū)，進(jìn)而折疊成特定空間結(jié)構(gòu)，與其功能密切相關(guān)：mRNA：線性結(jié)構(gòu)，5'端有帽子結(jié)構(gòu)（m?GpppN），3'端有多聚腺苷酸尾（poly-A尾），可增強(qiáng)穩(wěn)定性并參與翻譯起始。tRNA：呈“三葉草”形，含反密碼子環(huán)（與mRNA密碼子互補(bǔ)）和氨基酸臂（結(jié)合特定氨基酸），其三級結(jié)構(gòu)為“倒L形”，是蛋白質(zhì)合成中氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)工具。rRNA：與蛋白質(zhì)結(jié)合形成核糖體，構(gòu)成翻譯的場所，其中某些rRNA具有催化活性（核酶），參與肽鍵形成。二、核酸的功能（一）DNA的功能：遺傳信息的儲存與傳遞儲存遺傳信息DNA通過堿基序列編碼生物的遺傳性狀。例如，人類ABO血型基因的不同等位基因（I?、I?、i）堿基序列差異，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜上抗原的不同，從而決定血型。復(fù)制：遺傳信息的傳遞在細(xì)胞分裂前，DNA通過半保留復(fù)制將遺傳信息傳遞給子代細(xì)胞。復(fù)制過程中，DNA解旋酶解開雙螺旋，DNA聚合酶以親代鏈為模板，按堿基互補(bǔ)原則合成子代鏈，確保遺傳信息的準(zhǔn)確性。復(fù)制的半不連續(xù)性表現(xiàn)為：前導(dǎo)鏈連續(xù)合成，滯后鏈通過岡崎片段合成。轉(zhuǎn)錄：遺傳信息的表達(dá)DNA中的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄生成RNA。RNA聚合酶識別基因啟動(dòng)子區(qū)，以DNA一條鏈為模板，合成互補(bǔ)的RNA鏈。轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物經(jīng)加工后（如mRNA的剪接，去除內(nèi)含子、連接外顯子），指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成。（二）RNA的功能多樣性mRNA：蛋白質(zhì)合成的模板mRNA攜帶DNA的遺傳密碼（每3個(gè)堿基組成一個(gè)密碼子，編碼一種氨基酸），指導(dǎo)核糖體合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)。例如，胰島素基因轉(zhuǎn)錄生成的mRNA翻譯后形成胰島素前體，再經(jīng)加工成為成熟胰島素，調(diào)節(jié)血糖水平。tRNA：氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)工具每種tRNA的反密碼子對應(yīng)mRNA的一個(gè)密碼子，其3'端羥基可結(jié)合特定氨基酸（由氨酰-tRNA合成酶催化）。在翻譯過程中，tRNA通過反密碼子與mRNA密碼子互補(bǔ)配對，將氨基酸準(zhǔn)確帶入核糖體的A位。rRNA：核糖體的組成成分原核生物核糖體含5S、16S、23SrRNA，真核生物含5S、5.8S、18S、28SrRNA。rRNA不僅參與核糖體結(jié)構(gòu)組成，還在催化肽鍵形成中起關(guān)鍵作用（23S/28SrRNA是核酶）。非編碼RNA（ncRNA）的調(diào)控功能miRNA（微小RNA）：長度約22nt，通過與靶mRNA結(jié)合抑制翻譯或促進(jìn)其降解，參與細(xì)胞分化、凋亡等過程。例如，miR-15a和miR-16-1可靶向抑制抗凋亡基因BCL-2，促進(jìn)癌細(xì)胞凋亡。siRNA（小干擾RNA）：可誘導(dǎo)靶基因沉默，用于基因功能研究和疾病治療（如RNA干擾技術(shù)）。lncRNA（長鏈非編碼RNA）：長度>200nt，通過調(diào)控染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、轉(zhuǎn)錄或翻譯參與基因表達(dá)調(diào)控，與腫瘤發(fā)生、神經(jīng)退行性疾病等密切相關(guān)。（三）核酸的其他功能催化作用：某些RNA（核酶）具有酶活性，如RNaseP能切割tRNA前體，核糖體大亞基rRNA催化肽鍵形成。病毒的遺傳物質(zhì)：部分病毒（如HIV、煙草花葉病毒）以RNA為遺傳物質(zhì)，通過逆轉(zhuǎn)錄（HIV）或RNA復(fù)制（煙草花葉病毒）傳遞遺傳信息。免疫防御：真核生物的CRISPR-Cas系統(tǒng)通過識別入侵病毒的DNA序列，實(shí)現(xiàn)對病毒的特異性清除，該機(jī)制已被開發(fā)為基因編輯工具。三、核酸的理化性質(zhì)與實(shí)驗(yàn)應(yīng)用（一）核酸的變性與復(fù)性變性：在加熱、極端pH或有機(jī)溶劑等條件下，核酸雙螺旋結(jié)構(gòu)解開，氫鍵斷裂，變?yōu)閱捂?，此過程稱為解鏈或熔解。DNA變性后紫外吸收（260nm）增強(qiáng)（增色效應(yīng)），其熔解溫度（Tm）與G-C含量正相關(guān)（G-C含量越高，Tm值越大）。復(fù)性：變性核酸在緩慢降溫時(shí)，單鏈可重新通過堿基互補(bǔ)配對形成雙鏈，稱為退火。復(fù)性的特異性是核酸分子雜交技術(shù)的基礎(chǔ)，如Southernblot（檢測DNA）、Northernblot（檢測RNA）、PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）等。（二）PCR技術(shù)的原理與應(yīng)用PCR是一種體外擴(kuò)增特定DNA片段的技術(shù)，基于DNA半保留復(fù)制原理，通過變性（95℃）、退火（55-65℃，引物與模板結(jié)合）、延伸（72℃，DNA聚合酶合成子代鏈）三步循環(huán)，使目標(biāo)DNA呈指數(shù)級擴(kuò)增（2?倍，n為循環(huán)數(shù)）。其應(yīng)用包括：遺傳病的基因診斷（如鐮狀細(xì)胞貧血的基因突變檢測）；法醫(yī)學(xué)DNA指紋分析（利用STR位點(diǎn)多態(tài)性）；新冠病毒等病原體的核酸檢測（RT-PCR）。（三）基因編輯技術(shù)以CRISPR-Cas9為例，其原理是：sgRNA（單引導(dǎo)RNA）識別并結(jié)合靶DNA序列，Cas9蛋白切割DNA雙鏈，誘導(dǎo)細(xì)胞通過非同源末端連接（NHEJ）或同源重組（HDR）修復(fù)DNA，從而實(shí)現(xiàn)基因敲除、插入或替換。該技術(shù)已廣泛用于基因功能研究、農(nóng)業(yè)育種（如抗蟲玉米）和遺傳病治療（如鐮狀細(xì)胞貧血的臨床試驗(yàn)）。四、核酸與疾病的關(guān)系（一）基因突變與遺傳病DNA堿基序列的改變（如點(diǎn)突變、插入、缺失）可導(dǎo)致遺傳病。例如：鐮狀細(xì)胞貧血：β-珠蛋白基因第6位密碼子由GAG突變?yōu)镚TG（A→T），導(dǎo)致谷氨酸被纈氨酸替代，血紅蛋白分子聚合，紅細(xì)胞變形為鐮狀，易破裂引發(fā)貧血。唐氏綜合征：21號染色體三體（多一條21號染色體），因減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致，患者表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩等。（二）病毒感染與核酸復(fù)制RNA病毒（如流感病毒、新冠病毒）通過其RNA復(fù)制酶復(fù)制遺傳物質(zhì)，過程中易發(fā)生突變（因RNA聚合酶缺乏校正功能），導(dǎo)致病毒抗原變異（如流感病毒的抗原漂移），增加疫苗研發(fā)難度。逆轉(zhuǎn)錄病毒（如HIV）則通過逆轉(zhuǎn)錄酶將RNA合成cDNA，整合到宿主基因組中，難以徹底清除。（三）核酸藥物的發(fā)展基于核酸的功能，新型藥物不斷涌現(xiàn)：反義寡核苷酸（ASO）：與靶mRNA互補(bǔ)結(jié)合，抑制其翻譯或促進(jìn)降解，用于治療脊髓性肌萎縮癥（如諾西那生鈉）。mRNA疫苗：將編碼抗原蛋白的mRNA包裹在脂質(zhì)納米顆粒中，進(jìn)入細(xì)胞后表達(dá)抗原，誘導(dǎo)免疫反應(yīng)，如新冠mRNA疫苗（輝瑞/BioNTech、Moderna）。五、高三生物核酸相關(guān)題型解析（一）結(jié)構(gòu)分析題例題：下圖為DNA分子局部結(jié)構(gòu)示意圖，回答下列問題：（1）圖中①表示______，②表示______，③的名稱是______。（2）若該DNA片段含有100個(gè)堿基對，其中A占30%，則該片段中G的數(shù)量為______個(gè)，該DNA分子復(fù)制3次，需要游離的胞嘧啶脫氧核苷酸______個(gè)。解析：（1）①為磷酸基團(tuán)，②為脫氧核糖，③為胞嘧啶（C）。（2）A=T=30%，則G=C=20%，G的數(shù)量=100×2×20%=40個(gè)；復(fù)制3次后共產(chǎn)生8個(gè)DNA分子，其中新合成7個(gè)，需游離C=40×7=280個(gè)。（二）功能應(yīng)用題例題：在基因表達(dá)過程中，tRNA的反密碼子為UGA，其攜帶的氨基酸對應(yīng)的密碼子是______，若mRNA中該密碼子突變?yōu)閁GG，對應(yīng)的氨基酸由______變?yōu)開_____（查密碼子表：UGA為終止密碼子，UGG為色氨酸密碼子）。解析：反密碼子與密碼子堿基互補(bǔ)（方向相反），反密碼子UGA對應(yīng)密碼子ACU；但UGA為終止密碼子，不編碼氨基酸，故tRNA的反密碼子UGA實(shí)際無法攜帶氨基酸（題目可能存在陷阱，需注意終止密碼子無對應(yīng)的tRNA）。若密碼子UGA突變?yōu)閁GG，則編碼色氨酸。（三）實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)題例題：某研究小組欲驗(yàn)證DNA的半保留復(fù)制，請利用同位素標(biāo)記法設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)（材料：大腸桿菌、含1?N的NH?Cl培養(yǎng)基、含1?N的NH?Cl培養(yǎng)基、密度梯度離心技術(shù)）。實(shí)驗(yàn)思路：將大腸桿菌在1?N培養(yǎng)基中培養(yǎng)多代，使DNA均被1?N標(biāo)記（重帶，1?N/1?N-DNA）；轉(zhuǎn)移至1?N培養(yǎng)基中培養(yǎng)，分別在復(fù)制1次（子一代）和復(fù)制2次（子二代）后提取DNA；密度梯度離心，觀察DNA條帶位置。預(yù)期結(jié)果：子一代DNA為中帶（