兒童甲亢、甲減及糖尿病的診斷及治療

兒童甲狀腺功能亢進

兒童甲狀腺功能亢進是小兒內分泌疾病中最常見的疾病之一，據

某兒童醫(yī)院統(tǒng)計，其發(fā)病居其次位，僅次于肥胖和甲減。本病可發(fā)生

于任何年齡的兒童，但以學齡期為多，尤以青春期女性多見。本病是

由于甲狀腺激素分泌過多所致，常伴有甲狀腺腫大、眼球外突及基礎

代謝率增高等表現(xiàn)。I、病因及分類：(1)充滿性毒性甲狀腺腫又稱graves

病，兒童甲狀腺功能亢進是小兒內分泌疾病中最常見的疾病之一，據

某醫(yī)院統(tǒng)計，其發(fā)病居其次位，僅次于肥胖和甲減；約占甲亢總病例

5%o本病可發(fā)生于任何年齡的兒童，但以學齡期為多，尤以青春期

女性多見；有家族發(fā)病傾向，并可有感染、心情驚慌等誘因。本病是

由于甲狀腺激素分泌過多所致，常伴有甲狀腺腫大、眼球外突及基礎

代謝率增高等表現(xiàn)。

【病因及分類】

⑴充滿性毒性甲狀腺腫又稱graves病或basedow病，為一自身

免疫性疾病。病人只有免疫系統(tǒng)缺陷，主要在體液免疫方面，具備很

多興奮甲狀腺免疫球蛋白(tsi),如過去稱為長效甲狀腺刺激物(lats)、

lats—愛護物(lats—p)、目前測定的促甲狀腺激素受體抗體(trab)等，雖

然也有tsh結合的抑制性免疫球蛋白(tbll),但在發(fā)病過程中興市性

抗體占主導地位。在細胞免疫方面表現(xiàn)為抑制性t細胞克隆的異樣，

其功能明顯降低引起免疫調整障礙，解除了對協(xié)助性t細胞、致敏效

應細胞的抑制，以致后者攻擊甲狀腺組織細胞，協(xié)助性t細胞幫助b

細胞轉化為漿細胞，產生大量甲狀腺刺激性抗體而致病。未治療

graves病lats陽性率可達50%,lats-p則達90%,而trab可高達

83%—100%。隨著治療的好轉trab陽性率漸漸降低。假如trab長期

保持陰性，甲亢才不會復發(fā)。遺傳基因與環(huán)境因素如精神刺激、心情

波動、思想負擔過重等以及青春發(fā)育和感染等均與誘發(fā)本病有關。

⑵結節(jié)性毒性甲狀腺腫：又稱plumivier病。甲狀腺呈節(jié)結節(jié)狀

增生，某些可發(fā)展為腺瘤。結節(jié)間組織可充滿性增生，其病因同graves

病。亦有人認為結節(jié)可有自主性功能亢進所致。

(3)急性、業(yè)急性甲狀腺炎引致甲亢：由于甲狀腺組織被炎癥破壞，

儲存在甲狀腺內的甲狀腺激素被釋放至血中，出現(xiàn)短暫性甲亢。

(4)慢性淋巴細胞性甲狀腺炎狀腺炎引致甲亢：系甲狀腺自身免疫

性疾病。當甲狀腺紀織受損，濾泡裂開而釋放出甲狀腺激素時，可出

現(xiàn)甲亢癥狀，但是甲狀腺病理上有充滿性淋巴細胞浸潤，腺上皮萎縮

及纖維增生，最終出現(xiàn)甲狀腺功能低下(甲低)表現(xiàn)，所以這種甲亢也

是短暫性的，或稱假性甲亢，宜對癥處理。約有8%的橋本病有甲狀

腺激素增多而出現(xiàn)甲亢癥狀。假如抑制甲狀腺的封閉抗體

(blockingantiboday)占優(yōu)勢，則不會出現(xiàn)甲亢。

(5)醫(yī)源性甲亢:有些甲低患兒的家長誤認為多服藥可以加速病情

好轉，此服用過多甲狀腺片，以致使患兒出現(xiàn)消瘦、心悸、出汗等甲

亢表現(xiàn)。某小孩誤服其母甲低用藥40片甲狀腺片，結果血t3高達

23.lmmol/l(15ng/dl),正常1.2-3.4mmol/l(0.8-2.2ng/dl).服用

碳酸鋰亦可引致甲亢，其機制與碘化物所致甲亢者相像：因甲狀腺內

碘庫擴大后產生脫逸現(xiàn)象，結果引起甲亢。

(6)碘甲亢：以碘作為治療或預防地方性甲狀腺腫可致甲亢。病人

甲狀腺功能正常，但有自主性結節(jié)，因而不受去丘腦垂體所調整，因

此服用碘后可引致甲亢。少數(shù)graves病人臨床治愈后服碘也可使甲

亢〃復發(fā)〃。還可見于非地方性多發(fā)性結節(jié)性甲狀腺腫、自主性腺瘤患

者及服用碘化物、哇碘化油治療的病人。碘甲亢臨床有甲亢癥狀，但

甲狀腺吸131碘(131I)率低。

⑺甲狀腺腫瘤引致甲亢:腫瘤組織本身或其轉移灶均可有攝取及

分泌甲狀腺激素的功能而引致甲亢。它們可用大量碘治療并痊愈。

(8)新生兒甲亢：甲亢孕婦血中存在lats可通過胎盤傳給胎兒。一

般多為短暫性，少數(shù)可遷延數(shù)年之久。輕者無癥狀不必治療，重者表

現(xiàn)極度煩躁擔心、易激怒、易饑餓，皮膚潮紅，呼吸及心率加快，突

眼，甲狀腺腫大，有時可出現(xiàn)黃疸、肝臟腫大。

(9)tsh增高型甲亢：乂稱tsh毒癥。血中t3、t4及tsh均增高，

可以有以下緣由：

①垂體腫瘤：分泌tsh增多，或有異位腫瘤分泌tsh樣物質，如

肺癌、葡萄胎等。兒童少見。

②選擇性垂體無反應癥：屬于甲狀腺不應癥的一種，有遺傳性。

血中t3上升，t4亦高但是不出現(xiàn)負反饋反應，血tsh仍增高，而體

內其他組織對血t3、t4仍有反應引致甲亢。

③家族性甲亢：垂體前葉有缺陷。分泌tsh細胞內缺乏5，一脫碘

酶，t4轉化t3削減，t3核受體不能充分飽和，對tsh分泌削減的負

反饋作用減弱，故tsh分泌仍多，血t3、t4仍增高，引起甲亢。又稱

垂體tsh分泌不當綜合征。用t3治療，甲亢可減輕。

(10)甲亢合并其他疾?。嚎膳c共他內分泌疾病或自家免疫病共存,

如多內分泌腺自家免疫綜合征中合并：特發(fā)性阿迪森病、甲狀旁腺功

能低下、糖尿病、惡性貧血、重癥肌無力、紅斑性狼瘡、類風濕性關

節(jié)炎等。還可見了down綜合征(先大遇型)及多發(fā)性骨纖維性結構發(fā)

育不良。

毒癥甲亢：僅有血t3增高而血t4正常。往往見于甲亢早

期或復發(fā)時。

(12)t4毒癥甲亢：僅有血t4增高而血t3正常。目前認為t3毒癥、

t4毒癥均不是獨立疾病，而是甲亢某些階段的表現(xiàn)，單純血t3高或

血t4高，或是治療后在復原過程中出現(xiàn)上述結果。另外總t3或總t4

高不肯定足甲亢，應查游離t3(ft3)及游離t4(ft4),若有增高才能診斷

中rri—兒1-。

【癥狀表現(xiàn)】

一、兒童甲亢的癥狀表現(xiàn)之甲狀腺峽部及體部腫大，可隨氣管上

下移動。充滿性腫大者腺體光滑、松軟、有震顫，可聽到血管雜音。

結節(jié)性腫大者可捫及大小不一、質硬、單個或多個結節(jié)。臨床上有少

數(shù)甲亢患者甲狀腺腫大不明顯，其緣由為：甲狀腺抗體中一類是興奮

(TSI)或抑制(TSII)甲狀腺功能的抗體：如病人同時只有興奮其功能的抗

體和抑制其生長的抗體，就可出現(xiàn)甲狀腺不大的甲亢。甲狀腺腫大分

度標準：I度橫徑小于3CM,H度3?5CM,III度5—7CM,W度7—9CM,

v度大于9CM。一般多在n度一in度大小。

二、交感神經興奮性增加、基礎代謝率增加表現(xiàn)：兒童甲亢的癥

狀表現(xiàn)是患兒身高多稍高于同齡兒，但有消瘦、多汁、怕熱、低熱等。

食欲多亢進，大便次數(shù)增多但為稠便。心悸、脈快、心尖部可聞收縮

期雜音，脈壓差大，可有高血壓，心臟擴大及心律紊亂等。心力衰竭

及房顫在小兒少見。尚有易激烈、好動、興奮感、失眠、多語、脾氣

急躁、手及舌出現(xiàn)微小且快速震顫等神經精神癥狀。兒童甲亢的癥狀

表現(xiàn)是肌肉乏力，但周期性麻痹少見。骨質疏松可伴有骨痛等。性發(fā)

育緩慢，可有月經紊亂、閉經及月經過少。

三、眼部表現(xiàn)，50%—70%的病人有突眼，可為一側或兩側，瞼

裂增寬、不常瞬目，兒童甲亢的癥狀表現(xiàn)常作注視狀，上眼瞼攣縮，

眼向下看時上眼瞼不能隨眼球馬上下落，上眼瞼外翻困難，閉眼時瞼

緣抖動，輻犢力弱，眼向上看時，兒童甲亢的癥狀表現(xiàn)是前額皮膚不

能皺起，眼皮有色素鎮(zhèn)靜，可有眼肌麻痹等。

【臨床表現(xiàn)】

(1)年齡與性別：小兒患甲亢約占甲亢總病例5%,以學齡兒童多

見。天津兒童醫(yī)院184例兒童甲亢統(tǒng)計，以10—12歲最多，最小為

5個月男嬰，其母有甲亢。文獻中有生后2周發(fā)病者其母無甲亢病史。

天津兒院184例中男30例，女154例，男：女為I：5.1,以女性多

見。

(2)家族遺傳史：甲亢常有家族遺傳史，曾有一家四代同患甲亢的

報告。同卵多胎先后患甲亢的可達30%-60%,異卵3%—9%。遺傳方

式可能為常染色體顯性遺傳，亦有人認為是多基因遺傳。與hla關系

尚待探討。

(3)癥狀與體征:癥狀多漸漸出現(xiàn)，從發(fā)病到就診時間一般是6—12

個月。

①交感神經興奮性增加、基礎代謝率增加表現(xiàn)：患兒身高多稍高

于同齡兒，但有消瘦、多汗、怕熱、低熱等。食欲多亢進，大便次數(shù)

增多但為稠便。心悸、脈快、心尖部可聞收縮期雜音，脈壓差大，可

有高血壓，心臟擴大及心律紊亂等。心力衰竭及房顫在小兒少見°尚

有易激烈、好動、興奮感、失眠、多語、脾氣急躁、手及舌出現(xiàn)微小

且快速震顫等神經精神癥狀。肌肉乏力，但周期性麻痹少見。骨質疏

松可伴有骨痛等。性發(fā)育緩慢，可有月經紊亂、閉經及月經過少。

②甲狀腺腫大：甲狀腺峽部及體部腫大，可隨氣管上下移動。充

滿性腫大者腺體光滑、松軟、有震顫，可聽到血管雜音。結節(jié)性腫大

者可捫及大小不一、質硬、單個或多個結節(jié)。臨床上有少數(shù)甲亢患者

甲狀腺腫大不明顯，其緣由為：甲狀腺抗體中一類是興奮(tsi)或抑制

(tsll)甲狀腺功能的抗體：如病人同時只有興奮其功能的抗體和抑制其

生長的抗體，就可出現(xiàn)甲狀腺不大的甲亢c甲狀腺腫大分度標準：I

度橫徑小于3cm,H度3-5cm,HI度5-7cm,IV度7-9cm,V度大

于9cm。一般多在II度一HI度大小。

③眼部表現(xiàn)：50%—70%的病人有突眼，可為一側或兩側，瞼裂

增寬、不常瞬目，常作注視狀，上眼瞼攣縮，眼向下看時上眼瞼不能

隨眼球馬上下落，上眼瞼外翻困難，閉眼時瞼緣抖動，輻犢力弱，眼

向上看時，前額皮膚不能皺起，眼皮有色素鎮(zhèn)靜，可有眼肌麻痹等。

【兒童甲亢的飲食】

一、兒童甲亢病人的飲食原則

1、高熱量：結合臨床治療須要和患者進食狀況而定，一般較正

常增加50%-70%,每人每天可供應3000-3500Kcal熱量。

2、高蛋白：一般每人每天每公斤體重1.5-2g蛋白質。

3、高維生素：主要補充B族維生素和維生素C

4、適量礦物質：主要為鉀、鎂、鈣等

5、忌碘：碘是合成甲狀腺素的一個重要元素，在肯定量的限度

內，甲狀腺素的合成量隨碘的劑量的增加而增加，假如劑量超過限度,

則短暫性抑制甲狀腺素的合成和釋放，使并人癥狀快速緩解，但這種

抑制是短暫性的。假如長期服用高碘食物或藥物，則甲狀腺對碘的〃抑

制〃作用產生"適應〃，甲狀腺素的合成重新加速，甲狀腺內的甲狀腺

素的積存與日俱增，大量積存的甲狀腺素釋放到血液中，引起甲亢復

發(fā)或加重。同時，甲亢病人的很多檢查如攝碘率、1131治療前需禁碘。

二、兒童甲亢病人飲食的留意事項：

1、少食多餐，不能暴飲暴食。忌辛辣、煙酒。

2、補充足夠的水分，每天飲水2500ml左右，忌咖啡、濃茶等興

奮性飲料。

3、適當限制高纖維素食物，尤其腹瀉時丁

4、留意養(yǎng)分成分的合理搭配。

5、禁食海帶、海魚、海蟄皮等含碘高的食物。由于碘在空氣中

或受熱后極易揮發(fā)，故只需將碘鹽放在空氣中或稍加熱即可運用。

6、進食含鉀、鈣豐富的食物。

7、病情減輕后適當限制飲食。

三、兒童主要食物的養(yǎng)分成分

1、谷物類：碳水化合物和B族維生素

2、肉類及制品：優(yōu)質蛋白質、脂肪、B族維生素

3、奶及制品：除纖維素外的各種養(yǎng)分成分

4、蛋及制品：優(yōu)質蛋白質、高蛋氨酸

5、豆類及制品：優(yōu)質蛋白質、低脂肪

6、蔬菜、水果：維生素豐富。

【協(xié)助檢查】

典型甲亢患者，憑臨床癥狀和病征即可明確診斷。對于不典型或

病情比較困難的患者，則需通過試驗室檢查方可作出明確診斷。甲亢

患者的檢查項目很多，每項檢查都有肯定的臨床意義。依據每位患者

不同狀況，針對性選擇一些項目進行檢查是特別重要的。

甲亢的檢查項目

（1）了解機體代謝狀態(tài)的項目：

基礎代謝率（BMR）測定；血膽固醇、甘油三酯及尿肌酸測定。

（2）了解血清甲狀腺激素凹凸的項目：

血清總T3（TT3）測定,血清總T4（TT4）測定，血清游離T3（FT3）

測定，血清游離T4（FT4）測定，血清反T3（rT3）測定。

（3）了解垂體--甲狀腺軸調整的項目：

甲狀腺吸131碘率及甲狀腺抑制試驗（包括T3抑制試驗和甲狀

腺片抑制試驗），血清超敏促甲狀腺激素測定（S-TSH）,促甲狀腺激

素釋放激素興奮試驗（TRH興奮試驗）。

（4）了解甲狀腺腫大狀況的項目：

甲狀腺B型超聲檢查，甲狀腺放射性核素顯影檢查等。

（5）甲狀腺免疫學檢查：

促甲狀腺受體抗體的測定，如甲狀腺刺激性免疫球蛋白測定

（TRAb）等；甲狀腺球蛋白抗體測定（TGAb）；甲狀腺微粒體抗體

（TMAb）或抗甲狀腺過氧化物抗體（TPOAb）測定。

（6）了解甲狀腺病變性質的項目

（7）檢查電解質狀況

【預防】

（一）未病先預防：情志因素在甲亢的發(fā)病中具有重要的作用?！稘?/p>

生方.瘦瘤論治》說：〃瘦瘤者，多由熹怒不節(jié)，憂思過度而成斯疾焉?！?/p>

故，預防甲亢我們在日常生活中首先應保持精神開心.心情安逸。其

次合理飲食避開刺激性食物，同樣是重要的預防措施；同時起居規(guī)，

勿杜作勞；扶助脾胃，增加體質提高自身的免疫力和抗病實力等都很

重要。

（二）既病防傳變：防病于未然，是最志向的預防。但若甲亢已

發(fā)生，則應早期確診，早期治療，以防止本病的傳變，即防止病情發(fā)

展加重和并發(fā)癥的發(fā)生?！端貑?玉機真藏論篇》云：〃五臟相通，移

皆有次，五臟有病，則各傳其所勝?！ㄒ蚨?，要依據甲亢并發(fā)癥發(fā)生

的規(guī)律，實行預防性措施，防止并發(fā)癥的發(fā)生，限制疾病的轉變。

（三）愈后防復發(fā)：俗語說：〃病來如山倒，病去如抽絲?！ㄐ?/p>

象的比方病后機體尚有一個待復原的狀態(tài)。津液耗傷有一個復原的

過成此時若不慎重，原有的病情有可能遷廷和復發(fā)。因此，初愈階段，

藥物、飲食、精神、藥膳等要綜合調理，并要定期檢查，細致監(jiān)控，

是病后防止復發(fā)的重要措施。

總的來說：①沿海地區(qū)應留意膳食中含碘食物，建議勿用高碘飲

食防止碘甲亢;②內陸地區(qū)（缺碘地區(qū)）補碘應有限制，服用甲狀腺片劑

也應有時限;③普查身體健康時應加測甲狀腺B超或甲狀腺功能，以

早期發(fā)覺甲亢患者，被動發(fā)覺甲亢患者時病情多有延誤2?3年之久。

避開精神誘因，生活規(guī)律、勞逸結合對預防發(fā)病有好處。

發(fā)病機制

兒童Graves病為一自身免疫性疾病。是兒童自身免疫性甲狀腺

疾病中最常見的，大約占95%。雖然國內外學者對Graves病的發(fā)病

機制進行大量探討，但至今尚未完闡明，促甲狀腺激素受體抗體（TRAb）

對Graves病發(fā)病起到重要作用。Graves病的甲亢和甲狀腺腫大是由

于抗甲狀腺刺激性抗體作用于甲狀腺的結果。這種刺激性抗體有類似

的TSH的作用，是一種針對甲狀腺細胞TSH受體的抗體，并通過腺背

酸環(huán)化酶機制起作用，誘發(fā)產生自身抗體，因此又稱促甲狀腺激素受

體抗體(TRAb),TRAb是一組多克隆抗體，分刺激型(TSAb)和阻斷型

(TBII)o

兩種抗體，在Graves病主要以興奮型抗體占優(yōu)勢，與TSH受體

結合后刺激甲狀腺濾泡細胞增生并產生大量的甲狀腺激素，引起體內

分解代謝增加及交感神經的興奮等表現(xiàn)。在細胞免疫方面表現(xiàn)為抑制

性T細胞克隆的異樣，其功能明顯降低引起免疫調整障礙，解除了對

協(xié)助性T細胞、致敏效應細胞的抑制，以致后者攻擊甲狀腺組織細胞,

協(xié)助性T細胞幫助B細胞轉化為漿細胞，產生大量甲狀腺刺激性抗體

而致病。成人未治療的Graves病TRAb可高達83%?100%,兒童為

93%,隨著治療的好轉TRAb陽性率漸漸降低。假如TRAb長期保持陰

性時，可削減甲亢的復發(fā)。復發(fā)的病人TRAb再度上升。

【病理變更】

一、甲狀腺腺體呈對稱性腫大，濾泡細胞增多，由立方形變?yōu)?/p>

柱狀，濾泡內膠質丟失或僅少量染色極淺的股質，在上皮及膠質間有

大量排列成行的空泡，血管明顯增多，淋巴組織也增多，有大量淋巴

細胞浸潤。在電鏡下可見濾泡細胞內高爾基體肥大，內漿網和核蛋白

體增多，微絨毛數(shù)量增多而且變長，呈分泌活躍的表現(xiàn)。組織化學方

面，濾泡細胞的過氧化酶活性增加，胞漿內核糖核酸增多，間質毛細

血管內皮細胞堿性磷酸酶活性增加，胞質內出現(xiàn)PAS染色陽性的膠質

小滴。甲亢患者的甲狀腺功能狀態(tài)與甲狀腺自身抗體關系親密，可在

體內測到多種甲狀腺自身抗體。據報道80%?100%的患者可測到TSH

受體抗體(TSHRAb),此抗體為甲狀腺刺激免疫球蛋白，能產生刺激甲

狀腺功能作用，使甲狀腺對碘的攝取增加，CAMP介導的甲狀腺激素

合成和甲狀腺球蛋白合成增加，促進蛋白質合成與細胞生長。

二、眼有突眼者，球后組織中常有脂肪浸潤、眼肌水腫增大，

纖維組織增多，粘多糖沉積與透亮質酸增多，淋巴細胞及漿細胞浸潤。

眼球肌纖維增粗、紋理模糊、脂肪增多，肌纖維透亮變性、斷裂及破

壞，肌細胞內也有粘多糖增多。Graves病浸潤性突眼發(fā)朝氣制是抗甲

狀腺抗體和抗眼眶肌肉抗體與眼外肌和眼眶內成纖維細胞結合，產生

毒性反應。亦有人認為浸潤性突眼是眼眶肌肉內沉枳甲狀腺球蛋白?

抗甲狀腺球蛋白免疫復合物，引起免疫復合物的炎性反應。

三、其他骨骼肌、心肌有類似上述眼肌的變更，但較輕。久病

者肝內可有脂肪浸潤、灶狀或充滿性壞死、萎縮，門脈四周纖維化，

乃至肝硬化。少數(shù)病例可有骨質疏松。頸部、支氣管及縱隔淋巴結增

大較常見，還有脾臟增大等。脛前粘液性水腫病變皮膚光鏡下可見粘

蛋白樣透亮質酸沉積，伴多數(shù)帶有顆粒的肥大細胞、吞噬細胞和含有

增大的內質網的纖維母細胞浸潤;電鏡下見大量微纖維伴糖蛋白及酸

性糖胺聚糖沉積。

甲亢常見誘因

甲亢主要是免疫功能失常和神經精神因素導致的。據統(tǒng)計，甲亢

患者中62%有精神刺激因素，比如和別人吵架、和家人、同事發(fā)生不

開心，或者因為長期精神創(chuàng)傷、精神刺激(悲傷、生氣、極度恐慌、

長期過于驚慌或憂慮)等都可誘發(fā)甲亢。精神刺激誘發(fā)甲亢是通過中

樞神經系統(tǒng)作用于免疫系統(tǒng)而形成的，心理驚慌可導致人體免疫系統(tǒng)

的功能變更。

因此在日常生活中應保持良好的心理狀態(tài)，預防甲亢的發(fā)生。有

關甲亢的誘發(fā)因素具體介紹如下：

(1)感染：如感冒、扁桃腺炎、肺炎等。

(2)外傷:如車禍、創(chuàng)傷等。

(3)精神刺激：如精神驚慌、憂慮等。

⑷過度疲憊：如過度勞累等。

⑸懷孕：懷孕早期可能誘發(fā)或加重甲亢。

(6)碘攝入過多：如大量吃海帶等海產品。

⑺某些藥物：如乙胺碘吠酮等。

先天性甲狀腺功能減低癥

【臨床表現(xiàn)】

甲狀腺功能減低癥的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺

組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷

患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀，甲狀腺發(fā)育不良者常在生后3?6個

月時出現(xiàn)癥狀，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥狀c其主要特點有三：智能落

后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下。

1.新生兒期患兒常為過期產，誕生體重常大于第90百分位，身長

和頭圍可正常，前、后因大；胎便排出延遲，生后常有腹脹，便

秘，臍疝，易被誤診為先天性巨結腸；生理性黃疸期延長，（＞2

周）；患兒常處于睡眠狀態(tài)，對外界反應低下，肌張力低，吮奶差,

呼吸慢，哭聲低且少，體溫低，（常＜35C）,四肢冷，末梢循環(huán)差,

皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象等。

2.典型癥狀多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒常在誕生半年后出

現(xiàn)典型癥狀：

⑴特殊面容和體態(tài)：頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、

無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌

大而寬厚、常伸出口外?；純荷聿陌?，軀干長而四肢短小，上部

量/T部量＞1.5,腹部膨隆，常有臍疝。

（2）神經系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍;

運動發(fā)育障礙，如會翻身、坐、立、走的時間都延遲。

⑶生理功能低下：精神差，寧靜少動，對四周事物反應少，嗜睡，納

差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張

力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘可伴心包積液，心電圖呈低電壓、

P—R間期延長、T波平坦等變更。

3.地方性甲狀腺功能減低癥因在胎兒期碘缺乏而不能合成足量甲

狀腺激素，影響中樞神經系統(tǒng)發(fā)育。臨床表現(xiàn)為兩種不同的類型，

但可相互交叉重疊：

（1）“神經性”綜合征：主要表現(xiàn)為：共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞、

智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正?；蜉p度減低。

（2）“粘液水腫性”綜合征：臨床上有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后、

智力低卜、粘液性水腫等。血清4降低、TSH增高。約25%患兒

有甲狀腺腫大。

4.TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因

此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀如低血糖（ACTH

缺乏）、小陰莖（Gn缺乏）、尿崩癥（AVP缺乏）等。

【試驗室檢查】

由于先天性甲低發(fā)病率高，在生命早期對神經系統(tǒng)功能損害重且

其治療簡單、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。

1.新生兒篩查我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本

病列入篩查的疾病之一。目前多采納誕生后2?3天的新生兒干血滴

紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大于20mU/L時，再檢測血清T4、

TSH以確診。該法采集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒

早期確診、避開神經精神發(fā)育嚴峻缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳

防治措施。

2.血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結果可疑或臨床可

疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯上升即

可確診。血清T3濃度可降低或正常。

3.TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌

不足，應進一步做TRH刺激試驗：靜注TRH7ug/kg,正常者在注射

20?30分鐘內出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后叵至基礎值。若未出現(xiàn)高峰,

應考慮垂體病變；若TSH峰值出現(xiàn)時間延長，則提示下丘腦病變。

4.X線檢查做左手和腕部X線片，評定患兒的骨齡?；純汗?/p>

齡常明顯落后于實際年齡。

5.核素檢查采納靜脈注射99m_Tc后以單光子放射計算機體

層攝影術(SPECT)檢測患兒甲狀腺發(fā)育狀況及甲狀腺的大小、形態(tài)和位

置。

【診斷和鑒別診斷】

依據典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新

生兒期不易確診，應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑒

別：

1.先天性巨結腸患兒誕生后即起先便秘、腹脹，并常有臍疝,

但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋼灌腸可見結腸痙攣段與擴張

段。

2.21-三體綜合征患兒智能及動作發(fā)育落后，但有特殊面容：

眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛發(fā)正常，無粘

液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。

3.佝僂病患兒有動作發(fā)育遲緩、生長落后等表現(xiàn)。但智能正

常，皮膚正常，有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。

4.骨骼發(fā)育障礙的疾病如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有

生長遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別。

【治療】

本病應早期確診，盡早治療，以減小對腦發(fā)育的損害。一旦診斷

確立，應終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。飲食中應

富含蛋白質、維生素及礦物質。

甲狀腺制劑有兩種，①L一甲狀腺素鈉:lOOug//4?或50叫/片,

含T4,半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)

定，每日服一次即可。嬰兒用量為每日8-14ug/kg,兒童為每日

②干甲狀腺片：片，是從動物中提取出來的，含、

4ug/kgo40mg/T3

T4,若長期服用，可使T3上升，運用時要予以留意。

表1甲狀腺片治療甲低的參考劑量

起先劑量維持劑量

年齡

(mg/d)(mg/d)

?6個月5-1015—30

?1歲10?3030?60

?3歲30?4060?80

?7歲6080~140

?14歲80120-180

干甲狀腺片60mg相當于L一甲狀腺素鈉lOOugo起先量應從小

至大，間隔1?2周加量一次，直至臨床癥狀改善，血清T4、TSH正

常，即作為維持量運用。藥量過小，會影響智力及體格發(fā)育。用藥量

可依據甲狀腺功能及臨床表現(xiàn)進行適當調整，應使①TSH濃度正常，

血T4正常或偏高值，以備部分T4轉變成T3；②臨床表現(xiàn)：每日一

次正常大便，食欲好轉，腹脹消逝，心率維持在兒童110次份、嬰兒

140次份，智能進步。藥物過量可出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹

瀉、發(fā)熱等。因此，在治療過程中應留意隨訪，治療起先時，每2周

隨訪1次；血清TSH和T4正常后，每3個月1次；服藥1?2午后，

每6個月1次。在隨訪過程中應留意視察生長發(fā)育狀況及血清T4、

TSH濃度，隨時調整劑量。

兒童糖尿病

【臨床表現(xiàn)】

I型糖尿病患者起病較急驟，多有感染或飲食不當?shù)日T因。其典

型癥狀為多飲、多尿、多食和體重下降（即“三多一少”）。但嬰兒多

飲多尿不易被發(fā)覺，很快即可發(fā)生脫水和酮癥酸中毒。兒童因為夜尿

增多可發(fā)生遺尿。年長兒還可出現(xiàn)消瘦、精神不振、倦怠乏力等體質

顯著下降癥狀。約40%糖尿病患兒在就診時即處于酮癥酸中毒狀態(tài),

這類患兒常因急性感染、過食、診斷延誤、突然中斷胰島素治療等因

素誘發(fā)，多表現(xiàn)為：起病急，進食削減，惡心，嘔吐，腹痛，關節(jié)或

肌肉難受，皮膚粘膜干燥，呼吸深長，呼氣中帶有酮味，脈搏細速，

血壓下降，體溫不升，甚至嗜睡，淡漠，昏迷。常被誤診為肺炎、敗

血癥、急腹癥或腦膜炎等。少數(shù)患兒起病緩慢，以精神呆滯、懦弱、

體重下降等為主。體格檢查時除見體重減輕、消瘦外，一般無陽性體

征。酮癥酸中毒時可出現(xiàn)呼吸深長，帶有酮味，有脫水征和神志的變

更。病程較久，對糖尿病限制不好時可發(fā)生生長落后、智能發(fā)育遲

緩、肝大，稱為Mauriac綜合征。晚期可出現(xiàn)蛋白尿、高血壓等糖尿

病腎病表現(xiàn)，最終致腎功能衰竭，還可出現(xiàn)白內障、視力障礙、視網

膜病變，甚至雙目失明。兒童糖尿病有特殊的自然病程：

1.急性代謝紊亂期從出現(xiàn)癥狀到臨床確診，時間多在1個月

以內。約20%患兒表現(xiàn)為糖尿病酮癥酸中毒；20%?40%為糖尿病

酮癥，無酸中毒；其余僅為高血糖、糖尿和酮尿。

2.短暫緩解期約75%的患兒經胰島素治療后，臨床癥狀消逝、

血糖下降、尿糖削減或轉陰，即進入緩解期。此時胰島p細胞復原分

泌少量胰島素，對外源性胰島素須要量減至0.5U/kg以下，少數(shù)患

兒甚至可以完全不用胰島素。這種短暫緩解期一般持續(xù)數(shù)周，最長可

達半年以上。此期應定期監(jiān)測血糖、尿糖水平。

3.強化期經過緩解期后，患兒出現(xiàn)血糖增高和尿糖不易限制

的現(xiàn)象，胰島素用量漸漸或突然增多，稱為強化期。在青春發(fā)育期，

由于性激素增多等變更，增加了對胰島素的拮抗，因此該期病情不甚

穩(wěn)定，胰島素用量較大。

4.永久糖尿病期青春期后，病情漸漸穩(wěn)定，胰島素用量比較

恒定，稱為永久糖尿病。

【試驗室檢查】

(一)尿液檢查'

1.尿糖尿糖定性一般陽性。在用胰島素治療過程中，應監(jiān)測

尿糖變更，以推斷飲食及胰島素用量是否恰當。一般在治療起先時分

段收集晨8時至午餐前；午餐后至晚餐前；晚餐后至次晨8時的尿液,

以了解24小時尿糖的變動狀況。餐前30分鐘排空膀胱，再留尿檢查

尿糖，更利于胰島素劑量的調整。

2.尿酮體糖尿病伴有酮癥酸中毒時呈陽性。

3.尿蛋白監(jiān)測尿微量白蛋白，可剛好了解腎臟的病變狀況。

(二)血液檢查

1.血糖空腹全血或血漿血糖濃度分別26.7mmol/L、7.8mmol

/L(120mg/dl,140mg/dl)；或當患兒有“三多一少”癥狀、尿糖

陽性時,其隨意血樣(非空腹)的血糖2ll.lmmol/L(200mg/dl)者即

可診斷為糖尿病。

2.血脂血清膽固醇、三酸甘油酯和游離脂肪酸明顯增加。治

療適當時則可使之降低，故定期檢測血脂水平，有助于推斷病情限制

狀況。

3.血氣分析酮癥酸中毒在I型糖尿病患兒中發(fā)生率極高，當

血氣分析顯示患兒血pH<7.30,HC03?<15nanol/L時,即有代謝性

酸中毒存在。

4.糖化血紅蛋白血紅蛋白在紅細胞內與血中葡萄糖或磷酸化

葡萄糖呈非酶化結合，形成糖化血紅蛋白(HbAlc),其量與血糖濃度

呈正相關。正常人HbAlc＜7%,治療良好的糖尿病患兒應＜9%,如＞12%

時則表示血糖限制不志向。因此，HbAlc可作為患兒近期病情是否得

到滿足限制的指標。

（三）葡萄糖耐量試驗

本試驗用于空腹血糖正常或正常高限，餐后血糖高于正常而尿糖

間或陽性的患兒。試驗方法：試驗當日自0時起禁食；早晨口服葡萄

糖（L75g/kg）,最大量不超過75g,每克加水2.5ml,于3?5分鐘

內服完；口服前（0分）及口服后60,120和180分鐘，分別測血糖。

結果：正常人0分鐘血糖＜6.7mmol/L,口服葡萄糖后60和120分

鐘后血糖分別低于10.。和7.8mmol/L；糖尿病患兒120分鐘血

糖值＞llmmol/L。試驗前應避開猛烈運動、精神驚慌，停服雙氫克

尿睡、水楊酸等影響糖代謝的藥物。

【治療】

糖尿病是終身的內分泌代謝性疾病。其治療是綜合性的，包括胰

島素治療、飲食管理、運動及精神心理治療。治療目的是：消退高血

糖引起的臨床癥狀；主動預防并剛好訂正酮癥酸中毒；訂正代謝紊亂,

力求病情穩(wěn)定；使患兒獲得正常生長發(fā)育，保證其正常的生活活動；

預防并早期診斷并發(fā)癥。

（一）糖尿病酮癥酸中毒的治療

酮癥酸中毒迄今仍舊是兒童糖尿病急癥死亡的主要緣由。對糖尿

病酮癥酸中毒必需針對高血糖、脫水、酸中毒、電解質紊亂和可能并

存的感染等狀況制定綜合治療方案。親密視察病情變更、血氣分析和

血、尿液中糖和酮體的變更，隨時實行相應措施，避開醫(yī)源性損害。

1.液體治療液體治療主要針對脫水、酸中毒和電解質紊亂。

酮癥酸中毒時脫水量約為100ml/kg,一般均屬等滲性脫水。因比，

應遵循下列原則輸液。輸液起先的第1小時，按20ml/kg（最大量

1000ml）快速靜滴0.85%氯化鈉溶液，以訂正血容量、改善血循環(huán)和

腎功能。第2—3小時，按10ml/kg靜滴0.45%氯化鈉溶液。當血

糖<17mmol/L(300mg/d!)后，改用含有0.2%氯化鈉的5%葡萄糖

液靜滴。要求在起先的12小時內至少補足累積損失量的一半，在此

后的24小時內，可視狀況按60-80ml/kg靜滴同樣溶液，以供應生

理須要量和補充接著損失量?；純涸谳斠浩鹣惹坝捎谒嶂卸尽⒎纸獯?/p>

謝和脫水的共同作用血清鉀較高，但總的體鉀儲備可能被耗竭。隨著

液體的輸入，特殊是應用胰島素后，血鉀快速降低。因此，在患兒起

先排尿后應馬上在輸入液體中加入氯化鉀溶液，一般按每日2?3

mmol/kg(150?225mg/kg)補給，輸入濃度不得)40mmol/L(0.3g

/dl),并應定時監(jiān)測心電圖或血鉀濃度。酮癥酸中毒時的酸中毒主

要是由于酮體和乳酸的積累，補充水分和胰島素可以矯正酸中毒。為

了避開發(fā)生腦細胞酸中毒和高鈉血癥，對酮癥酸中毒不宜常規(guī)運用碳

酸氫鈉溶液，僅在pH<7.1,HC03—<12mmol/L時，可按2retool

/kg賜予1.4%碳酸氫鈉溶液靜滴，先用半量，當血pH27.2時即

停用，避開酸中毒訂正過快引起堿中毒而腦內仍為酸中毒，從而加重

腦水腫。需補充的NaHC03(mmol/L)=(12—所測NaHC03mmol/L)

XO.6Xkgo在治療過程中，應細致監(jiān)測生命體征、電解質、血糖和

酸堿平衡狀態(tài)，以避開酮癥酸中毒治療過程產生合并癥，如腦水腫等,

其表現(xiàn)為：頭痛、意識不清、嗜睡、痙攣、視神經乳頭水腫或腦疝等。

2.胰島素治療糖尿病酮癥酸中毒時多采納小劑量胰島素靜脈滴

注治療。首先靜推正規(guī)胰島素0.lU/kg,然后將正規(guī)胰島素25U加

入等滲鹽水250ml中，按每小時0.lU/kg,自另一靜脈通道緩慢勻

速輸入。輸入1?2小時后，復查血糖以調整輸入量。當血糖<17mmol

/L時，應將輸入液體換成含0.2%氯化鈉的5%葡萄糖液，并停止

靜滴胰島素，改為正規(guī)胰島素皮下注射，每次0.25-0.5U/kg,

每4?6小時1次，直至患兒起先進食、血糖穩(wěn)定為止。

3.限制感染酮癥酸中毒常并發(fā)感染，須在急救同時采納有效抗生

素治療。酮癥酸中毒在處理不當時，可引起腦水腫、低血糖、低血鉀、

堿中毒、心功能或腎功能衰竭等狀況，因此，在整個治療過程中必需

嚴密視察，隨時調整治療支配，避開因處理不妥而加重病情。

(二)長期治療措施

1.飲食管理糖尿病的飲食管理是進行支配飲食而不是限制飲食,

其目的是維持正常血糖和保持志向體重。

(1)每日總熱卡須要量：食物的熱量要適合患兒的年齡、生長發(fā)育和

日?；顒拥捻氁?，每日所需熱量(卡)為1000+(年齡~8。?100),對年幼

兒宜稍偏高，此外，還要考慮體重、食欲及運動量。全日熱卡安排為

早餐1/5,中餐和晚餐分別為2/5,每餐中留出少量(5%)做餐間點

心。

(2)食物的成分和比例：飲食中能源的安排為：蛋白質15%?20%,

碳水化合物50%?55%,脂肪30%。蛋白質成分在3歲以下兒童應

稍多，其中一半以上應為動物蛋白，因其含有必需的氨基酸。禽、魚

類、各種瘦肉類為較志向的動物蛋白質來源。碳水化合物則以含纖維

素高的，如糙米或玉米等粗糧為主，因為它們造成的血糖波動遠較精

制的白米、面粉或土豆等制品為小，蔗糖等精制糖應當避開。脂肪應

以含多價不飽和脂肪酸的植物油為主。蔬菜選用含糖較少的蔬菜。每

日進食應定時，飲食量在一段時間內應固定不變。

2.胰島素治療胰島素是治療能否勝利的關鍵。胰島素的種類、

劑量、注射方法都與療效有關。

(1)胰島素制劑：目前胰島素的制劑有正規(guī)胰島素(R1)、中效的珠蛋

白胰島素(NPH)、長效的魚精蛋白鋅胰島素(P