2025年醫(yī)學(xué)生遺傳學(xué)題庫及答案考試時長：120分鐘滿分：100分一、選擇題（總共10題，每題2分）1.下列哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病？a)血友病b)伴X隱性遺傳病c)多指癥d)苯丙酮尿癥2.DNA復(fù)制過程中，引物的主要作用是？a)催化磷酸二酯鍵形成b)提供起始模板c)保護DNA鏈免受降解d)引導(dǎo)DNA聚合酶結(jié)合3.人類基因組計劃的目標(biāo)是？a)確定人類基因組大小b)鑒定所有人類基因c)尋找所有遺傳病基因d)構(gòu)建人類基因組物理圖譜4.下列哪種分子可以作為基因表達(dá)的直接調(diào)控因子？a)mRNAb)蛋白質(zhì)c)染色質(zhì)d)tRNA5.基因突變的類型中，哪種最可能導(dǎo)致氨基酸序列改變？a)移碼突變b)同義突變c)無義突變d)同源重組6.下列哪種遺傳病屬于單基因隱性遺傳？a)唐氏綜合征b)白化病c)亨廷頓病d)艾滋病7.人類X染色體失活現(xiàn)象稱為？a)基因轉(zhuǎn)換b)基因重組c)X染色體失活d)染色體易位8.下列哪種分子可以作為遺傳信息的載體？a)脂質(zhì)b)糖類c)DNA或RNAd)蛋白質(zhì)9.人類基因組中，編碼蛋白質(zhì)的基因大約占？a)1%b)5%c)10%d)20%10.下列哪種技術(shù)可以用于基因診斷？a)PCRb)基因芯片c)基因測序d)以上都是二、判斷題（總共10題，每題2分）1.基因突變一定會導(dǎo)致遺傳病。2.DNA重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。3.基因組測序可以揭示物種的進(jìn)化關(guān)系。4.X染色體失活現(xiàn)象只發(fā)生在女性細(xì)胞中。5.移碼突變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)完全改變。6.基因表達(dá)調(diào)控只發(fā)生在轉(zhuǎn)錄階段。7.基因診斷可以用于遺傳病的早期篩查。8.基因編輯技術(shù)可以永久改變生物體的遺傳信息。9.基因組計劃完成后，人類所有疾病的基因都被找到了。10.基因突變的頻率在自然環(huán)境中保持恒定。三、填空題（總共10題，每題2分）1.DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)由______和______兩條鏈組成。2.基因突變的類型包括______、______和______。3.人類基因組計劃于______年啟動。4.基因表達(dá)的調(diào)控主要發(fā)生在______和______階段。5.X染色體失活現(xiàn)象稱為______。6.基因診斷常用的技術(shù)包括______和______。7.基因編輯技術(shù)常用的工具是______。8.基因組測序的主要目的是______。9.基因突變的后果包括______和______。10.遺傳咨詢的主要目的是______。四、簡答題（總共4題，每題5分）1.簡述DNA復(fù)制的過程及其意義。2.解釋基因突變的類型及其對生物體的影響。3.描述基因診斷的原理及其應(yīng)用。4.說明基因編輯技術(shù)的原理及其倫理問題。五、討論題（總共4題，每題5分）1.如何評估基因突變的致病性？2.基因組測序?qū)︶t(yī)學(xué)研究有哪些意義？3.基因診斷在臨床實踐中的應(yīng)用前景如何？4.基因編輯技術(shù)的倫理問題有哪些？參考答案一、選擇題1.c)多指癥2.b)提供起始模板3.b)鑒定所有人類基因4.b)蛋白質(zhì)5.c)無義突變6.b)白化病7.c)X染色體失活8.c)DNA或RNA9.a)1%10.d)以上都是二、判斷題1.錯誤，基因突變不一定會導(dǎo)致遺傳病。2.錯誤，DNA重組也可以發(fā)生在有絲分裂過程中。3.正確，基因組測序可以揭示物種的進(jìn)化關(guān)系。4.錯誤，X染色體失活現(xiàn)象也可以發(fā)生在男性細(xì)胞中（如X染色體非整倍體）。5.錯誤，移碼突變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)部分改變。6.錯誤，基因表達(dá)調(diào)控發(fā)生在轉(zhuǎn)錄和翻譯階段。7.正確，基因診斷可以用于遺傳病的早期篩查。8.正確，基因編輯技術(shù)可以永久改變生物體的遺傳信息。9.錯誤，基因組計劃完成后，并非所有疾病的基因都被找到。10.錯誤，基因突變的頻率在自然環(huán)境中會受多種因素影響。三、填空題1.堿基對，糖-磷酸骨架2.點突變，插入突變，缺失突變3.19904.轉(zhuǎn)錄，翻譯5.X染色體失活6.PCR，基因測序7.CRISPR-Cas98.鑒定所有人類基因9.致病性，多態(tài)性10.提供遺傳咨詢和預(yù)防措施四、簡答題1.DNA復(fù)制的過程包括起始、延伸和終止三個階段。起始階段，解旋酶解開雙螺旋，引物合成起始鏈；延伸階段，DNA聚合酶沿模板鏈合成新鏈；終止階段，復(fù)制完成，引物被替換。DNA復(fù)制對生物體具有重要意義，確保遺傳信息的準(zhǔn)確傳遞。2.基因突變的類型包括點突變、插入突變和缺失突變。點突變會導(dǎo)致氨基酸序列改變；插入和缺失突變會導(dǎo)致移碼，使蛋白質(zhì)完全改變。基因突變可能導(dǎo)致遺傳病或生物進(jìn)化。3.基因診斷的原理是通過檢測特定基因的突變來診斷疾病。常用技術(shù)包括PCR和基因測序。應(yīng)用包括遺傳病篩查、早期診斷和治療指導(dǎo)。4.基因編輯技術(shù)的原理是利用CRISPR-Cas9等工具精確切割DNA，進(jìn)行基因修正或敲除。倫理問題包括安全性、公平性和道德爭議。五、討論題1.評估基因突變的致病性需要考慮突變位置、類型和功能影響。實驗驗證和生物