胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形

超聲診療第1頁出生缺點與胎兒畸形定義

出生缺點：胚胎發(fā)育紊亂引發(fā)形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功效、代謝、精神、行為等方面異常造成人體結(jié)構(gòu)和功效異常

胎兒畸形：胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常為主要特征出生缺點，常能夠伴有一些遺傳物資異常第2頁

胎兒先天畸形可累及胎兒各系統(tǒng)，其中中樞神經(jīng)管畸形是世界上許多國家發(fā)生率最高出生缺點，平均發(fā)病率為0.1％，是死胎死產(chǎn)或嬰兒死亡主要原因之一。

我國其發(fā)生率約為0.13％中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒大多數(shù)預(yù)后極差。第3頁胚胎神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生第4頁腦發(fā)育中樞神經(jīng)系統(tǒng)從胚胎第三周開始發(fā)育第5周：在脊索誘導(dǎo)下，出現(xiàn)了由神經(jīng)外胚層組成神經(jīng)板。伴隨脊索延長，神經(jīng)板也逐步長大并形成神經(jīng)溝第5頁

神經(jīng)板出現(xiàn)（第8天）神經(jīng)褶神經(jīng)溝形成（第20天）神經(jīng)褶中部閉合（第22天）神經(jīng)管留有神經(jīng)孔（第23天）第6頁

第6周：在相當(dāng)于枕部體節(jié)平面上，神經(jīng)溝首先愈合成神經(jīng)管，愈合過程向頭、尾兩端進(jìn)展，最終在頭尾兩端各有一開口，分別稱前神經(jīng)孔和后神經(jīng)孔。胚胎第25天左右，前神經(jīng)孔閉合，第27天左右，后神經(jīng)孔閉合，完整神經(jīng)管形成（如圖示）第7頁神經(jīng)管中央存留管腔未來發(fā)育成腦室系統(tǒng)和中央管，神經(jīng)管管壁增厚、折疊進(jìn)而發(fā)育成腦和脊髓此時期胚胎腦部已經(jīng)出現(xiàn)前、中、后三個腦泡。假如前神經(jīng)孔閉合失敗，則三個腦泡分化和發(fā)育受損第8頁第7周：胚胎三個腦泡繼續(xù)分化形成5個腦泡，每個腦泡都有自己腦室前腦泡發(fā)育成端腦和間腦，端腦繼續(xù)發(fā)育成兩側(cè)大腦半球及其內(nèi)側(cè)腦室、紋狀體等。間腦繼續(xù)發(fā)育成丘腦上部、丘腦、丘腦下部及第三腦室等中腦泡腔形成導(dǎo)水管后腦泡發(fā)育成后腦及末腦。后腦繼續(xù)發(fā)育形成橋腦及小腦，末腦形成延髓，菱腦泡腔形成第四腦室第9頁第10頁此時期，眼、鼻、口開始發(fā)育。在第7周末之前胚胎發(fā)育受損，可出現(xiàn)中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，包含前腦無裂畸形、胼胝體發(fā)育不全及面部畸形等第8周至分娩：第8周開始，大腦各結(jié)構(gòu)原基開始形成，伴隨妊娠進(jìn)展，各原基繼續(xù)生長、發(fā)育、移行等，完成腦部發(fā)育過程第11頁脊髓發(fā)育脊髓由神經(jīng)管尾側(cè)部分發(fā)育而來神經(jīng)管套層細(xì)胞快速分化和增生，中央管兩側(cè)出現(xiàn)基板和翼板，基板發(fā)育成前灰柱，翼板發(fā)育成背灰柱，神經(jīng)管邊緣層形成白質(zhì)神經(jīng)管后神經(jīng)孔閉合失敗，則可出現(xiàn)脊柱裂畸形，神經(jīng)管尾側(cè)閉合失敗越早，脊柱裂發(fā)生部位越高越嚴(yán)重第12頁

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形致畸原因

一、遺傳原因二、環(huán)境原因

生物性致畸原因化學(xué)性致畸原因物理性致畸原因個體性致畸原因致畸性營養(yǎng)原因第13頁胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形

超聲篩查第14頁胎兒頭部掃查

正常胎頭在孕12～14周即可出現(xiàn)圓形或橢圓形光環(huán)對胎兒頭部三個固定平面超聲掃查能夠診療95％神經(jīng)系統(tǒng)畸形橫切丘腦平面、側(cè)腦室平面、小腦平面第15頁第16頁胎兒頭部矢狀切面:觀察鼻骨、前額第17頁胎兒顏面部冠狀切面：眼眶、鼻部、嘴上、下唇及下頜

第18頁正常胎兒腦部觀察頭顱形態(tài)、大小★正常頭顱呈橢圓形，兩側(cè)對稱，枕部稍寬。孕12周可顯示完整顱骨光環(huán)★顱骨外有皮膚覆蓋，厚約1～2mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超出3mm，19周不超出5～6mm★軟組織回聲均勻，無囊性改變第19頁正常胎兒腦部觀察腦內(nèi)結(jié)構(gòu)顯示與觀察★幕上結(jié)構(gòu)：大腦半球、側(cè)腦室及其內(nèi)脈絡(luò)叢、第三腦室、中線結(jié)構(gòu)如丘腦、透明隔腔、胼胝體等★幕下結(jié)構(gòu)：小腦半球、蚓部、顱后窩池、第四腦室等第20頁脊柱掃查超聲掃查脊柱三個平面

橫切、旁矢狀切、冠狀切橫切面各個脊椎都能見到三個骨化中心，形成一個閉合等腰三角形，頂點指向胎體中心第21頁第22頁胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形

超聲圖像特征第23頁無腦畸形超聲像圖特點

顱骨強(qiáng)回聲環(huán)缺失，僅在顱底部見部分發(fā)育不全骨化結(jié)構(gòu)和瘤狀塊物腦組織萎縮，外包腦膜囊在羊水中浮動胎兒面部正中矢狀切面、橫切面和冠狀面上，可顯示胎兒眼眶和鼻骨，眼眶上無前額，呈“青蛙”狀面容可合并脊柱裂，羊水增多第24頁第25頁露腦畸形

超聲圖像特征與無腦畸形相同，為致死性神經(jīng)管畸形在妊娠10～11周可因胎兒顱骨骨化不全，超聲對極少數(shù)露腦畸形診療較困難。最好在12周后才作出診療第26頁超聲像圖特征胎頭強(qiáng)回聲顱骨光環(huán)消失腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，正常解剖結(jié)構(gòu)分辨不清，腦組織回聲增強(qiáng)，不均勻隨妊娠月份增加，胎兒腦組織可越來越少，最終成為無腦畸形。但也有露腦畸形直至足月腦組織未見降低，但腦內(nèi)結(jié)構(gòu)顯著異常常伴羊水過多、脊柱裂或其它畸形第27頁第28頁腦積水胎兒腦積水是較常見神經(jīng)系統(tǒng)畸形腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，呈無回聲暗區(qū)，脈絡(luò)叢“懸掛”?？蔀橐粋?cè)或兩側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張，也可出現(xiàn)側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室均擴(kuò)張積水嚴(yán)重可致腦組織受壓變薄腦室率增大，妊娠20周后，腦室率超出1/3應(yīng)疑側(cè)腦室擴(kuò)張單側(cè)側(cè)腦室積水顯著時，腦中線偏移至對側(cè)雙側(cè)積水嚴(yán)重時，出現(xiàn)腦中線漂浮第29頁第30頁腦及腦膜膨出顱骨缺損，腦膜和/或腦組織經(jīng)過缺損處膨出形成團(tuán)塊超聲多切面掃查顯示胎兒頭環(huán)回聲光帶中止、不連續(xù)；大量腦組織膨出時，胎兒頭環(huán)變小。膨出物為腦組織及腦膜時，呈不均質(zhì)低回聲，膨出物為囊性、壁薄者多為腦膜膨出囊壁普通較薄，常＜3mm，內(nèi)無分隔光帶第31頁

腦及腦膜膨出部位常見與枕后前額等顱骨骨縫處第32頁第33頁脊柱裂和脊髓脊膜膨出探頭從胎兒背部方向?qū)怪v向掃查，脊柱裂部位皮膚及軟組織缺損，其回聲連續(xù)性中止，脊柱兩行強(qiáng)回聲間距變寬或呈“八”形、“W”形橫斷面掃查脊柱喪失正常形態(tài)，呈經(jīng)典“V”字或“U”字形改變，脊柱裂口處可見膨出包塊，包塊內(nèi)只含脊膜和腦脊液時，稱為脊膜膨出，包塊內(nèi)含有脊膜和神經(jīng)組織稱為脊髓脊膜膨出。膨出包塊大多數(shù)為囊性無回聲第34頁孕29周，腦積水、脊柱裂第35頁第36頁Dandy-Walker畸形

以小腦蚓部缺失為特征。超聲表現(xiàn)為第四腦室擴(kuò)張及顱后窩囊腫，且二者相通，顱后窩池﹥10mm；小腦半球分開；完全性小腦蚓部缺失Dandy-Walker變異型：以小腦蚓部發(fā)育不良為特征。超聲表現(xiàn)為小腦蚓部部分缺失；小腦半球分開；顱后窩池增大伴第四腦室擴(kuò)張單純顱后窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦幕上結(jié)構(gòu)也無異常第37頁第38頁第39頁

無葉全前腦丘腦融合、原始單一腦室、中線消失、長鼻、眼距近、獨(dú)眼或伴唇腭裂半葉前腦丘腦不完全融合或融合、大腦半球、側(cè)腦室僅在后側(cè)分開、單一側(cè)腦室葉狀全前腦半球及腦室完全分開、丘腦有一定融合、透明膈消失

前腦無裂畸形第40頁第41頁孕28周，全前腦：腦室擴(kuò)張、丘腦融、眼距近、單鼻孔第42頁胼胝體發(fā)育不全或缺失側(cè)腦室前角、側(cè)腦室體部向體外展開，失去正常向中線靠攏結(jié)構(gòu)，雙側(cè)側(cè)腦室平行側(cè)腦室后角擴(kuò)張（≥10mm），側(cè)腦室前角及體部變窄，呈“淚滴”狀第三腦室擴(kuò)張并上移，呈橢圓形透明隔腔缺失側(cè)腦室與大腦鐮之間顯示腦回回聲第43頁第44頁小頭畸形超聲特征1、頭圍測值低于同齡胎兒3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，是最可靠診療指標(biāo)之一2、雙頂徑測值低于同齡胎兒3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上；3、頭圍/腹圍比值、雙頂徑/腹圍比值、雙頂徑/股骨常徑比值顯著小于正常；4、額葉減小第45頁孕16周,全身水腫、頸部水囊腫第46頁孕13周全身水腫、腦膨出、內(nèi)臟膨出第47頁顱后窩池擴(kuò)大

顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測量小腦蚓部后緣與枕骨內(nèi)面之間距離即為顱后窩池大小，正常小于10mm，大于10mm以上為擴(kuò)大

第48頁第49頁腦室擴(kuò)張輕度腦室擴(kuò)張（側(cè)腦室10～15mm）胎兒發(fā)生染色體異常危險性顯著高于中度以上腦積水（側(cè)腦室﹥15mm）前者多與非整倍體染色體相關(guān)，發(fā)生率可達(dá)15％，后者則為單純性腦積水可能性大，與中腦水管狹窄梗阻相關(guān)第50頁第51頁腦室擴(kuò)張、腎臟腫大、雙下肢畸形第52頁

相關(guān)超聲診療胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形提醒

1.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形絕大多數(shù)預(yù)后極差，普通出生后幾小時即死亡，如無腦、露腦、嚴(yán)重腦積水、開放性脊柱裂等均為致死性畸形，一旦確診，應(yīng)馬上終止妊娠2.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形存在再發(fā)風(fēng)險。已生過一胎神經(jīng)管缺點者再發(fā)風(fēng)險為5%，生過兩胎者為10%，生過三胎者為15-20%。對有高危原因孕婦應(yīng)在不一樣孕周進(jìn)行屢次檢驗第53頁

3.無腦、腦積水、露腦畸形中半數(shù)合并脊柱裂或其它畸形。超聲檢驗中應(yīng)注意對脊柱和其它部位行仔細(xì)掃查4.胎兒顱后凹池積液大于1.2cm時，應(yīng)定時觀察隨訪5、超聲診療小頭畸形要慎重，注意特殊頭型與父母遺傳原因所致胎頭測值偏小

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