2025年產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷題庫(帶答案)一、單選題（每題1分，共40分。每題只有一個正確答案，請將正確選項字母填入括號）1.孕11+0～13+6周超聲測量胎兒頸項透明層（NT）厚度，下列哪項數(shù)值提示需進(jìn)一步產(chǎn)前診斷（）A.1.8mmB.2.0mmC.2.5mmD.3.0mm答案：D2.關(guān)于早孕期血清學(xué)篩查PAPPA的敘述，正確的是（）A.由胎盤合體滋養(yǎng)層分泌B.唐氏妊娠孕婦血中水平升高C.半衰期短，需立即檢測D.與freeβhCG聯(lián)合檢出率可達(dá)95%答案：A3.下列哪項不是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的適應(yīng)證（）A.高齡孕婦（≥35歲）B.雙胎妊娠C.胎兒超聲軟指標(biāo)陽性D.孕婦體重120kg答案：D4.羊水染色體核型分析發(fā)現(xiàn)46,XX,del(5)(p15)，最可能導(dǎo)致的綜合征是（）A.PraderWilliB.CriduchatC.AngelmanD.WolfHirschhorn答案：B5.孕18周行羊水穿刺，細(xì)胞培養(yǎng)失敗率約為（）A.0.1%B.0.5%C.1.0%D.2.0%答案：C6.關(guān)于QFPCR快速診斷21三體，下列說法錯誤的是（）A.48h可出結(jié)果B.需提取羊水胎兒細(xì)胞DNAC.可檢測染色體結(jié)構(gòu)異常D.對母體細(xì)胞污染敏感答案：C7.孕24周發(fā)現(xiàn)胎兒側(cè)腦室寬度11mm，下一步首選（）A.立即終止妊娠B.2周后復(fù)查超聲C.行胎兒MRID.行臍帶血穿刺答案：B8.下列哪項超聲軟指標(biāo)與13三體關(guān)聯(lián)最強（）A.腸管強回聲B.單臍動脈C.心內(nèi)隔缺損D.額前皮層囊腫答案：D9.孕婦32歲，NIPT提示“性染色體非整倍體高風(fēng)險”，其陽性預(yù)測值約為（）A.15%B.30%C.50%D.80%答案：C10.關(guān)于全外顯子測序（WES）用于產(chǎn)前診斷，下列哪項正確（）A.可替代染色體核型B.報告周期平均3天C.對骨骼發(fā)育異常胎兒診斷率約30%D.不需驗證父母樣本答案：C11.孕16周血清AFP2.8MoM，freeβhCG0.3MoM，最可能提示（）A.21三體B.18三體C.開放性神經(jīng)管缺陷D.胎盤早剝答案：B12.胎兒超聲提示“檸檬頭”征，最可能合并（）A.脊髓脊膜膨出B.腹裂C.膈疝D(zhuǎn).心臟橫紋肌瘤答案：A13.下列哪項不是絨毛取樣（CVS）禁忌證（）A.孕婦HBsAg陽性B.生殖道活動性皰疹C.凝血功能INR2.5D.單胎妊娠答案：D14.孕28周發(fā)現(xiàn)胎兒股骨長度低于第3百分位，其余生長參數(shù)正常，首先考慮（）A.胎盤功能不全B.軟骨發(fā)育不全C.宮內(nèi)感染D.測量誤差答案：D15.關(guān)于胎兒磁共振安全劑量，下列哪項正確（）A.磁場≤1.5T，SAR≤2W/kgB.需用釓劑增強C.禁用于孕早期D.噪聲>120dB無害答案：A16.孕婦外周血發(fā)現(xiàn)46,XX/47,XX,+21嵌合，其NIPT結(jié)果最可能報告為（）A.21三體高風(fēng)險B.性染色體非整倍體C.檢測失敗D.低風(fēng)險答案：A17.羊水AChE電泳陽性，最可能提示（）A.腹裂B.食管閉鎖C.開放性神經(jīng)管缺陷D.胎糞性腹膜炎答案：C18.孕20周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心臟十字交叉消失，最可能診斷（）A.室間隔缺損B.房室間隔缺損C.法洛四聯(lián)癥D.大動脈轉(zhuǎn)位答案：B19.下列哪項屬于胎兒鏡手術(shù)絕對禁忌證（）A.雙胎輸血綜合征Ⅲ期B.孕婦HBVDNA>2×10^5IU/mLC.單羊膜囊雙胎D.前壁胎盤答案：B20.關(guān)于CNVseq，下列說法正確的是（）A.分辨率低于核型B.可檢測>100kb缺失C.不能檢測三體D.需細(xì)胞培養(yǎng)答案：B21.孕14周超聲測得胎兒雙頂徑22mm，相當(dāng)于孕周（）A.12周B.13周C.14周D.15周答案：C22.孕婦30歲，IVFET雙胎，NIPT低風(fēng)險，18周超聲發(fā)現(xiàn)一胎NT增厚3.8mm但已消退，下一步（）A.觀察即可B.行CVSC.行羊水穿刺D.行臍帶血穿刺答案：C23.胎兒超聲靜脈導(dǎo)管（DV）血流a波反向，最常關(guān)聯(lián)的染色體異常為（）A.45,XB.47,XX,+21C.47,XY,+18D.47,XY,+13答案：C24.關(guān)于FISH檢測未培養(yǎng)羊水細(xì)胞，探針位點選擇錯誤的是（）A.21q22.13B.18p11.1q11.1C.13q14D.Xp22.3答案：D25.孕26周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腸管寬18mm，產(chǎn)后最可能診斷（）A.空腸閉鎖B.胎糞性腸梗阻C.肛門閉鎖D.生理性充盈答案：D26.下列哪項不是產(chǎn)前診斷倫理原則（）A.知情同意B.有利無害C.保密D.強制篩查答案：D27.孕婦29歲，夫婦雙方地貧篩查均為α3.7/αα，胎兒患病風(fēng)險為（）A.0B.25%C.50%D.75%答案：B28.羊水穿刺后母體細(xì)胞污染率一般低于（）A.1%B.5%C.10%D.15%答案：B29.關(guān)于早孕期聯(lián)合篩查（NT+PAPPA+freeβhCG）檢出率，正確的是（）A.70%，假陽性率3%B.85%，假陽性率5%C.90%，假陽性率1%D.95%，假陽性率10%答案：B30.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“雙泡”征，最可能合并的染色體異常為（）A.21三體B.18三體C.13三體D.45,X答案：A31.孕31周發(fā)現(xiàn)胎兒胸腔積液，行胸腔羊膜腔分流術(shù)最佳孕周為（）A.即刻B.32～33周C.34～35周D.36周后答案：B32.下列哪項不是產(chǎn)前診斷中心實驗室必備條件（）A.細(xì)胞遺傳學(xué)平臺B.分子遺傳學(xué)平臺C.生化免疫平臺D.放射治療設(shè)備答案：D33.孕婦外周血游離DNA濃度主要與下列哪項相關(guān)（）A.孕周B.孕婦血型C.胎兒性別D.孕婦學(xué)歷答案：A34.關(guān)于胎兒骨骼發(fā)育異常，下列哪項超聲表現(xiàn)最早出現(xiàn)（）A.長骨彎曲B.胸廓狹小C.顱骨礦化差D.肋骨骨折答案：C35.孕19周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失，其單獨出現(xiàn)對21三體似然比約為（）A.2B.10C.20D.50答案：B36.下列哪項屬于產(chǎn)前診斷可報告incidentalfinding（）A.胎兒21三體B.孕婦乳腺癌BRCA1突變C.胎兒18三體D.胎兒性別答案：B37.孕27周發(fā)現(xiàn)胎兒側(cè)腦室寬度13mm，小腦橫徑低于第5百分位，最可能診斷（）A.中腦導(dǎo)水管狹窄B.DandyWalker畸形C.腦室出血D.胼胝體發(fā)育不全答案：B38.關(guān)于雙胎反向動脈灌注（TRAP）序列征，下列哪項正確（）A.泵血兒死亡率<5%B.受血兒心臟正常C.首選胎兒鏡臍帶凝固D.不需超聲監(jiān)測答案：C39.羊水穿刺術(shù)后24h內(nèi)孕婦體溫38.5℃，宮底壓痛，最可能為（）A.正常反應(yīng)B.羊膜腔感染C.尿路感染D.上呼吸道感染答案：B40.下列哪項不是產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標(biāo)（）A.穿刺成功率B.細(xì)胞培養(yǎng)失敗率C.報告周期D.孕婦滿意度調(diào)查答案：D二、多選題（每題2分，共20分。每題有兩個或以上正確答案，多選少選均不得分）41.下列哪些屬于胎兒超聲軟指標(biāo)（）A.腸管強回聲B.單臍動脈C.鼻骨缺失D.心室強光點答案：ABCD42.關(guān)于NIPT局限性，正確的是（）A.不能檢測平衡易位B.雙胎妊娠準(zhǔn)確性下降C.對嵌合體敏感D.可替代超聲篩查答案：AB43.羊水穿刺術(shù)前需完善的檢查包括（）A.血常規(guī)B.凝血功能C.乙肝兩對半D.心電圖答案：ABC44.下列哪些情況需行胎兒MRI（）A.超聲懷疑胼胝體發(fā)育不全B.胎兒腎積水>15mmC.孕婦肥胖超聲顯示差D.單純NT2.2mm答案：ABC45.關(guān)于單基因病產(chǎn)前診斷，正確的是（）A.需先證者基因確診B.可行PGTMC.羊水DNA可直接檢測D.無需驗證父母答案：ABC46.下列哪些屬于胎兒宮內(nèi)治療（）A.宮內(nèi)輸血B.胸腔積液分流C.激光凝固胎盤血管D.胎兒鏡下脊髓脊膜膨出修補答案：ABCD47.下列哪些染色體異常可導(dǎo)致胎兒水腫（）A.45,XB.47,XX,+21C.47,XY,+13D.47,XY,+18答案：ACD48.關(guān)于QFPCR優(yōu)點，正確的是（）A.快速B.無需培養(yǎng)C.可檢測三體D.可檢測平衡易位答案：ABC49.下列哪些屬于產(chǎn)前診斷倫理審查內(nèi)容（）A.知情同意書B.隱私保護C.結(jié)果告知流程D.收費標(biāo)準(zhǔn)答案：ABC50.孕婦35歲，NIPT提示7號染色體缺失15Mb，下一步應(yīng)（）A.遺傳咨詢B.羊水穿刺行CMAC.終止妊娠D.父母CMA驗證答案：ABD三、案例分析題（每題10分，共40分）51.孕婦29歲，G1P0，孕12+3周，NT3.5mm，鼻骨可見，靜脈導(dǎo)管血流正常，血清PAPPA0.28MoM，freeβhCG2.1MoM。（1）計算其聯(lián)合篩查風(fēng)險值（背景風(fēng)險1:1000，NT似然比8，PAPPA似然比0.3，freeβhCG似然比1.2）。（4分）（2）列出下一步處理方案。（3分）（3）若孕婦拒絕有創(chuàng)診斷，要求NIPT，如何告知其局限性？（3分）答案：（1）風(fēng)險=1:1000×8×0.3×1.2≈1:347。（2）①遺傳咨詢；②建議絨毛穿刺或羊水穿刺行染色體核型+CMA；③若拒絕，可行NIPT并告知假陰性可能；④18～22周詳細(xì)超聲。（3）NIPT為篩查，非診斷；對染色體微缺失/嵌合體/雙胎/母體異常準(zhǔn)確性下降；陰性結(jié)果仍需超聲隨訪；陽性需有創(chuàng)確診。52.孕婦32歲，孕24周，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒右心室強光點、腸管強回聲、股骨長度低于第10百分位，余結(jié)構(gòu)正常。（1）列出可能的染色體異常風(fēng)險。（3分）（2）下一步檢查建議。（4分）（3）若羊水核型46,XY，CMA正常，如何后續(xù)管理？（3分）答案：（1）21三體風(fēng)險升高，似然比分別：強光點1.8、腸管強回聲5.1、股骨短2.0，綜合LR≈18，背景風(fēng)險1:1000，校正后約1:55。（2）①遺傳咨詢；②建議羊水穿刺核型+CMA；③胎兒心臟超聲；④28周生長超聲。（3）排除染色體異常后，每4周超聲監(jiān)測生長及血流，若出現(xiàn)FGR按FGR流程管理；出生后兒科隨訪。53.孕婦36歲，孕17周，NIPT提示“性染色體非整倍體高風(fēng)險”，Z值X染色體5.2。（1）最可能的胎兒核型。（2分）（2）孕婦焦慮，如何溝通？（3分）（3）羊水穿刺結(jié)果45,X[30]/46,XX[10]，如何咨詢預(yù)后？（5分）答案：（1）45,X或嵌合Turner。（2）告知NIPT為篩查，PPV約50%；需羊水確診；Turner綜合征表型譜廣，可輕可重；確診后提供多學(xué)科咨詢；尊重孕婦選擇。（3）嵌合比例75%，預(yù)后相對較好；需超聲監(jiān)測胎兒水腫、主動脈弓、頸后囊性水瘤；出生后評估身高、卵巢功能、心臟及腎臟；青春期可能需激素替代；提供父母支持組織信息。54.孕婦27歲，孕