專題06遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病

考點五年考情（2021-2025）命題趨勢

2025年T18：考查基因分離定律

的實質(zhì)和應用；

2023年T19：考查基因自由組合

1.重綜合應用如多對基因互作

定律的概率計算；

(9:3:3:1變式如12:3:1、9:7等)；

2022年T9：考查基因自由組合

2.伴性遺傳與常染色體遺傳的

定律測交的結果；

綜合判斷如家系譜圖中X染色

2022年T15：考查基因自由組合

體顯性或隱性遺傳病特點；

考點01定律結果9:3:3:1;

3.重實驗設計如基因定位方法

基因的分離定律2022年T19：考查基因分離定律

(雜交組合設計、測交驗證)，

和自由組合定律的概率計算；

顯隱性判定“無中生有為隱性，

(5年6考)2021年T17：考查基因自由組合

有中生無為顯性”，結合電泳

定律自交結果9:3:3:1的變式

實驗結果綜合考查遺傳定律；

15:1，基因自由組合定律的

4.結合湖南高發(fā)遺傳病如地中

細胞學基礎

海貧血、遺傳性耳聾的流行病學

2024年T18：考查色盲(伴X

調(diào)查及基因檢測技術(PCR+電

考點02染色體隱性遺傳)的遺傳特點及

泳)，雜交水稻育種中的基因重

性別決定和后代基因型。

組原理應用如抗病基因、耐鹽堿

伴性遺傳2022年T15：果蠅的眼色和翅型；

等基因?qū)氲然蚧プ髂Ｐ汀?/p>

（5年3考）2021年T10：考查伴性遺傳的基

因型，遺傳概率，遺傳特點。

考點01基因的分離定律和基因自由組合定律

1．（2022·湖南·高考真題）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體

測交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1。該個體最可能發(fā)生了下列哪種

染色體結構變異（）

A．B．

C．D．

【答案】C

【分析】染色體結構變異包括4種類型：缺失、重復、易位和倒位。分析選項可知，A屬于缺失、B屬

于重復、C屬于易位，D屬于倒位。

【詳解】分析題意可知：大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對

等位基因為連鎖關系，正常情況下，測交結果只能出現(xiàn)兩種表現(xiàn)型，但題干中某個體測交后代表現(xiàn)型及

比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1，類似于基因自由組合定律的結果，推測該個體可

產(chǎn)生四種數(shù)目相等的配子，且控制兩對性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對等位基因被易位到兩條非

同源染色體上，C正確。

故選C。

2．（2022·湖南·高考真題）(不定項)果蠅的紅眼對白眼為顯性，為伴X遺傳，灰身與黑身、長翅與截翅各由

一對基因控制，顯隱性關系及其位于常染色體或X染色體上未知。純合紅眼黑身長翅雌果蠅與白眼灰身

截翅雄果蠅雜交，F(xiàn)1相互雜交，F(xiàn)2中體色與翅型的表現(xiàn)型及比例為灰身長翅:灰身截翅:黑身長翅:黑身截

翅=9∶3∶3∶1。F2表現(xiàn)型中不可能出現(xiàn)（）

A．黑身全為雄性B．截翅全為雄性C．長翅全為雌性D．截翅全為白眼

【答案】AC

【分析】假設控制紅眼和白眼的基因用W、w表示，控制黑身和灰身的基因用A、a表示，控制長翅和

截翅的基因用B、b表示，已知F2中灰身：黑身=3:1，長翅：截翅=3:1，可知灰身、長翅為顯性性狀，

控制體色與翅型的基因遵循自由組合定律。

【詳解】A、若控制黑身a的基因位于X染色體上，只考慮體色，親本基因型可寫為XaXa、XAY，子二

代可以出現(xiàn)XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身：黑身=1:1，與題干不符；若控制黑身a的基因位于常染

色體上，后代表型與性別無關，故不會出現(xiàn)黑身全為雄性，A符合題意；

B、若控制截翅的基因b位于X染色體上，只考慮翅型，親本基因型可寫為XBXB、XbY，子二代可以出

現(xiàn)XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全為雄性，B不符合題意；

C、若控制長翅的基因B位于X染色體上，只考慮翅型，親本基因型可寫為XBXB、XbY，子二代可以出

現(xiàn)XBXB、XBXb、XBY、XbY，即長翅有雌性也有雄性，C符合題意；

D、若控制截翅的基因b位于X染色體上，考慮翅型和眼色，親本基因型可寫為XBWXBW、XbwY，子二

代可以出現(xiàn)XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全為白眼，D不符合題意。

故選AC。

3．（2025·湖南·高考真題）未成熟豌豆豆莢的綠色和黃色是一對相對性狀，科研人員揭示了該相對性狀的部

分遺傳機制?；卮鹣铝袉栴}：

(1)純合綠色豆莢植株與純合黃色豆莢植株雜交，F(xiàn)1只有一種表型。F1自交得到的F2中，

綠色和黃色豆莢植株數(shù)量分別為297株和105株，則顯性性狀為_________________。

(2)進一步分析發(fā)現(xiàn)：相對于綠色豆莢植株，黃色豆莢植株中基因H（編碼葉綠素合成酶）的上游缺失非

編碼序列G。為探究G和下游H的關系，研究人員擬將某綠色豆莢植株的基因H突變?yōu)閔（突變位點

如圖a所示，h編碼的蛋白無功能），然后將獲得的Hh植株與黃色豆莢植株雜交，思路如圖a：

①為篩選Hh植株，根據(jù)突變位點兩側序列設計一對引物提取待測植株的DNA進行PCR。若擴增產(chǎn)物

電泳結果全為預測的1125bp，則基因H可能未發(fā)生突變，或發(fā)生了堿基對的

___________；若H的擴增產(chǎn)物能被酶切為699bp和426bp的片段，而h的酶切位點喪失，則圖b（擴

增產(chǎn)物酶切后電泳結果）中的________（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）對應的是Hh植株。

②若圖a的F1中綠色豆莢：黃色豆莢=1：1，則F1中黃色豆莢植株的基因型為______________[書寫以圖

a中親本黃色豆莢植株的基因型（△G+H）/（△G+H）為例，其中“△G”表示缺失G]。據(jù)此推測F1中黃

色豆莢植株產(chǎn)生的遺傳分子機制是_________________________。

③若圖a的F1中兩種基因型植株的數(shù)量無差異，但豆莢全為綠色，則說明____________。

【答案】(1)綠色

(2)①替換Ⅱ(G+h)/(△G+H)該植株中基因H上游缺失非編碼序列G，導致基因H不能正

常表達，表現(xiàn)為黃色豆莢非編碼序列G缺失不影響基因H表達

【知識點】基因分離定律的實質(zhì)和應用、PCR擴增的原理與過程

【分析】判斷性狀顯隱性通常有兩種方法。一是具有相對性狀的純合親本雜交，子一代所表現(xiàn)出來的性

狀就是顯性性狀，比如本題中純合綠色豆莢植株與純合黃色豆莢植株雜交，F(xiàn)1只有一種表型，此表型對

應的性狀即為顯性性狀。二是雜合子自交，后代出現(xiàn)性狀分離，分離比中占比多的那個性狀為顯性性

狀，像本題F1自交得到F2，綠色和黃色豆莢植株數(shù)量比約為3:1，綠色植株數(shù)量多，所以綠色是顯性

性狀。

【詳解】（1）純合綠色豆莢植株與純合黃色豆莢植株雜交，F(xiàn)1只有一種表型，說明F1表現(xiàn)的性狀為顯性

性狀。F1自交得到F2，綠色和黃色豆莢植株數(shù)量比約為297:105≈3:1，符合孟德爾分離定律中雜合子自

交后代顯性性狀與隱性性狀的分離比，所以顯性性狀為綠色。

（2）①若擴增產(chǎn)物電泳結果全為預測的1125bp，基因H可能未發(fā)生突變，若發(fā)生突變且產(chǎn)物長度不

變，則可能是發(fā)生了堿基對的替換。H的擴增產(chǎn)物能被酶切為699bp和426bp的片段，h的酶切位

點喪失。Hh植株會產(chǎn)生兩種類型的擴增產(chǎn)物，一種是H經(jīng)酶切后的699bp和426bp片段，一種是h

未被酶切的1125bp片段，所以圖b中的Ⅱ?qū)氖荋h植株。

②Hh植株與黃色豆莢植株(△G+H)/(△G+H)雜交，若F1?中綠色豆莢：黃色豆莢=1:1，說明Hh植

株產(chǎn)生了兩種配子G+H和G+h，且黃色豆莢植株只能產(chǎn)生含△G+H的配子，所以F1中黃色豆莢

植株的基因型為(G+h)/(△G+H)。F1中黃色豆莢植株產(chǎn)生的遺傳分子機制是：該植株中基因H上游缺

失非編碼序列G，導致基因H不能正常表達，表現(xiàn)為黃色豆莢。

③若圖a的F1中兩種基因型植株的數(shù)量無差異，但豆莢全為綠色，說明雖然黃色親本中基因H上游

缺失G，但H基因仍能正常表達（或表達量足夠）合成葉綠素，使豆莢表現(xiàn)為綠色，即非編碼序列G

缺失不影響基因H表達。

4．（2023·湖南·高考真題）基因檢測是診斷和預防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，

測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產(chǎn)

物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關；甲和乙位于非同源染色

體上。家系患病情況及基因檢測結果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題：

(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是_______________________________________________。1-1和1-2生

育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是___________________。

(2)此家系中甲基因突變?nèi)缦聢D所示：

正?；騿捂溒?'-ATTCCAGATC……（293個堿基）……CCATGCCCAG-3'

突變基因單鏈片段5'-ATTCCATATC……（293個堿基）……CCATGCCCAG-3'

研究人員擬用PCR擴增目的基因片段，再用某限制酶（識別序列及切割位點為）酶切檢測

甲基因突變情況，設計了一條引物為5′-GGCATG-3'，另一條引物為_________（寫出6個堿基即可）。用

上述引物擴增出家系成員Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切產(chǎn)物長度應為________bp（注：該酶切位點在

目的基因片段中唯一）。

(3)女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風險。葉酸在人體內(nèi)不能合成，孕婦服用葉酸補充劑可降低

NTDs的發(fā)生風險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補充葉酸，一般人群補充有效且安全劑量為

0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性補充4mg.d-1。經(jīng)基因檢測胎兒（Ⅲ-2）的乙基因型為-/-，據(jù)此推薦該孕

婦（Ⅱ-1）葉酸補充劑量為_____mg.d-1。

【答案】(1)常染色體隱性遺傳病1/32

(2)5'-ATTCCA-3'8、302和310(3)0.4~1.0

【分析】基因分離定律和自由組合定律的實質(zhì)：進行有性生殖的生物在進行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，

位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體分離而分離，分別進入不同的配子中。隨配子獨立遺傳給后

代，同時位于非同源染色體上的非等位基因進行自由組合

【詳解】（1）由遺傳系譜圖可知，由于I-1與I-2均表現(xiàn)正常，他們關于甲病的基因型均為+/-，而他們

的女兒Ⅱ-4患病，因此可判斷甲基因突變導致的先天性耳聾是常染色體隱性遺傳病，由I-1、I-2和Ⅱ-3

關于乙病的基因可以推出乙基因突變導致的遺傳病也是常染色體隱性遺傳病，所以I-1和I-2生出一個甲

和乙突變基因雙純合體女兒的概率為1/4×1/4×1/2=1/32。

（2）本題研究甲基因突變情況，二代1為雜合子，兼有正常甲基因和突變甲基因。目的基因為甲基因，

擴增引物應與兩基因共有的TAAGGT片段結合，應為ATTCCA?？蓴U增出大量正常甲基因和突變甲基

因供后續(xù)鑒定。此時酶切，正常甲基因酶切后片段為8和2+293+7=302bp，突變甲基因無法被酶切，大

小為310bp。后續(xù)可通過電泳等手段區(qū)分開，達到檢測甲基因突變情況的目的。

（3）由題干可知“女性乙基因純合時會增加胎兒患病風險”，而Ⅱ-1為雜合子，且其無NTDs生育史，故

其葉酸補充量為0.4-1.0。

5．（2022·湖南·高考真題）中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品

種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉栴}:

(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，

F3成年植株中黃色葉植株占______。

(2)測序結果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5＇-GAGAG-3＇變?yōu)?＇-GACAG-3＇，

導致第______位氨基酸突變?yōu)開_____，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理

_____________________________________。（部分密碼子及對應氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC

天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺）

(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，

用限制酶處理后進行電泳（電泳條帶表示特定長度的DNA片段），其結果為圖中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。

(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色

葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變?______（填“能”或“否”），用文字

說明理由_____________________________________。

【答案】(1)2/9

(2)243谷氨酰胺基因突變影響與色素形成有關酶的合成，導致葉片變黃

(3)Ⅲ

(4)能若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代

中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2（C2C）與突變型1（CC1）雜

交，子代表型及比例應為黃∶綠=3∶1，與題意不符

【分析】（1）基因突變具有低頻性，一般同一位點的兩個基因同時發(fā)生基因突變的概率較低；

（2）mRNA中三個相鄰堿基決定一個氨基酸，稱為一個密碼子。

【詳解】（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死，說明突變型1

應為雜合子，C1對C為顯性，突變型1自交1代，子一代中基因型為1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、

2/5CC1，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占2/9。

（2）突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5＇-GAGAG-3＇變?yōu)?＇-GACAG-3＇，突

變位點前對應氨基酸數(shù)為726/3=242，則會導致第243位氨基酸由谷氨酸突變?yōu)楣劝滨０?。葉片變黃是

葉綠體中色素含量變化的結果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素

形成有關酶的合成，導致葉片變黃。

（3）突變型1應為雜合子，由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。Ⅰ應為C酶切、電泳結果，II

應為C1酶切、電泳結果，從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行

電泳，其結果為圖中Ⅲ。

（4）用突變型2（C2_）與突變型1（CC1）雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是

隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色

葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2（C2C）與突變型1（CC1）雜交，子代表型及比例

應為黃∶綠=3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。

6．（2021·湖南·高考真題）油菜是我國重要的油料作物，油菜株高適當?shù)慕档蛯沟狗皺C械化收割均有重

要意義。某研究小組利用純種高稈甘藍型油菜Z，通過誘變培育出一個純種半矮稈突變體S。為了闡明

半矮稈突變體S是由幾對基因控制、顯隱性等遺傳機制，研究人員進行了相關試驗，如圖所示。

回答下列問題：

（1）根據(jù)F2表現(xiàn)型及數(shù)據(jù)分析，油菜半矮稈突變體S的遺傳機制是_________________，雜交組合①的

F1產(chǎn)生各種類型的配子比例相等，自交時雌雄配子有_________種結合方式，且每種結合方式機率相等。

F1產(chǎn)生各種類型配子比例相等的細胞遺傳學基礎是___________

______________________________________________________________________________。

（2）將雜交組合①的F2所有高稈植株自交，分別統(tǒng)計單株自交后代的表現(xiàn)型及比例，分為三種類型，

全為高稈的記為F3-Ⅰ，高稈與半矮稈比例和雜交組合①、②的F2基本一致的記為F3-Ⅱ，高稈與半矮稈比

例和雜交組合③的F2基本一致的記為F3-Ⅲ。產(chǎn)生F3-Ⅰ、F3-Ⅱ、F3-Ⅲ的高稈植株數(shù)量比為

____________________。產(chǎn)生F3-Ⅲ的高稈植株基因型為___________（用A、a；B、b；C、c……表示

基因）。用產(chǎn)生F3-Ⅲ的高稈植株進行相互雜交試驗，能否驗證自由組合定律？________________________。

【答案】(1)由兩對位于非同源染色體上的隱性基因控制16

F1減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，位于同源染色體上的等位基因分離，位于非同源染色體上的非等位基因自由組

合

(2)7∶4∶4Aabb、aaBb不能

【分析】實驗①②中，F(xiàn)2高稈∶半矮稈≈15∶1，據(jù)此推測油菜株高性狀由兩對獨立遺傳的基因控制，遵

循基因的自由組合定律。

【詳解】（1）根據(jù)分析可推測，半矮稈突變體S是雙隱性純合子，只要含有顯性基因即表現(xiàn)為高稈，雜

交組合①的F1為雙雜合子，減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，位于同源染色體上的等位基因分離，位于非同源染色

體上的非等位基因自由組合，所以產(chǎn)生4種比例相等的配子，自交時雌雄配子有16種結合方式，且每

種結合方式機率相等，導致F2出現(xiàn)高稈∶半矮稈≈15∶1。

（2）雜交組合①的F2所有高稈植株基因型包括1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、

1aaBB、2aaBb，所有高稈植株自交，分別統(tǒng)計單株自交后代的表現(xiàn)型及比例，含有一對純合顯性基因的

高稈植株1AABB、2AABb、2AaBB、1AAbb、1aaBB，占高稈植株的比例為7/15，其后代全為高稈，記

為F3-Ⅰ；AaBb占高稈植株的比例為4/15，自交后代高稈與半矮稈比例≈15∶1，和雜交組合①、②的F2

基本一致，記為F3-Ⅱ；2Aabb、2aaBb占高稈植株的比例為4/15，自交后代高稈與半矮稈比例和雜交組

合③的F2基本一致，記為F3-Ⅲ，產(chǎn)生F3-Ⅰ、F3-Ⅱ、F3-Ⅲ的高稈植株數(shù)量比為7∶4∶4。用產(chǎn)生F3-Ⅲ的

高稈植株進行相互雜交試驗，不論兩對基因位于一對同源染色體上，還是兩對同源染色體上，親本均產(chǎn)

生兩種數(shù)量相等的雌雄配子，子代均出現(xiàn)高稈∶半矮稈=3∶1，因此不能驗證基因的自由組合定律。

考點02性別決定和伴性遺傳

7．（2021·湖南·高考真題）有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是

其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如

圖所示。下列敘述錯誤的是（）

A．Ⅱ-1的基因型為XaY

B．Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4

C．I-1的致病基因來自其父親或母親

D．人群中基因a的頻率將會越來越低

【答案】C

【分析】由某女性化患者的家系圖譜可知，Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，

生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，

是Ⅱ-5的基因型是XAY。

【詳解】A、據(jù)分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正確；

B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：

1：1：1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；

C、Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知XaY

為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C錯誤；

D、XaY（女性化患者）無生育能力，會使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率逐漸增加，D正

確。

故選C。

8．（2024·湖南·高考真題）色盲可分為紅色盲、綠色盲和藍色盲等。紅色盲和綠色盲都為伴X染色體隱性

遺傳，分別由基因L、M突變所致；藍色盲屬常染色體顯性遺傳，由基因s突變所致。回答下列問題：

(1)一綠色盲男性與一紅色盲女性婚配，其后代的表型及比例為___________或___________；其表型正常

后代與藍色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例為______________（不考慮突變和基因重

組等因素）。

(2)1個L與1個或多個M串聯(lián)在一起，Z是L上游的一段基因間序列，它們在X染色體上的相對位置

如圖a。為闡明紅綠色盲的遺傳病因，研究人員將男性紅綠色盲患者及對照個體的DNA酶切產(chǎn)物與相應

探針雜交，酶切產(chǎn)物Z的結果如圖b，酶切產(chǎn)物BL，CL、DL、BM、CM和DM的結果見下表，表中數(shù)字

表示酶切產(chǎn)物的量。

BLCLDLBMCMDM

對照15.118.133.645.521.366.1

甲00021.910.961.4

乙15.018.500033.1

丙15.918.033.045.021.064.0

丁16.018.533.045.021.065.0

①若對照個體在圖a所示區(qū)域的序列組成為“Z+L+M+M”則患者甲最可能的組成為________（用Z、部

分Z，L、部分L，M、部分M表示）。

②對患者丙、丁的酶切產(chǎn)物Z測序后，發(fā)現(xiàn)缺失Z1或Z2，這兩名患者患紅綠色盲的原因是

__________________________________________________________________________。

③本研究表明：紅綠色盲的遺傳病因是___________________________________________。

【答案】(1)正常女性∶紅色盲男性=1∶1正常女性∶綠色盲女性∶紅色盲男性∶紅綠色盲男性

=1∶1∶1∶1紅藍色盲∶綠藍色盲∶紅色盲∶綠色盲=1∶1∶1∶1

(2)部分Z+M+部分MZ發(fā)生突變，導致L、M基因無法表達L、M基因的共用調(diào)控序列發(fā)生

突變或L、M基因發(fā)生基因突變

【分析】【關鍵能力】

（1）信息獲取與加工

題干關鍵信息所學知識信息加工

X染色體隱性遺傳病女患者的兒子

紅色盲和綠色盲都為X染色體隱性遺傳屬于伴性

和父親一定患病，正常女性可能是

伴X染色體隱性遺傳遺傳，基因位于X染色體上

攜帶者

酶切產(chǎn)物Z的結果DNA分子的凝膠電泳距離點樣孔越近，DNA分子越大

藍色盲屬常染色體常染色體顯性遺傳符合孟德爾的

孟德爾的分離定律

顯性遺傳分離定律，有顯性基因的個體患病

（2）邏輯推理與論證

【詳解】（1）根據(jù)題意分析，綠色盲男性的基因型為XLmY，紅色盲女性的基因型為XlMXlM或XlMXlm，

若該女性的基因型為XlMXlM，則后代的基因型及比例為XLmXlM∶XlMY=1∶1,表型及比例為正常女性∶

紅色盲男性=1∶1；若該女性的基因型為XlMXlm，則后代的基因型及比例為

XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY=1∶1∶1∶1，表型及比例為正常女性∶綠色盲女性∶紅色盲男性∶紅綠

色盲男性=1∶1∶1∶1。無論哪種情況，后代的正常個體只有女性，且基因型為XLmXlM，若同時考慮藍

色盲，其基因型為ssXLmXlM，而藍色盲男性的基因型為SsXLMY，兩者婚配，其男性后代的基因型及比

例為SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY=1∶1∶1∶1，表型及比例為綠藍色盲∶紅藍色盲∶綠色盲∶紅

色盲=1∶1∶1∶1。

（2）①根據(jù)對照組的實驗結果可知，對照組的序列組成為Z+L+M+M，患者甲的Z序列的電泳結果和

對照組不同，且電泳距離更遠，因此片段較小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此

不含L片段；對照組含有兩個M片段，其BM、CM和DM的量分別為45.5、21.3和66.1，而患者甲

BM、CM和DM的量分別為21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量為對照組的一半，而DM的量和對照組相

差不大，因此患者甲含有一個完整的M片段和第二個M片段的DM區(qū)，因此其序列組成表示為部分

Z+M+部分M。

②患者丙和患者丁的L和M片段的相關結果和對照組無差異，但缺失Z1或Z2，說明Z1和Z2的缺失會

影響L和M基因的表達，從而使機體患病，因此其患病的原因是Z發(fā)生突變，導致L、M基因無法表

達。

③結合①②的結果并分析甲、乙、丙和丁的檢測結果可知，紅綠色盲的遺傳病因是L、M基因的共用調(diào)

控序列發(fā)生突變或L、M基因發(fā)生基因突變。

1．(2025·湖南岳陽·一模)金魚起源于我國，由野生鯽魚演變而來的一個鯽魚品種。用紫色雌雄金魚交配，

子代均為紫色。用紫色金魚與灰色野生鯽魚作親本進行正、反交，F(xiàn)1均為灰色。將F1與親代紫色金魚回

交，產(chǎn)生的子代中灰色魚2856尾，紫色魚190尾。若將F1雌雄交配產(chǎn)生F2，下列推測錯誤的是（）

A．紫色金魚為隱性純合子

B．F1雌雄個體各產(chǎn)生4種配子

C．F2中灰色純合子有15種基因型

D．F1雌雄個體間交配產(chǎn)生的灰色子代中純合子占1/17

【答案】B

【分析】用紫色金魚與灰色野生鯽魚作親本進行正、反交，F(xiàn)1均為灰色，正反交實驗結果相同，說明控

制該性狀的基因存在于常染色體上。將F1與親代紫色金魚回交，相當于測交實驗，產(chǎn)生的子代中灰色魚

2856尾，紫色魚190尾，說明控制該性狀的基因至少有四對，且滿足自由組合定律。

【詳解】A、用紫色金魚與灰色野生鯽魚作親本進行正、反交，F(xiàn)1均為灰色，說明紫色金魚為隱性性狀，

紫色金魚為隱性純合子，A正確；

B、將F1與親代紫色金魚回交，相當于測交實驗，產(chǎn)生的子代中灰色魚2856尾，紫色魚190尾，說明

控制該性狀的基因至少有4對，且滿足自由組合定律，F(xiàn)1雌雄個體基因型可表示為AaBbDdEe，可以產(chǎn)

生16種配子，B錯誤；

C、將F1與親代紫色金魚回交，產(chǎn)生的子代中灰色魚2856尾，紫色魚190尾，說明aabbddee表現(xiàn)為金

色魚，其它基因型均表現(xiàn)為灰色魚，四對基因均為顯性的有1種，三對基因型為顯性的有4種，兩對基

因為顯性的有6種，一對基因為顯性的有4種，因此將F1雌雄交配產(chǎn)生F2，F(xiàn)2中灰色純合子有15種基

因型，C正確；

D、F1雌雄個體基因型均為AaBbDdEe，交配產(chǎn)生的灰色子代的概率為1-1/4×1/4×1/4×1/4=255/256，子代

中灰色純合子有四種情況，分別是四對基因均為顯性的有1種，三對基因型為顯性的有4種，概率是4×

兩對基因為顯性的有6種，一對基因為顯性的有4種，每種純合子的概率均為1/4×1/4×1/4×1/4=1/256，

因此灰色純合子的概率為15/256，F(xiàn)1雌雄個體間交配產(chǎn)生的灰色子代中純合子占（15/256）÷（255/256）

=1/17，D正確。

故選B。

2．（2025·湖南·二模）下列有關遺傳規(guī)律相關敘述，正確的是（）

A．性別受性染色體控制而與基因無關

B．花粉鑒定法可直接檢驗雜合子高莖植株產(chǎn)生的兩種比例為1:1的配子

C．減數(shù)分裂I后期等位基因分離的同時，非等位基因自由組合

D．“一母生九子，九子各不同”的原因既有雙親產(chǎn)生的配子具有多樣性，也有受精時卵細胞和精子結合

的隨機性

【答案】D

【分析】1、基因重組的類型：

（1）自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因

也自由組合；

（2）交叉互換型：減數(shù)第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發(fā)

生重組。

2、親子代生物之間染色體數(shù)目保持穩(wěn)定的原因：減數(shù)分裂的結果是成熟生殖細胞中的染色體數(shù)目比原

始生殖細胞減少一半，再通過受精作用，受精卵中的染色體數(shù)目又恢復到體細胞的數(shù)目，這就保證了親

子代生物之間染色體數(shù)目的穩(wěn)定。

【詳解】A、性染色體能決定性別的主要原因是控制性別的基因位于性染色體上，A錯誤；

B、花粉鑒定法可直接檢驗雜合子植株產(chǎn)生的與花粉性狀相關的兩種比例為1:1的配子，B錯誤；

C、減數(shù)分裂Ⅰ后期等位基因分離的同時，位于非同源染色體上的非等位基因自由組合，C錯誤；

D、“一母生九子，九子各不同”的原因既有雙親產(chǎn)生的配子具有多樣性，也有受精時卵細胞和精子結合

的隨機性，D正確。

故選D。

3．(2025·湖南長沙·一模)某XY性別決定型昆蟲的長翅與殘翅、有翅與無翅分別由基因A/a、B/b控制，

其中有一對基因位于性染色體上，且存在兩對隱性基因純合致死現(xiàn)象。一只長翅雌性昆蟲與一只殘翅雄

性昆蟲交配，F(xiàn)1雌性個體中有長翅和無翅，雄性個體全為長翅。讓F1雌雄個體自由交配得F2的表現(xiàn)型及

比例如下表。下列說法錯誤的是（）

F2個體長翅殘翅無翅

雌性15/615/619/61

雄性24/618/610

A．控制有翅與無翅的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段

B．F2長翅雌性個體有4種基因型

C．F2殘翅雄性個體中純合子占1/4

D．F1無翅雌性個體與F2殘翅雄性個體交配，子代中無翅雌性個體占3/16

【答案】D

【分析】基因自由組合定律的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；

在減數(shù)分裂的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組

合。

【詳解】A、由親代有翅雜交產(chǎn)生F1無翅，得出無翅性狀為隱性，有翅為顯性，根據(jù)F1代和表格F2，

雄性無翅均為0，推測該性狀的基因一定在性染色體上，可能只在X染色體上，也可能在X、Y同源區(qū)

段，假設若只在X染色體上，則F1代雌性不能出現(xiàn)無翅。該假設不成立。若X和Y染色體上都有，則

bbbb

親代雄性X上必為b，F(xiàn)1才可能出現(xiàn)XXXX。無翅雌性，得出控制有翅與無翅的基因位于X、Y染

色體的同源區(qū)段上，A正確；

BB

B、根據(jù)F1代雌性均為長翅且有無翅出現(xiàn)，則親代中雌性為AAXX；雄性均有翅，且為長翅，推理得

bBbBBbbbBBbB

親代中雄性為aaXYaaXY。則F1代雌性為AaXX，AaXX，雄性為AaXY，AaXY。讓F1雌雄

B-BBBb

個體隨機交配得F2，F(xiàn)2長翅雌性個體A-XX（AA：Aa=1:2，XX:XX=1:4），因此有224種基因

型，B正確；

B-BBBbBBB

C、F2殘翅雄性為aaXYaaXY，其中XY:XY=1:3，因此純合子aaXY占1/4，C正確；

bb-BBBbB

D、F1無翅雌性個體AaXX，與F2殘翅雄性個體aaXY(XY:XY=1:3)交配，Aa產(chǎn)生概率1/2，aa產(chǎn)

1

生概率1/2，XbXb的產(chǎn)生概率：13/8=3/8，則排除雙隱性純合致死，剩下的群體為：1-1/23/8=13/16，

2

所以子代中無翅雌性個體AaXbXb概率(1/23/8)13/16=3/13，D錯誤。

故選D。

4．（2025·湖南長沙·三模）下列與高中生物學實驗有關的敘述，錯誤的是（）

A．觀察植物細胞質(zhì)壁分離和復原現(xiàn)象時，用低倍鏡即可觀察到

B．通過抑制胰蛋白酶的活性，可直接從正常胰腺中提取到胰島素

C．研究土壤中小動物類群的豐富度時，可用取樣器取樣法調(diào)查

D．摩爾根依據(jù)果蠅雜交實驗結果首次推理出基因位于染色體上

【答案】D

【知識點】質(zhì)壁分離及其復原實驗、基因位于染色體上的實驗證據(jù)、激素調(diào)節(jié)的發(fā)現(xiàn)歷程及相關實驗分

析、群落的物種組成以及豐富度的相關探究實驗

【分析】在觀察植物細胞質(zhì)壁分離和復原現(xiàn)象實驗中，低倍鏡就能夠清晰地觀察到液泡的變化等現(xiàn)

象。土壤中小動物類群豐富度的調(diào)查常用取樣器取樣法。摩爾根通過果蠅雜交實驗證明了基因位于

染色體上。

【詳解】A、觀察植物細胞質(zhì)壁分離和復原現(xiàn)象時，在低倍鏡下就可以觀察到液泡的大小變化、原生

質(zhì)層與細胞壁的分離和復原等現(xiàn)象，A正確；

B、胰腺中的胰蛋白酶會分解胰島素，若抑制胰蛋白酶的活性，可以避免胰島素被分解，從而能夠直

接從正常胰腺中提取到胰島素，B正確；

C、研究土壤中小動物類群的豐富度時，由于土壤小動物活動能力較強、身體微小，不適用于樣方法和

標志重捕法，常用取樣器取樣法進行調(diào)查，C正確；

D、薩頓依據(jù)基因和染色體行為存在著明顯的平行關系，首次推理出基因位于染色體上；摩爾根依據(jù)果

蠅雜交實驗結果證明了基因位于染色體上，D錯誤。

故選D。

5．（2025·湖南長沙·二模）下列關于人類遺傳病的說法正確的是（）

A．用于基因檢測的材料包括人的毛發(fā)、血液、精液等，但不包括唾液

B．某遺傳病的表現(xiàn)與性別相關聯(lián)，該遺傳病的相關基因不一定位于性染色體上

C．攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體不患遺傳病

D．抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，XDXd與XDY患病程度一致

【答案】B

【知識點】人類遺傳病的類型及實例

【分析】人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染

色體異常遺傳病。

【詳解】A、人的血液、唾液、精液、毛發(fā)中都有DNA，都可用于基因檢測，A錯誤；

B、遺傳病的表現(xiàn)與性別相關聯(lián)的現(xiàn)象不一定是伴性遺傳，也可能是從性遺傳，B正確；

C、不攜帶致病基因的個體可能患染色體異常遺傳病，C錯誤；

D、抗維生素D佝僂病就是一種伴X染色體顯性遺傳病。這種病受顯性基因（D）控制，當女性的基因

型為XDXD、XDXd時，都是患者，但后者比前者發(fā)病輕。男性患者的基因型只有一種情況，即XDY，發(fā)

病程度與XDXD相似，即XDY與XDXD患病程度比XDXd重，D錯誤。

故選B。

6．（2025·湖南岳陽·三模）Y-STR是位于Y染色體上的短串聯(lián)重復序列，具有父系遺傳的特點，即父親會

將Y-STR遺傳給兒子，兒子的Y-STR與父親的基本相同。某案件中，警方在現(xiàn)場提取到一份男性生物

樣本，對該樣本進行Y-STR檢測，發(fā)現(xiàn)其與嫌疑人甲的Y-STR分型結果完全一致，而與嫌疑人乙的Y-STR

分型結果有多個位點存在差異。已知嫌疑人甲和嫌疑人乙均為男性，且二人無親緣關系。根據(jù)Y-STR原

理判斷，下列有關敘述正確的是（）

A．現(xiàn)場樣本一定來自嫌疑人甲

B．現(xiàn)場樣本一定來自嫌疑人乙

C．現(xiàn)場樣本可能來自嫌疑人甲的父系親屬

D．該男性與嫌疑人乙一定無親緣關系

【答案】C

【知識點】染色體組型和性別決定、伴性遺傳的遺傳規(guī)律及應用

【分析】男性的X染色體只能來自父親，并只能傳給其兒子。

【詳解】ABC、Y-STR是位于Y染色體上的短串聯(lián)重復序列，具有父系遺傳的特點，即父親會將Y-STR

遺傳給兒子，兒子的Y-STR與父親基本相同。現(xiàn)場樣本與嫌疑人甲的Y-STR分型結果完全一致，說明

現(xiàn)場樣本可能來自嫌疑人甲，也有可能來自嫌疑人甲的父系親屬，如父親、祖父等，AB錯誤，C正確；

D、現(xiàn)場樣本與嫌疑人乙的Y-STR分型結果有多個位點存在差異，不能完全排除二者存在較遠親緣關系

的可能性，可能親緣關系較遠，D錯誤。

故選C。

7．（2025·湖南長沙·三模）科學家運用基因工程技術，將蘇云金芽孢桿菌的抗蟲基因（Bt基因）導入棉花細

胞并成功表達培育出了抗蟲棉。

實驗一：向某棉花細胞中導入兩個Bt基因，經(jīng)植物組織培養(yǎng)培育成植株（P）后讓其自交。

實驗二：現(xiàn)有三個轉(zhuǎn)Bt基因的抗蟲棉純合品系，進行雜交實驗的結果如下。

甲×乙→F1全部為抗蟲植株→F2抗蟲551株，不抗蟲15株；

乙×丙→F1全部為抗蟲植株→F2抗蟲407株，不抗蟲0株。

下列說法錯誤的是（）

A．若實驗一的F1中抗蟲∶不抗蟲=3∶1，則導入的Bt基因同一條染色體上

B．若實驗一的F1中抗蟲∶不抗蟲=15∶1，則導入的Bt基因位于非同源染色體上

C．實驗二中甲、乙的Bt基因位于非同源染色體上，可能是發(fā)生了染色體互換

D．實驗二中乙×丙的F2中未出現(xiàn)不抗蟲個體，原因是乙、丙的Bt基因位于同源染色體上

【答案】C

【知識點】基因分離定律的實質(zhì)和應用、基因自由組合定律的實質(zhì)和應用

【分析】基因分離定律和自由組合定律的實質(zhì)：進行有性生殖的生物在進行減數(shù)分裂形成配子的過程中，

位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體分離而分離，分別進入不同的配子中，隨配子獨立遺傳給后

代，同時位于非同源染色體上的非等位基因進行自由組合。

【詳解】A、若實驗一的F1中抗蟲∶不抗蟲=3∶1，則導入的兩個Bt基因位于同一條染色體上，則轉(zhuǎn)基

因植株的基因型相當于雜合子，其基因型可表示為Aa，A正確；

B、若實驗一的F1中抗蟲∶不抗蟲＝15∶1，則導入的Bt基因位于非同源染色體上，遵循基因自由組合

定律，B正確；

C、實驗二中甲、乙雜交，F(xiàn)1全部為抗蟲植株，F(xiàn)2既有抗蟲植株又有不抗蟲植株，但是抗蟲植株遠多于

不抗蟲植株，可推測甲、乙的Bt基因位于一對同源染色體上的不同位置，F(xiàn)1產(chǎn)生配子時發(fā)生了一定比

例的染色體互換，C錯誤；

D、實驗二中乙×丙的F2中未出現(xiàn)不抗蟲個體，應該是乙、丙的Bt基因位于同源染色體上，相當于是純

合子自交，因而表現(xiàn)為穩(wěn)定遺傳，D正確。

故選C。

8．（2025·湖南湘西·三模）某昆蟲的體色和翅長兩種性狀分別由等位基因A/a和B/b控制?，F(xiàn)用基因型均為

AaBb的雌雄個體雜交，子代表現(xiàn)型及比例如下表所示，根據(jù)該實驗結果，下列分析正確的是（）

表現(xiàn)型A-B-A_bbaaB-aabb

比例6334

A．基因A/a與B/b的遺傳遵循自由組合定律

B．基因型為AaBb的個體產(chǎn)生配子時，AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1

C．這兩對等位基因位于同一對同源染色體上，且發(fā)生了交叉互換

D．若將AaBb個體與aabb測交，后代比例為1:1:1:1

【答案】C

【知識點】基因自由組合定律的實質(zhì)和應用、9:3:3:1和1:1:1:1的變式類型及應用、基因連鎖與交換定

律

【分析】自由組合的實質(zhì)：當具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時，

在等位基因分離的同時，非同源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合。其實質(zhì)是非等位基因自由組合，即一

對染色體上的等位基因與另一對染色體上的等位基因的分離或組合是彼此間互不干擾的，各自獨立地分

配到配子中去。因此也稱為獨立分配定律。

【詳解】A、表型比例分析，6:3:3:4不符合兩對基因自由組合的9:3:3:1預期比例，說明存在連鎖現(xiàn)象，

A錯誤；

B、若產(chǎn)生配子比例為1:1:1:1，后代應為9:3:3:1，與實驗結果不符，B錯誤；

C、比例異常且重組型(Abb和aaB)存在但較少，符合連鎖且發(fā)生交叉互換的特征，C正確；

D、由于存在連鎖，測交比例不會是完全的1:1:1:1，D錯誤。

故選C。

9．（2025·湖南·一模）已知果蠅的紅眼（A）對白眼（a）為顯性，相關基因位于X染色體上；長翅（B）

對殘翅（b）為顯性相關基因位于常染色體上。一只紅眼長翅雌果蠅與一只紅眼長翅雄果蠅雜交，若F?

雄果蠅中：紅眼長翅∶紅眼殘翅∶白眼長翅∶白眼殘翅=3∶1∶3∶1。下列關于此雜交實驗的分析，正

確的是（）

A．F1中紅眼長翅雌果蠅的基因型只有1種

B．親本中紅眼長翅雌果蠅的基因型一定為BbX?X??

C．F1中紅眼長翅雌果蠅與白眼殘翅雄果蠅雜交，后代中不會出現(xiàn)白眼長翅果蠅

D．若讓F1中紅眼長翅雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中白眼殘翅果蠅出現(xiàn)的概率為1/72

【答案】D

【知識點】基因自由組合定律的實質(zhì)和應用、利用分離定律思維解決自由組合定律的問題、伴性遺傳的

遺傳規(guī)律及應用

【分析】題干分析：F1雄果蠅中，紅眼：白眼=1:1，且親本為紅眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，果蠅的紅

眼（A）對白眼（a）為顯性，相關基因位于X染色體上，所以親本的基因型為XAXaXAY；F1雄果蠅

中，長翅：殘翅=3:1，可知，親本的基因型為BbBb，綜上，親本的雜交組合為：BbXAXaBbXAY。

【詳解】A、依據(jù)題干信息，F(xiàn)1雄果蠅中，紅眼：白眼=1:1，且親本為紅眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，

果蠅的紅眼（A）對白眼（a）為顯性，相關基因位于X染色體上，所以親本的基因型為XAXaXAY；

AaA

F1雄果蠅中，長翅：殘翅=3:1，可知，親本的基因型為BbBb，綜上，親本的雜交組合為：BbXXBbXY，

A-

所以F1中紅眼長翅雌果蠅的基因型有：B-XX，共有22=4種，A錯誤；

B、結合A項可知，親本中紅眼長翅雌果蠅的基因型一定為BbX?Xa?，B錯誤；

AaAA-

C、親本的雜交組合為：BbXXBbXY，F(xiàn)1中，紅眼長翅雌果蠅的基因型為B-XX，白眼殘翅雄果蠅

的基因型為bbXaY，后代會出現(xiàn)白眼長翅果蠅（BbXaXa、BbXaY），C錯誤；

AaA