專題04遺傳的基本規(guī)律

考點(diǎn)五年考情（2021-2025）命題趨勢(shì)

2025·黑吉遼蒙從近五年遼寧省高考試題來(lái)

考點(diǎn)1基因的分離定

2024·遼寧、吉林、黑龍江看，常出現(xiàn)的考點(diǎn)是基因的分離定

律和自由組合定律

2021·2022·2023·遼寧律和自由組合定律和人類遺傳病，

難度較大，遺傳系譜圖集中在不定

2025·黑吉遼蒙項(xiàng)選擇題部分進(jìn)行壓軸考察。但

考點(diǎn)2伴性遺傳與人

2024·遼寧、吉林、黑龍江2025年并沒有考察遺傳系譜圖。基

類遺傳病

2021·2022·2023·遼寧因的分離定律和自由組合定律在

非選擇題中進(jìn)行考察。

考點(diǎn)01基因的分離定律和自由組合定律

1.（2024·黑吉遼）作物在成熟期葉片枯黃，若延長(zhǎng)綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉

片正?？蔹S（熟黃），其單基因突變純合子ml在成熟期葉片保持綠色的時(shí)間延長(zhǎng)（持綠）?；卮鹣铝袉?wèn)題。

（1）將ml與野生型雜交得到F1，表型為______（填“熟黃”或“持綠”），則此突變?yōu)殡[性突變（A1基因突變

為al基因）。推測(cè)A1基因控制小麥?zhǔn)禳S，將A1基因轉(zhuǎn)入______個(gè)體中表達(dá)，觀察獲得的植株表型可驗(yàn)證此

推測(cè)。

（2）突變體m2與ml表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子，A2基因與A1基因是非等位的同

源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡(jiǎn)要信息如圖1。據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，

a1基因發(fā)生了______，a2基因發(fā)生了______，使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了______，翻譯出的多肽鏈長(zhǎng)度

變______，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1（A2）基因編碼A酶，圖2為檢測(cè)野生型和兩個(gè)突

變體葉片中A酶的酶活性結(jié)果，其中______號(hào)株系為野生型的數(shù)據(jù)。

（3）A1和A2基因位于非同源染色體上，ml的基因型為______，m2的基因型為______。若將ml與m2雜

交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離個(gè)體的比例為______。

【答案】（1）①.熟黃②.持綠（或m1或突變型）

（2）①.堿基對(duì)的替換②.堿基對(duì)的增添③.終止密碼子④.短⑤.①

（3）①.a1a1A2A2②.A1A1a2a2③.1/2##0.5##50%

【分析】1、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾

的；在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組

合。

2、基因突變：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變。

【小問(wèn)1詳解】

若此突變?yōu)殡[性突變，則m1的基因型為a1a1，野生型的基因型為A1A1，m1野生型A1a1，表型為野生型，

即熟黃。若要證明此推測(cè)，可將A1基因轉(zhuǎn)入持綠（或m1或突變型）個(gè)體中表達(dá)，若植株表現(xiàn)為熟黃，則

可驗(yàn)證此推測(cè)。

【小問(wèn)2詳解】

依據(jù)題干和圖1可知，①A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突變體m2與ml表型相同，

且均為對(duì)應(yīng)基因的隱性純合子；③由于終止密碼子為UAA、UAG、UGA，可知對(duì)應(yīng)模板鏈上堿基為ATT、

ATC、ACT。與野生型基因相比較，a1發(fā)生了堿基的替代CT，a2基因發(fā)生了堿基的增添（增添了堿基

T），即a1序列上提前出現(xiàn)了ACT，a2序列上出現(xiàn)ACT，即使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了終止密碼子，導(dǎo)

致翻譯出的多肽鏈長(zhǎng)度變短，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1（A2）基因編碼A酶，且突變體

m2與ml表型相同，可知m2與ml中A酶的酶活性大體相同，所以據(jù)圖2，可知，①號(hào)株系為野生型數(shù)據(jù)。

【小問(wèn)3詳解】

依據(jù)題干信息，A1和A2基因位于非同源染色體上，則ml的基因型為a1a1A2A2，m2的基因型為A1A1a2a2。

自交

mlm2F1：A1a1A2a2，F(xiàn)1F2：A1-A2-：a1a1A2-：A1-a2a2：a1a1a2a2=9:3:3:1，對(duì)應(yīng)的表型為野生型：

突變型=9:7，后代中不會(huì)發(fā)生性狀分裂的基因型為：A1A1A2A2、a1a1A2-、A1-a2a2、a1a1a2a2，所占的比例為

1/16+3/16+3/16+1/16=1/2。

2.（2023·遼寧）蘿卜是雌雄同花植物，其貯藏根（蘿卜）紅色、紫色和白色由一對(duì)等位基因W、w控制，

長(zhǎng)形、橢圓形和圓形由另一對(duì)等位基因R、r控制。一株表型為紫色橢圓形蘿卜的植株自交，F(xiàn)的表型及其

比例如下表所示?；卮鹣铝袉?wèn)題：?

紅色紅色紅色紫色紫色紫色白色白色白色

表型

F1長(zhǎng)形橢圓形圓形長(zhǎng)形橢圓形圓形長(zhǎng)形橢圓形圓形

比例121242121

注：假設(shè)不同基因型植株個(gè)體及配子的存活率相同

（1）控制蘿卜顏色和形狀的兩對(duì)基因的遺傳_____（填“遵循”或“不遵循”）孟德爾第二定律。

（2）為驗(yàn)證上述結(jié)論，以F1為實(shí)驗(yàn)材料，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行驗(yàn)證：

①選擇蘿卜表型為_____和紅色長(zhǎng)形的植株作親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)。

②若子代表型及其比例為_____，則上述結(jié)論得到驗(yàn)證。

（3）表中F1植株純合子所占比例是_____；若表中F1隨機(jī)傳粉，F(xiàn)2植株中表型為紫色橢圓形蘿卜的植株所

占比例是_____。

（4）食品工藝加工需大量使用紫色蘿卜，為滿足其需要，可在短時(shí)間內(nèi)大量培育紫色蘿卜種苗的技術(shù)是

_____。

【答案】（1）遵循（2）①.紫色橢圓形②.紫色橢圓形：紫色長(zhǎng)形：紅色橢圓形：紅色長(zhǎng)形=l：1：

1：1

（3）①.1/4②.1/4（4）植物組織培養(yǎng)

【分析】根據(jù)題表分析：F1中紅色：紫色：白色=1:2:1，長(zhǎng)形：橢圓形：圓形=1:2:1，紫色和橢圓形均為雜

合子。F1中紅色長(zhǎng)形：紅色橢圓形：紅色圓形：紫色長(zhǎng)形：紫色橢圓形：紫色圓形：白色長(zhǎng)形：白色橢圓

形：白色圓形=1：2：1：2：4：2：1：2：1，比例為9:3:3:1的變形，兩對(duì)性狀遵循自由組合定律。

【小問(wèn)1詳解】

F1中紅色長(zhǎng)形：紅色橢圓形：紅色圓形：紫色長(zhǎng)形：紫色橢圓形：紫色圓形：白色長(zhǎng)形：白色橢圓形：白

色圓形=1：2：1：2：4：2：1：2：1，比例為9:3:3:1的變形，兩對(duì)性狀遵循自由組合定律，即遵循孟德爾

第二定律。

【小問(wèn)2詳解】

F1中紅色：紫色：白色=1:2:1，長(zhǎng)形：橢圓形：圓形=1:2:1，紅色、白色、長(zhǎng)形、圓形均是純合子，紫色和

橢圓形均為雜合子，則紫色橢圓形蘿卜基因型為WwRr。一株表型為紫色橢圓形蘿卜的植株自交，得到F1，

以F1為實(shí)驗(yàn)材料，驗(yàn)證（1）中的結(jié)論，可選擇蘿卜表型為紫色橢圓形和紅色長(zhǎng)形的植株作親本進(jìn)行雜交實(shí)

驗(yàn)，得F2，若表型及其比例為紫色橢圓形：紫色長(zhǎng)形：紅色橢圓形：紅色長(zhǎng)形=l：1：1：1，則上述結(jié)論得

到驗(yàn)證。

【小問(wèn)3詳解】

紫色橢圓形蘿卜（WwRr）的植株自交，得到F1，表中F1植株純合子為WWRR、WWrr、wwRR、wwrr，所

占比例是1/4。若表中F1隨機(jī)傳粉，就顏色而言，F(xiàn)1中有1/4WW、1/2Ww、1/4ww，產(chǎn)生配子為1/2W、1/2w，

雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，子代中紫色（Ww）占1/2；就形狀而言，F(xiàn)1中有1/4RR、1/2Rr、1/4rr，產(chǎn)生配子為1/2R、

1/2r，雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，子代中橢圓形（Rr）占1/2，因此，F(xiàn)2植株中表型為紫色橢圓形蘿卜的植株所占

比例是1/2×1/2=1/4。

【小問(wèn)4詳解】

想要在短時(shí)間內(nèi)大量培育紫色蘿卜種苗可以采用植物組織培養(yǎng)技術(shù)。

3.（2022·遼寧）某雌雄同株二倍體觀賞花卉的抗軟腐病與易感軟腐?。ㄒ韵潞?jiǎn)稱“抗病”與“易感病”）由基因

R/r控制，花瓣的斑點(diǎn)與非斑點(diǎn)由基因Y/y控制。為研究這兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳特點(diǎn)，進(jìn)行系列雜交實(shí)驗(yàn)，

結(jié)果見下表。

F1表型及數(shù)量

組別親本雜交組合

抗病非斑點(diǎn)抗病斑點(diǎn)易感病非斑點(diǎn)易感病斑點(diǎn)

1抗病非斑點(diǎn)×易感病非斑點(diǎn)71024000

2抗病非斑點(diǎn)×易感病斑點(diǎn)132129127140

3抗病斑點(diǎn)×易感病非斑點(diǎn)72879077

4抗病非斑點(diǎn)×易感病斑點(diǎn)18301720

（1）上表雜交組合中，第1組親本的基因型是___________，第4組的結(jié)果能驗(yàn)證這兩對(duì)相對(duì)性狀中

___________的遺傳符合分離定律，能驗(yàn)證這兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳符合自由組合定律的一組實(shí)驗(yàn)是第

___________組。

（2）將第2組F1中的抗病非斑點(diǎn)植株與第3組F1中的易感病非斑點(diǎn)植株雜交，后代中抗病非斑點(diǎn)、易感

病非斑點(diǎn)、抗病斑點(diǎn)、易感病斑點(diǎn)的比例為___________。

（3）用秋水仙素處理該花卉，獲得了四倍體植株。秋水仙素的作用機(jī)理是___________?，F(xiàn)有一基因型為

YYyy的四倍體植株，若減數(shù)分裂過(guò)程中四條同源染色體兩兩分離（不考慮其他變異），則產(chǎn)生的配子類型

及比例分別為___________，其自交后代共有___________種基因型。

（4）用X射線對(duì)該花卉A基因的顯性純合子進(jìn)行誘變，當(dāng)A基因突變?yōu)殡[性基因后，四倍體中隱性性狀

的出現(xiàn)頻率較二倍體更___________。

【答案】（1）①.RRYy、rrYy②.抗病與易感病③.2

（2）3:3:1:1（3）①.能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)

染色體數(shù)目加倍②.YY:Yy:yy=1:4:1③.5（4）低

【分析】已知抗軟腐病與易感軟腐病（以下簡(jiǎn)稱“抗病”與“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑點(diǎn)與非斑點(diǎn)

由基因Y/y控制，分析雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果：

1組：抗病非斑點(diǎn)×易感病非斑點(diǎn)→抗病非斑點(diǎn):抗病斑點(diǎn):易感病非斑點(diǎn):易感病斑點(diǎn)=3:1:0:0；

2組：抗病非斑點(diǎn)×易感病斑點(diǎn)→抗病非斑點(diǎn):抗病斑點(diǎn):易感病非斑點(diǎn):易感病斑點(diǎn)=1:1:1:1；

3組：抗病斑點(diǎn)×易感病非斑點(diǎn)→抗病非斑點(diǎn):抗病斑點(diǎn):易感病非斑點(diǎn):易感病斑點(diǎn)=1:1:1:1；

4組：抗病非斑點(diǎn)×易感病斑點(diǎn)→抗病非斑點(diǎn):抗病斑點(diǎn):易感病非斑點(diǎn):易感病斑點(diǎn)=1:0:1:0；

由1組結(jié)果可知：抗病對(duì)易感病為顯性；非斑點(diǎn)對(duì)斑點(diǎn)為顯性。

【小問(wèn)1詳解】

分析1組結(jié)果：后代全抗病，且非斑點(diǎn):斑點(diǎn)=3:1，可知抗病對(duì)易感病為顯性；非斑點(diǎn)對(duì)斑點(diǎn)為顯性，故第1

組的親本基因型為RRYy（抗病非斑點(diǎn)）、rrYy（易感病非斑點(diǎn)）。第4組的結(jié)果：抗病非斑點(diǎn):易感病非斑

點(diǎn)=1:1；能驗(yàn)證這兩對(duì)相對(duì)性狀中“抗病”與“易感病”的遺傳符合分離定律，能驗(yàn)證這兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳符

合自由組合定律的一組實(shí)驗(yàn)是第2組，測(cè)交實(shí)驗(yàn)。

【小問(wèn)2詳解】

第2組RrYy×rryy雜交，F(xiàn)1中的抗病非斑點(diǎn)植株基因型為RrYy，第3組Rryy×rrYy雜交，F(xiàn)1中的易感病非

斑點(diǎn)植株基因型為rrYy，兩者雜交RrYy×rrYy，后代中Rr:rr=1:1，Y-:yy=3:1，故抗病非斑點(diǎn)、易感病非斑

點(diǎn)、抗病斑點(diǎn)、易感病斑點(diǎn)的比例為3:3:1:1。

【小問(wèn)3詳解】

當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引

起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。所以用秋水仙素處理該花卉，可以獲得四倍體植株?，F(xiàn)有一基因型為YYyy的

四倍體植株，若減數(shù)分裂過(guò)程中四條同源染色體兩兩分離，不考慮其他變異，則產(chǎn)生的配子類型及比例分

別為YY:Yy:yy=1:4:1，其自交后代共有YYYY、YYYy、YYyy、Yyyy、yyyy，共5種基因型。

【小問(wèn)4詳解】

用X射線對(duì)該花卉A基因的顯性純合子進(jìn)行誘變，當(dāng)A基因突變?yōu)殡[性基因a后，由于四倍體的A基因更

多，則四倍體中隱性性狀的出現(xiàn)頻率較二倍體更低。

4.（2025·黑吉遼蒙）科學(xué)家系統(tǒng)解析了豌豆7對(duì)性狀的遺傳基礎(chǔ)，以下為部分實(shí)驗(yàn)，回答下列問(wèn)題。

(1)將控制花腋生和頂生性狀的基因定位于4號(hào)染色體上，用F/f表示。在大多數(shù)腋生純系與頂生純系的雜交

中，F(xiàn)2腋生：頂生約為3：1，符合孟德爾的定律。

(2)然而，某頂生個(gè)體自交，子代個(gè)體中20%以上表現(xiàn)為腋生。此現(xiàn)象（填“能”或“不能”）用基因

突變來(lái)解釋，原因是。

(3)定位于6號(hào)染色體上的基因D/d可能與（2）中的現(xiàn)象有關(guān)。為了驗(yàn)證這個(gè)假設(shè)，用兩種純種豌豆雜交得

到F1，F(xiàn)1自交產(chǎn)生的F2表型和基因型的對(duì)應(yīng)關(guān)系如下表，表格內(nèi)“+”、“-”分別表示有、無(wú)相應(yīng)基因型的個(gè)

體。

腋生表型頂生表型

基因型FFFfff基因型FFFfff

DD++-DD--+

Dd++-Dd--+

dd+++dd---

結(jié)果證實(shí)了上述假設(shè)，則F2中腋生:頂生的理論比例為，并可推出（2）中頂生親本的基因型

是。

(4)研究發(fā)現(xiàn)群體中控制黃色子葉的Y基因有兩種突變形式y(tǒng)-1和y-2，基因結(jié)構(gòu)示意圖如下。Y突變?yōu)閥-1

導(dǎo)致其表達(dá)的蛋白功能喪失，Y突變?yōu)閥-2導(dǎo)致。y-1和y-2純合突變體都表現(xiàn)為綠色子葉。

在一次y-1純合體與y-2純合體雜交中，F(xiàn)1全部為綠色子葉，F(xiàn)2出現(xiàn)黃色子葉個(gè)體，這種現(xiàn)象可因減數(shù)分裂

過(guò)程中發(fā)生染色體互換引起。圖中哪一個(gè)位點(diǎn)發(fā)生斷裂并交換能解釋上述現(xiàn)象？（填“①”或“②”

或“③”）。若此F1個(gè)體的20個(gè)花粉母細(xì)胞（精母細(xì)胞）在減數(shù)分裂中各發(fā)生一次此類交換，在減數(shù)分裂完

成時(shí)會(huì)產(chǎn)生個(gè)具有正常功能Y基因的子細(xì)胞。

【答案】(1)分離

(2)不能基因突變的頻率很低

(3)13：3ffDd

(4)基因無(wú)法正常表達(dá)②20/二十

【分析】分離定律：在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合；在形成配子時(shí)，

成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。

【詳解】（1）豌豆花腋生和頂生性狀屬于相對(duì)性狀，其由一對(duì)等位基因F/f控制，即一對(duì)等位基因控制的一

對(duì)相對(duì)性狀；大多數(shù)腋生純系與頂生純系的雜交中，F(xiàn)2腋生：頂生約為3：1，符合孟德爾的分離定律。

（2）基因突變具有低頻性，即頻率很低，若發(fā)生基因突變，某頂生個(gè)體自交，不可能出現(xiàn)子代個(gè)體中20%

以上表現(xiàn)為腋生。即某頂生個(gè)體自交，子代個(gè)體中20%以上表現(xiàn)為腋生。此現(xiàn)象不能用基因突變來(lái)解釋，

原因是基因突變出現(xiàn)的頻率很低。

（3）分析題表可知，F(xiàn)2中F_D_+F_dd+ffdd為腋生，ffD_為頂生，可見F2屬于9：3：3：1變式，即F2中

腋生（F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13）：頂生（ffD_=3）=13：3，可見（2）中頂生親本的基因型為ffDd。

（4）分析題圖可知，Y基因非編碼區(qū)啟動(dòng)子區(qū)缺失了部分序列使得Y基因突變?yōu)閥-2，導(dǎo)致RNA聚合酶無(wú)

法識(shí)別并結(jié)合啟動(dòng)子，基因無(wú)法正常表達(dá)。

根據(jù)題意可知，Y控制黃色子葉，y-1因?yàn)榫幋a區(qū)插入了一段DNA序列導(dǎo)致其表達(dá)的蛋白功能喪失，而y-2

因?yàn)閱?dòng)子區(qū)缺失了部分序列導(dǎo)致基因無(wú)法正常表達(dá)；在一次y-1純合體與y-2純合體雜交中，F(xiàn)1全部為綠

色子葉，F(xiàn)2出現(xiàn)黃色子葉個(gè)體，這種現(xiàn)象可因減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生染色體互換引起。分析題圖可知，圖中

y-1與y-2②位點(diǎn)發(fā)生斷裂并交換，能產(chǎn)生正常Y基因，可解釋上述現(xiàn)象。在一次y-1純合體與y-2純合體

雜交中，F(xiàn)1全部為綠色子葉，F(xiàn)1基因型為y-1y-2，1個(gè)基因型為y-1y-2的花粉母細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂且減數(shù)分

裂中發(fā)生一次②位點(diǎn)的交換，產(chǎn)生4個(gè)精細(xì)胞，其中只有1個(gè)具有正常功能Y基因，則F1個(gè)體的20個(gè)花

粉母細(xì)胞（精母細(xì)胞）在減數(shù)分裂中各發(fā)生一次此類交換，在減數(shù)分裂完成時(shí)會(huì)產(chǎn)生20個(gè)具有正常功能Y

基因的子細(xì)胞。

5.（2021·遼寧）水稻為二倍體雌雄同株植物，花為兩性花?，F(xiàn)有四個(gè)水稻淺綠葉突變體W、X、Y、Z，

這些突變體的淺綠葉性狀均為單基因隱性突變（顯性基因突變?yōu)殡[性基因）導(dǎo)致。回答下列問(wèn)題：

(1)進(jìn)行水稻雜交實(shí)驗(yàn)時(shí)，應(yīng)首先除去未成熟花的全部，并套上紙袋。若將W與野生

型純合綠葉水稻雜交，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例為。

(2)為判斷這四個(gè)突變體所含的淺綠葉基因之間的位置關(guān)系，育種人員進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，雜交組合及F1葉色

見下表。

實(shí)驗(yàn)分組母本父本F1葉色

第1組WX淺綠

第2組WY綠

第3組WZ綠

第4組XY綠

第5組XZ綠

第6組YZ綠

實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，W的淺綠葉基因與突變體的淺綠葉基因?qū)儆诜堑任换?。為進(jìn)一步判斷X、Y、

Z的淺綠葉基因是否在同一對(duì)染色體上，育種人員將第4、5、6三組實(shí)驗(yàn)的F1自交，觀察并統(tǒng)計(jì)F2的表現(xiàn)

型及比例。不考慮基因突變、染色體變異和互換，預(yù)測(cè)如下兩種情況將出現(xiàn)的結(jié)果：

①若突變體X、Y、Z的淺綠葉基因均在同一對(duì)染色體上，結(jié)果為。

②若突變體X、Y的淺綠葉基因在同一對(duì)染色體上，Z的淺綠葉基因在另外一對(duì)染色體上，結(jié)果為。

(3)葉綠素a加氧酶的功能是催化葉綠素a轉(zhuǎn)化為葉綠素b。研究發(fā)現(xiàn)，突變體W的葉綠素a加氧酶基因

OsCAO1某位點(diǎn)發(fā)生堿基對(duì)的替換，造成mRNA上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)堿基發(fā)生改變，導(dǎo)致翻譯出的肽鏈變短。據(jù)此

推測(cè)，與正?；蜣D(zhuǎn)錄出的mRNA相比，突變基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA中可能發(fā)生的變化是。

【答案】(1)母本

雄蕊

綠葉：淺綠葉=3：1

(2)Y、Z三組均為綠葉：淺綠葉=1：1第4組綠葉：淺綠葉=1：1；第5組和第6組綠葉：

淺綠葉=9：7

(3)終止密碼提前出現(xiàn)

【分析】基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減

數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

【詳解】（1）水稻為雌雄同株兩性花，利用水稻進(jìn)行雜交時(shí)，應(yīng)先除去母本未成熟花的全部雄蕊（防止自

花受粉），并套袋，防止外來(lái)花粉干擾。若將淺綠葉W（隱性純合）與野生型純合綠葉水稻雜交，F(xiàn)1為雜合

子，自交后代F2的表現(xiàn)型及比例為綠葉：淺綠葉=3：1。

（2）分析表格：W、X、Y、Z均為單基因隱性突變形成的淺綠葉突變體，第1組W、X雜交，F(xiàn)1仍為淺

綠葉，說(shuō)明W和X為相同隱性基因控制；第2組W、Y雜交，第3組W、Z雜交，F(xiàn)1均表現(xiàn)綠葉，說(shuō)明

W的淺綠葉基因與Y、Z不是同一基因，即屬于非等位基因。設(shè)W（X）的淺綠葉基因?yàn)閍，Y的淺綠葉基

因?yàn)閎，Z的淺綠葉基因?yàn)閏，當(dāng)任何一對(duì)隱性基因純合時(shí)就表現(xiàn)為淺綠葉。

①若突變體X、Y、Z的淺綠葉基因均在同一對(duì)染色體上，則第4組為X（aaBBCC）×Y（AAbbCC），F(xiàn)1

基因型為AaBbCC，F(xiàn)1產(chǎn)生的配子為aBC、AbC，自交后代F2為1aaBBCC（淺綠葉）、1AAbbCC（淺綠葉）、

2AaBbCC（綠葉），即綠葉：淺綠葉=1：1；同理第5組和第6組的結(jié)果也是綠葉：淺綠葉=1：1。

②若突變體X、Y的淺綠葉基因在同一對(duì)染色體上，Z的淺綠葉基因在另外一對(duì)染色體上，則第4組為X

（aaBBCC）×Y（AAbbCC），結(jié)果與上一小問(wèn)X、Y、Z的淺綠葉基因均在同一對(duì)染色體上時(shí)相同，即綠葉：

淺綠葉=1：1；第5組為X（aaBBCC）×Z（AABBcc），F(xiàn)1基因型為AaBBCc，F(xiàn)1產(chǎn)生配子時(shí)，A、a和C、

c可以進(jìn)行自由組合，產(chǎn)生4種配子，自交后代F2符合9：3：3：1，由于何一對(duì)隱性基因純合時(shí)就表現(xiàn)為

淺綠葉，則F2的表現(xiàn)型為綠葉：淺綠葉=9：7；第6組為Y（AAbbCC）×Z（AABBcc），F(xiàn)1基因型為AABbCc，

F1產(chǎn)生配子時(shí)，B、b和C、c可以進(jìn)行自由組合，F(xiàn)2結(jié)果與第5組相同，即綠葉：淺綠葉=9：7。

（3）分析題意可知，OsCAO1基因某位點(diǎn)發(fā)生堿基對(duì)的替換，造成mRNA上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)堿基發(fā)生改變，有可

能使終止密碼提前出現(xiàn)，導(dǎo)致翻譯出的肽鏈變短。

考點(diǎn)02伴性遺傳與人類遺傳病

1.（2024·黑吉遼）位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來(lái)源

可用于親緣關(guān)系鑒定。分析下圖家系中常染色體上的STR（D18S51）和X染色體上的STR（DXS10134，Y

染色體上沒有）的傳遞，不考慮突變，下列敘述正確的是（）

A.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2

B.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為3/4

C.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/4

D.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為0

【答案】D

【分析】由題意可知，STR（D18S51）位于常染色體上，STR（DXS10134）位于X染色體的非同源區(qū)段。

【詳解】A、STR（D18S51）位于常染色體上，具有同源染色體，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51

的概率為1/2，Ⅲ-1得到Ⅱ-1來(lái)自Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/4，由此可知，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ

代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2×1/4=1/8，A錯(cuò)誤；

B、TR（DXS10134）位于X染色體的非同源區(qū)段，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一DXS10134的概率為

1/2，Ⅲ-1得到Ⅱ-1來(lái)自Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2，由此可知，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體

的同一個(gè)DXS10134的概率為1/2×1/2=1/4，B錯(cuò)誤；

C、STR（D18S51）位于常染色體上，具有同源染色體，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概

率為1/2，Ⅲ-1得到Ⅱ-3來(lái)自Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/4，由此可知，Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同

一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2×1/4=1/8，C錯(cuò)誤；

D、STR（DXS10134）位于X染色體的非同源區(qū)段，Ⅲ-1只能從Ⅰ代遺傳Y基因，Ⅱ-4只能從Ⅰ代遺傳X基

因，因此Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為0，D正確。

2.（2023·遼寧）下面是某家族遺傳病的系譜圖，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，

其中II2不攜帶遺傳病致病基因，所有個(gè)體均未發(fā)生突變。下列敘述正確的是（）

A.I2與Ⅲ1的基因型相同的概率是1

B.Ⅲ2、Ⅲ3出現(xiàn)說(shuō)明Ⅱ1形成配子時(shí)同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換

C.Ⅱ2減數(shù)分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四種配子

D.若Ⅲ5與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚，兒子中表型正常的概率大于1/2

【答案】ABD

【分析】Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，II2不攜帶遺傳病致病基因，說(shuō)明兩種

病均為伴X隱性遺傳病。

【詳解】A、Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，說(shuō)明兩種病均為隱性遺傳病，II2不攜帶遺傳病致病基因，

abab

說(shuō)明兩種病均為伴X隱性遺傳病，I2的基因型為XY，Ⅲ1的基因型為XY，I2與Ⅲ1的基因型相同的概率

是1，A正確；

ABabAB

B、Ⅱ1的基因型為XX，Ⅱ2的基因型為XY，Ⅲ2、Ⅲ3出現(xiàn)說(shuō)明Ⅱ1形成配子時(shí)同源染色體的非姐妹染色

單體間發(fā)生了交換，產(chǎn)生了XAb、XaB的配子，B正確；

ABAB

C、Ⅱ2的基因型為XY，能產(chǎn)生X、Y兩種配子，C錯(cuò)誤；

ABabABab

D、在不發(fā)生基因突變和交叉互換的情況下，Ⅱ1（XX）能產(chǎn)生X、X兩種配子，由于存在交叉互換，

ABabABabAbaBAB

Ⅱ1（XX）產(chǎn)生配子的種類為X、X、X、X，產(chǎn)生的X的配子概率低于1/2，但Ⅲ-5號(hào)個(gè)體會(huì)得

ABAB

到她父親給的一條X的配子，所以Ⅲ-5號(hào)個(gè)體產(chǎn)生X的配子的概率一定會(huì)大于1/2，Ⅲ5與一個(gè)表型正

常的男子（XABY）結(jié)婚，兒子中表型正常的概率大于1/2，D正確。

3.（2022·遼寧）某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作

dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變

異，下列分析正確的是（）

A.Ⅱ1性染色體異常，是因?yàn)棰?減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)X染色體與Y染色體不分離

B.Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2

C.Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病

D.Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病

【答案】C

【分析】由題意分析可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，其致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB，

則患病女性基因型為XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型為XdAY、XdBY。

【詳解】A、由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY），且其是伴X染色

dAdBdA

體隱性遺傳病的患者，結(jié)合系譜圖可知，其基因型為XXY，結(jié)合系譜圖分析可知，Ⅰ1的基因型為XY，

DdB

Ⅰ2的基因型為XX（D為正?；颍?，不考慮新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因?yàn)棰?減

數(shù)分裂Ⅰ時(shí)同源染色體X與Y不分離，形成了XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細(xì)胞形成了基因型為XdAXdBY

的受精卵導(dǎo)致的，A錯(cuò)誤；

dADdBdB

B、由A項(xiàng)分析可知，Ⅰ1的基因型為XY，Ⅰ2的基因型為XX，則Ⅱ2的基因型為XY，正常女性的基因

DDDdADdB

型可能是XX、XX、XX，故Ⅱ2與正常女性（基因型不確定）婚配，所生子女患有該伴X染色體隱

性遺傳病的概率不確定，B錯(cuò)誤；

dADdBdAdBD

C、由A項(xiàng)分析可知，Ⅰ1的基因型為XY，Ⅰ2的基因型為XX，則Ⅱ3的基因型為XX，與正常男性XY

婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C正確；

dADdBDdAD

D、由A項(xiàng)分析可知，Ⅰ1的基因型為XY，Ⅰ2的基因型為XX，則Ⅱ4的基因型為XX，與正常男性XY

婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯(cuò)誤。

4.（2021·遼寧）雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4-6天時(shí)，細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)有一條隨機(jī)失活，經(jīng)細(xì)胞分裂形

成子細(xì)胞，子細(xì)胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象?，F(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基

因的小鼠，甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠（基因型為XRY），乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠（基因型為XGX）。甲乙雜交

產(chǎn)生F1，F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變，下列有關(guān)敘述正確的是（）

A．F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性

B．F1中同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體所占的比例為1/4

C．F1中只發(fā)紅色熒光的個(gè)體，發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況相同

D．F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是11/16

【答案】ABD

【分析】雌性小鼠發(fā)育過(guò)程中一條X染色體隨機(jī)失活，雄性小鼠不存在這種現(xiàn)象，甲乙雜交產(chǎn)生的F1的基

RRGGRG

因型是XX、XY、XX、XY，F(xiàn)1隨機(jī)交配，雌配子產(chǎn)生的種類及比例是X：X：X=2：1：1，雄配子

產(chǎn)生的種類及比例為X：XG：Y=1：1：2。

G

【詳解】A、由分析可知，F(xiàn)1中雄性個(gè)體的基因型是XY和XY，不存在紅色熒光，即F1中發(fā)紅色熒光的

個(gè)體均為雌性，A正確；

RRGG

B、F1的基因型及比例為XX：XY：XX：XY=1：1：1：1，根據(jù)題意，“細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)有一條

隨機(jī)失活”，所以XRXG個(gè)體有的細(xì)胞發(fā)紅色熒光，有的細(xì)胞發(fā)綠色熒光，因此同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體（XRXG）

所占的比例為1/4，B正確；

R

C、F1中只發(fā)紅光的個(gè)體的基因型是XX，由于存在一條X染色體隨機(jī)失活，則發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情

況不相同，C錯(cuò)誤；

RRGGGG

D、F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體包括XX、XY、XX、XY、XX，所占的比例為

2/4×1/4+2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4=11/16，D正確。

5.（2025·遼寧）中國(guó)養(yǎng)蠶制絲歷史悠久。蠶卵的紅色、黃色由常染色體上一對(duì)等位基因（R/r）控制。將

外源綠色蛋白基因（G）導(dǎo)入到純合的黃卵（rr）、結(jié)白繭雌蠶的Z染色體上，獲得結(jié)綠繭的親本1，與純合

的紅卵、結(jié)白繭雄蠶（親本2）雜交選育紅卵、結(jié)綠繭的純合品系。不考慮突變，下列敘述正確的是（）

A．F1雌蠶均表現(xiàn)出紅卵、結(jié)綠繭表型

B．F1雄蠶次級(jí)精母細(xì)胞中的基因組成可能有RRGG、rr等類型

C．F1隨機(jī)交配得到的F2中，紅卵、結(jié)綠繭的個(gè)體比例是3/8

D．F2中紅卵、結(jié)綠繭的個(gè)體隨機(jī)交配，子代中目的個(gè)體的比例是2/9

【答案】BCD

【分析】1、位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳時(shí)總是與性別相關(guān)聯(lián)，而位于常染色體上的基因控制

的性狀在遺傳時(shí)一般與性別無(wú)關(guān)；

2、題干信息分析：蠶卵顏色由常染色體上一對(duì)等位基因（R/r）控制，紅色、黃色是這對(duì)等位基因控制的

不同表現(xiàn)型。將外源綠色蛋白基因（G）導(dǎo)入到純合的黃卵（rr）、結(jié)白繭雌蠶的Z染色體上，得到親本1，

其基因型為rrZGW。親本2是純合的紅卵、結(jié)白繭雄蠶，基因型為RRZgZg。

Gggg

【詳解】A、由題意可知，親本1為rrZW，親本2為RRZZ，F(xiàn)1中雌蠶基因型為RrZW，表現(xiàn)為紅卵、

結(jié)白繭，而不是紅卵、結(jié)綠繭，A錯(cuò)誤；

G

B、F1雄蠶基因型為RrZZ，減數(shù)分裂Ⅰ前的間期，染色體復(fù)制，基因也復(fù)制，初級(jí)精母細(xì)胞的基因組成為

RRrrZGZGZZ，減數(shù)分裂Ⅰ后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，形成的次級(jí)精母細(xì)胞的基因組成

可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr不考慮Z染色體上基因時(shí)）等類型，B正確；

Ggg

C、F1的基因型為雄蠶RrZZ，雌蠶RrZW。先分析常染色體上的基因，Rr×Rr，后代R_：rr=3：1；再分

析Z染色體上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：ZgW=1:1:1:1。紅卵、結(jié)綠繭個(gè)體的基因型

GgGGgG

為R-ZZ、R-ZW。R-的比例為3/4，ZZ和ZW的比例t各為1/4，所以紅卵、結(jié)綠繭的個(gè)體比例是

3/4×1/4+3/4×1/4=3/8，C正確；

GgG

D、F2中紅卵、結(jié)綠繭的個(gè)體：R-ZZ和R-ZW。R-中RR：Rr=1：2，產(chǎn)生的配子R：r=2：1，隨機(jī)交配

得RR：Rr：rr=4:4:1，故RR占4/9；ZGZg和ZGW隨機(jī)交配，子代的基因型及比例為ZGZG：ZGW：ZGZg：

gGGGGgG

ZW=1:1:1:1，其中純合子（ZZ和ZW）占1/2，因此F2中紅卵、結(jié)綠繭的個(gè)體（R-ZZ和R-ZW）隨機(jī)

交配，子代中目的個(gè)體的比例是4/9×1/2=2/9，D正確。

一、單選題

1．（2025屆遼寧省鞍山市千山區(qū)鞍山市第一中學(xué)高三三模）下圖是某單基因遺傳病家族系譜圖，不考慮X、

Y同源區(qū)段，下列敘述不正確的是（）

A．對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)，無(wú)法準(zhǔn)確獲得該病在人群中的發(fā)病率

B．若該病在男、女中的發(fā)病率基本一致，則該病為常染色體顯性遺傳病

C．若I-1不含正常基因，則該病在男性中的發(fā)病率高于女性

D．I-3的基因型可能是純合子或雜合子

【答案】C

【分析】根據(jù)1、2患病但是4正常可以推知該病是顯性遺傳病。

【詳解】A、對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)，無(wú)法準(zhǔn)確獲得該病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查，

A正確；

B、根據(jù)1、2患病但是4正常可以推知該病是顯性遺傳病，若該病在男、女中的發(fā)病率基本一致，說(shuō)明與

性別無(wú)關(guān)，則該病為常染色體顯性遺傳病，B正確；

C、該病是顯性遺傳病，若I-1不含正?；?，則為伴X顯性遺傳病，則則該病在男性中的發(fā)病率低于女性，

C錯(cuò)誤；

D、若該病是常染色體顯性遺傳?。ㄓ肁/a表示），I-3的基因型可能是AA或Aa，若該病是伴X染色體顯

性遺傳病（用A/a表示），I-3的基因型可能是XAXA或XAXa，D正確。

2．（2025屆遼寧省名校聯(lián)盟高三5月聯(lián)合考試）雞的脛色由獨(dú)立遺傳的兩對(duì)等位基因D/d與E/e控制。只

含D不含E表現(xiàn)為黃色，只含E不含D表現(xiàn)為黑色，同時(shí)含有D和E表現(xiàn)為白色，其余表現(xiàn)為青色。現(xiàn)

將純合青色雞與黃色雞進(jìn)行正反交，后代表型不完全一致（雞屬于ZW型性別決定的生物，不考慮ZW的

同源區(qū)段）。以下說(shuō)法正確的是（）

A．D與d基因位于常染色體上，E與e基因位于性染色體上

B．只有黑色雞與白色雞雜交后代才能出現(xiàn)四種顏色

C．若想通過(guò)脛色區(qū)分后代性別，可選擇黃色雌雞與青色雄雞雜交或白色雌雞與黑色雄雞雜交

D．若含有D的雌配子有1/2致死，則黃色雌雞與雙雜合白色雄雞雜交，后代白色雜合子占1/6

【答案】C

【分析】位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。

【詳解】A、純合青色雞與黃色雞進(jìn)行正反交，后代表型不完全一致，這表明相關(guān)基因的遺傳與性別有關(guān)。

已知只含D不含E表現(xiàn)為黃色，只含E不含D表現(xiàn)為黑色，同時(shí)含有D和E表現(xiàn)為白色，假設(shè)D與d基

因位于常染色體上，E與e基因位于性染色體上，正交：純合青色雞（ddZeZe）與純合黃色雞（DDZeW），

與反交：純合青色雞（ddZeW）與純合黃色雞（DDZeZe），正反交后代表型完全一致，與題意不符，所以D

與d基因位于性染色體上，E與e基因位于常染色體上，A錯(cuò)誤；

B、黃色雞（eeZDW）與黑色雞（EeZdZd）雜交，子代出現(xiàn)白色（EeZDZd）、黑色（EeZdW）、黃色（eeZDZd）、

青色（eeZdW）四種顏色表型，B錯(cuò)誤；

C、選擇黃色雌雞（eeZDW）與青色雄雞（eeZdZd）雜交，子代雌雞（eeZdW）為青色、雄雞（eeZDZd）為

黃色，或選擇白色雌雞（E_ZDW）與黑色雄雞（E_ZdZd）雜交，子代雌雞（E_/eeZdW）為黑色或青色、雄

雞（E_/eeZDZd）為白色或黃色，均可通過(guò)脛色區(qū)分后代性別，C正確；

D、黃色雌雞（eeZDW）與雙雜合白色雄雞（EeZDZd）雜交，且含有D的雌配子有1/2致死，所以黃色雌雞

（eeZDW）產(chǎn)生配子eZD：eW=1：2，雙雜合白色雄雞（EeZDZd）產(chǎn)生配子EZD：EZd：eZD：eZd=1：1：1：

1，所以子代中白色雜合子有1/12EeZDZD、2/12EeZDW、1/12EeZDZd，故占1/3，D錯(cuò)誤。

3．（2025屆遼寧省本溪市高級(jí)中學(xué)高三下學(xué)期第七次模擬）個(gè)體胚胎發(fā)育早期部分生殖腺細(xì)胞發(fā)生基因突

變會(huì)導(dǎo)致生殖腺嵌合現(xiàn)象。該個(gè)體可產(chǎn)生正常的和帶有突變基因的生殖細(xì)胞。先天鈍性紅細(xì)胞再生障礙有

兩種類型，一種屬于常染色體顯性遺傳，一種屬于伴X隱性遺傳。某對(duì)表型正常的夫婦，第一胎為患先天

鈍性紅細(xì)胞再生障礙女孩。從生殖腺嵌合角度對(duì)該疾病進(jìn)行分析，下列敘述合理的是（）

A．若女孩患病類型為伴X隱性遺傳，則父親應(yīng)該存在生殖腺嵌合

B．若女孩患病類型為常染色體顯性遺傳，則雙親應(yīng)該不存在生殖腺嵌合

C．若女孩患病類型為常染色體顯性遺傳，則第二胎患病概率為100%

D．若女孩患病類型為伴X隱性遺傳，則第二胎患病概率為25%

【答案】A

【分析】常染色體顯性遺傳和伴X隱性遺傳：常染色體顯性遺傳只需要一個(gè)顯性基因就可以表現(xiàn)出疾病，

而伴X隱性遺傳的女性，需要兩個(gè)隱性基因才能表現(xiàn)出疾病。

【詳解】A、該女孩父母均正常，伴X隱性遺傳需要兩個(gè)突變來(lái)的隱性基因，而父親只有一個(gè)X染色體上

是正常的顯性基因，因此父親應(yīng)該存在生殖腺嵌合，A正確；

B、由于該夫婦表現(xiàn)正常，若女孩患病類型為常染色體顯性遺傳，則其父母原本是不存在致病基因的，只可

能是部分生殖細(xì)胞發(fā)生了顯性突變導(dǎo)致女孩患病，B錯(cuò)誤；

C、即使父母都存在生殖腺嵌合，他們的生殖細(xì)胞中也可能存在正常的基因，因此他們的第二胎可能不會(huì)患

病，C錯(cuò)誤；

D、若女孩患病類型為伴X隱性遺傳，則其母親可能存在生殖腺嵌合也可能不存在生殖嵌合，其父親存在

生殖嵌合，故第二胎無(wú)法確定患病概率，D錯(cuò)誤。

二、多選題

4．（2025屆遼寧省沈陽(yáng)市高三教學(xué)質(zhì)量監(jiān)測(cè)（三））腓骨肌萎縮癥（CMT）是一種單基因遺傳病，其致病基

因在男性群體中的基因頻率是1/2500。圖1為一個(gè)CMT家系，經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅱ-1體內(nèi)無(wú)CMT致病基因。圖2

所示為該病相關(guān)基因（轉(zhuǎn)錄的非模板鏈）編碼氨基酸的部分堿基序列。不考慮其他變異情況。下列敘述正

確的是（）

A．該病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病

B．V-2的致病基因來(lái)自于Ⅲ-1或Ⅲ-2

C．V-1與某男子結(jié)婚，生育一個(gè)患病女孩的概率為1/10000

D．正常基因突變后表達(dá)生成蛋白質(zhì)的第205位天冬酰胺替換為絲氨酸

【答案】AD

【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?/p>

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化?。?、伴X染色體隱

性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）。

（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三

體綜合征）。

【詳解】A、據(jù)圖1可知，圖中的II-3和II-4正常，但生有患病的兒子III-7，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，又因

為系譜圖中該家系患者表現(xiàn)為隔代遺傳，且患者均為男性，故該遺傳病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱

性遺傳，A正確；

B、分析題圖可知，V-2的致病基因來(lái)自于Ⅲ-1，不能來(lái)自Ⅲ-2，B錯(cuò)誤；

C、設(shè)相關(guān)基因是B/b，圖中的V-2患病，基因型是XbY，則V-1基因型是XBXB：XBXb=1：1，XBXb產(chǎn)生

的配子及比例是1/2XB、1/2Xb，CMT在男性人群中發(fā)病率為1/2500，V-1生育一個(gè)患病女孩的概率為

1/2×1/2×1/2500×1/2=1/20000，C錯(cuò)誤；

D、分析圖2，正常基因和突變基因的614位堿基不同，由A變?yōu)镚，由其指導(dǎo)合成的mRNA上3個(gè)相鄰

堿基編碼一個(gè)氨基酸，故對(duì)應(yīng)的氨基酸序列是614/3≈205位氨基酸發(fā)生變化，具體應(yīng)是AAU變?yōu)锳GU，即

天冬酰胺變?yōu)榻z氨酸，D正確。

5．（2025屆遼寧省遼南協(xié)作體高三下學(xué)期第三次模擬）甲?。ˋ/a）、乙?。˙/b）是人群中的兩種單基因遺

傳病，人群中甲病發(fā)病率為1/3600.學(xué)習(xí)小組對(duì)某患者家庭進(jìn)行了調(diào)查，得到如圖①所示系譜圖，圖②為此

家系中，部分個(gè)體用限制酶P處理乙病相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳的結(jié)果。已知X代表的個(gè)

體標(biāo)簽丟失。不考慮其他突變、同源染色體交換及Y與X同源區(qū)存在基因，下列分析正確的是（）

A．甲病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1產(chǎn)生的次級(jí)卵母細(xì)胞中含有基因A個(gè)數(shù)可能有0、1、2

B．乙病為伴X染色體隱性遺傳病，b基因是由B基因堿基對(duì)替換產(chǎn)生的

C．推測(cè)X不可能是圖①中的Ⅱ2，Ⅲ3乙病相關(guān)基因經(jīng)過(guò)限制酶P切、電泳后將產(chǎn)生3條條帶

D．Ⅲ4與一正常男性結(jié)婚，生一個(gè)男孩同時(shí)患甲、乙病的概率為1/244

【答案】BD

【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?/p>

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱

性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；

（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三

體綜合征）。

【詳解】A、由圖①可知，Ⅱ1和Ⅱ2正常，卻生出患甲病的女兒Ⅲ3，所以甲病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1

和Ⅱ2的基因型都為Aa，Ⅱ1基因型為Aa，初級(jí)卵母細(xì)胞含有A和a基因，經(jīng)過(guò)減數(shù)第一次分裂，同源染色

體分離，次級(jí)卵母細(xì)胞中可能含有0個(gè)或2個(gè)A基因，所以Ⅱ1產(chǎn)生的次級(jí)卵母細(xì)胞中含有基因A個(gè)數(shù)可能

有0、2，不會(huì)出現(xiàn)1個(gè)，A錯(cuò)誤；

B、圖①中Ⅰ1和Ⅰ2為正常個(gè)體，子女中Ⅱ4為乙病患者，所以該病為隱性遺傳病，相關(guān)基因可能位于常染色體

上，也可能位于X染色體上，無(wú)論相關(guān)基因位于常染色體還是X染色體上，Ⅰ1均為雜合子，Ⅰ2一定含有正

常基因，結(jié)合圖②中Ⅰ1和Ⅰ2的電泳條帶可知，Ⅰ2不含致病基因，即圖②中患病基因?qū)?yīng)的條帶為11.5kb條帶，

6.5kb和5.0kb條帶對(duì)應(yīng)正?；?/p>