2025年大學(xué)四年級（醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)）分子診斷技術(shù)試題及答案

（考試時(shí)間：90分鐘滿分100分）班級______姓名______第I卷（選擇題，共40分）答題要求：本卷共20小題，每小題2分。在每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中，只有一項(xiàng)是符合題目要求的。1.以下哪種技術(shù)不屬于分子診斷技術(shù)的基本方法？A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）B.核酸分子雜交C.蛋白質(zhì)免疫印跡D.基因測序2.關(guān)于PCR技術(shù)，下列說法錯(cuò)誤的是？A.是一種體外核酸擴(kuò)增技術(shù)B.需要引物、模板、dNTP、Taq酶等成分C.擴(kuò)增產(chǎn)物的特異性取決于引物的特異性D.只能擴(kuò)增DNA，不能擴(kuò)增RNA3.核酸分子雜交中，用于檢測DNA的常用探針標(biāo)記物是？A.放射性核素B.生物素C.地高辛D.以上都是4.基因測序技術(shù)中，一代測序的主要特點(diǎn)是？A.通量高B.準(zhǔn)確性高C.操作簡便D.成本低5.下列哪種疾病不適合用分子診斷技術(shù)進(jìn)行早期診斷？A.遺傳性疾病B.腫瘤C.感染性疾病D.自身免疫性疾病6.實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)中，熒光信號的產(chǎn)生與下列哪種因素有關(guān)？A.模板的擴(kuò)增B.引物的結(jié)合C.Taq酶的活性D.以上都是7.核酸分子雜交中，Southern雜交用于檢測？A.DNAB.RNAC.蛋白質(zhì)D.多糖8.基因芯片技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)不包括？A.高通量B.高靈敏度C.操作復(fù)雜D.能同時(shí)檢測多個(gè)基因9.下列哪種分子診斷技術(shù)可用于基因分型？A.PCR-RFLPB.實(shí)時(shí)熒光定量PCRC.核酸分子雜交D.基因測序10.分子診斷技術(shù)在臨床應(yīng)用中的局限性不包括？A.檢測成本高B.技術(shù)要求高C.結(jié)果易受干擾D.適用范圍廣11.關(guān)于RNA干擾技術(shù)，下列說法正確的是？A.是一種基因治療技術(shù)B.通過雙鏈RNA介導(dǎo)基因沉默C.可用于研究基因功能D.以上都是12.蛋白質(zhì)印跡技術(shù)中，用于檢測蛋白質(zhì)的常用顯色方法是？A.化學(xué)發(fā)光法B.放射自顯影法C.免疫熒光法D.以上都是13.下列哪種分子診斷技術(shù)可用于病原體的快速檢測？A.核酸分子雜交B.PCRC.基因測序D.以上都是14.基因診斷中，用于檢測基因缺失或插入突變的技術(shù)是？A.基因測序B.核酸分子雜交C.多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)D.實(shí)時(shí)熒光定量PCR15.分子診斷技術(shù)在藥物研發(fā)中的應(yīng)用不包括？A.藥物靶點(diǎn)的鑒定B.藥物療效的預(yù)測C.藥物不良反應(yīng)的監(jiān)測D.藥物的合成16.關(guān)于數(shù)字PCR技術(shù)，下列說法錯(cuò)誤的是？A.是一種絕對定量技術(shù)B.可用于檢測低豐度核酸C.不需要標(biāo)準(zhǔn)曲線D.通量高17.核酸分子雜交中，Northern雜交用于檢測？A.DNAB.RNAC.蛋白質(zhì)D.多糖18.下列哪種分子診斷技術(shù)可用于腫瘤的個(gè)體化治療？A.基因檢測B.蛋白質(zhì)檢測C.細(xì)胞檢測D.組織檢測19.分子診斷技術(shù)在遺傳病診斷中的優(yōu)勢不包括？A.早期診斷B.準(zhǔn)確診斷C.可進(jìn)行產(chǎn)前診斷D.治療效果好20.關(guān)于二代測序技術(shù)，下列說法正確的是？A.通量高B.成本低C.可同時(shí)對大量核酸分子進(jìn)行測序D.以上都是第II卷（非選擇題，共60分）（一）簡答題（共20分）答題要求：簡要回答下列問題，每題10分。1.簡述PCR技術(shù)的基本原理和反應(yīng)體系。2.簡述核酸分子雜交的基本原理和常見類型。（二）分析題（共15分）答題要求：分析以下材料，回答問題，每題15分。材料：某患者懷疑患有遺傳性疾病，醫(yī)生采集了患者及其家屬的血液樣本，進(jìn)行分子診斷檢測。檢測結(jié)果顯示，患者某基因發(fā)生了突變，其父母該基因均正常。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，該突變可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常。問題：請分析該突變可能對患者產(chǎn)生的影響，并說明分子診斷技術(shù)在該病例診斷中的作用。（三）論述題（共15分）答題要求：論述以下問題，每題15分。論述分子診斷技術(shù)在腫瘤診斷、治療及預(yù)后評估中的應(yīng)用。（四）案例分析題（共10分）答題要求：分析以下案例，回答問題，每題10分。材料：患者，男，45歲，因反復(fù)咳嗽、咳痰、咯血入院。胸部CT檢查發(fā)現(xiàn)肺部有一占位性病變。為明確診斷，進(jìn)行了分子診斷檢測，結(jié)果顯示該病變組織中某腫瘤標(biāo)志物基因表達(dá)異常升高。問題：請分析該腫瘤標(biāo)志物基因表達(dá)異常升高對該患者診斷的意義，并說明分子診斷技術(shù)在該病例中的優(yōu)勢。答案：1.C2.D3.D4.B5.D6.D7.A8.C9.A10.D11.D12.A13.D14.C15.D16.D17.B18.A19.D20.D簡答題答案：1.PCR技術(shù)基本原理：以模板DNA為模板，在引物、dNTP、Taq酶等存在下進(jìn)行體外核酸擴(kuò)增。反應(yīng)體系包括模板DNA、引物、dNTP、Taq酶、緩沖液等。2.核酸分子雜交基本原理：具有互補(bǔ)序列的兩條核酸單鏈在一定條件下可形成雙鏈。常見類型有Southern雜交（檢測DNA）、Northern雜交（檢測RNA）、原位雜交等。分析題答案：該突變可能導(dǎo)致患者體內(nèi)相應(yīng)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常，從而引發(fā)遺傳性疾病癥狀。分子診斷技術(shù)準(zhǔn)確檢測到患者基因的突變，明確疾病病因，為診斷提供關(guān)鍵依據(jù)，也為后續(xù)遺傳咨詢和家系篩查奠定基礎(chǔ)。論述題答案：在腫瘤診斷中可用于檢測腫瘤相關(guān)基因的突變、甲基化等，輔助腫瘤的早期診斷和分型；治療中可指導(dǎo)靶向藥物的選擇；預(yù)后評估