先天性甲狀腺減低癥課件匯報人：XX目錄02臨床表現(xiàn)03診斷方法04治療方案05預(yù)防與篩查01疾病概述06患者教育與支持疾病概述01定義與分類疾病分類典型輕微無癥狀疾病定義先天激素合成不足疾病0102發(fā)病機制先天性缺陷或孕期缺碘導(dǎo)致。甲狀腺發(fā)育不全酶缺陷引起，屬常染色體隱性遺傳。激素合成障礙流行病學(xué)數(shù)據(jù)國內(nèi)發(fā)病率約為1/2050國內(nèi)發(fā)病情況全球發(fā)病率約為1/4000全球發(fā)病情況臨床表現(xiàn)02新生兒期表現(xiàn)新生兒對聲音或觸碰反應(yīng)減弱，睡眠時間超長。反應(yīng)遲鈍嗜睡吸吮力差，吃奶量少，排便不暢，體重增長緩慢。喂養(yǎng)排便困難兒童期表現(xiàn)01特殊面容頭大頸短，面部臃腫，眼瞼水腫02智能低下記憶力注意力下降，運動發(fā)育障礙03生長遲緩身材矮小，骨齡發(fā)育落后成長期影響導(dǎo)致智力低下，學(xué)習(xí)能力、認知能力和記憶力受損。智力發(fā)育障礙01身高增長緩慢，身材矮小，骨齡落后，出現(xiàn)特殊體態(tài)。生長發(fā)育遲緩02診斷方法03血液檢測指標升高提示甲低可能TSH水平降低輔助診斷甲低FT4與T4水平影像學(xué)檢查評估甲狀腺形態(tài)功能甲狀腺超聲輔助診斷呆小病X線骨齡檢查遺傳學(xué)檢測檢測TPO、TG、TSHR等基因突變，明確病因?；驒z測根據(jù)遺傳學(xué)檢查結(jié)果，進行家族遺傳咨詢。家族遺傳咨詢治療方案04藥物治療核心藥物，需終身服用，劑量需根據(jù)患兒情況調(diào)整。左甲狀腺素鈉片定期檢測甲功，據(jù)結(jié)果調(diào)整藥量，避免過量或不足。定期監(jiān)測調(diào)整飲食管理多吃海帶、紫菜等富含碘食物，注意適量。增加碘攝入保證蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物及維生素均衡。平衡膳食長期監(jiān)測與管理定期監(jiān)測指標定期查甲功，評估生長發(fā)育。營養(yǎng)支持調(diào)整保證營養(yǎng)攝入，避免影響甲功食物。預(yù)防與篩查05新生兒篩查新生兒出生后幾天內(nèi)采集足跟血，檢測TSH水平。出生后采血01篩查結(jié)果異常者，及早確診并治療，避免智力發(fā)育受損。早期干預(yù)02高危人群識別01高齡孕婦母親懷孕時年齡大，胎兒發(fā)病風(fēng)險高。02家族病史者有甲狀腺疾病家族史，發(fā)病風(fēng)險增加。預(yù)防措施婚前遺傳咨詢有家族史者應(yīng)進行遺傳咨詢，評估風(fēng)險。孕前甲狀腺功能檢查備孕夫妻全面檢查，異常者及時治療?；颊呓逃c支持06家庭護理指導(dǎo)日常飲食管理病情監(jiān)測方法01指導(dǎo)家庭合理安排患兒飲食，確保碘攝入適量，促進甲狀腺功能恢復(fù)。02教授家庭如何定期監(jiān)測患兒病情，包括體征觀察和記錄，以便及時調(diào)整護理方案。心理支持資源提供信息交流，分享治療經(jīng)驗，減輕家長心理壓力。社群互助平臺引入專業(yè)心理咨詢服務(wù)，為患者家庭提供個性化心理支持。專業(yè)心理咨詢社會資源與援助建立基金