2025年產(chǎn)科產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用模擬考試試題及答案解析一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30分）1.以下哪種疾病不屬于染色體??？A.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.白化病D.特納綜合征答案：C答案分析：唐氏綜合征是21三體綜合征，貓叫綜合征是5號(hào)染色體部分缺失，特納綜合征是性染色體異常，它們都屬于染色體病；白化病是單基因遺傳病，不屬于染色體病。2.早孕期血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間是？A.孕79周B.孕1013??周C.孕1416周D.孕1719周答案：B答案分析：早孕期血清學(xué)篩查在孕1013??周進(jìn)行，此時(shí)檢測(cè)相關(guān)指標(biāo)能較好評(píng)估胎兒患染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)。3.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒頸部透明帶（NT）增厚，最可能與哪種疾病相關(guān)？A.神經(jīng)管缺陷B.先天性心臟病C.唐氏綜合征D.唇腭裂答案：C答案分析：NT增厚是胎兒染色體異常的重要超聲軟指標(biāo)，尤其與唐氏綜合征密切相關(guān)。4.羊水穿刺的最佳時(shí)間是？A.孕1214周B.孕1622周C.孕2426周D.孕2830周答案：B答案分析：孕1622周羊水相對(duì)較多，胎兒較小，穿刺不易傷及胎兒，且羊水中活細(xì)胞比例高，利于培養(yǎng)和染色體分析。5.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要檢測(cè)胎兒的哪種染色體非整倍體異常？A.13、18、21號(hào)染色體B.1、2、3號(hào)染色體C.16、17、19號(hào)染色體D.X、Y染色體答案：A答案分析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)目前主要針對(duì)胎兒13、18、21號(hào)染色體非整倍體異常進(jìn)行檢測(cè)。6.下列哪項(xiàng)不是產(chǎn)前診斷的指征？A.孕婦年齡≥35歲B.孕早期接觸過少量射線C.曾生育過先天性嚴(yán)重缺陷患兒D.夫婦一方有染色體異常答案：B答案分析：孕早期接觸少量射線一般不屬于必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷的明確指征；孕婦年齡≥35歲、曾生育過先天性嚴(yán)重缺陷患兒、夫婦一方有染色體異常均是產(chǎn)前診斷指征。7.胎兒染色體核型分析主要用于診斷？A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體病D.線粒體遺傳病答案：C答案分析：胎兒染色體核型分析可直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，主要用于診斷染色體病。8.絨毛取樣的時(shí)間一般在？A.孕69周B.孕1013??周C.孕1416周D.孕1719周答案：B答案分析：絨毛取樣一般在孕1013??周進(jìn)行，可獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。9.胎兒神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查指標(biāo)主要是？A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）答案：A答案分析：AFP是胎兒神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的主要指標(biāo)，神經(jīng)管缺陷時(shí)母體血清和羊水中AFP常升高。10.下列關(guān)于胎兒磁共振成像（MRI）檢查的描述，錯(cuò)誤的是？A.對(duì)軟組織分辨能力強(qiáng)B.無輻射，對(duì)胎兒安全C.可用于診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病D.檢查前不需要特殊準(zhǔn)備答案：D答案分析：胎兒MRI檢查前孕婦需要去除身上金屬物品等，并非不需要特殊準(zhǔn)備；其對(duì)軟組織分辨能力強(qiáng)，無輻射，可用于診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)等疾病。11.孕婦血清學(xué)篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，下一步應(yīng)進(jìn)行？A.再次血清學(xué)篩查B.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)C.羊水穿刺或絨毛取樣等確診檢查D.繼續(xù)觀察，等待分娩答案：C答案分析：血清學(xué)篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)進(jìn)一步通過羊水穿刺、絨毛取樣等確診檢查明確胎兒是否患病。12.以下哪種情況不適合做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？A.雙胎妊娠B.孕婦體重過輕C.孕周12周D.孕婦年齡32歲答案：A答案分析：雙胎妊娠時(shí)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果解讀復(fù)雜，且準(zhǔn)確性受影響，不適合單純用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)；孕周12周、孕婦年齡32歲、孕婦體重過輕一般不是絕對(duì)禁忌。13.胎兒先天性心臟病的超聲篩查最佳時(shí)間是？A.孕1013??周B.孕1824周C.孕2832周D.孕3640周答案：B答案分析：孕1824周胎兒心臟結(jié)構(gòu)已基本發(fā)育完全，此時(shí)是超聲篩查胎兒先天性心臟病的最佳時(shí)間。14.下列哪種疾病可通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷？A.苯丙酮尿癥B.先天性心臟病C.神經(jīng)管缺陷D.唇腭裂答案：A答案分析：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可檢測(cè)血液中多種氨基酸、有機(jī)酸等代謝產(chǎn)物，用于診斷苯丙酮尿癥等遺傳代謝病；先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂一般不通過該技術(shù)診斷。15.羊水中甲胎蛋白（AFP）明顯升高，最可能提示？A.胎兒唐氏綜合征B.胎兒神經(jīng)管缺陷C.胎兒先天性心臟病D.胎兒生長(zhǎng)受限答案：B答案分析：胎兒神經(jīng)管缺陷時(shí)，羊水中AFP明顯升高；唐氏綜合征主要與染色體異常有關(guān)，先天性心臟病和胎兒生長(zhǎng)受限與AFP升高關(guān)系不大。16.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒染色體平衡易位，以下處理措施正確的是？A.立即終止妊娠B.繼續(xù)妊娠，無需進(jìn)一步處理C.評(píng)估易位對(duì)胎兒的影響，遺傳咨詢后決定是否繼續(xù)妊娠D.定期超聲檢查，等胎兒出生后再處理答案：C答案分析：胎兒染色體平衡易位不一定導(dǎo)致嚴(yán)重后果，應(yīng)評(píng)估其對(duì)胎兒的影響，經(jīng)遺傳咨詢后決定是否繼續(xù)妊娠，而非立即終止或不做進(jìn)一步評(píng)估。17.孕婦曾生育過一個(gè)患先天性甲狀腺功能減退癥的患兒，此次妊娠應(yīng)重點(diǎn)篩查？A.胎兒染色體B.胎兒甲狀腺功能C.胎兒心臟結(jié)構(gòu)D.胎兒神經(jīng)管發(fā)育答案：B答案分析：既往生育過先天性甲狀腺功能減退癥患兒，此次妊娠應(yīng)重點(diǎn)篩查胎兒甲狀腺功能。18.以下哪項(xiàng)不是絨毛取樣的并發(fā)癥？A.流產(chǎn)B.感染C.胎兒肢體發(fā)育異常D.羊水過少答案：D答案分析：絨毛取樣可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染、胎兒肢體發(fā)育異常等并發(fā)癥，一般不會(huì)直接導(dǎo)致羊水過少。19.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查主要用于診斷？A.胎兒心律失常B.胎兒先天性心臟病C.胎兒心肌病D.以上都是答案：D答案分析：胎兒超聲心動(dòng)圖可用于診斷胎兒心律失常、先天性心臟病、心肌病等多種心臟相關(guān)疾病。20.孕婦年齡38歲，孕14周，首選的產(chǎn)前診斷方法是？A.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.胎兒MRI檢查答案：B答案分析：孕婦年齡38歲屬于高齡孕婦，孕14周適合進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。21.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的優(yōu)點(diǎn)不包括？A.無創(chuàng)性B.高準(zhǔn)確性C.可檢測(cè)所有染色體異常D.檢測(cè)時(shí)間早答案：C答案分析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)不能檢測(cè)所有染色體異常，主要針對(duì)13、18、21號(hào)染色體非整倍體異常；其具有無創(chuàng)性、相對(duì)高準(zhǔn)確性、檢測(cè)時(shí)間早等優(yōu)點(diǎn)。22.胎兒神經(jīng)管缺陷在超聲圖像上的典型表現(xiàn)不包括？A.脊柱裂B.無腦兒C.腦膨出D.心室增大答案：D答案分析：脊柱裂、無腦兒、腦膨出是胎兒神經(jīng)管缺陷在超聲圖像上的典型表現(xiàn)，心室增大與神經(jīng)管缺陷無關(guān)。23.羊水穿刺術(shù)后需要注意的事項(xiàng)不包括？A.臥床休息23天B.觀察有無腹痛、陰道流血等情況C.術(shù)后24小時(shí)內(nèi)洗澡D.遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)檢查答案：C答案分析：羊水穿刺術(shù)后24小時(shí)內(nèi)不宜洗澡，防止感染；需要臥床休息、觀察有無腹痛陰道流血等情況，并遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)檢查。24.下列關(guān)于胎兒染色體微陣列分析（CMA）的描述，正確的是？A.只能檢測(cè)染色體數(shù)目異常B.不能檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常C.比染色體核型分析分辨率更高D.對(duì)檢測(cè)人員技術(shù)要求低答案：C答案分析：胎兒染色體微陣列分析（CMA）比染色體核型分析分辨率更高，能檢測(cè)染色體微小的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，對(duì)檢測(cè)人員技術(shù)要求高。25.孕婦血清學(xué)篩查中，人絨毛膜促性腺激素（hCG）水平升高，可能與哪種疾病相關(guān)？A.胎兒唐氏綜合征B.胎兒神經(jīng)管缺陷C.胎兒先天性心臟病D.胎兒生長(zhǎng)受限答案：A答案分析：孕婦血清中hCG水平升高可能與胎兒唐氏綜合征相關(guān)；神經(jīng)管缺陷主要與AFP升高有關(guān)，先天性心臟病和胎兒生長(zhǎng)受限與hCG升高無直接關(guān)聯(lián)。26.絨毛取樣獲取的組織主要來源于？A.胎兒B.胎盤C.羊水D.臍帶答案：B答案分析：絨毛取樣獲取的是胎盤的絨毛組織。27.胎兒MRI檢查對(duì)于診斷胎兒肺部疾病的優(yōu)勢(shì)在于？A.能清晰顯示肺部的細(xì)微結(jié)構(gòu)B.可實(shí)時(shí)觀察胎兒呼吸運(yùn)動(dòng)C.對(duì)胎兒無任何影響D.檢查費(fèi)用低答案：A答案分析：胎兒MRI能清晰顯示肺部細(xì)微結(jié)構(gòu)，有利于診斷胎兒肺部疾??；不能實(shí)時(shí)觀察胎兒呼吸運(yùn)動(dòng)，費(fèi)用相對(duì)較高，雖然無輻射但也并非對(duì)胎兒無任何影響。28.以下哪種情況需要進(jìn)行遺傳咨詢？A.孕婦孕期感冒一次B.夫婦雙方血型不同C.孕婦曾生育過一個(gè)健康孩子D.夫婦一方有家族遺傳病史答案：D答案分析：夫婦一方有家族遺傳病史需要進(jìn)行遺傳咨詢?cè)u(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)；孕婦孕期感冒一次、夫婦雙方血型不同、曾生育過健康孩子一般不需要專門遺傳咨詢。29.羊水穿刺抽取的羊水主要成分是？A.胎兒尿液B.胎兒血清C.胎盤分泌物D.母體血清滲出液答案：A答案分析：孕中期以后羊水主要成分是胎兒尿液。30.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，下列說法正確的是？A.胎兒一定沒有染色體異常B.可以完全排除胎兒患染色體疾病的可能C.仍有極小概率胎兒存在染色體異常D.無需再進(jìn)行任何產(chǎn)前檢查答案：C答案分析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，但仍有極小概率胎兒存在染色體異常，不能完全排除患病可能，仍需進(jìn)行后續(xù)產(chǎn)前檢查。二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.產(chǎn)前診斷的方法包括？A.超聲檢查B.血清學(xué)篩查C.羊水穿刺D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)答案：ABCD答案分析：超聲檢查可觀察胎兒結(jié)構(gòu)，血清學(xué)篩查評(píng)估染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體等檢查，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常，均為產(chǎn)前診斷方法。2.胎兒染色體異常的常見類型有？A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.染色體基因突變D.染色體微缺失微重復(fù)答案：ABD答案分析：胎兒染色體異常常見類型有染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、微缺失微重復(fù)；染色體基因突變屬于基因?qū)用娓淖儯粚儆谌旧w異常類型。3.超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用包括？A.診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形B.評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況C.檢測(cè)胎兒心率D.診斷胎兒染色體疾病答案：ABC答案分析：超聲可診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形、評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況、檢測(cè)胎兒心率，但一般不能直接診斷胎兒染色體疾病。4.羊水穿刺的禁忌證包括？A.孕婦有急性生殖道感染B.孕婦凝血功能異常C.胎兒有明顯畸形D.孕周過小或過大答案：ABD答案分析：孕婦有急性生殖道感染、凝血功能異常、孕周過小或過大均是羊水穿刺禁忌證；胎兒有明顯畸形不是羊水穿刺禁忌，反而可能需要進(jìn)一步檢查病因。5.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的局限性包括？A.不能檢測(cè)所有染色體異常B.檢測(cè)結(jié)果假陽性和假陰性可能C.無法診斷單基因遺傳病D.檢測(cè)費(fèi)用高答案：ABCD答案分析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)不能檢測(cè)所有染色體異常，有假陽性和假陰性可能，無法診斷單基因遺傳病，且檢測(cè)費(fèi)用高。6.胎兒磁共振成像（MRI）檢查的適應(yīng)證有？A.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病B.胎兒胸部疾病C.胎兒腹部疾病D.胎兒骨骼系統(tǒng)疾病答案：ABCD答案分析：胎兒MRI對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)、胸部、腹部、骨骼系統(tǒng)等疾病的診斷有一定優(yōu)勢(shì)，均為其適應(yīng)證。7.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常，處理原則包括？A.明確診斷B.遺傳咨詢C.告知孕婦及家屬預(yù)后和處理方案D.根據(jù)孕婦及家屬意愿決定是否繼續(xù)妊娠答案：ABCD答案分析：產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)先明確診斷，進(jìn)行遺傳咨詢，告知預(yù)后和處理方案，最終根據(jù)孕婦及家屬意愿決定是否繼續(xù)妊娠。8.孕婦血清學(xué)篩查的指標(biāo)包括？A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）答案：ABCD答案分析：孕婦血清學(xué)篩查常用指標(biāo)有AFP、hCG、uE?、InhA等。9.絨毛取樣的優(yōu)點(diǎn)有？A.診斷時(shí)間早B.對(duì)胎兒損傷小C.檢測(cè)準(zhǔn)確性高D.并發(fā)癥少答案：ABC答案分析：絨毛取樣診斷時(shí)間早，對(duì)胎兒損傷相對(duì)小，檢測(cè)準(zhǔn)確性高，但并發(fā)癥并不少，可能有流產(chǎn)、感染等。10.胎兒先天性心臟病的高危因素包括？A.孕婦孕早期感染風(fēng)疹病毒B.孕婦患有糖尿病C.家族中有先天性心臟病患者D.孕婦長(zhǎng)期接觸有害物質(zhì)答案：ABCD答案分析：孕婦孕早期感染風(fēng)疹病毒、患有糖尿病、家族中有先天性心臟病患者、長(zhǎng)期接觸有害物質(zhì)均是胎兒先天性心臟病的高危因素。三、判斷題（每題1分，共10分）1.所有孕婦都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（×）答案分析：并非所有孕婦都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，只有符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦才需要。2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以替代羊水穿刺等確診檢查。（×）答案分析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)有局限性，不能替代羊水穿刺等確診檢查，僅為篩查方法。3.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常就一定意味著胎兒有嚴(yán)重疾病。（×）答案分析：超聲檢查發(fā)現(xiàn)異?？赡苁且贿^性表現(xiàn)或輕微異常，不一定意味著胎兒有嚴(yán)重疾病，需要進(jìn)一步評(píng)估。4.羊水穿刺術(shù)后孕婦可以立即進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)。（×）答案分析：羊水穿刺術(shù)后孕婦需要休息，不能立即進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)，以免引起流產(chǎn)等并發(fā)癥。5.孕婦年齡越大，胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)越高。（√）答案分析：孕婦年齡越大，卵子老化等因素導(dǎo)致胎兒患染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)增加。6.胎兒磁共振成像（MRI）檢查對(duì)胎兒有輻射，應(yīng)盡量避免使用。（×）答案分析：胎兒MRI檢查無輻射，并非應(yīng)盡量避免使用，在合適的適應(yīng)證下可發(fā)揮重要診斷作用。7.血清學(xué)篩查提示低風(fēng)險(xiǎn)就可以完全排除胎兒患染色體疾病的可能。（×）答案分析：血清學(xué)篩查提示低風(fēng)險(xiǎn)仍有一定概率胎兒患染色體疾病，不能完全排除。8.絨毛取樣只適用于早孕期。（√）答案分析：絨毛取樣一般在孕1013??周進(jìn)行，主要適用于早孕期。9.胎兒神經(jīng)管缺陷可以通過超聲檢查完全診斷。（×）答案分析：超聲檢查對(duì)胎兒神經(jīng)管缺陷有較高診斷價(jià)值，但不是所有神經(jīng)管缺陷都能完全通過超聲診斷，還需結(jié)合其他檢查。10.孕婦曾生育過一個(gè)健康孩子，此次妊娠就不需要進(jìn)行產(chǎn)前檢查了。（×）答案分析：即使孕婦曾生育過健康孩子，此次妊娠仍需進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查，以確保胎兒和孕婦健康。四、簡(jiǎn)答題（每題10分，共20分）1.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的指征。答：產(chǎn)前診斷指征主要包括以下幾方面：孕婦年齡≥35歲，因高齡孕婦卵子老化，胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加。夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，可能遺傳給胎兒導(dǎo)致染色體病。曾生育過染色體病患兒，再次妊娠胎兒患染色體病概率較高。夫婦一方為單基因病患者，或曾生育過單基因病患兒，有遺傳給胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射線、致畸藥物等。有遺傳性家族史或近親婚配史，可能攜帶致病基因。超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，提示可能存在染色體或其他疾病。孕婦血清學(xué)篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，如唐氏綜合征等篩查高風(fēng)險(xiǎn)。2.簡(jiǎn)述羊水穿刺的操作過程及注意事項(xiàng)。答：操作過程：術(shù)前準(zhǔn)備：孕婦簽署知情同意書，完善血常規(guī)、凝血功能、傳染病等檢查，超聲定位胎盤和胎兒位置，確定穿刺點(diǎn)。消毒鋪巾：常規(guī)消毒腹部皮膚，鋪無菌巾。局部麻醉：在穿刺點(diǎn)處