第七單元

生物的變異和進化

第33講

基因突變和基因重組課標要求核心素養(yǎng)1.闡明基因重組及其意義。2.結合實例，分析基因突變的

概念、原因。3.闡明基因突變的特征和意義。4.描述某些基因突變能導致細胞

分裂失控，甚至發(fā)生癌變。1.通過基因結構改變，可引起生物性狀出

現(xiàn)變異這一事實，培養(yǎng)結構與功能觀。2.通過探究基因突變與基因重組的原因，

培養(yǎng)應用歸納與概括、演繹與推理的能力。3.通過顯性突變與隱性突變類型的判斷，

培養(yǎng)實驗探究能力與邏輯推理能力。4.了解引起人類疾病的細菌、病毒的變異，

形成關注科學發(fā)展新動向，關注影響人

類健康的相關內容的意識。自主梳理課本必修2《遺傳與進化細胞》P79-861.基因突變：(1)概念？原因？5個特點？主要發(fā)生的時期？意義？(2)基因突變一定改變生物體的性狀嗎？基因突變一定會遺傳給后代嗎？(3)細胞癌變的原因？癌細胞的特征？2.基因重組：概念？類型？本質？意義？(1)什么是基因重組？基因重組發(fā)生在什么時期？有哪些類型。(2)基因重組的結果是什么？有什么意義？(3)在我們日常生活中基因重組的運用有哪些？請舉例(4)請列表比較基因突變與基因重組的異同。生物變異的類型表型基因型+環(huán)境（改變）（改變）（改變）不可遺傳變異可遺傳變異基因突變基因重組染色體變異（遺傳物質未發(fā)生改變）（遺傳物質改變）（光鏡下可見）光鏡下不可見表觀遺傳病毒和細菌、藍藻等原核生物的可遺傳變異指：__________人的體細胞發(fā)生基因突變屬于：_________基因突變可遺傳變異——DNA（基因）堿基序列不變（減數(shù)分裂）（所有生物）基因突變基因重組一、基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的_______、______或_____，而引起的

的改變，叫作基因突變。替換增添缺失基因堿基序列增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC注意：①如堿基對的替換、增添、缺失發(fā)生在非基因區(qū)，不算基因突變。②基因突變只改變基因的內部結構，不改變基因的數(shù)目和位置。二、實例1——鐮狀細胞貧血對患者紅細胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，患者血紅蛋白的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA正常紅細胞鐮狀紅細胞GAGCTCGTGCACDNAmRNAGAGGUG氨基酸谷氨酸纈氨酸蛋白質正常紅細胞正常異常鐮狀復制轉錄翻譯鐮狀紅細胞易破裂使人患溶血性貧血多肽鏈中一個谷氨酸被纈氨酸替換基因中發(fā)生了一個堿基對的替換根本原因直接原因光學顯微鏡下看不到基因突變，但能用光鏡觀察紅細胞形態(tài)判斷是否患?。《?、實例1——鐮狀細胞貧血基因中堿基對替換基因突變血紅蛋白異常1.細胞癌變的概念：2.癌細胞的主要特征：3.細胞癌變機理：正常細胞癌細胞原癌基因（原癌基因：表達水平一般較低，其適量表達

是細胞正常生長和分裂所必需的）

抑癌基因（抑癌基因：在細胞增殖過程中主要起到負調控作

用，抑制細胞增殖、促進細胞凋亡）（多基因累計突變）二、實例2——細胞癌變

①在適宜條件下無限增殖；

③胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移。細胞增殖和分裂具有重要作用的基因發(fā)生突變，將會使細胞的增殖和分裂失去控制，甚至可能引發(fā)癌變。細胞的癌變與細胞中與原癌基因和抑癌基因的突變有關。②形態(tài)結構發(fā)生顯著變化；→突變或過量表達→蛋白質活性增強→突變→蛋白質活性減弱或無活性1.癌細胞的特征之一是在適宜條件下能無限增殖，需要消耗大量的葡萄糖，

產生大量的代謝產物和CO2，使pH降低；同時癌細胞快速增殖會加速O2的

消耗，使癌細胞所處的微環(huán)境O2含量低，因此癌細胞所處的微環(huán)境中O2

含量低，pH較低。2.不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存

在原癌基因和抑癌基因。3.原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節(jié)作用。4.并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變。深度理解思考：基因突變的三種方式哪一種對生物性狀的影響最??？基因突變一定會改變性狀嗎？堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成；

②肽鏈延長（終止密碼子延后）；①突變部位：基因的非編碼區(qū)；

③隱性突變：如AA中其中一個A→a ；

④有些突變改變了蛋白質中個別氨基酸，但該蛋白質的功能不變。拓展：基因突變與生物性狀的關系小大大只改變1個氨基酸的種類或不改變插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列替換的結果也可能使肽鏈合成提前終止肽鏈變短或推后終止肽鏈變長①增添或缺失的位置越靠前，

對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是3或3的

倍數(shù)，則一般僅影響個別氨基酸基因突變改變性狀的原因：基因突變不改變性狀的原因：③肽鏈中氨基酸種類改變。②密碼子的簡并性；AAaA①結果：產生的是它的

，即產生了

。②改變：

、遺傳信息、

。

③不變：

、遺傳規(guī)律。④可能改變：氨基酸、蛋白質、生物性狀等位基因密碼子基因型三、基因突變的結果：產生新基因和新的性狀一般是原來基因的等位基因原核生物、病毒增殖都可能發(fā)生基因突變產生新基因并不是等位基因基因數(shù)目和位置新基因四、基因突變的時間真核生物主要發(fā)生在

。有絲分裂前的間期或減數(shù)第一次分裂前的間期基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細胞中可遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。如:皮膚癌不可遺傳給后代思考：基因突變一定會遺傳給后代嗎？體細胞和生殖細胞中均可能發(fā)生基因突變。在有性生殖過程中，只有發(fā)生了基因突變的生殖細胞參與受精，突變基因才可能傳給下一代。五、基因突變的原因2.外因1.內因(自發(fā)突變)：(1)物理因素：(3)化學因素：(2)生物因素：自然條件下DNA復制偶爾出錯,自發(fā)產生突變某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA。例如：乙肝病毒誘發(fā)肝癌，HPV病毒誘發(fā)宮頸癌。紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA。亞硝酸鹽、黃曲霉素、堿基類似物等能改變核酸的堿基。黃曲霉素亞硝酸鹽檳榔素(誘發(fā)突變，提高突變頻率)5-溴尿嘧啶可以發(fā)生在所有生物體中2.隨機性自然條件下，基因突變發(fā)生的頻率很低（除病毒外，復制一次突變率10-11-10-9之間）同一位點的堿基改變有多種可能5.多為

中性發(fā)生時間：發(fā)生部位：中性：有些基因突變既無害也無益，是中性的有害：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變等（<0.01%）1.普遍性：3.低頻性：4.不定向性：六、基因突變的特點生物個體發(fā)育的任何時期均可發(fā)生。任何細胞的任何DNA分子的任何部位。若兩種突變品系是由不同對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。若兩種突變品系是由一對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。隨機不定向七、基因突變的意義：基因突變產生新基因的途徑原核生物是新基因；真核生物核基因是等位基因生物變異的根本來源產生新性狀生物進化的原始材料1.新基因產生的途徑；2.生物變異的根本來源；3.生物進化的原始材料。1.定義：利用物理、化學等因素誘發(fā)突變，可使生物的基因突變率提高成百上千倍，并結合常規(guī)雜交育種技術選育新品種，可以在短期內快速產生極其豐富的新類型以供選擇，大大縮短了育種周期。誘發(fā)突變并不是定向地產生某種突變類型，而是提高了各種突變類型產生的頻率，所以耗材多。2.實例：我國通過返回式衛(wèi)星和神舟飛船搭載，在太空中誘導生物材料發(fā)生基因突變，然后在地面進行選育，現(xiàn)已培育出包括水稻、小麥、番茄、煙草、西瓜等上百個農作物新品種，表現(xiàn)出高產、優(yōu)質、抗病等突出性狀。八、基因突變應用(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列

的改變，叫作基因突變(

)(2)基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)(3)基因突變的結果一定是產生等位基因(

)(4)基因突變在光學顯微鏡下不可見(

)(5)一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產生一個以上的等位基因，

這體現(xiàn)了基因突變的隨機性。()(6)正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因。

（

）(7)只有癌細胞中能同時發(fā)現(xiàn)突變的原癌基因和抑癌基因。（

）(8)基因甲基化引起的變異屬于基因突變。（

）×××√易錯辨析××××下圖為果蠅一個DNA分子中a、b、c3個基因的分布狀況，圖中I、Ⅱ為無遺傳效應的序列?；騛發(fā)生突變后，轉錄出的mRNA長度不變，但翻譯出肽鏈的氨基酸數(shù)目只有正常肽鏈的3/4。下列有關敘述正確的是（

）A.基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性B.I、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，屬于基因突變C.基因a最可能是發(fā)生了堿基對缺失，導致終止密碼子前移D.若基因b中堿基發(fā)生了增添、缺失或替換，果蠅性狀不一定改變D典例分析基因突變基因重組一、基因重組的概念在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。前提本質BbADad非同源染色體非等位基因同源染色體非等位基因發(fā)生范圍:真核生物思考：如何實現(xiàn)控制不同性狀

基因的重新組合？染色體互換型自由組合型轉基因細菌轉化自然的基因重組非自然的基因重組二、基因重組的類型（四分體時期）（減I后期）（DNA重組技術）（R型菌轉化為S型菌）三、基因重組的結果：只產生新的基因型，并未產生新的基因1只出現(xiàn)原有性狀的重新組合，不會出現(xiàn)新的性狀。2四、基因重組的意義：意義是生物變異的主要來源1是形成生物多樣性的重要原因2為生物進化提供了原材料3貓毛色龍種金魚注意事項

減Ⅰ前期（四分體時期），通過同源染色體的非姐妹染色

單體的互換，實現(xiàn)了同源染色體上的非等位基因的重組。1減Ⅰ后期，通過非同源染色體的自由組合，實現(xiàn)了非同源染色體上的非等位基因的重組。2

雌雄配子的隨機結合不是基因重組；一對等位基因不存在基因重組。3自然狀態(tài)下，原核細胞、病毒不進行有性生殖，不能發(fā)生基因重組。4項目基因突變基因重組本質及結果發(fā)生范圍及原因可能性意義聯(lián)系基因堿基序列發(fā)生改變。產生了新基因，出現(xiàn)了新的性狀?？刂撇煌誀畹幕蛑匦陆M合。產生新的基因型和表型。生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因.所有生物：DNA分子復制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。真核生物有性生殖過程中：減數(shù)分裂Ⅰ后期，非同源染色體的自由組合；四分體時期的染色體互換?？赡苄孕?，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中①都使生物產生可遺傳變異；②兩者均產生新的基因型，可能產生新的表型；③在長期進化過程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合

的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞。歸納小結①如果是Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是

；

②如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是

。①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同,則為

；

②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同,可能發(fā)生

。基因突變基因突變或基因重組基因突變姐妹染色單體上等位基因來源的判斷①如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染

色體上的兩基因不同,則為

的結果,如圖甲。②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(同白或

同黑)上的兩基因不同,則為

的結果,如圖乙。③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(顏色不

一致)上的兩基因不同,則為

的結果,如圖丙。4.依據(jù)變異個體數(shù)量判定:基因突變基因重組基因突變基因突變基因重組變異個體數(shù)如果是偶爾出現(xiàn)一個即為

；

如果出現(xiàn)一定比例即為

。3.依據(jù)細胞分裂圖:1.依據(jù)親子代基因型:2.依據(jù)細胞分裂方式:基因突變或基因重組1.雌雄配子隨機結合產生不同于親本類型的子代個體屬于基因重組(

)2.原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組(

)3.非同源染色體上的非等位基因和同源染色體上的非等位基因都可能發(fā)生

基因重組(

)4.同胞兄妹間的遺傳差異與父母生殖細胞形成過程中的基因重組有關(

)5.基因突變能使染色體上原來基因的位置出現(xiàn)其等位基因。()6.基因型為Aa的個體自交，基因重組導致子代發(fā)生性狀分離。(

)7.一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組。(

)8.有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組()××√√√××√易錯辨析1.造成“一母生九子，九子各不同”的主要原因是

____________________________________________。父母在產生后代的過程中發(fā)生了基因重組2.某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀

的原因是什么？該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代3.有人認為自然條件