陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥多學(xué)科診療專(zhuān)家共識(shí)解讀01020304概述血液系統(tǒng)受累消化系統(tǒng)受累其他系統(tǒng)受累及管理CONTENTS目錄概述010203PNH定義與特征PNH是由磷脂酰肌醇聚糖A基因突變引起的，導(dǎo)致糖基磷脂酰肌醇錨鏈蛋白缺失。后天獲得性克隆性造血干細(xì)胞疾病主要癥狀包括血管內(nèi)溶血、血栓形成及骨髓衰竭，可累及多系統(tǒng)。臨床特征通過(guò)流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)GPI錨鏈蛋白缺失，以及溶血評(píng)估和血栓篩查來(lái)診斷PNH。診斷方法010203共識(shí)的制定機(jī)構(gòu)證據(jù)等級(jí)和推薦強(qiáng)度更新機(jī)制北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合16個(gè)學(xué)科的26名專(zhuān)家共同制定?；贕RADE系統(tǒng)對(duì)證據(jù)等級(jí)（高、中、低、極低）和推薦強(qiáng)度（強(qiáng)推薦、選擇性推薦）進(jìn)行分級(jí)。結(jié)合補(bǔ)體抑制劑等新療法進(jìn)展，定期修訂以保證科學(xué)性和權(quán)威性。共識(shí)制定背景通過(guò)規(guī)范PNH的診療流程，減少并發(fā)癥，提高治療效果，從而改善患者生活質(zhì)量。提升患者生存質(zhì)量基于GRADE系統(tǒng)評(píng)估證據(jù)等級(jí)和推薦強(qiáng)度，確保治療方案的科學(xué)性和權(quán)威性，指導(dǎo)臨床實(shí)踐。增強(qiáng)治療科學(xué)性集結(jié)血液內(nèi)科、感染內(nèi)科等多個(gè)學(xué)科專(zhuān)家共同制定共識(shí)，實(shí)現(xiàn)跨學(xué)科協(xié)作，優(yōu)化PNH的綜合管理。促進(jìn)多學(xué)科合作共識(shí)目的與意義血液系統(tǒng)受累010203臨床表現(xiàn)血管內(nèi)溶血、全血細(xì)胞減少與血栓形成是PNH的主要臨床表現(xiàn)。血液系統(tǒng)受累腹痛、缺血性腸病及肝靜脈血栓導(dǎo)致門(mén)脈高壓，影響消化功能。消化系統(tǒng)受累急性腎損傷和慢性腎病由長(zhǎng)期溶血引起，影響腎功能。泌尿系統(tǒng)受累01診斷方法流式細(xì)胞術(shù)通過(guò)檢測(cè)≥2系細(xì)胞GPI錨鏈蛋白缺失，尤其是粒細(xì)胞，為PNH的早期診斷提供高敏感性方法。流式細(xì)胞術(shù)在PNH診斷中的應(yīng)用02溶血評(píng)估包括LDH、網(wǎng)織紅細(xì)胞、結(jié)合珠蛋白和膽紅素等指標(biāo)，這些指標(biāo)有助于量化溶血程度并指導(dǎo)治療決策。溶血評(píng)估的重要性03對(duì)于PNH患者，當(dāng)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)血栓且存在高危因素時(shí)，需排查PNH，這有助于早期識(shí)別并干預(yù)潛在的血栓風(fēng)險(xiǎn)。血栓篩查的策略治療策略適用于嚴(yán)重骨髓衰竭、合并惡性血液病、補(bǔ)體抑制劑無(wú)效的患者，通過(guò)預(yù)處理方案如清髓或減低強(qiáng)度進(jìn)行。異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）急性血栓時(shí)采用低分子肝素/肝素加補(bǔ)體抑制劑，長(zhǎng)期抗凝選擇性推薦，需謹(jǐn)慎評(píng)估出血風(fēng)險(xiǎn)?？鼓委熍c補(bǔ)體抑制劑聯(lián)合使用流腦疫苗接種覆蓋A、C、W、Y群，高危人群聯(lián)合抗生素預(yù)防，以減少感染風(fēng)險(xiǎn)。感染預(yù)防措施消化系統(tǒng)受累臨床表現(xiàn)血管內(nèi)溶血、全血細(xì)胞減少與血栓形成是PNH的主要臨床表現(xiàn)。腹痛、缺血性腸病及肝靜脈血栓導(dǎo)致門(mén)脈高壓，影響消化功能。急性腎損傷和慢性腎病由長(zhǎng)期溶血引起，影響腎功能。血液系統(tǒng)受累消化系統(tǒng)受累泌尿系統(tǒng)受累010203流式細(xì)胞術(shù)在PNH診斷中的應(yīng)用溶血評(píng)估的重要性血栓篩查的策略流式細(xì)胞術(shù)通過(guò)檢測(cè)≥2系細(xì)胞GPI錨鏈蛋白缺失，尤其是粒細(xì)胞，為PNH的早期診斷提供高敏感性方法。溶血評(píng)估包括LDH、網(wǎng)織紅細(xì)胞、結(jié)合珠蛋白和膽紅素等指標(biāo)，這些指標(biāo)有助于量化溶血程度并指導(dǎo)治療決策。對(duì)于PNH患者，當(dāng)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)血栓且存在高危因素時(shí)，需排查PNH，這有助于早期識(shí)別并干預(yù)潛在的血栓風(fēng)險(xiǎn)。診斷方法010302異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）抗凝治療與補(bǔ)體抑制劑聯(lián)合使用感染預(yù)防措施適用于嚴(yán)重骨髓衰竭、合并惡性血液病、補(bǔ)體抑制劑無(wú)效的患者，通過(guò)預(yù)處理方案如清髓或減低強(qiáng)度進(jìn)行。急性血栓時(shí)采用低分子肝素/肝素加補(bǔ)體抑制劑，長(zhǎng)期抗凝選擇性推薦，需謹(jǐn)慎評(píng)估出血風(fēng)險(xiǎn)。流腦疫苗接種覆蓋A、C、W、Y群，高危人群聯(lián)合抗生素預(yù)防，以減少感染風(fēng)險(xiǎn)。治療策略其他系統(tǒng)受累及管理游離血紅蛋白毒性導(dǎo)致腎小管壞死。急性腎損傷(AKI)長(zhǎng)期溶血引起腎間質(zhì)纖維化。慢性腎病(CKD)近端腎小管功能障礙，表現(xiàn)為糖尿和低磷血癥。冠可尼綜合征泌尿系統(tǒng)受累神經(jīng)系統(tǒng)受累顱內(nèi)靜脈血栓（CVT）的臨床表現(xiàn)動(dòng)脈血栓在神經(jīng)系統(tǒng)的影響影像學(xué)診斷方法頭痛、視盤(pán)水腫和癲癇發(fā)作是PNH患者常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。缺血性腦卒中是PNH患者面臨的重大風(fēng)險(xiǎn)，需及時(shí)診斷與治療。CT靜脈成像（CTV）和MRV是檢測(cè)顱內(nèi)靜脈和動(dòng)脈血栓的重要工具。010203高危患者溶栓（重組tPA），長(zhǎng)期抗凝（華法林/直接口服抗凝劑）。肺