12026屆新高考生物沖刺復(fù)習(xí)基因突變和基因重組變異類型的概述“環(huán)境條件改變引起的變異”一定就是“不可遺傳的變異”嗎？不一定①可遺傳的變異若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；②可遺傳的變異若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但可以通過無性生殖傳遞給后代。

注意：可遺傳變異不一定遺傳給后代(必修二P81)考點(diǎn)一：基因突變直接原因根本原因多肽鏈上一個(gè)谷氨酸被一個(gè)纈氨酸替換基因中堿基發(fā)生了替換1．基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血考點(diǎn)一：基因突變1.概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變。注意：“DNA分子結(jié)構(gòu)改變”不一定是基因突變考點(diǎn)一：基因突變注意：“基因改變”不一定是基因突變考點(diǎn)一：基因突變1.概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。2.時(shí)間：主要發(fā)生于______________或________________________。有絲分裂間期減數(shù)第一次分裂前的間期增添缺失替換3.類型：增添、替換或缺失1對或多對堿基考點(diǎn)一：基因突變思考：1.基因突變會導(dǎo)致遺傳信息的改變嗎？2.基因突變屬于可遺傳的變異，這種變異一定能遺傳給后代嗎？3.基因突變對編碼的蛋白質(zhì)有何影響？4.基因突變是否一定會導(dǎo)致生物性狀的改變？（遺傳信息蘊(yùn)藏在4種堿基的排列順序之中）基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可能通過無性生殖遺傳給后代。②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子遺傳給后代。堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換___只改變1個(gè)氨基酸的種類或不改變替換的結(jié)果也可能使肽鏈

增添大插入位置

不影響，影響插入位置

的序列①增添或缺失的位置越___

，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是____________，則一般僅影響個(gè)別氨基酸缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列小合成終止前后靠前3的倍數(shù)考點(diǎn)一：基因突變（一）基因突變對蛋白質(zhì)的影響考點(diǎn)一：基因突變（一）基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對發(fā)生改變，編碼的蛋白質(zhì)不一定改變。密碼子簡并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。基因突變未引起生物性狀改變的可能原因①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼片段。（可能會改變性狀，也可能不改變）②密碼子簡并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變?？键c(diǎn)一：基因突變（二）基因突變對生物性狀的影響基因突變可改變生物性狀的原因①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成；②肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))；③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))；④肽鏈中氨基酸種類改變；以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。（二）基因突變對生物性狀的影響考點(diǎn)一：基因突變考點(diǎn)一：基因突變誘發(fā)基因突變的因素自發(fā)突變：自然條件下，由于DNA復(fù)制發(fā)生也能自發(fā)產(chǎn)生突變?？键c(diǎn)一：基因突變一切生物

任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位低一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因可能有害：破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系可能有利：植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變中性：有些基因突變不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)根本來源基因突變的意義:考點(diǎn)一：基因突變考點(diǎn)一：基因突變（1）基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因，如病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是新基因。易錯提醒：（2）基因突變一定會導(dǎo)致基因堿基序列的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。（3）基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。（4）生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高，這是因?yàn)樯臣?xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)對外界環(huán)境變化更加敏感。（5）基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。（6）基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失、替換。（7）基因突變不只發(fā)生在分裂間期?？键c(diǎn)二：細(xì)胞癌變正常上皮細(xì)胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌APC基因突變/丟失KRAS基因突變SMAD4、CDC4基因突變、丟失TP53基因突變/丟失實(shí)例：結(jié)腸癌發(fā)生的原因抑癌基因I突變原癌基因突變抑癌基因II突變抑癌基因III突變考點(diǎn)二：細(xì)胞癌變健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？細(xì)胞癌變相關(guān)基因考點(diǎn)二：細(xì)胞癌變原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過量表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過高表達(dá)產(chǎn)物的量過高表達(dá)產(chǎn)物的量過低表達(dá)產(chǎn)物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能癌變的原因：原癌基因和抑癌基因發(fā)生了基因突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，而機(jī)體對這種異常分裂又無法阻止造成的。考點(diǎn)二：細(xì)胞癌變a.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因。b.不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。c.原癌基因和抑癌基因共同對細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用。d.并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會引發(fā)細(xì)胞癌變。易錯提醒：癌細(xì)胞的特征：形態(tài)結(jié)構(gòu)細(xì)胞間黏著性降低考點(diǎn)二：細(xì)胞癌變癌癥的治療傳統(tǒng)方法①手術(shù)切除②化療③放療思考：傳統(tǒng)方法有什么缺陷？不能區(qū)分癌細(xì)胞和正常細(xì)胞，它們在殺死癌細(xì)胞的同時(shí)，也會殺死大量正常細(xì)胞。新的治療方法①靶向治療②免疫治療考點(diǎn)二：細(xì)胞癌變考點(diǎn)一：基因突變1.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)2.基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)3.基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(

)4.基因突變在光學(xué)顯微鏡下不可見(

)5.病毒、大腸桿菌及動物和植物都可發(fā)生基因突變(

)6.基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因(

)7.基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(

)8.人工誘變可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(

)9.基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期說明具有普遍性(

)×××√√×√××考點(diǎn)一：基因突變1.表觀遺傳引起了表型的變化，又是可以遺傳的，所以屬于可遺傳變異(

)2.基因甲基化引起的變異屬于基因突變(

)3.基因突變產(chǎn)生的新基因不一定遺傳給后代(

)4.基因突變一定會導(dǎo)致遺傳信息的改變，但不一定引起生物性狀的改變(

)5.原癌基因與抑癌基因在正常細(xì)胞中不表達(dá)(

)10.癌細(xì)胞表面糖蛋白減少，使得細(xì)胞容易擴(kuò)散并無限增殖(

)11.與癌變有關(guān)的基因只存在于癌細(xì)胞中(

)12.DNA分子中發(fā)生堿基對的改變就是基因突變（

）13.觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置（

）×√√√×××××考點(diǎn)一：基因突變1．（2021·天津·高考真題）某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見下表。個(gè)體母親父親姐姐患者表現(xiàn)型正常正常正常患病SC基因測序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測序結(jié)果只給出基因一條鏈（編碼鏈）的堿基序列[605G/A]示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A，其他類似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為右圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基應(yīng)為（

）A．B．C．D．1.概念：考點(diǎn)三：基因重組生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合發(fā)生生物：有性生殖的真核生物發(fā)生時(shí)期：減數(shù)分裂I前期和后期沒有產(chǎn)生新基因和新性狀，產(chǎn)生新基因型和新性狀組合非等位基因2.類型（狹義基因重組）時(shí)期：現(xiàn)象：結(jié)果：考點(diǎn)三：基因重組時(shí)期：現(xiàn)象：結(jié)果：非同源染色體上非等位基因自由組合非同源染色體自由組合減數(shù)分裂I后期①自由組合型②交叉互換型減數(shù)分裂I前期同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換同源染色體上的非等位基因發(fā)生重組③基因工程重組型目的基因經(jīng)

導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組（右圖）載體④肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌考點(diǎn)三：基因重組2.類型(廣義基因重組)考點(diǎn)三：基因重組產(chǎn)生

，導(dǎo)致

出現(xiàn)。新的基因型重組性狀注意：①并未產(chǎn)生新的基因→無新蛋白質(zhì)→無新性狀產(chǎn)生。②發(fā)生在有性生殖的遺傳中。(狹義的基因重組)③親本雜合度越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多→后代類型越多。3.結(jié)果4.意義及應(yīng)用生物變異生物進(jìn)化生物多樣性考點(diǎn)三：基因重組產(chǎn)生的配子種類多樣化子代基因組合多樣化環(huán)境變化適應(yīng)有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存考點(diǎn)三：基因重組1.無性生殖的生物，有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也可發(fā)生基因重組。（

）2.雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是是基因重組。（

）3.多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，從而導(dǎo)致后代性狀多種多樣，

這屬于基因重組。（

）4.基因重組只是原有基因間的重新組合，不產(chǎn)生新基因和新性狀。（

）5.原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程可進(jìn)行基因重組（

）6.雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離的原因是發(fā)生了基因重組（

）7.一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組（

）8.同無性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是新的基因組合機(jī)會多（

）×××√×××√考點(diǎn)三：基因重組1．(必修2P84正文挖掘)請說明基因重組有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存的原因。提示：基因重組產(chǎn)生的基因組合多樣化的后代中，可能會含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合。2．(必修2P84“與社會的聯(lián)系”思考)現(xiàn)在我們家庭養(yǎng)殖的色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，你知道是怎樣形成的嗎？提示：基因突變、基因重組及人工選擇產(chǎn)生的。(2022·天津二模)如圖表示三種類型的基因重組，下列相關(guān)敘述正確的是(

)A．甲、乙兩種類型的基因重組是孟德爾自由組合定律的基礎(chǔ)B．控制一對相對性狀的基因是不會發(fā)生基因重組的，但可能發(fā)生基因突變C．R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌中的基因重組與丙中的基因重組相似D．甲、乙兩種類型的基因重組在減數(shù)分裂的同一個(gè)時(shí)期發(fā)生，并且甲和乙中的基因重組都發(fā)生于同源染色體之間C小試牛刀雖然遺傳物質(zhì)能夠穩(wěn)定地遺傳給后代，但親代與子代、子代與子代間仍具有一定的差異。下列有關(guān)基因突變與基因重組的敘述，正確的是()A.基因突變不一定會使DNA的堿基排列順序發(fā)生改變B.基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系C.雜合高莖豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖豌豆的原因是親本產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了

基因重組D.基因突變和基因重組引起的變異均為可遺傳變異，都能導(dǎo)致新基因型

的產(chǎn)生D基因突變基因重組本質(zhì)結(jié)果發(fā)生時(shí)間原因條件意義發(fā)生可能基因結(jié)構(gòu)改變,產(chǎn)生新的基因不同基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型主要在細(xì)胞分裂間期由于外界因素或自身因素引起的