表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變，基因表達(dá)未受到影響）不可遺傳變異（基因表達(dá)受到影響）表觀遺傳（基因堿基序列不變）（遺傳物質(zhì)改變）可遺傳變異基因突變（所有生物）基因重組（減數(shù)分裂過(guò)程、轉(zhuǎn)化）染色體變異（真核生物）2026屆新高考生物熱點(diǎn)沖刺復(fù)習(xí)基因突變課標(biāo)要求1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變頻率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。考情分析基因突變2024·河北、2024·吉林、2024·湖北、2024·廣東2023·廣東、2023·湖南T3、2023·湖北、2023·海南、2023·浙江、2023·天津、2023·北京2022·廣東、2022·湖南T5、2022·江蘇、2022·福建、2022·山東1.基因突變的實(shí)例血紅蛋白異常根本原因直接原因患者貧血發(fā)生了基因突變，堿基對(duì)發(fā)生了

?？键c(diǎn)1：

基因突變替換鐮狀細(xì)胞貧血易錯(cuò)提醒：基因突變只改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，不改變基因的數(shù)目和位置。

RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA，其上堿基序列的改變也稱為基因突變。DNA分子中發(fā)生堿基的______、______或_____，而引起的

堿基序列的改變，叫作基因突變。替換增添缺失基因考點(diǎn)1：

基因突變教材P812.基因突變的概念原因：在細(xì)胞分裂前的間期要進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。細(xì)胞分裂前的間期易錯(cuò)提醒：細(xì)胞生命歷程中的任何時(shí)期均可能發(fā)生基因突變，只是DNA復(fù)制時(shí)更容易發(fā)生。問(wèn)題：處于什么時(shí)期的真核細(xì)胞，更容易發(fā)生基因突變？原因是？判斷：基因突變只是發(fā)生于DNA復(fù)制時(shí)（）×考點(diǎn)1：

基因突變3.基因突變的時(shí)期

①基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?，所有生物均可發(fā)生。普遍性②基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、

細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個(gè)DNA分子的任何部位。隨機(jī)性不定向性③一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。④在自然狀態(tài)下基因突變的頻率約為10-5~10-8。低頻性W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco易錯(cuò)提醒：若兩種突變品系是由不同對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

。若兩種突變品系是由一對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

。隨機(jī)性不定向性4.基因突變的特點(diǎn)內(nèi)因:（自發(fā)突變）

外因（誘發(fā)突變）自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變紫外線，X射線及其他輻射（損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA）亞硝酸鹽、堿基類似物等（改變核酸的堿基）物理因素:化學(xué)因素:生物因素:某些病毒如乙肝病毒的遺傳物質(zhì)（影響宿主細(xì)胞DNA）DNA平均每復(fù)制10億個(gè)堿基對(duì)，就會(huì)產(chǎn)生1個(gè)錯(cuò)誤?？键c(diǎn)1：

基因突變5.基因突變的原因基因突變屬于可遺傳變異，是否一定會(huì)遺傳給下一代？基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細(xì)胞中將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無(wú)性繁殖的生物)的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。（如:皮膚癌不可遺傳給后代）考點(diǎn)1：

基因突變6.基因突變的可遺傳性基因突變產(chǎn)生新基因的途徑

原核生物和病毒；真核生物是等位基因生物變異的根本來(lái)源產(chǎn)生新性狀生物進(jìn)化的原始材料是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原始材料?？键c(diǎn)1：

基因突變7.基因突變的意義重難點(diǎn)突破：

基因突變與生物性狀的關(guān)系堿基對(duì)對(duì)氨基酸序列的影響影響范圍替換只改變

個(gè)氨基酸的種類或

。替換的結(jié)果也可能使翻譯

。增添不影響插入或缺失位置

的序列，影響插入或缺失位置

的序列①增添或缺失的位置越

，對(duì)肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是

，則一般僅影響個(gè)別氨基酸缺失后大3的倍數(shù)小提前終止或延后終止前靠前大1不改變（密碼子的簡(jiǎn)并性）小組討論(2min)，完成下列表格基因突變不改變性狀的原因：①突變部位：基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的________。②基因突變后的密碼子和原密碼子決定的是同一種氨基酸?！艽a子的簡(jiǎn)并性③若為隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變?！蛔兊慕Y(jié)果：產(chǎn)生新的基因④若突變基因是沉默基因，在該細(xì)胞中不表達(dá)?！虻倪x擇性表達(dá)白細(xì)胞內(nèi)的胰島素基因發(fā)生突變，是否會(huì)影響生物的性狀？堿基排列順序改變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變嗎？為什么？?jī)?nèi)含子重難點(diǎn)突破：

基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變()課堂練習(xí)如果發(fā)生在非基因區(qū)，不算基因突變×(2)基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因()(3)環(huán)境因素可提高突變率，并決定基因突變的方向（）×原核細(xì)胞和病毒基因突變產(chǎn)生的是新基因(4).基因突變后，

改變，

不變，

不一定改變A.堿基序列B.基因的位置C.基因的種類D.基因的數(shù)目E.生物性狀F.該基因編碼的氨基酸序列G.遺傳信息EFACGBD×基因突變具有不定向性課堂練習(xí)(5).α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1～138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該實(shí)例不能說(shuō)明()A.該變異屬于基因突變B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移C課堂練習(xí)(6).(不定向)(2025·遼寧七校聯(lián)考)下列關(guān)于基因突變的敘述，錯(cuò)誤的是()A.個(gè)別堿基的替換可能不影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能B.染色體上部分基因缺失引起性狀的改變，屬于基因突變C.有性生殖產(chǎn)生的后代之間的差異主要是由基因突變引起的D.基因突變一旦發(fā)生，改變的性狀就會(huì)遺傳給后代BCD課堂練習(xí)(7).(2024·貴州卷，T7)如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內(nèi)其指導(dǎo)合成肽鏈的氨基酸序列為：甲硫氨酸—組氨酸—脯氨酸—賴氨酸……。下列敘述正確的是()注：AUG(起始密碼子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：組氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：賴氨酸；UCC：絲氨酸；UAA(終止密碼子)。A.①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是5′端，右側(cè)是3′端B.若在①鏈5～6號(hào)堿基間插入一個(gè)堿基G，合成的肽鏈變長(zhǎng)C.若在①鏈1號(hào)堿基前插入一個(gè)堿基G，合成的肽鏈不變D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同C鏈接高考·真題再現(xiàn)1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突變2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？注意：原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是一個(gè)基因。思考：細(xì)胞的癌變與基因突變有關(guān)嗎？（以結(jié)腸癌為例）考點(diǎn)2：細(xì)胞的癌變表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和繁殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和繁殖所必須的。原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)細(xì)胞分裂不受機(jī)體控制、連續(xù)分裂——細(xì)胞癌變正常表達(dá)產(chǎn)物突變或過(guò)量表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物突變致癌因子可能為什么癌癥多發(fā)生在老年人中？因?yàn)榘┌Y往往是多個(gè)基因突變的結(jié)果，癌變是一個(gè)逐漸積累的過(guò)程?？键c(diǎn)2：細(xì)胞的癌變細(xì)胞癌變的原因(1)能夠無(wú)限增殖(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化(3)細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少細(xì)胞的癌變→細(xì)胞之間的黏著性顯著降低→容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移1癌細(xì)胞的特征:1.（2023·廣東卷，T2）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過(guò)與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問(wèn)題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是()。A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C.circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D.cir