2025年產(chǎn)前診斷科技師無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測知識考核試題答案及解析單項(xiàng)選擇題1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測胎兒的哪種物質(zhì)？A.蛋白質(zhì)B.染色體C.DNAD.RNA答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血，對其中游離的胎兒DNA進(jìn)行測序分析，以檢測胎兒常見染色體非整倍體異常，所以選C。2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對于21三體綜合征的檢測準(zhǔn)確性一般可達(dá)？A.70%80%B.80%90%C.90%95%D.95%以上答案：D解析：大量臨床研究表明，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對于21三體綜合征的檢測準(zhǔn)確性通常在95%以上，故答案為D。3.孕婦進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的適宜孕周一般是？A.812周B.1222??周C.2328周D.28周以后答案：B解析：在1222??周時，孕婦外周血中胎兒游離DNA的含量相對穩(wěn)定且足夠用于檢測，所以適宜孕周是1222??周，選B。4.以下哪種情況不適合做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測？A.孕婦年齡35歲B.雙胎妊娠C.曾生育過染色體病患兒D.孕周13周答案：C解析：曾生育過染色體病患兒的孕婦，胎兒再次發(fā)生染色體異常的風(fēng)險較高，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只是一種篩查手段，不能確診，這類孕婦應(yīng)直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺等，所以選C。5.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測不能檢測以下哪種疾病？A.唐氏綜合征B.愛德華氏綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷D.帕陶氏綜合征答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要用于檢測胎兒染色體非整倍體異常，如21三體（唐氏綜合征）、18三體（愛德華氏綜合征）、13三體（帕陶氏綜合征），而開放性神經(jīng)管缺陷主要通過超聲和血清學(xué)篩查等方法檢測，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測無法檢測，選C。6.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的原理基于？A.胎兒細(xì)胞可以進(jìn)入母體血液循環(huán)B.胎兒游離DNA存在于孕婦外周血中C.孕婦血液中含有胎兒的蛋白質(zhì)D.孕婦和胎兒的基因完全相同答案：B解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是利用孕婦外周血中存在胎兒游離DNA這一特點(diǎn)，對其進(jìn)行測序分析來檢測胎兒染色體情況，所以選B。7.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測報告一般在多長時間內(nèi)出具？A.12天B.35天C.12周D.34周答案：C解析：由于檢測過程需要經(jīng)過樣本處理、測序、數(shù)據(jù)分析等多個步驟，一般無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測報告在12周內(nèi)出具，選C。8.如果無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為高風(fēng)險，下一步應(yīng)該進(jìn)行？A.再次進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測B.直接終止妊娠C.進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺D.等待觀察，不做處理答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只是篩查手段，高風(fēng)險并不代表胎兒一定患病，需要通過產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）來確診，所以選C。9.孕婦肥胖對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果的影響是？A.無影響B(tài).檢測準(zhǔn)確性提高C.可能導(dǎo)致檢測失敗或準(zhǔn)確性下降D.只影響21三體的檢測結(jié)果答案：C解析：孕婦肥胖可能會使外周血中胎兒游離DNA的比例相對降低，從而可能導(dǎo)致檢測失敗或準(zhǔn)確性下降，選C。10.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測與血清學(xué)唐篩相比，優(yōu)勢在于？A.檢測費(fèi)用低B.檢測時間早C.檢測準(zhǔn)確性高D.可以檢測所有染色體疾病答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測相對于血清學(xué)唐篩，檢測準(zhǔn)確性更高，血清學(xué)唐篩假陽性率較高，而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對常見染色體非整倍體的檢測準(zhǔn)確性較好，所以選C。多項(xiàng)選擇題1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的適用人群包括？A.血清學(xué)唐篩臨界風(fēng)險的孕婦B.錯過唐篩檢查時間的孕婦C.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦D.希望獲得更準(zhǔn)確篩查結(jié)果的孕婦答案：ABCD解析：血清學(xué)唐篩臨界風(fēng)險、錯過唐篩檢查時間、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證以及希望獲得更準(zhǔn)確篩查結(jié)果的孕婦，都可以選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，所以ABCD都正確。2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可能出現(xiàn)的結(jié)果有？A.低風(fēng)險B.高風(fēng)險C.檢測失敗D.不確定結(jié)果答案：ABC解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果一般分為低風(fēng)險、高風(fēng)險和檢測失敗三種情況，不存在不確定結(jié)果這一常規(guī)表述，所以選ABC。3.影響無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測準(zhǔn)確性的因素有？A.孕周B.孕婦年齡C.孕婦體重D.多胎妊娠答案：ABCD解析：孕周不合適、孕婦年齡過大、孕婦體重過重以及多胎妊娠等因素都可能影響孕婦外周血中胎兒游離DNA的含量和檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性，所以ABCD都正確。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以檢測的染色體疾病有？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.性染色體非整倍體異常答案：ABCD解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以檢測常見的染色體非整倍體異常，包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征以及性染色體非整倍體異常等，所以ABCD都正確。5.以下關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的說法正確的有？A.是一種非侵入性的檢測方法B.可以完全替代產(chǎn)前診斷C.檢測前不需要空腹D.檢測結(jié)果為低風(fēng)險表示胎兒一定健康答案：AC解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只需采集孕婦外周血，是一種非侵入性檢測方法，檢測前不需要空腹；但它只是篩查手段，不能完全替代產(chǎn)前診斷，檢測結(jié)果為低風(fēng)險也不能完全排除胎兒患病的可能，所以選AC。判斷題1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以檢測所有的染色體微缺失和微重復(fù)疾病。答案：錯誤解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要針對常見染色體非整倍體異常，對于一些染色體微缺失和微重復(fù)疾病的檢測能力有限，不能檢測所有此類疾病。2.孕婦在孕期任何時間都可以進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。答案：錯誤解析：孕婦進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測有適宜孕周，一般是1222??周，不是孕期任何時間都可以。3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為高風(fēng)險，胎兒一定患有染色體疾病。答案：錯誤解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是篩查手段，高風(fēng)險只是提示胎兒患病風(fēng)險較高，需要進(jìn)一步通過產(chǎn)前診斷來確診，不能確定胎兒一定患病。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測需要抽取孕婦的羊水進(jìn)行檢測。答案：錯誤解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是采集孕婦外周血進(jìn)行檢測，不需要抽取羊水，抽取羊水進(jìn)行的是羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方法。5.雙胎妊娠進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準(zhǔn)確性和單胎一樣。答案：錯誤解析：雙胎妊娠時，孕婦外周血中存在兩個胎兒的游離DNA，相互干擾，會影響檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性，一般低于單胎檢測的準(zhǔn)確性。簡答題1.簡述無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的流程。答案：首先是孕婦咨詢與知情同意，醫(yī)生向孕婦介紹檢測的目的、意義、局限性等，孕婦簽署知情同意書；然后采集孕婦外周血，一般抽取510ml靜脈血；接著實(shí)驗(yàn)室對樣本進(jìn)行處理，提取胎兒游離DNA并進(jìn)行測序；之后對測序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析解讀；最后出具檢測報告并告知孕婦檢測結(jié)果，若為高風(fēng)險需進(jìn)一步建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。2.說明無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測與羊水穿刺的區(qū)別。答案：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血進(jìn)行檢測，屬于非侵入性方法，對孕婦和胎兒基本無風(fēng)險，但它只是篩查手段，不能確診，主要檢測常見染色體非整倍體異常；羊水穿刺是通過抽取孕婦羊水進(jìn)行檢測，屬于侵入性操作，有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險，但它是診斷方法，可以確診胎兒染色體是否存在異常，檢測范圍相對更廣。3.列舉無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的局限性。答案：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只能檢測常見染色體非整倍體異常，對于染色體微缺失、微重復(fù)等其他染色體異常以及基因疾病的檢測能力有限；檢測結(jié)果不能確診，高風(fēng)險需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷；多胎妊娠、孕婦肥胖等因素可能影響檢測準(zhǔn)確性；檢測費(fèi)用相對較高。案例分析題孕婦李某，32歲，孕16周，血清學(xué)唐篩結(jié)果顯示21三體綜合征臨界風(fēng)險，醫(yī)生建議其進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。1.請說明醫(yī)生建議李某進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的原因。答案：李某血清學(xué)唐篩結(jié)果為21三體綜合征臨界風(fēng)險，說明胎兒患21三體綜合征有一定風(fēng)險，但唐篩假陽性率較高。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測相對血清學(xué)唐篩準(zhǔn)確性更高，且是一種非侵入性檢測方法，對孕婦和胎兒基本無風(fēng)險，所以醫(yī)生建議她進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)