2026年遺傳學(xué)理論試題

一、選擇題1.下列哪種遺傳現(xiàn)象最可能由表觀遺傳修飾引起？（）[單選題]*A.孟德?tīng)柾愣箤?shí)驗(yàn)中的性狀分離B.同卵雙胞胎間的基因表達(dá)差異C.鐮刀型貧血癥的HbS突變D.線粒體DNA的母系遺傳答案：B。同卵雙胞胎基因序列相同，但環(huán)境因素可能導(dǎo)致DNA甲基化或組蛋白修飾差異，從而影響基因表達(dá)。2.CRISPR-Cas9系統(tǒng)的作用機(jī)制依賴于（）[多選題]*A.向?qū)NA與靶DNA序列互補(bǔ)配對(duì)B.Cas9蛋白的核酸內(nèi)切酶活性C.DNA連接酶修復(fù)雙鏈斷裂D.逆轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA答案：AB。CRISPR-Cas9通過(guò)向?qū)NA定位靶序列，Cas9切割DNA，但修復(fù)過(guò)程依賴細(xì)胞自身機(jī)制。3.人類X染色體失活現(xiàn)象是為了解決（）[單選題]*A.常染色體劑量補(bǔ)償問(wèn)題B.性染色體基因表達(dá)平衡C.線粒體基因突變累積D.端粒長(zhǎng)度維持答案：B。X失活使雌性兩條X染色體中僅一條有活性，避免X連鎖基因過(guò)度表達(dá)。4.下列哪種技術(shù)可用于單細(xì)胞基因組測(cè)序？（）[多選題]*A.熒光原位雜交（FISH）B.微流控芯片分離細(xì)胞C.多重置換擴(kuò)增（MDA）D.染色質(zhì)免疫沉淀（ChIP）答案：BC。微流控分離單細(xì)胞，MDA擴(kuò)增微量DNA，而FISH和ChIP不涉及全基因組擴(kuò)增。5.基因組印記異常可能導(dǎo)致（）[單選題]*A.天使綜合征（Angelmansyndrome）B.亨廷頓舞蹈癥C.囊性纖維化D.地中海貧血答案：A。天使綜合征常由母源UBE3A基因缺失或父源印記異常引起。6.線粒體遺傳病的典型特征是（）[多選題]*A.父系遺傳模式B.異質(zhì)性表現(xiàn)C.高能量需求組織易受累D.外顯率100%答案：BC。線粒體DNA母系遺傳，突變細(xì)胞占比（異質(zhì)性）影響表型，肌肉/神經(jīng)組織常見(jiàn)癥狀。7.全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的核心原理是（）[單選題]*A.比較病例組與對(duì)照組的SNP頻率差異B.直接檢測(cè)功能突變位點(diǎn)C.分析mRNA表達(dá)譜D.測(cè)定蛋白質(zhì)相互作用答案：A。GWAS通過(guò)統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)尋找與性狀相關(guān)的SNP，但多數(shù)為標(biāo)記而非致病突變。8.下列屬于非編碼RNA功能的是（）[多選題]*A.miRNA調(diào)控mRNA穩(wěn)定性B.lncRNA參與染色質(zhì)重塑C.rRNA催化肽鍵形成D.tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸答案：ABCD。非編碼RNA包括miRNA、lncRNA等調(diào)控分子，rRNA和tRNA雖參與翻譯但本身不編碼蛋白。9.朊病毒（Prion）的致病機(jī)制涉及（）[單選題]*A.核酸復(fù)制錯(cuò)誤B.蛋白質(zhì)構(gòu)象傳播C.細(xì)胞膜受體缺陷D.染色體易位答案：B。朊病毒通過(guò)錯(cuò)誤折疊的PrP^Sc蛋白誘導(dǎo)正常PrP^C構(gòu)象改變。10.遺傳漂變對(duì)小種群的影響包括（）[多選題]*A.等位基因頻率隨機(jī)波動(dòng)B.有害突變固定概率增加C.適應(yīng)性進(jìn)化加速D.基因流增強(qiáng)答案：AB。小種群中隨機(jī)事件導(dǎo)致基因頻率變化，與選擇壓力無(wú)關(guān)。11.人類白細(xì)胞抗原（HLA）超多態(tài)性的進(jìn)化意義是（）[單選題]*A.增強(qiáng)病原體識(shí)別多樣性B.提高血氧運(yùn)輸效率C.促進(jìn)神經(jīng)元突觸形成D.維持細(xì)胞骨架穩(wěn)定性答案：A。HLA多態(tài)性有助于免疫系統(tǒng)應(yīng)對(duì)多種病原體。12.下列哪些因素可能導(dǎo)致基因表達(dá)噪聲？（）[多選題]*A.轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合效率差異B.mRNA降解速率波動(dòng)C.細(xì)胞周期階段不同D.核小體定位變異答案：ABCD?；虮磉_(dá)噪聲源于分子過(guò)程的隨機(jī)性，涉及轉(zhuǎn)錄、翻譯及細(xì)胞狀態(tài)。13.端粒酶在癌細(xì)胞中常被激活，其作用是（）[單選題]*A.修復(fù)DNA氧化損傷B.維持染色體末端長(zhǎng)度C.降解錯(cuò)誤折疊蛋白D.促進(jìn)同源重組答案：B。端粒酶延長(zhǎng)端粒避免復(fù)制性衰老，是癌細(xì)胞永生化機(jī)制之一。14.群體遺傳學(xué)中“選擇系數(shù)”衡量的是（）[單選題]*A.突變率與遷移率的比值B.基因型對(duì)適合度的相對(duì)影響C.有效種群大小D.近交衰退程度答案：B。選擇系數(shù)表示某基因型與最優(yōu)基因型的適合度差異。15.下列可用于研究基因功能的反向遺傳學(xué)方法是（）[多選題]*A.RNA干擾（RNAi）B.基因敲除小鼠模型C.連鎖分析D.外顯子捕獲答案：AB。反向遺傳學(xué)通過(guò)干預(yù)基因研究表型，RNAi和基因敲除是典型手段。16.基因組中轉(zhuǎn)座子的生物學(xué)意義包括（）[單選題]*A.僅作為寄生性“垃圾DNA”B.提供進(jìn)化創(chuàng)新的原材料C.完全抑制基因表達(dá)D.替代端粒功能答案：B。轉(zhuǎn)座子可介導(dǎo)基因重組、調(diào)控元件插入等，推動(dòng)基因組進(jìn)化。17.下列符合孟德?tīng)柂?dú)立分配律的條件是（）[多選題]*A.兩對(duì)基因位于不同染色體上B.減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生交叉互換C.基因間無(wú)上位效應(yīng)D.群體處于哈迪-溫伯格平衡答案：AC。獨(dú)立分配律要求基因位于非同源染色體且無(wú)互作，交叉互換不影響分離但可能重組。18.2026年最新研究發(fā)現(xiàn)，環(huán)狀R