瓜氨酸血癥Ⅰ型個案護(hù)理一、案例背景與評估（一）一般資料患兒王某，男，1歲2個月，因“反復(fù)嘔吐3天，精神萎靡1天”于2024年3月15日收入我院兒科重癥監(jiān)護(hù)室（PICU）。患兒系G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，無窒息史。新生兒期足跟血篩查提示“血瓜氨酸輕度升高”（具體數(shù)值不詳），家長未遵醫(yī)囑進(jìn)一步行基因檢測及?？齐S訪。日常以普通嬰兒奶粉喂養(yǎng)，輔食添加以米糊、蛋黃為主，近1個月每日輔食中添加少量魚肉（約20g/日）。家族史：母親姐姐的子代（1歲）于2023年因“不明原因肝衰竭”死亡，未行尸檢，父母非近親結(jié)婚，無其他遺傳病史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒3天前無明顯誘因出現(xiàn)嘔吐，每日3-5次，嘔吐物為胃內(nèi)容物，無咖啡樣殘渣及膽汁樣液體，無發(fā)熱、腹瀉，家長自行給予“益生菌”口服后癥狀無緩解。1天前患兒嘔吐頻率增加，伴精神萎靡，嗜睡，對呼喚反應(yīng)遲鈍，偶有煩躁哭鬧，無抽搐、呼吸困難，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血常規(guī)：白細(xì)胞9.8×10?/L，中性粒細(xì)胞62%，血紅蛋白112g/L；血氨260μmol/L（正常參考值18-72μmol/L），遂緊急轉(zhuǎn)至我院。入院時患兒仍嗜睡，無自主進(jìn)食意愿，尿量較前減少（入院前12小時尿量約100ml）。（三）體格檢查體溫37.2℃，脈搏120次/分，呼吸28次/分，血壓85/55mmHg，體重9.5kg（低于同齡兒童第10百分位），身高78cm（低于同齡兒童第15百分位）。意識狀態(tài)：嗜睡，GCS評分12分（睜眼3分，語言反應(yīng)3分，肢體活動6分），對疼痛刺激有躲避反應(yīng)。皮膚黏膜：干燥，彈性稍差，無黃染、出血點及皮疹，前囟已閉，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3mm，對光反射靈敏。頸部：軟，無抵抗，未觸及腫大淋巴結(jié)。胸部：雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音；心率120次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部：稍膨隆，肝肋下2cm，質(zhì)軟，邊緣銳，脾未觸及，腸鳴音減弱（1次/分），無壓痛、反跳痛。四肢：肌張力稍低，肌力Ⅳ級，生理反射存在，病理反射未引出。（四）實驗室與影像學(xué)檢查實驗室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞9.8×10?/L，中性粒細(xì)胞62%，血紅蛋白112g/L，血小板256×10?/L；血生化：谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）85U/L（正常7-40U/L），谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）102U/L（正常13-35U/L），總膽紅素18μmol/L（正常3.4-20μmol/L），直接膽紅素6μmol/L（正常0-6μmol/L），白蛋白32g/L（正常35-50g/L），血糖3.8mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血鈉132mmol/L（正常135-145mmol/L），血鉀3.4mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L）；血氨280μmol/L（正常18-72μmol/L）；血氨基酸分析（高效液相色譜法）：瓜氨酸1250μmol/L（正常5-30μmol/L），精氨酸15μmol/L（正常20-80μmol/L），谷氨酸850μmol/L（正常30-80μmol/L）；尿有機(jī)酸分析：尿乳清酸350μmol/24h（正常0-100μmol/24h）；凝血功能：凝血酶原時間（PT）14.5s（正常11-13.5s），活化部分凝血活酶時間（APTT）38s（正常25-35s）。影像學(xué)檢查：腹部B超：肝臟增大（右葉最大斜徑7.8cm，同齡兒童正常約6.5-7.2cm），包膜光滑，實質(zhì)回聲均勻，膽囊、胰腺、脾臟未見明顯異常；頭顱MRI：腦實質(zhì)未見明顯異常信號，腦室系統(tǒng)無擴(kuò)張，腦溝、腦回形態(tài)正常，未見腦水腫征象。（五）診斷結(jié)果結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及家族史，最終診斷為：瓜氨酸血癥Ⅰ型（急性失代償期）、中度高氨血癥、輕度肝功能損害、輕度營養(yǎng)不良（中度脫水）。二、護(hù)理問題與診斷（一）急性意識障礙：與高氨血癥致中樞神經(jīng)系統(tǒng)毒性損害有關(guān)依據(jù)：患兒入院時嗜睡，GCS評分12分，對呼喚反應(yīng)遲鈍，血氨280μmol/L顯著高于正常范圍，符合高氨血癥致腦功能受損的臨床表現(xiàn)。（二）營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量，與蛋白質(zhì)代謝障礙、反復(fù)嘔吐致進(jìn)食減少有關(guān)依據(jù)：患兒體重9.5kg、身高78cm均低于同齡兒童正常百分位，血清白蛋白32g/L低于正常參考值，近3天因嘔吐每日進(jìn)食量不足正常水平的1/3，存在明顯營養(yǎng)攝入不足。（三）體液不足：與反復(fù)嘔吐丟失體液、意識障礙致攝入減少有關(guān)依據(jù)：患兒皮膚黏膜干燥、彈性差，入院前12小時尿量約100ml（低于正常10ml/（kg?h）標(biāo)準(zhǔn)），血鈉132mmol/L、血鉀3.4mmol/L輕度降低，血糖3.8mmol/L稍低，提示體液及電解質(zhì)紊亂。（四）有皮膚完整性受損的風(fēng)險：與意識障礙致長期臥床、局部皮膚受壓有關(guān)依據(jù)：患兒嗜睡，自主活動能力下降，每日自主翻身次數(shù)＜2次，體重偏輕（9.5kg）致皮膚受壓面積相對增大，皮膚屏障功能較弱，存在壓瘡發(fā)生風(fēng)險。（五）焦慮（家長）：與患兒病情危重、疾病預(yù)后不明、遺傳代謝病認(rèn)知缺乏有關(guān)依據(jù)：家長入院時表現(xiàn)為情緒緊張、手足無措，反復(fù)詢問“孩子會不會留后遺癥”“以后還能不能正常吃飯”，對瓜氨酸血癥的遺傳風(fēng)險、飲食管理要求等知識掌握不足。三、護(hù)理計劃與目標(biāo)（一）短期目標(biāo)（入院72小時內(nèi)）患兒血氨水平逐步下降，72小時內(nèi)降至100μmol/L以下，意識狀態(tài)改善，GCS評分提升至14分以上，對呼喚反應(yīng)靈敏，無抽搐發(fā)生?；純簢I吐停止，開始逐步恢復(fù)腸內(nèi)營養(yǎng)，每日攝入能量達(dá)334kJ/kg（80kcal/kg），體液平衡恢復(fù)，皮膚彈性正常，尿量維持在10ml/（kg?h）以上?；純浩つw保持完整，無壓瘡、紅腫、破損等異常。家長焦慮情緒緩解，能復(fù)述患兒當(dāng)前治療重點（如降氨、低蛋白飲食）及主要護(hù)理措施。（二）長期目標(biāo)（入院至出院，約2周）患兒出院前血氨維持在正常范圍（＜72μmol/L），肝功能指標(biāo)（ALT、AST）恢復(fù)正常，營養(yǎng)狀況改善，體重增長0.5kg以上，身高無進(jìn)一步落后。家長能熟練掌握低蛋白飲食管理方法，準(zhǔn)確計算每日蛋白質(zhì)攝入量（1-1.2g/kg），知曉特殊配方奶粉的沖調(diào)與喂養(yǎng)要求。家長能識別病情加重的早期信號（如嘔吐、精神差、嗜睡），掌握應(yīng)急處理措施（立即禁食蛋白、及時就醫(yī)），按時完成復(fù)查計劃?；純簾o護(hù)理相關(guān)并發(fā)癥（如壓瘡、感染、低血糖）。四、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）急性意識障礙的護(hù)理干預(yù)病情動態(tài)監(jiān)測：①意識與生命體征監(jiān)測：每1小時觀察患兒意識狀態(tài)，采用GCS評分記錄，重點評估對呼喚、疼痛刺激的反應(yīng)；每1小時測量體溫、脈搏、呼吸、血壓，觀察呼吸節(jié)律（高氨血癥易致呼吸深快），若出現(xiàn)呼吸不規(guī)則、心率驟升/驟降，立即報告醫(yī)生。②血氨及生化指標(biāo)監(jiān)測：入院后前24小時每2小時復(fù)查血氨，血氨降至150μmol/L以下后改為每4小時復(fù)查；每日監(jiān)測肝腎功能、電解質(zhì)、血糖，記錄指標(biāo)變化趨勢，若血氨反彈至150μmol/L以上或出現(xiàn)低血糖（＜3.9mmol/L），及時調(diào)整治療方案。降氨治療護(hù)理：①飲食控制：急性期（血氨＞150μmol/L）嚴(yán)格禁食蛋白質(zhì)，告知家長“禁食蛋白是為減少氨生成”，防止自行喂食蛋黃、魚肉等高蛋白食物；禁食期間通過靜脈營養(yǎng)補充能量，避免饑餓加重代謝紊亂。②藥物護(hù)理：遵醫(yī)囑靜脈輸注精氨酸鹽酸鹽注射液（200mg/kg，加入10%葡萄糖注射液50ml中緩慢滴注，每日1次），輸注時控制滴速（＜10滴/分），觀察患兒有無惡心、皮疹等不良反應(yīng)；口服乳果糖口服液（5ml/次，每日3次），若患兒無法吞咽，采用乳果糖30ml+生理鹽水20ml保留灌腸，灌腸后抬高臀部30分鐘，確保藥液保留時間＞30分鐘，促進(jìn)腸道氨排泄，記錄排便次數(shù)及性狀（目標(biāo)每日排便2-3次，稀軟便）。③酸堿平衡維護(hù)：每12小時監(jiān)測血氣分析，若pH＜7.35（代謝性酸中毒），遵醫(yī)囑給予5%碳酸氫鈉注射液（2-5ml/kg）稀釋后靜脈滴注，滴注過程中觀察患兒有無手足抽搐（堿中毒早期表現(xiàn)），避免劑量過大。安全防護(hù)：患兒意識障礙期間加床欄，欄高＞50cm，防止墜床；必要時使用約束帶（約束部位墊軟布，松緊以伸入一指為宜），避免自行拔管（靜脈留置針、胃管）；保持病室安靜，光線柔和，減少聲光刺激，避免患兒煩躁加重腦耗氧。（二）營養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理干預(yù)營養(yǎng)支持方案實施：①急性期靜脈營養(yǎng)：入院前48小時（血氨＞150μmol/L），遵醫(yī)囑給予10%葡萄糖注射液+小兒復(fù)方氨基酸注射液（1.5g/kg，每日1次），加入脂溶性維生素（維生素A、D、E、K）及水溶性維生素，通過靜脈通路輸注，滿足基礎(chǔ)能量需求；控制葡萄糖濃度在10%-15%，避免高糖致滲透性利尿加重脫水。②腸內(nèi)營養(yǎng)過渡：血氨降至100μmol/L以下、嘔吐停止后，首先給予溫開水5ml/次，每2小時1次，觀察無嘔吐后，改用低蛋白氨基酸配方奶粉（如紐迪希亞“紐康特”，蛋白質(zhì)含量0.8g/100ml），從10ml/次開始，每2小時1次，若耐受良好（無腹脹、嘔吐），每次增加5ml，3天后達(dá)到80ml/（kg?d）的目標(biāo)劑量。③固體食物添加：入院1周后，血氨穩(wěn)定在72μmol/L以下，開始引入低蛋白固體食物（如米糊、土豆泥、蘋果泥，蛋白質(zhì)含量均＜1g/100g），初始量5g/次，每日2次，逐步增加至15g/次，每日3次；制作“蛋白質(zhì)含量換算表”，指導(dǎo)家長計算每餐蛋白量（如米糊50g含蛋白0.3g+蘋果泥30g含蛋白0.1g，單次蛋白總量0.4g），確保每日蛋白攝入不超過1.2g/kg。營養(yǎng)狀況監(jiān)測：每周測量患兒體重、身高，繪制生長曲線，對比同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)值；每3天監(jiān)測血清白蛋白、前白蛋白，若白蛋白＜35g/L，遵醫(yī)囑增加靜脈氨基酸劑量；觀察患兒進(jìn)食時有無拒食、惡心，若出現(xiàn)進(jìn)食減少，及時排查血氨變化或食物不耐受情況。（三）體液不足的護(hù)理干預(yù)液體復(fù)蘇與維持：入院后立即建立雙通道靜脈通路，一組用于降氨藥物輸注，一組用于補液。遵醫(yī)囑給予1/2張含鈉液（0.9%生理鹽水250ml+5%葡萄糖250ml），首日補液量按150ml/kg計算（含生理需要量100ml/kg+累積損失量50ml/kg），前8小時輸入累積損失量的1/2（約31ml/kg），剩余量在16小時內(nèi)勻速輸入。補液過程中觀察患兒有無呼吸急促、肺部啰音（心力衰竭征象），若出現(xiàn)立即減慢滴速。電解質(zhì)與血糖糾正：每4小時監(jiān)測血糖，若血糖＜3.9mmol/L，遵醫(yī)囑給予10%葡萄糖注射液2ml/kg靜脈推注，之后調(diào)整靜脈營養(yǎng)液中葡萄糖濃度；每12小時監(jiān)測電解質(zhì)，血鈉＜135mmol/L時增加補液中生理鹽水比例，血鉀＜3.5mmol/L時，遵醫(yī)囑靜脈補鉀（濃度＜0.3%，滴速＜0.5mmol/（kg?h）），補鉀期間監(jiān)測心電圖，防止高鉀血癥。出入量管理：準(zhǔn)確記錄24小時出入量，包括嘔吐量、尿量、糞便量、靜脈補液量、口服攝入量；每2小時觀察尿量，若尿量＜5ml/（kg?h），提示補液不足，及時報告醫(yī)生調(diào)整補液速度；每日評估皮膚彈性、眼窩凹陷情況，直至體液不足糾正（皮膚彈性正常，眼窩無凹陷）。（四）皮膚完整性的護(hù)理干預(yù)體位與壓力管理：每2小時協(xié)助患兒翻身1次，采用“仰臥-左側(cè)臥-右側(cè)臥”交替體位，翻身時避免拖、拉、推動作；在肩胛部、腰骶部、足跟等受壓部位墊軟枕（厚度3-5cm），必要時使用氣墊床，調(diào)節(jié)壓力至“皮膚壓痕30分鐘內(nèi)消退”；避免患兒長時間保持同一體位，減少局部皮膚受壓時間。皮膚清潔與保護(hù)：每日用溫水（38-40℃）清潔皮膚1次，避免使用刺激性肥皂；清潔后涂抹嬰兒專用潤膚露，保持皮膚滋潤；及時更換尿布，每次排便后用溫水清洗臀部，涂抹護(hù)臀膏，防止紅臀；觀察皮膚情況，重點查看受壓部位、皮膚褶皺處（頸部、腋窩），若出現(xiàn)輕度紅腫，局部涂抹多磺酸粘多糖乳膏，促進(jìn)血液循環(huán)。營養(yǎng)與皮膚修復(fù)：通過靜脈+腸內(nèi)營養(yǎng)補充蛋白質(zhì)（如白蛋白、氨基酸）、維生素（維生素C、鋅），改善皮膚營養(yǎng)狀況，增強(qiáng)皮膚屏障功能；若皮膚出現(xiàn)輕微破損，用碘伏消毒后涂抹重組人表皮生長因子凝膠，促進(jìn)創(chuàng)面愈合。（五）家長心理護(hù)理與健康指導(dǎo)心理支持：入院初期，每日與家長溝通2次（每次15-20分鐘），用通俗語言講解病情（如“瓜氨酸血癥是蛋白質(zhì)代謝出了問題，現(xiàn)在重點是降低血液里的‘氨’，以后控制飲食就能正常生活”），避免專業(yè)術(shù)語過多；傾聽家長擔(dān)憂，分享同類疾病治愈案例（如“去年有個類似患兒，現(xiàn)在已經(jīng)正常上幼兒園了”），緩解焦慮；定期反饋患兒病情進(jìn)展（如“今天血氨降到80μmol/L了，孩子能自己玩一會兒了”），增強(qiáng)治療信心。疾病知識指導(dǎo)：采用“口頭講解+圖文手冊”結(jié)合的方式，向家長普及疾病知識：①遺傳特點：常染色體隱性遺傳，下次生育前需行基因檢測；②誘因規(guī)避：感染、高蛋白飲食、脫水會誘發(fā)病情加重；③應(yīng)急處理：出現(xiàn)嘔吐、精神差時，立即停止攝入蛋白質(zhì)，口服乳果糖5ml，2小時內(nèi)就醫(yī)。發(fā)放《瓜氨酸血癥飲食管理手冊》，標(biāo)注低蛋白食物清單（如大米粥0.7g/100g、胡蘿卜泥0.5g/100g）、蛋白質(zhì)計算示例，確保家長理解。技能培訓(xùn)與出院指導(dǎo)：指導(dǎo)家長掌握特殊配方奶粉的沖調(diào)方法（水溫40℃，按“1平勺奶粉+30ml水”比例沖調(diào)）、口服藥物（乳果糖）的劑量與服用時間（每日3次，餐后服用）；出院前進(jìn)行飲食管理考核，讓家長現(xiàn)場計算“100ml配方奶+50g米糊”的蛋白質(zhì)總量（0.8g+0.3g=1.1g），確保掌握；制定復(fù)查計劃：出院后1周、2周、1個月復(fù)查血氨、肝功能、血氨基酸，之后每3個月復(fù)查1次；提供科室咨詢電話，建立隨訪檔案，出院后1周內(nèi)電話隨訪2次，了解患兒飲食、精神狀態(tài)，及時調(diào)整護(hù)理方案。五、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理效果評價患兒入院后，經(jīng)2周護(hù)理干預(yù)，達(dá)到預(yù)期目標(biāo)：①血氨水平：入院24小時降至180μmol/L，48小時降至95μmol/L，72小時降至65μmol/L，出院前穩(wěn)定在55μmol/L（正常范圍）；②意識與營養(yǎng)：入院48小時意識清晰（GCS評分15分），嘔吐停止，出院前體重增至10.1kg（增長0.6kg），白蛋白36g/L（正常）；③家長指導(dǎo)：家長能準(zhǔn)確計算每日蛋白質(zhì)攝入量，識別病情加重信號，焦慮情緒明顯緩解；④并發(fā)癥：患兒無壓瘡、感染、低血糖等并發(fā)癥，順利出院。（二）護(hù)理亮點病情監(jiān)測精準(zhǔn)化：通過高頻次血氨監(jiān)測（前24小時每2小時1次）、GCS評分動態(tài)記錄，早期發(fā)現(xiàn)血氨反彈風(fēng)險（入院36小時血氨升至110μmol/L，及時增加乳果糖劑量后降至80μmol/L），避免病情惡化。營養(yǎng)過渡個體化：根據(jù)血氨變化調(diào)整營養(yǎng)方案（血氨＞150μmol/L靜脈營養(yǎng)→100-150μmol/L啟動腸內(nèi)營養(yǎng)→＜72μmol/L添加固體食物），既保證降氨效果，又避免營養(yǎng)不良加重。家長指導(dǎo)場景化：通過“現(xiàn)場計算飲食蛋白量”“模擬應(yīng)急處理”等實操培訓(xùn)，比單純口頭講解更易讓家長掌握