《中國噬血細(xì)胞綜合征診斷與治療指南》解讀2026T細(xì)胞、巨噬細(xì)胞)異常激活后，大量釋放炎癥因子(細(xì)胞因子風(fēng)暴),導(dǎo)致多器官損傷。典型表現(xiàn)為持續(xù)發(fā)熱、血細(xì)胞見"噬血現(xiàn)象"(巨噬細(xì)胞吞噬血細(xì)胞)。核心機(jī)制：原發(fā)型(遺傳性):基因缺陷導(dǎo)致免疫調(diào)控異常(如PRF1、UNC13D基因突變)。繼發(fā)型：由感染(如EB病毒)、腫瘤(如淋巴瘤)、風(fēng)濕病(如成人Still病)等觸發(fā)。二、診斷標(biāo)準(zhǔn)：抓住8個(gè)關(guān)鍵線索(1)必須滿足以下兩條之一：①基因確診：找到HLH相關(guān)致病基因突變(如家族性HLH基因)。②臨床標(biāo)準(zhǔn)：滿足以下8條中的5條：發(fā)熱(體溫>38.5℃,持續(xù)>7天)脾大(影像學(xué)或觸診確認(rèn))血細(xì)胞減少(至少兩系↓):血紅蛋白<90g/L (成人)血小板<100×10?/L中性粒細(xì)胞<1.0×10?/L高甘油三酯或骨髓、脾或淋巴結(jié)中發(fā)現(xiàn)噬血細(xì)胞NK細(xì)胞活性降低或完全缺失鐵蛋白≥500μg/L(通常>2000更支持診斷)sCD25(可溶性IL-2受體)≥(2)重要提示：鐵蛋白是"炎癥溫度計(jì)":>10,000μg/L高度提示HLH。EB病毒相關(guān)HLH需排查淋巴瘤(需做淋巴結(jié)活檢)。風(fēng)濕病相關(guān)HLH地塞米松：抑制炎癥(第1-2周10mg/m2/天，逐漸減量)。依托泊苷 (VP16):清除過度活化的免疫細(xì)胞(每周1次，150mg/m2)。環(huán)孢素A(部分患者加用):調(diào)節(jié)T細(xì)胞功能(3-6mg/kg/天)。特殊情況調(diào)整：脂質(zhì)體多柔比星+依托泊苷+甲潑尼龍(有效率約60%)。靶向藥物：蘆可替尼(JAK抑制劑):抑制炎癥信號(hào)通路。阿侖單抗(CD52單機(jī)：病情穩(wěn)定后盡早進(jìn)行(通?；熀?-3個(gè)月)。相關(guān)HLH:淋巴瘤：化療(如CHOP方案)+HLH治療同步進(jìn)行。風(fēng)濕病相關(guān)HLH大劑量激素+IL-1抑制劑(阿那白滯素)或IL-6抑制劑(托珠單抗)。五、預(yù)后與隨訪生存率：早期治療者5年生存率約60-70%,延誤治療可<20%。關(guān)鍵預(yù)后因素：病因(EBV/淋巴瘤相關(guān)預(yù)后較差)。治療反應(yīng)速度(2周內(nèi)癥狀改善者預(yù)每3個(gè)月監(jiān)測血常規(guī)、鐵蛋白、sCD25。移植患者需長期監(jiān)測移植物抗宿六、臨床實(shí)踐要點(diǎn)診斷陷阱：早期表現(xiàn)類似普通感染，但"鐵蛋白極度升高+持續(xù)發(fā)熱"是警報(bào)信號(hào)。疑似病例需盡早完成骨髓穿刺和基因檢測。多學(xué)科協(xié)作：血液科、感染科、風(fēng)濕科、重癥醫(yī)學(xué)科聯(lián)合診療?；颊呓逃簭?qiáng)調(diào)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥(尤其是激素不能隨意停用)。移植后需終身注意感染預(yù)防?？偨Y(jié)：HLH是"免疫系統(tǒng)的暴走",需通過快速診斷(抓住發(fā)熱+血細(xì)胞減少+鐵蛋白個(gè)三聯(lián)征)、分層治