尿石癥診療指南尿石癥是泌尿系統(tǒng)常見疾病，指發(fā)生于腎、輸尿管、膀胱和尿道的結(jié)石性病變，其發(fā)病與代謝異常、尿路梗阻、感染、藥物等多種因素相關(guān)。以下從臨床表現(xiàn)、診斷、治療及預(yù)防四個(gè)方面系統(tǒng)闡述診療核心內(nèi)容。一、臨床表現(xiàn)尿石癥癥狀因結(jié)石部位、大小、是否活動(dòng)及有無并發(fā)癥而異。上尿路結(jié)石（腎、輸尿管）典型表現(xiàn)為腎絞痛，多突然發(fā)作，位于患側(cè)腰背部或上腹部，呈陣發(fā)性刀割樣劇痛，可向同側(cè)下腹部、腹股溝、股內(nèi)側(cè)放射，男性可放射至睪丸，女性至陰唇。疼痛發(fā)作時(shí)患者常輾轉(zhuǎn)不安、大汗、惡心嘔吐，與輸尿管痙攣及胃腸道神經(jīng)反射相關(guān)。約90%患者出現(xiàn)血尿，多為鏡下血尿，部分為肉眼血尿，通常在疼痛后出現(xiàn)。若結(jié)石合并感染，可出現(xiàn)發(fā)熱、寒戰(zhàn)、尿頻、尿急、尿痛等尿路刺激癥狀；雙側(cè)上尿路結(jié)石或孤立腎上尿路結(jié)石完全梗阻時(shí)，可致無尿、急性腎功能衰竭。下尿路結(jié)石（膀胱、尿道）以膀胱結(jié)石多見，典型癥狀為排尿突然中斷，疼痛放射至遠(yuǎn)端尿道及陰莖頭部，改變體位后可繼續(xù)排尿。患兒常因疼痛牽拉陰莖、哭鬧不止，部分伴終末血尿。尿道結(jié)石多表現(xiàn)為排尿困難、點(diǎn)滴狀排尿及尿痛，嚴(yán)重者可發(fā)生急性尿潴留。二、診斷（一）病史與體格檢查詳細(xì)詢問疼痛性質(zhì)、發(fā)作頻率、放射部位及伴隨癥狀，既往結(jié)石史、手術(shù)史、家族史（如胱氨酸結(jié)石家族傾向），長期用藥史（如維生素D過量、磺胺類藥物），飲食習(xí)慣（高鈣、高草酸、高嘌呤飲食）及飲水量。體格檢查重點(diǎn)關(guān)注腎區(qū)叩擊痛（上尿路結(jié)石時(shí)患側(cè)陽性）、輸尿管走行區(qū)壓痛（輸尿管結(jié)石），膀胱結(jié)石可通過經(jīng)直腸或陰道雙合診觸及。（二）實(shí)驗(yàn)室檢查1.尿常規(guī)：可見紅細(xì)胞，合并感染時(shí)白細(xì)胞增多，尿pH值對判斷結(jié)石成分有提示（尿酸、胱氨酸結(jié)石pH＜5.5；磷酸鎂銨結(jié)石pH＞7.2）。2.血常規(guī)：感染時(shí)白細(xì)胞及中性粒細(xì)胞升高。3.血生化：檢測血鈣、血磷、血尿酸、血肌酐（評估腎功能），甲狀旁腺功能亢進(jìn)者血鈣升高、血磷降低。4.24小時(shí)尿代謝分析：需連續(xù)留取2天尿液，測定尿量、尿鈣、尿草酸、尿尿酸、尿枸櫞酸、尿鎂等指標(biāo)。尿鈣＞7.5mmol/d（男性）或＞6.25mmol/d（女性）為高鈣尿；尿草酸＞1.0mmol/d為高草酸尿；尿尿酸＞4.76mmol/d（男性）或＞3.57mmol/d（女性）為高尿酸尿；尿枸櫞酸＜320mg/d提示低枸櫞酸尿，均為結(jié)石形成的危險(xiǎn)因素。（三）影像學(xué)檢查1.超聲檢查：為首選篩查方法，可發(fā)現(xiàn)2mm以上結(jié)石（腎盂、腎盞內(nèi)強(qiáng)回聲伴聲影），同時(shí)評估腎積水程度及膀胱結(jié)石。但對輸尿管中段結(jié)石敏感性較低（約50%），受腸氣干擾影響。2.腹部平片（KUB）：可顯示90%以上含鈣結(jié)石（草酸鈣、磷酸鈣），尿酸及胱氨酸結(jié)石不顯影（陰性結(jié)石）。需注意與腹腔鈣化灶（淋巴結(jié)鈣化、靜脈石）鑒別。3.計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）：平掃CT（NCCT）是診斷尿石癥的金標(biāo)準(zhǔn)，可發(fā)現(xiàn)2mm以上結(jié)石，敏感性及特異性均＞95%，能清晰顯示結(jié)石大小、位置、數(shù)目及周圍組織關(guān)系（如輸尿管擴(kuò)張、腎周滲出），對陰性結(jié)石（尿酸、胱氨酸）亦能檢出（CT值通常＜1000HU）。增強(qiáng)CT可評估分腎功能。4.靜脈尿路造影（IVU）：適用于評估腎積水程度、集合系統(tǒng)解剖結(jié)構(gòu)及分腎功能，對陰性結(jié)石表現(xiàn)為充盈缺損（需與腫瘤、血塊鑒別）。但對碘過敏、腎功能不全者慎用。5.磁共振尿路成像（MRU）：無輻射，適用于孕婦及腎功能不全者，可顯示尿路梗阻部位，但對結(jié)石分辨率低于CT。（四）結(jié)石成分分析手術(shù)或自行排出的結(jié)石需進(jìn)行成分分析（紅外光譜法或X線衍射法），明確類型（草酸鈣、磷酸鈣、尿酸、胱氨酸、磷酸鎂銨等），指導(dǎo)個(gè)體化預(yù)防。三、治療治療原則為緩解癥狀、清除結(jié)石、保護(hù)腎功能、預(yù)防復(fù)發(fā)。（一）保守治療適用于結(jié)石直徑＜6mm、表面光滑、無明顯梗阻及感染的上尿路結(jié)石，自然排石率約60%-80%。1.增加飲水：每日尿量維持在2000-3000ml（心腎功能正常者），均勻分配飲水時(shí)間，避免夜間尿液濃縮。2.適度運(yùn)動(dòng)：如跳繩、爬樓梯，促進(jìn)結(jié)石下移。3.藥物輔助排石：-α受體阻滯劑（坦索羅辛0.2-0.4mg/d）：松弛輸尿管下段平滑肌，擴(kuò)張輸尿管，提高排石率（較安慰劑提高30%），縮短排石時(shí)間。-鈣離子通道阻滯劑（硝苯地平10mgtid）：作用機(jī)制與α受體阻滯劑類似，可聯(lián)合使用。-中藥（如金錢草顆粒）：輔助利尿、緩解痙攣。（二）藥物溶石1.尿酸結(jié)石：通過堿化尿液（尿pH維持6.5-7.0）及降尿酸治療溶解。常用枸櫞酸氫鉀鈉（起始劑量3.0gtid，根據(jù)尿pH調(diào)整）或碳酸氫鈉（1.0-2.0gtid），同時(shí)口服別嘌醇（300mg/d，尿酸＞420μmol/L者）或非布司他（40mg/d）。尿酸結(jié)石直徑＜1cm時(shí)，溶石成功率約90%，需定期復(fù)查超聲或CT（每2-4周）。2.胱氨酸結(jié)石：堿化尿液至pH＞7.5（枸櫞酸氫鉀鈉劑量可增至4.0gtid），聯(lián)合硫普羅寧（200mgtid）或青霉胺（250mgtid）降低尿胱氨酸濃度（目標(biāo)＜300mg/d）。3.感染性結(jié)石（磷酸鎂銨）：需控制感染（根據(jù)尿培養(yǎng)選擇敏感抗生素，如頭孢三代、喹諾酮類），酸化尿液（維生素C1.0gtid，使尿pH＜6.5），但單純藥物溶石效果有限，需結(jié)合手術(shù)。（三）手術(shù)治療1.體外沖擊波碎石（ESWL）：適用于腎及輸尿管上段結(jié)石（直徑≤2cm）、無嚴(yán)重腎積水及感染。禁忌證：妊娠、未控制的凝血功能障礙、嚴(yán)重心律失常、結(jié)石遠(yuǎn)端尿路梗阻未解除。治療參數(shù)：能量8-12kV，沖擊次數(shù)≤2500次/次，兩次間隔≥7天，總次數(shù)≤3次（避免腎損傷）。術(shù)后需口服α受體阻滯劑促進(jìn)排石，復(fù)查超聲或CT（術(shù)后1-2周）評估碎石效果，殘留結(jié)石＞4mm需二次治療或聯(lián)合其他術(shù)式。2.經(jīng)皮腎鏡碎石取石術(shù)（PCNL）：適用于腎結(jié)石（直徑＞2cm）、鹿角形結(jié)石、ESWL失敗或輸尿管上段結(jié)石合并腎積水。操作步驟：在超聲或X線引導(dǎo)下建立經(jīng)皮腎通道（16-24F），利用鈥激光或氣壓彈道碎石，較大結(jié)石需分次取出。術(shù)后常規(guī)留置腎造瘺管及輸尿管支架管（雙J管）。并發(fā)癥：出血（嚴(yán)重時(shí)需動(dòng)脈栓塞）、感染（膿毒癥風(fēng)險(xiǎn)）、集合系統(tǒng)損傷。3.輸尿管鏡碎石術(shù)（URL）：-輸尿管硬鏡：適用于輸尿管中下段結(jié)石（直徑≤1.5cm）、ESWL失敗的輸尿管上段結(jié)石。經(jīng)尿道插入硬鏡至結(jié)石部位，鈥激光碎石（功率0.8-1.2J，頻率10-15Hz），小結(jié)石碎片可自行排出，較大碎片用取石籃取出。術(shù)后常規(guī)留置雙J管（2-4周）。-輸尿管軟鏡（F-URS）：適用于腎盞結(jié)石（尤其是下盞）、直徑≤2cm的腎結(jié)石、體外碎石后殘留結(jié)石。經(jīng)尿道插入軟鏡至腎盂，通過主動(dòng)彎曲到達(dá)各腎盞，鈥激光碎石（功率0.6-1.0J，頻率10-20Hz）。術(shù)后留置雙J管（1-2周）。4.開放手術(shù)：僅用于其他術(shù)式失敗、復(fù)雜鹿角形結(jié)石合并腎積水/感染需腎切除、或合并解剖異常（如腎盂輸尿管連接部狹窄需同時(shí)整形）。術(shù)式包括腎盂切開取石、腎實(shí)質(zhì)切開取石、腎部分切除等。（四）并發(fā)癥處理1.感染性結(jié)石合并膿腎：需緊急行經(jīng)皮腎造瘺引流，控制感染后再處理結(jié)石。2.雙側(cè)上尿路結(jié)石梗阻：優(yōu)先處理腎功能較好側(cè)或梗阻較輕側(cè)；若雙側(cè)完全梗阻致無尿，需急診手術(shù)（如輸尿管鏡或PCNL）解除梗阻。四、預(yù)防尿石癥復(fù)發(fā)率高（5年復(fù)發(fā)率30%-50%），需根據(jù)結(jié)石成分制定個(gè)體化預(yù)防方案。（一）一般性預(yù)防1.飲水：每日尿量≥2000ml（推薦2500-3000ml），避免飲用含咖啡因飲料、濃茶及高糖飲料。2.飲食：-草酸鈣結(jié)石：限制草酸攝入（菠菜、甜菜、巧克力、堅(jiān)果），避免高鈣飲食（牛奶≤500ml/d），但無需嚴(yán)格低鈣（低鈣飲食可增加腸道草酸吸收）。-尿酸結(jié)石：低嘌呤飲食（限制動(dòng)物內(nèi)臟、海鮮、啤酒），增加蔬菜、水果攝入（枸櫞酸來源）。-感染性結(jié)石：低磷飲食（限制動(dòng)物蛋白、奶酪），酸化尿液。-胱氨酸結(jié)石：低蛋氨酸飲食（限制肉類、蛋類、乳制品）。（二）藥物預(yù)防1.高鈣尿：噻嗪類利尿劑（氫氯噻嗪25mgbid）減少尿鈣排泄；枸櫞酸鉀（30-60mEq/d）提高尿枸櫞酸濃度，抑制草酸鈣結(jié)晶。2.高草酸尿：口服維生素B6（20-40mg/d）減少內(nèi)源性草酸生成；限制草酸攝入同時(shí)增加鈣攝入（餐中補(bǔ)鈣200-300mg，與草酸結(jié)合減少吸收）。3.低枸櫞酸尿：枸櫞酸鉀（起始劑量30mEq/d，根據(jù)尿pH調(diào)整），避免使用碳酸酐酶抑制劑（如乙酰唑胺，可降低尿枸櫞酸）。4.高尿酸尿：別嘌醇（300mg/d）或非布司他（40