MF高危人群篩查策略探討演講人04/現(xiàn)有MF篩查手段的局限性分析03/MF流行病學(xué)特征與高危人群定義02/引言：骨髓纖維化高危人群篩查的臨床意義與時代需求01/MF高危人群篩查策略探討06/MF高危人群篩查策略的實施挑戰(zhàn)與優(yōu)化路徑05/MF高危人群篩查策略的多維度構(gòu)建07/結(jié)論：MF高危人群篩查策略的核心要義目錄01MF高危人群篩查策略探討02引言：骨髓纖維化高危人群篩查的臨床意義與時代需求引言：骨髓纖維化高危人群篩查的臨床意義與時代需求骨髓纖維化（Myelofibrosis，MF）作為骨髓增殖性腫瘤（MPN）的一種亞型，其核心病理特征為骨髓造血組織被纖維組織替代，導(dǎo)致無效造血、脾臟腫大、外周血細(xì)胞減少及顯著癥狀負(fù)擔(dān)。臨床數(shù)據(jù)顯示，MF患者中位生存期為5-10年，約10%-20%的患者可進展為急性髓系白血?。ˋML），預(yù)后極差。近年來，隨著對MF分子機制的深入認(rèn)識，JAK2V617F、CALR、MPL等驅(qū)動基因的發(fā)現(xiàn)為早期診斷提供了靶點，但早期MF（尤其是原發(fā)性MF）起病隱匿，癥狀缺乏特異性，約30%-40%患者確診時已處于中高危風(fēng)險階段，錯失了最佳干預(yù)時機。作為一名長期從事血液腫瘤臨床與研究的醫(yī)師，我深刻體會到：MF的預(yù)后改善不僅依賴于新型藥物（如JAK抑制劑）的應(yīng)用，更關(guān)鍵在于“關(guān)口前移”——通過科學(xué)的高危人群篩查策略，實現(xiàn)早期識別與早期干預(yù)。引言：骨髓纖維化高危人群篩查的臨床意義與時代需求當(dāng)前，國內(nèi)外雖已發(fā)布MF診療指南（如NCCN、ELN），但對高危人群篩查的系統(tǒng)性策略仍缺乏共識。本文基于流行病學(xué)特征、現(xiàn)有篩查局限及臨床實踐需求，從風(fēng)險分層、技術(shù)整合、人群聚焦、動態(tài)監(jiān)測及實施優(yōu)化五個維度，探討MF高危人群篩查的構(gòu)建路徑，旨在為提升MF的早期診斷率、改善患者預(yù)后提供參考。03MF流行病學(xué)特征與高危人群定義1流行病學(xué)現(xiàn)狀：疾病負(fù)擔(dān)與風(fēng)險因素MF的年發(fā)病率為（0.5-1.5）/10萬，中位發(fā)病年齡為65-70歲，男性略高于女性（約1.2:1）。約50%-60%的MF患者為原發(fā)性骨髓纖維化（PMF），20%-30%由真性紅細(xì)胞增多癥（PV）或原發(fā)性血小板增多癥（ET）進展而來（post-PV/ETMF）。流行病學(xué)研究顯示，MF的危險因素可分為以下三類：1流行病學(xué)現(xiàn)狀：疾病負(fù)擔(dān)與風(fēng)險因素1.1不可modifiable危險因素-年齡：>60歲是MF獨立危險因素，與年齡相關(guān)的DNA修復(fù)能力下降、干細(xì)胞克隆增殖傾向增加密切相關(guān)；01-性別：男性發(fā)病風(fēng)險高于女性，可能與性激素對造血干細(xì)胞的調(diào)控差異有關(guān)；02-遺傳背景：家族性MPN占MF患者的5%-10%，攜帶JAK2、CALR突變的親屬發(fā)生MF的風(fēng)險較普通人群高5-10倍。031流行病學(xué)現(xiàn)狀：疾病負(fù)擔(dān)與風(fēng)險因素1.2疾病相關(guān)危險因素-前期骨髓增殖性腫瘤病史：PV或ET患者進展為MF的風(fēng)險為每年1%-2%，其中JAK2V617F陽性、血小板計數(shù)升高、貧血是進展的高危因素；-分子遺傳學(xué)異常：除驅(qū)動基因（JAK2/CALR/MPL）外，ASXL1、SRSF2、IDH1/2、EZH2等突變與不良預(yù)后相關(guān)，其中ASXL1突變患者的中位生存期較野生型縮短2-3年。1流行病學(xué)現(xiàn)狀：疾病負(fù)擔(dān)與風(fēng)險因素1.3臨床表型危險因素-癥狀負(fù)荷：體重下降（6個月內(nèi)>10%）、盜汗、骨痛、乏力等全身癥狀提示疾病活動度高；-脾臟腫大：左肋緣下脾臟腫大>5cm是MF常見體征，與門靜脈高壓、癥狀負(fù)擔(dān)加重相關(guān)；-血細(xì)胞異常：血紅蛋白<100g/L（貧血）、白細(xì)胞>25×10^9/L（白細(xì)胞淤滯）、血小板<100×10^9/L（無效造血）或>1000×10^9/L（血栓風(fēng)險）均與不良預(yù)后相關(guān)。2高危人群的定義標(biāo)準(zhǔn)：從傳統(tǒng)評分到分子整合高危人群的精準(zhǔn)定義是篩查策略的核心。目前國際通用的MF風(fēng)險分層系統(tǒng)主要包括國際預(yù)后積分系統(tǒng)（IPSS）和動態(tài)國際預(yù)后積分系統(tǒng)（DIPSS），兩者均基于臨床指標(biāo)（年齡、血紅蛋白、白細(xì)胞計數(shù)、外周血幼稚粒細(xì)胞比例、血小板計數(shù)）評估預(yù)后。DIPSS因納入可動態(tài)變化的指標(biāo)，更能反映疾病進展風(fēng)險，將患者分為低危、中危-1、中危-2、高危四層，其中高危患者中位生存期<2年，是篩查與干預(yù)的重點人群。然而，傳統(tǒng)評分系統(tǒng)存在局限性：一是未納入分子標(biāo)志物，對早期、低負(fù)荷疾病的識別能力不足；二是依賴靜態(tài)指標(biāo)，難以捕捉疾病的動態(tài)演變。近年來，ELN指南提出“分子積分”概念，將ASXL1、SRSF2、U2AF1Q157突變與DIPSS結(jié)合，形成“DIPSS-plus”評分，進一步提升了風(fēng)險分層精度。例如，DIPSS中危-1患者合并ASXL1突變時，5年生存率從68%降至34%，需按高危人群管理?；诖?，本文將MF高危人群定義為：2高危人群的定義標(biāo)準(zhǔn)：從傳統(tǒng)評分到分子整合1.絕對高危人群：符合DIPSS高危標(biāo)準(zhǔn)（如血紅蛋白<100g/L、血小板<100×10^9/L、中位生存期<2年）；2.相對高危人群：DIPSS中危-2患者合并ASXL1、SRSF2等不良分子標(biāo)記；或前期PV/ET患者出現(xiàn)JAK2V617F突變負(fù)荷升高、貧血、脾臟進行性腫大；3.潛在高危人群：有MPN家族史、不明原因脾臟腫大、血細(xì)胞持續(xù)異常（尤其是大細(xì)胞性貧血、淚滴樣紅細(xì)胞）但未達(dá)MF診斷標(biāo)準(zhǔn)者。04現(xiàn)有MF篩查手段的局限性分析1傳統(tǒng)篩查路徑的不足：從“癥狀驅(qū)動”到“被動發(fā)現(xiàn)”當(dāng)前臨床對MF的篩查多依賴“癥狀-檢查”模式，即患者出現(xiàn)乏力、脾臟腫大、骨痛等癥狀后，通過血常規(guī)、骨髓穿刺等檢查確診。這種模式存在三大核心局限：1傳統(tǒng)篩查路徑的不足：從“癥狀驅(qū)動”到“被動發(fā)現(xiàn)”1.1癥狀隱匿，早期漏診率高早期MF患者常無明顯特異性癥狀，僅表現(xiàn)為輕度貧血、疲勞或脾臟輕度腫大，易被誤診為“慢性病”或“衰老表現(xiàn)”。研究顯示，從癥狀出現(xiàn)到確診的中位時間為6-12個月，其中20%患者因漏診導(dǎo)致疾病進展至中晚期。1傳統(tǒng)篩查路徑的不足：從“癥狀驅(qū)動”到“被動發(fā)現(xiàn)”1.2依賴有創(chuàng)檢查，患者依從性低骨髓穿刺+活檢是診斷MF的“金標(biāo)準(zhǔn)”，但屬于有創(chuàng)操作，存在出血、感染風(fēng)險，尤其對老年、合并凝血功能障礙患者耐受性差。臨床統(tǒng)計顯示，約30%患者因恐懼拒絕復(fù)查骨髓，導(dǎo)致病情監(jiān)測中斷。1傳統(tǒng)篩查路徑的不足：從“癥狀驅(qū)動”到“被動發(fā)現(xiàn)”1.3影像學(xué)與實驗室指標(biāo)缺乏特異性超聲、CT等影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)脾臟腫大，但無法區(qū)分MF與其他原因（如肝硬化、淋巴瘤）所致的脾大；血常規(guī)中淚滴樣紅細(xì)胞、幼稚粒細(xì)胞增多等指標(biāo)雖提示MF，但特異性僅60%-70%，易與骨髓增生異常綜合征（MDS）、白血病混淆。2分子檢測的普及瓶頸：技術(shù)與資源的限制盡管分子標(biāo)志物在MF篩查中價值明確，但臨床應(yīng)用仍面臨障礙：-檢測成本與可及性：NGS檢測費用較高（單次約3000-5000元），基層醫(yī)院難以普及，導(dǎo)致多數(shù)患者僅能進行單基因（如JAK2）檢測，遺漏CALR、MPL及其他突變；-標(biāo)準(zhǔn)化不足：不同實驗室的樣本處理、數(shù)據(jù)分析流程存在差異，導(dǎo)致突變檢出率波動（如CALR突變檢出率差異可達(dá)10%-15%）；-動態(tài)監(jiān)測缺乏共識：突變負(fù)荷變化與疾病進展的相關(guān)性已獲證實，但尚未明確監(jiān)測頻率（如每3個月vs每6個月）及閾值（如突變負(fù)荷升高>50%需干預(yù)），限制了分子檢測在篩查中的動態(tài)應(yīng)用。3篩查意識薄弱：從“患者認(rèn)知”到“醫(yī)療體系”的雙重挑戰(zhàn)-患者層面：公眾對MPN的認(rèn)知度低，對“貧血”“脾大”等癥狀重視不足，部分患者因經(jīng)濟原因拒絕進一步檢查；-醫(yī)療體系層面：基層醫(yī)師對MF的警惕性不足，常將血細(xì)胞異常歸因于“營養(yǎng)不良”或“感染”，未及時轉(zhuǎn)診至血液?？?；專科醫(yī)師則因臨床工作繁忙，缺乏系統(tǒng)性篩查流程，導(dǎo)致高危人群識別效率低下。05MF高危人群篩查策略的多維度構(gòu)建1風(fēng)險分層導(dǎo)向的篩查路徑：從“普篩”到“精準(zhǔn)篩查”基于MF的異質(zhì)性特征，篩查策略需以風(fēng)險分層為基礎(chǔ)，對不同風(fēng)險人群采取差異化方案（圖1）。1風(fēng)險分層導(dǎo)向的篩查路徑：從“普篩”到“精準(zhǔn)篩查”1.1絕對高危人群：強化監(jiān)測與早期干預(yù)-篩查目標(biāo)：實現(xiàn)早期診斷（WHO標(biāo)準(zhǔn)：骨髓纖維化≥2級+JAK2/CALR/MPL突變）或疾病進展預(yù)警；-篩查頻率：每3個月1次，包括：（1）臨床評估：癥狀評分（MPN-SAFTSS量表）、脾臟觸診及超聲測量（脾臟指數(shù)=長徑×前后徑×上下徑/1000）；（2）實驗室檢查：血常規(guī)+網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)、LDH、β2-微球蛋白；（3）分子檢測：NGS-panel（包含JAK2/CALR/MPL/ASXL1/SRSF2等12-15個基因），監(jiān)測突變負(fù)荷變化；（4）影像學(xué)檢查：腹部MRI評估骨髓纖維化程度（T2加權(quán)像信號減低提示纖維化）。1風(fēng)險分層導(dǎo)向的篩查路徑：從“普篩”到“精準(zhǔn)篩查”1.2相對高危人群：動態(tài)評估與分層管理A-篩查目標(biāo)：識別疾病進展信號（如貧血加重、脾臟增大、突變負(fù)荷升高）；B-篩查頻率：每6個月1次，重點監(jiān)測：C（1）血細(xì)胞變化：血紅蛋白下降>20g/L、血小板下降>50×10^9/L或升高>100×10^9/L；D（2）分子標(biāo)志物：對于DIPSS中危-1患者，若發(fā)現(xiàn)ASXL1突變，調(diào)整為每3個月監(jiān)測；E（3）癥狀評估：采用MPN-SAFTSS量表量化癥狀負(fù)荷，評分>20分提示需治療干預(yù)。1風(fēng)險分層導(dǎo)向的篩查路徑：從“普篩”到“精準(zhǔn)篩查”1.3潛在高危人群：風(fēng)險篩查與長期隨訪-篩查目標(biāo)：發(fā)現(xiàn)“前MF”階段（如prefibroticMPN）患者；-篩查對象：（1）MPN家族史一級親屬；（2）不明原因脾臟腫大（肋緣下>3cm）伴血細(xì)胞異常；（3）JAK2/CALR/MPL突變攜帶者（無MF診斷標(biāo)準(zhǔn)但血細(xì)胞異常）；-篩查頻率：每年1次，包括血常規(guī)、JAK2/CALR/MPL基因檢測、腹部超聲；對突變陽性者，縮短至每6個月1次。2多技術(shù)整合的篩查體系：從“單一指標(biāo)”到“數(shù)據(jù)融合”為克服單一技術(shù)的局限性，需構(gòu)建“臨床+影像+分子+生物標(biāo)志物”的多技術(shù)整合篩查體系（表1）。2多技術(shù)整合的篩查體系：從“單一指標(biāo)”到“數(shù)據(jù)融合”2.1臨床與實驗室指標(biāo)：基礎(chǔ)篩查工具-血常規(guī)形態(tài)學(xué)：重點關(guān)注血紅蛋白、白細(xì)胞、血小板計數(shù)及紅細(xì)胞形態(tài)（淚滴樣紅細(xì)胞比例>10%提示MF）；-骨髓細(xì)胞學(xué)：雖為有創(chuàng)檢查，但對“前MF”階段（骨髓網(wǎng)狀纖維增生<1級，但巨核細(xì)胞形態(tài)異常）具有重要診斷價值，建議對高危人群行骨髓穿刺+活檢（同時取骨髓組織進行病理分級與基因檢測）；-生物標(biāo)志物：LDH（反映腫瘤負(fù)荷）、纖維化標(biāo)志物（P-CIIIP、TGF-β1、MMP-9）可輔助評估纖維化程度，其中TGF-β1>500pg/ml提示進展風(fēng)險升高3倍。2多技術(shù)整合的篩查體系：從“單一指標(biāo)”到“數(shù)據(jù)融合”2.2影像學(xué)技術(shù)：無創(chuàng)評估的“利器”21-腹部超聲：作為首選無創(chuàng)檢查，可動態(tài)監(jiān)測脾臟大小、門靜脈血流速度，脾臟指數(shù)>800cm3提示高風(fēng)險；-氟代脫氧葡萄糖PET-CT：對MF合并AML轉(zhuǎn)化具有較高敏感度（SUVmax>4.0提示高風(fēng)險），但因輻射與成本較高，僅用于疑難病例鑒別。-骨髓MRI：T2加權(quán)像顯示骨髓信號減低與纖維化程度正相關(guān)，彌散加權(quán)成像（DWI）可定量表觀擴散系數(shù)（ADC值），ADC值降低提示細(xì)胞密度增加；32多技術(shù)整合的篩查體系：從“單一指標(biāo)”到“數(shù)據(jù)融合”2.3分子檢測：精準(zhǔn)篩查的“核心引擎”-驅(qū)動基因檢測：采用等位基因特異性PCR（AS-PCR）初篩JAK2V617F，陰性者行CALR/MPL基因測序，三者陽性率合計>90%；-NGS-panel檢測：對初篩陰性或臨床高度懷疑者，行NGS檢測（包含JAK2/CALR/MPL/ASXL1/SRSF2/TET2/DNMT3A等基因），可識別復(fù)合突變（如JAK2+ASXL1）提示極高危；-液體活檢：外周血ctDNA檢測可動態(tài)監(jiān)測突變負(fù)荷，與骨髓組織一致性達(dá)85%，尤其適用于骨髓穿刺禁忌者或疾病進展監(jiān)測。3人群聚焦的篩查策略：從“泛在人群”到“目標(biāo)人群”基于MF的流行病學(xué)特征，篩查需聚焦三類核心目標(biāo)人群，實現(xiàn)資源高效配置：3人群聚焦的篩查策略：從“泛在人群”到“目標(biāo)人群”3.1MPN家族史人群：遺傳風(fēng)險篩查-篩查對象：一級親屬中至少1例確診MPF（MF/PV/ET）；01（2）臨床評估：每年1次脾臟超聲、血常規(guī)，關(guān)注無癥狀骨髓增殖現(xiàn)象。04-篩查方案：02（1）基因檢測：JAK2/CALR/MPL突變篩查，陽性者每6個月監(jiān)測血常規(guī)；033人群聚焦的篩查策略：從“泛在人群”到“目標(biāo)人群”3.2不明原因脾臟腫大人群：鑒別篩查-篩查對象：脾臟腫大（肋緣下>3cm）伴或不伴血細(xì)胞異常，排除肝硬化、血液寄生蟲病等常見原因；-篩查方案：（1）初篩：血常規(guī)+網(wǎng)織紅細(xì)胞、JAK2/CALR/MPL基因檢測、腹部超聲；（2）精篩：陽性者行骨髓穿刺+活檢、NGS-panel檢測；陰性者3個月后復(fù)查，若脾臟持續(xù)增大或血細(xì)胞異常，重復(fù)上述檢查。3人群聚焦的篩查策略：從“泛在人群”到“目標(biāo)人群”3.3前期MPN進展人群：疾病進展篩查-篩查對象：PV/ET患者出現(xiàn)以下任一表現(xiàn)：（1）血紅蛋白下降>20g/L（排除失血、缺鐵）；（2）脾臟進行性腫大（超聲測量脾臟指數(shù)增加>25%）；（3）外周血幼稚粒細(xì)胞比例>10%；-篩查方案：立即行骨髓穿刺+活檢（纖維化分級）、DIPSS評分、NGS-panel檢測，符合post-PV/ETMF診斷標(biāo)準(zhǔn)者按相應(yīng)風(fēng)險分層管理。4動態(tài)監(jiān)測的篩查閉環(huán)：從“單次篩查”到“全程管理”MF是一種慢性進展性疾病，篩查需建立“基線評估-定期監(jiān)測-風(fēng)險預(yù)警-干預(yù)反饋”的動態(tài)閉環(huán)：4動態(tài)監(jiān)測的篩查閉環(huán)：從“單次篩查”到“全程管理”4.1基線評估：全面“畫像”對疑似高危人群，首次篩查需完成：01-臨床信息：年齡、癥狀、既往病史、家族史；02-實驗室檢查：血常規(guī)+形態(tài)、生化（LDH、肝腎功能）、凝血功能；03-影像學(xué)檢查：腹部超聲、骨髓MRI（可選）；04-分子檢測：JAK2/CALR/MPL、NGS-panel；05-病理檢查：骨髓穿刺+活檢（纖維化分級、巨核細(xì)胞形態(tài)）。064動態(tài)監(jiān)測的篩查閉環(huán)：從“單次篩查”到“全程管理”4.2定期監(jiān)測：捕捉“信號”根據(jù)風(fēng)險分層設(shè)定監(jiān)測頻率（詳見4.1.1-4.1.3），重點記錄動態(tài)變化指標(biāo)：-血細(xì)胞：血紅蛋白、血小板的變化趨勢；-脾臟：脾臟指數(shù)的年增長率（>100cm3/年提示進展風(fēng)險升高）；-分子：突變負(fù)荷的倍數(shù)變化（>2倍提示克隆增殖加速）；-癥狀：MPN-SAFTSS評分的變化（>5分提示癥狀加重）。4動態(tài)監(jiān)測的篩查閉環(huán)：從“單次篩查”到“全程管理”4.3風(fēng)險預(yù)警：分層“決策”-臨床：新發(fā)骨痛、體重下降（>5%）、不明原因發(fā)熱；-影像：脾臟指數(shù)>1000cm3、骨髓MRIT2信號顯著減低；當(dāng)監(jiān)測指標(biāo)出現(xiàn)以下“警示信號”時，需升級篩查頻率或調(diào)整干預(yù)策略：-實驗室：血紅蛋白<90g/L、白細(xì)胞>30×10^9/L、血小板<50×10^9/L；-分子：ASXL1/SRSF2突變陽性、突變負(fù)荷升高>50%。4動態(tài)監(jiān)測的篩查閉環(huán)：從“單次篩查”到“全程管理”4.4干預(yù)反饋：優(yōu)化“路徑”對篩查發(fā)現(xiàn)的高危患者，根據(jù)ELN指南啟動治療（如JAK抑制劑、異基因造血干細(xì)胞移植），并在治療后1個月、3個月、6個月復(fù)查上述指標(biāo)，評估治療反應(yīng)（如脾臟縮小>50%、血紅蛋白上升>20g/L為部分有效）。若治療無效，需重新評估風(fēng)險并調(diào)整方案。06MF高危人群篩查策略的實施挑戰(zhàn)與優(yōu)化路徑1現(xiàn)實挑戰(zhàn)：資源、認(rèn)知與協(xié)同的壁壘1.1醫(yī)療資源分配不均-區(qū)域差異：NGS檢測、MRI等先進技術(shù)集中在大三甲醫(yī)院，基層醫(yī)院僅能開展血常規(guī)、超聲等基礎(chǔ)檢查，導(dǎo)致高危人群“篩查-轉(zhuǎn)診”鏈條斷裂；-成本效益矛盾：高危人群篩查需長期、多維度監(jiān)測，人均年醫(yī)療費用約1-2萬元，部分地區(qū)醫(yī)保覆蓋不全，患者經(jīng)濟負(fù)擔(dān)重。1現(xiàn)實挑戰(zhàn)：資源、認(rèn)知與協(xié)同的壁壘1.2多學(xué)科協(xié)作機制缺失MF篩查涉及血液科、影像科、檢驗科、基層醫(yī)療機構(gòu)等多個部門，但目前多數(shù)醫(yī)院未建立標(biāo)準(zhǔn)化協(xié)作流程：檢驗科報告未整合分子與臨床信息，影像科與血液科判讀標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，基層醫(yī)院缺乏轉(zhuǎn)診綠色通道。1現(xiàn)實挑戰(zhàn)：資源、認(rèn)知與協(xié)同的壁壘1.3患者依從性管理困難-認(rèn)知不足：部分高危人群（如MPN家族史者）對“癌前病變”缺乏警惕，認(rèn)為“沒癥狀=沒病”，拒絕定期監(jiān)測；-心理負(fù)擔(dān)：分子檢測陽性結(jié)果導(dǎo)致焦慮，部分患者因恐懼進展而頻繁就醫(yī)或放棄監(jiān)測。2優(yōu)化路徑：技術(shù)、制度與教育的協(xié)同創(chuàng)新2.1構(gòu)建“分級篩查-精準(zhǔn)轉(zhuǎn)診”網(wǎng)絡(luò)-基層初篩：社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心對目標(biāo)人群（>60歲、脾臟腫大、血細(xì)胞異常）進行血常規(guī)、JAK2/CALR/MPL快速檢測（POCT技術(shù)），陽性者通過“醫(yī)聯(lián)體”轉(zhuǎn)診至縣級醫(yī)院；01-縣級精篩：縣級醫(yī)院開展骨髓穿刺+活檢、腹部超聲、NGS-panel檢測，明確風(fēng)險分層后，高?；颊咿D(zhuǎn)診至省級血液?？浦行?；01-省級管理：省級中心制定個體化篩查方案，利用遠(yuǎn)程醫(yī)療指導(dǎo)基層隨訪，實現(xiàn)“基層篩查-中心確診-基層管理”的閉環(huán)。012優(yōu)化路徑：技術(shù)、制度與教育的協(xié)同創(chuàng)新2.2推動技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化與成本控制-分子檢測標(biāo)準(zhǔn)化：由中國抗癌協(xié)會血液腫瘤專業(yè)委員會制定MF分子檢測共識，明確NGS-panel基因列表、檢測流程、數(shù)據(jù)分析規(guī)范，推動實驗室間結(jié)果互認(rèn)；-成本優(yōu)化：推廣“靶向PCR+NGS”兩步法檢測策略，初篩陰性者行NGS，降低單次檢測成本；探索液體活檢替代骨髓穿刺用于動態(tài)監(jiān)測，減少有創(chuàng)操作。2優(yōu)化路徑：技術(shù)、制度與教育的協(xié)同創(chuàng)新2.3加強多學(xué)科協(xié)作與患者教育-MDT門診建設(shè)：設(shè)立“MF高危人群篩查MDT門診”，整合血液科、影像科、檢驗科、心理科醫(yī)師，共同制定篩查與干預(yù)方案；-患者管理體系：建立“患者數(shù)據(jù)庫”，通過APP推送篩查提醒、疾病知識；組織“MF病友會”，邀請康復(fù)患者分享經(jīng)驗，提升依從性；對經(jīng)濟困難患者，對接公益基金提供檢測費用援助。6.未來展望：人工智能與前沿技術(shù)在MF篩查中的應(yīng)用隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，人工智能（AI）、單細(xì)胞測序等前沿技術(shù)將為MF高危人群篩查帶來革命性突破：1人工智能輔助篩查：從“數(shù)據(jù)”到“決策”-影像學(xué)AI：基于深度學(xué)習(xí)的MRI影像分析系統(tǒng)，可自動識別骨髓纖維化特征（如T2信號減低區(qū)域），診斷準(zhǔn)確率達(dá)90%，較人工判讀效率提升5倍；-臨床決策支持系統(tǒng)（CDSS）：整合電子病歷、基因檢測、影像數(shù)據(jù)，構(gòu)建MF風(fēng)險預(yù)測模型，可識別傳統(tǒng)評分遺漏的“高危低分”患者