基因突變、基因重組、染色體變異的判斷與分析（2022年高考生物一輪復(fù)習(xí)）本資料聚焦可遺傳變異的三大核心類型，梳理核心知識點、提煉判斷方法、精選高考真題及模擬題，助力2022年高考生物一輪復(fù)習(xí)中精準(zhǔn)掌握變異類型的區(qū)分與應(yīng)用，提升解題能力。一、核心知識點梳理可遺傳變異的根本來源是遺傳物質(zhì)的改變，主要包括基因突變、基因重組和染色體變異三類，三者在變異水平、發(fā)生機(jī)制、結(jié)果等方面存在本質(zhì)差異，具體梳理如下：（一）基因突變定義：DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變。變異水平：分子水平（光學(xué)顯微鏡下不可觀察）。發(fā)生時期：主要發(fā)生在細(xì)胞分裂間期（DNA復(fù)制時），體細(xì)胞和生殖細(xì)胞均可發(fā)生。結(jié)果：產(chǎn)生新基因（等位基因或復(fù)等位基因），可能改變生物性狀（多數(shù)不改變）。典型實例：鐮刀形細(xì)胞貧血癥（堿基對替換導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常）。特點：普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性、多害少利性。（二）基因重組定義：生物體進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。變異水平：基因水平（光學(xué)顯微鏡下不可觀察）。發(fā)生時期與類型：①減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合；②減數(shù)第一次分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換。結(jié)果：不產(chǎn)生新基因，僅產(chǎn)生新的基因型，增加生物性狀多樣性。典型實例：豌豆雜交實驗中不同性狀的重新組合。（三）染色體變異定義：染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，導(dǎo)致遺傳信息改變。變異水平：細(xì)胞水平（光學(xué)顯微鏡下可觀察）。類型：①結(jié)構(gòu)變異：缺失、重復(fù)、倒位、易位；②數(shù)目變異：個別染色體增減（如21三體綜合征）、染色體組增減（如單倍體、多倍體）。發(fā)生時期：減數(shù)分裂形成配子時或受精卵發(fā)育過程中。結(jié)果：改變基因的數(shù)目或排列順序，通常對生物性狀影響較大（多害少利）。典型實例：唐氏綜合征（21三體，數(shù)目變異）、貓叫綜合征（5號染色體缺失，結(jié)構(gòu)變異）。（四）三者核心區(qū)別對比表對比維度基因突變基因重組染色體變異變異本質(zhì)基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)改變基因重新組合（無新基因）基因數(shù)目/排列順序改變是否產(chǎn)生新基因是否否顯微鏡可見性不可見不可見可見發(fā)生范圍所有生物（包括病毒）有性生殖的生物真核生物育種應(yīng)用誘變育種雜交育種、基因工程育種單倍體育種、多倍體育種二、核心判斷方法與解題技巧（一）三步判斷變異類型第一步：判斷是否為可遺傳變異

關(guān)鍵看遺傳物質(zhì)是否改變：若僅由環(huán)境因素引起（如低溫導(dǎo)致植物開花延遲），遺傳物質(zhì)未變，則為不可遺傳變異；若遺傳物質(zhì)改變，則為可遺傳變異（聚焦三者）。

第二步：根據(jù)“是否產(chǎn)生新基因”區(qū)分基因突變與其他兩類

若變異后出現(xiàn)新性狀對應(yīng)的新基因（如原本紅色花出現(xiàn)白色花且穩(wěn)定遺傳），則為基因突變；若僅為原有性狀的重新組合或性狀數(shù)量異常，則排除基因突變。

第三步：根據(jù)“變異水平/顯微鏡可見性”區(qū)分基因重組與染色體變異

若變異涉及染色體形態(tài)、數(shù)目改變（如細(xì)胞分裂圖中染色體多一條、片段缺失），或可通過細(xì)胞學(xué)觀察鑒定，則為染色體變異；若僅發(fā)生在有性生殖過程中，是性狀的重新組合，則為基因重組。

（二）常見易錯點辨析誤區(qū)1：“基因突變一定改變性狀”——糾正：由于密碼子的簡并性，堿基對替換可能不改變氨基酸序列，進(jìn)而不改變性狀。誤區(qū)2：“基因重組僅發(fā)生在減數(shù)分裂”——糾正：基因工程中目的基因與載體結(jié)合也屬于基因重組（廣義）。誤區(qū)3：“染色體變異都可遺傳”——糾正：體細(xì)胞的染色體變異（如植物體細(xì)胞多倍體）若不通過無性繁殖傳遞，則不可遺傳給后代。誤區(qū)4：“易位與交叉互換混淆”——糾正：交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組；易位發(fā)生在非同源染色體之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。（三）高考題型應(yīng)對策略文字信息題：提取關(guān)鍵詞（如“DNA復(fù)制時”“堿基對替換”“減數(shù)分裂交叉互換”“染色體多一條”），結(jié)合核心知識點快速匹配變異類型。圖像題（細(xì)胞分裂圖、染色體示意圖）：先觀察染色體形態(tài)和數(shù)目，判斷是否存在染色體結(jié)構(gòu)/數(shù)目異常（染色體變異）；再結(jié)合分裂時期判斷是否為基因重組（如減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合）。實驗設(shè)計題：驗證變異類型時，可通過“細(xì)胞學(xué)觀察”區(qū)分染色體變異與其他兩類；通過“自交/雜交實驗”判斷是否產(chǎn)生新基因（基因突變）。三、真題演練與模擬鞏固（一）高考真題精選（2021·全國卷Ⅰ）下列關(guān)于基因突變和染色體變異的敘述，正確的是（）

A.基因突變和染色體變異都能產(chǎn)生新的基因

B.基因突變和染色體變異都可在光學(xué)顯微鏡下觀察到

C.基因突變和染色體變異都能為生物進(jìn)化提供原材料

D.基因突變和染色體變異都可能導(dǎo)致個體表現(xiàn)型改變

答案：CD

解析：A項錯誤，染色體變異不產(chǎn)生新基因；B項錯誤，基因突變在顯微鏡下不可見；C項正確，突變（基因突變+染色體變異）和基因重組是生物進(jìn)化的原材料；D項正確，兩者均可能改變遺傳信息，導(dǎo)致表現(xiàn)型改變。

（2020·江蘇卷）下列關(guān)于基因重組的敘述，錯誤的是（）

A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

B.基因重組產(chǎn)生的變異能為生物進(jìn)化提供原材料

C.同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換可導(dǎo)致基因重組

D.非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組

答案：A

解析：基因重組包括減數(shù)分裂過程中的自由組合和交叉互換，還包括基因工程中的重組（廣義），A項“僅發(fā)生在減數(shù)分裂”表述錯誤；B、C、D項均為基因重組的正確知識點。

（2019·全國卷Ⅱ）某種植物的羽裂葉和全緣葉是一對相對性狀。某同學(xué)用全緣葉植株（植株甲）進(jìn)行了如下實驗：①植株甲自交，子代出現(xiàn)性狀分離，且羽裂葉∶全緣葉＝1∶3；②用植株甲的花粉進(jìn)行花藥離體培養(yǎng)，獲得的單倍體植株中，羽裂葉植株占50%。下列敘述錯誤的是（）

A.羽裂葉為隱性性狀

B.植株甲為雜合子

C.實驗②中獲得的單倍體植株可直接用于留種

D.實驗①中子代全緣葉植株的基因型有3種答案：C

解析：A項正確，植株甲自交子代出現(xiàn)性狀分離，全緣葉為顯性，羽裂葉為隱性；B項正確，植株甲為雜合子（設(shè)基因型為Aa）；C項錯誤，單倍體植株高度不育，不可直接留種（需秋水仙素處理使染色體加倍），涉及染色體數(shù)目變異；D項正確，子代全緣葉基因型為AA、Aa、Aa，共3種（基因重組導(dǎo)致）。

（二）模擬題強(qiáng)化下列變異類型與實例對應(yīng)正確的是（）

A.基因突變——貓叫綜合征

B.基因重組——豌豆高莖與矮莖雜交后代出現(xiàn)高莖和矮莖

C.染色體數(shù)目變異——鐮刀形細(xì)胞貧血癥

D.染色體結(jié)構(gòu)變異——21三體綜合征

答案：B

解析：A項貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異（缺失）；C項鐮刀形細(xì)胞貧血癥是基因突變；D項21三體綜合征是染色體數(shù)目變異。

某科研小組在水稻中發(fā)現(xiàn)一株矮稈突變體，經(jīng)檢測該突變體是由基因突變引起的。下列關(guān)于該突變體的敘述，正確的是（）

A.該突變體的矮稈性狀一定能遺傳給后代

B.該突變體的出現(xiàn)是因為水稻基因發(fā)生了堿基對的增添、缺失或替換

C.若該突變發(fā)生在體細(xì)胞中，則一定不能遺傳

D.該突變體與正常水稻雜交，后代一定表現(xiàn)為矮稈

答案：B

解析：A項錯誤，若突變發(fā)生在體細(xì)胞，無性繁殖可遺傳，有性生殖一般不可；C項錯誤，植物體細(xì)胞突變可通過無性繁殖遺傳；D項錯誤，若突變體為隱性純合子，與正常顯性個體雜交，后代可能為顯性。

如圖為某細(xì)胞分裂過程中的示意圖（僅示部分染色體），下列判斷正確的是（）

（注：圖中染色體1與染色體2為非同源染色體，染色體1片段移接到染色體2上）

A.該變異為基因重組中的交叉互換

B.該變異為染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位

C.該變異可導(dǎo)致基因的數(shù)目發(fā)生改變

D.該變異可在光學(xué)顯微鏡下觀察到

答案：BD

解析：該變異是非同源染色體之間的片段移接，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位（A錯誤，B正確）；易位改變基因的排列順序，不改變基因數(shù)目（C錯誤）；染色體變異可在顯微鏡下觀察到（D