脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1型個(gè)案護(hù)理一、案例背景與評(píng)估（一）一般資料患者女性，48歲，農(nóng)民，因“進(jìn)行性行走不穩(wěn)5年，加重伴言語不清6個(gè)月”于2025年3月10日入院。患者系G2P1，既往體健，無高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，無手術(shù)、外傷史，無藥物過敏史。否認(rèn)煙酒嗜好，月經(jīng)史規(guī)律，末次月經(jīng)2025年2月28日。家族史：患者母親65歲時(shí)因“行走不穩(wěn)、言語不利”確診為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，具體分型不詳，目前臥床；患者哥哥45歲時(shí)出現(xiàn)類似癥狀，基因檢測(cè)提示ATXN1基因CAG重復(fù)擴(kuò)增，確診為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1型，現(xiàn)需助行器輔助行走。（二）現(xiàn)病史患者5年前無明顯誘因出現(xiàn)行走時(shí)輕微搖晃，呈“醉酒樣”步態(tài)，上下樓梯時(shí)明顯，當(dāng)時(shí)未予重視。3年前癥狀逐漸加重，行走時(shí)需家人輕微攙扶，伴雙手精細(xì)動(dòng)作笨拙，如系紐扣、持筷困難，偶有飲水嗆咳。6個(gè)月前上述癥狀進(jìn)一步惡化，獨(dú)自行走距離不超過10米，言語表達(dá)含糊，語速減慢，呈“吟詩樣”語言，吞咽困難加重，進(jìn)食固體食物時(shí)易嗆咳，體重較前下降5kg。為求進(jìn)一步診治來我院，門診以“脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)待查”收入神經(jīng)內(nèi)科。（三）體格檢查體溫36.5℃，脈搏78次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg，體重52kg，身高160cm，BMI20.3kg/m2。意識(shí)清楚，精神萎靡，言語含糊，對(duì)答切題。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對(duì)光反射靈敏，眼球運(yùn)動(dòng)可，無眼震。面部感覺對(duì)稱，咀嚼肌肌力正常，閉目難立征（Romberg征）陽性，睜眼及閉眼均不能站穩(wěn)。雙側(cè)額紋、鼻唇溝對(duì)稱，口角無歪斜，伸舌居中，舌肌無萎縮及震顫。四肢肌力：左上肢肌力4級(jí)，右上肢肌力4級(jí)，左下肢肌力3+級(jí)，右下肢肌力3+級(jí)；肌張力均減低。指鼻試驗(yàn)：雙側(cè)指鼻不準(zhǔn)，動(dòng)作笨拙，意向性震顫陽性。指指試驗(yàn)：雙側(cè)不能準(zhǔn)確觸及對(duì)側(cè)手指。輪替動(dòng)作試驗(yàn)：雙側(cè)上肢輪替動(dòng)作緩慢、不協(xié)調(diào)。跟膝脛試驗(yàn)：雙側(cè)不能準(zhǔn)確完成，下肢搖晃明顯。深淺感覺對(duì)稱存在，腱反射（膝反射、跟腱反射）雙側(cè)減弱，病理征未引出。（四）輔助檢查1.基因檢測(cè)：2025年3月12日外周血基因檢測(cè)提示ATXN1基因CAG重復(fù)次數(shù)為52次（正常范圍6-39次），符合脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1型診斷標(biāo)準(zhǔn)。2.影像學(xué)檢查：2025年3月11日頭顱MRI示：小腦蚓部及雙側(cè)小腦半球體積縮小，腦溝增寬、加深，第四腦室輕度擴(kuò)大；腦干未見明顯異常信號(hào)，腦室系統(tǒng)無明顯擴(kuò)張，腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見明顯占位性病變。頸椎MRI示：頸椎生理曲度變直，C3-C5椎間盤輕度突出，硬膜囊無明顯受壓，脊髓信號(hào)未見異常。3.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)6.5×10?/L，中性粒細(xì)胞比例62%，血紅蛋白125g/L，血小板計(jì)數(shù)230×10?/L；尿常規(guī)：尿蛋白（-），尿糖（-），尿潛血（-）；肝腎功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶28U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶32U/L，總膽紅素15μmol/L，血肌酐68μmol/L，尿素氮5.2mmol/L；電解質(zhì)：血鉀3.8mmol/L，血鈉138mmol/L，血氯102mmol/L；血糖：空腹血糖5.3mmol/L；甲狀腺功能：促甲狀腺激素2.5mIU/L，游離T34.2pmol/L，游離T415.6pmol/L；腫瘤標(biāo)志物：癌胚抗原2.3ng/mL，甲胎蛋白1.8ng/mL，糖類抗原12525U/mL；自身抗體譜：抗核抗體（-），抗雙鏈DNA抗體（-），抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（-）。4.神經(jīng)電生理檢查：2025年3月13日肌電圖示：雙側(cè)脛前肌、腓腸肌運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位時(shí)限延長(zhǎng)，波幅增高，募集相呈混合相，提示神經(jīng)源性損害；感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度：雙側(cè)腓腸神經(jīng)感覺神經(jīng)動(dòng)作電位波幅降低，傳導(dǎo)速度正常；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度：雙側(cè)脛神經(jīng)、腓總神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，波幅輕度降低。5.吞咽功能評(píng)估：采用洼田飲水試驗(yàn)，患者取坐位，飲用30ml溫水，結(jié)果為Ⅳ級(jí)（飲水過程中頻繁嗆咳，不能將水喝完），提示重度吞咽功能障礙。6.平衡功能評(píng)估：Berg平衡量表（BBS）評(píng)分18分（滿分56分），提示高跌倒風(fēng)險(xiǎn)；TimedUpandGo試驗(yàn)（TUG）耗時(shí)25秒（正常＜10秒），提示平衡功能嚴(yán)重受損。7.語言功能評(píng)估：采用波士頓診斷性失語癥檢查，患者表現(xiàn)為構(gòu)音障礙，發(fā)音困難，語速緩慢，語調(diào)異常，呈“吟詩樣”語言，語言理解能力正常，表達(dá)能力輕度受損。二、護(hù)理問題與診斷（一）軀體活動(dòng)障礙與小腦萎縮導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)、肌力減退有關(guān)依據(jù)：患者雙側(cè)肢體肌力下降（上肢4級(jí)，下肢3+級(jí)），指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)陽性，Romberg征陽性，BBS評(píng)分18分，TUG試驗(yàn)25秒，獨(dú)自行走距離不超過10米，需他人協(xié)助。（二）吞咽障礙與小腦及腦干神經(jīng)核團(tuán)受累導(dǎo)致的吞咽肌群協(xié)調(diào)功能障礙有關(guān)依據(jù)：患者洼田飲水試驗(yàn)Ⅳ級(jí)，進(jìn)食固體食物時(shí)頻繁嗆咳，飲水不能喝完，近6個(gè)月體重下降5kg。（三）語言溝通障礙與小腦病變導(dǎo)致的構(gòu)音肌群協(xié)調(diào)功能異常有關(guān)依據(jù)：患者言語含糊，語速減慢，呈“吟詩樣”語言，表達(dá)能力輕度受損，溝通時(shí)需反復(fù)確認(rèn)。（四）有跌倒的風(fēng)險(xiǎn)與平衡功能障礙、肌力減退有關(guān)依據(jù)：BBS評(píng)分18分（高跌倒風(fēng)險(xiǎn)），TUG試驗(yàn)25秒，日?；顒?dòng)需他人攙扶，既往無跌倒史，但存在明顯平衡失調(diào)。（五）營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與吞咽困難導(dǎo)致進(jìn)食減少、能量攝入不足有關(guān)依據(jù)：患者近6個(gè)月體重下降5kg，BMI20.3kg/m2（接近低體重標(biāo)準(zhǔn)），進(jìn)食時(shí)頻繁嗆咳，固體食物攝入困難。（六）焦慮與疾病進(jìn)行性加重、生活自理能力下降、擔(dān)心預(yù)后有關(guān)依據(jù)：患者精神萎靡，情緒低落，主動(dòng)交流減少，詢問病情時(shí)表現(xiàn)出擔(dān)憂，家屬反映患者近期易煩躁、失眠。（七）知識(shí)缺乏與患者及家屬對(duì)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1型的疾病知識(shí)、護(hù)理方法、康復(fù)訓(xùn)練了解不足有關(guān)依據(jù)：患者及家屬首次接觸該疾病，多次詢問“這個(gè)病能不能治好”“以后該怎么照顧”“康復(fù)訓(xùn)練怎么做”等問題，對(duì)疾病的遺傳特點(diǎn)、進(jìn)展規(guī)律不清楚。三、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）短期目標(biāo)（住院期間，1-2周）1.患者軀體活動(dòng)能力有所改善，能在輔助下完成坐起、站立及短距離行走（10-15米），無明顯疲勞感。2.吞咽障礙癥狀減輕，洼田飲水試驗(yàn)提升至Ⅲ級(jí)，進(jìn)食時(shí)嗆咳次數(shù)減少，未發(fā)生誤吸性肺炎。3.語言溝通能力改善，能通過簡(jiǎn)單語言或溝通工具準(zhǔn)確表達(dá)需求，溝通效率提高。4.住院期間無跌倒、墜床等安全事件發(fā)生。5.營養(yǎng)狀況得到維持，體重?zé)o進(jìn)一步下降，每日能量攝入達(dá)到1500kcal以上。6.患者焦慮情緒緩解，能主動(dòng)與醫(yī)護(hù)人員交流，睡眠質(zhì)量改善。7.患者及家屬掌握疾病的基本知識(shí)、安全護(hù)理要點(diǎn)及簡(jiǎn)單康復(fù)訓(xùn)練方法。（二）長(zhǎng)期目標(biāo)（出院后3-6個(gè)月）1.患者軀體活動(dòng)能力穩(wěn)定，能在助行器輔助下行走30米以上，完成基本日常生活活動(dòng)（如穿衣、洗漱）需協(xié)助程度降低。2.吞咽功能維持在Ⅲ級(jí)以上，可進(jìn)食軟食或半流質(zhì)飲食，誤吸風(fēng)險(xiǎn)降低，營養(yǎng)狀況良好，體重恢復(fù)至病前水平（57kg左右）。3.語言溝通能力穩(wěn)定，能與家人進(jìn)行日常交流，表達(dá)清晰。4.出院后無跌倒等意外事件發(fā)生，家屬能熟練掌握防跌倒措施。5.患者及家屬能正確執(zhí)行長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，積極參與疾病管理，心理狀態(tài)良好。四、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）軀體活動(dòng)障礙的護(hù)理1.體位護(hù)理：指導(dǎo)患者保持正確的臥位、坐位和立位姿勢(shì)，避免長(zhǎng)時(shí)間臥床導(dǎo)致肌肉萎縮。臥床時(shí)采取仰臥位與側(cè)臥位交替，每2小時(shí)翻身1次，翻身時(shí)動(dòng)作輕柔，避免拖拽；側(cè)臥位時(shí)在背部、腰部及膝關(guān)節(jié)處放置軟枕支撐，保持肢體功能位。坐位時(shí)使用靠墊支撐背部，保持上身挺直，髖關(guān)節(jié)屈曲90°，膝關(guān)節(jié)屈曲90°，足底放置足托，防止足下垂。2.康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)：與康復(fù)師共同制定個(gè)性化康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，每日分2次進(jìn)行，每次30-40分鐘。（1）平衡訓(xùn)練：從靜態(tài)平衡開始，指導(dǎo)患者取坐位，雙手置于膝上，保持身體穩(wěn)定，逐漸過渡到雙手交叉置于胸前、閉眼坐位；再進(jìn)展至站立位平衡訓(xùn)練，先在站立架輔助下保持站立，逐漸減少支撐，雙手扶墻站立→單手扶墻站立→無支撐站立，每次保持5-10秒，逐漸延長(zhǎng)時(shí)間。訓(xùn)練過程中需有醫(yī)護(hù)人員或家屬在旁保護(hù)，防止跌倒。（2）步態(tài)訓(xùn)練：先進(jìn)行原地踏步訓(xùn)練，指導(dǎo)患者保持身體平衡，雙腳交替抬起，注意動(dòng)作協(xié)調(diào)；再進(jìn)行輔助行走訓(xùn)練，使用助行器或由家屬攙扶，保持步伐緩慢、平穩(wěn)，步幅適中，避免過快導(dǎo)致失衡。訓(xùn)練距離從5米開始，逐漸增加至15米，每日訓(xùn)練2-3組。（3）肢體功能訓(xùn)練：上肢訓(xùn)練包括手指抓握訓(xùn)練（使用握力球、彈力帶）、指鼻訓(xùn)練（睜眼→閉眼）、輪替動(dòng)作訓(xùn)練（前臂旋前旋后、腕關(guān)節(jié)屈伸）；下肢訓(xùn)練包括直腿抬高、屈膝屈髖、踝關(guān)節(jié)背伸跖屈訓(xùn)練，每個(gè)動(dòng)作重復(fù)10-15次，每日2組，以增強(qiáng)肌力和關(guān)節(jié)活動(dòng)度。3.輔助器具使用：評(píng)估患者需求，為其選擇合適的助行器（四腳助行器），指導(dǎo)正確使用方法，包括助行器高度調(diào)節(jié)（雙手握住扶手時(shí)，肘關(guān)節(jié)屈曲30°為宜）、行走時(shí)的先后順序（先移動(dòng)助行器→再邁患側(cè)腿→最后邁健側(cè)腿）。同時(shí)，在患者衣物上縫制反光條，提高夜間活動(dòng)安全性。4.活動(dòng)量監(jiān)測(cè)：密切觀察患者訓(xùn)練過程中的面色、呼吸、心率變化，如出現(xiàn)頭暈、乏力、氣促等癥狀，立即停止訓(xùn)練，臥床休息。記錄每日訓(xùn)練內(nèi)容、時(shí)間及患者反應(yīng)，根據(jù)患者耐受情況調(diào)整訓(xùn)練強(qiáng)度。（二）吞咽障礙的護(hù)理1.飲食護(hù)理：根據(jù)洼田飲水試驗(yàn)結(jié)果，給予患者鼻飼飲食+少量經(jīng)口進(jìn)食（稠厚流質(zhì)）。鼻飼液選擇營養(yǎng)均衡的腸內(nèi)營養(yǎng)制劑（如能全力），每日總量1500-1800ml，分5-6次輸注，每次200-300ml，輸注速度30-50ml/min，溫度38-40℃。經(jīng)口進(jìn)食時(shí)選擇稠粥、米糊、藕粉等稠厚食物，避免流質(zhì)及干硬食物，進(jìn)食量從每次10-20ml開始，逐漸增加。進(jìn)食時(shí)協(xié)助患者取坐位或半坐臥位（床頭抬高45-60°），進(jìn)食后保持該體位30分鐘，防止食物反流。2.吞咽功能訓(xùn)練：每日進(jìn)行吞咽功能訓(xùn)練，每次20分鐘，每日2次。（1）口腔運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練：包括舌頭運(yùn)動(dòng)（伸舌、頂腮、左右擺動(dòng)）、鼓腮訓(xùn)練、張閉口訓(xùn)練、空吞咽訓(xùn)練，每個(gè)動(dòng)作重復(fù)10-15次，以增強(qiáng)吞咽肌群力量。（2）冰刺激訓(xùn)練：用冰棉簽蘸取少量涼開水，刺激患者咽喉部、舌根部，每次刺激3-5秒，重復(fù)5-8次，以促進(jìn)吞咽反射恢復(fù)。（3）攝食訓(xùn)練：指導(dǎo)患者進(jìn)食時(shí)緩慢咀嚼，小口吞咽，進(jìn)食過程中不斷鼓勵(lì)患者，給予心理支持，避免急躁。如出現(xiàn)嗆咳，立即停止進(jìn)食，協(xié)助患者坐起，輕拍背部，促進(jìn)食物咳出。3.誤吸預(yù)防：密切觀察患者進(jìn)食時(shí)有無嗆咳、呼吸困難、面色發(fā)紺等誤吸表現(xiàn)，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、體溫、肺部聽診，警惕誤吸性肺炎發(fā)生。保持口腔清潔，每日進(jìn)行口腔護(hù)理2次（早晚各1次），使用生理鹽水漱口，防止口腔感染。鼻飼管每周更換1次，嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作，防止導(dǎo)管相關(guān)性感染。4.營養(yǎng)監(jiān)測(cè)：每日記錄患者進(jìn)食量、鼻飼量，每周測(cè)量體重1次，監(jiān)測(cè)血常規(guī)、血清白蛋白、前白蛋白等營養(yǎng)指標(biāo)，根據(jù)營養(yǎng)狀況調(diào)整鼻飼液種類和總量。必要時(shí)遵醫(yī)囑給予靜脈營養(yǎng)支持，補(bǔ)充維生素、礦物質(zhì)等。（三）語言溝通障礙的護(hù)理1.溝通方式建立：與患者共同制定溝通方式，包括簡(jiǎn)單語言、手勢(shì)、表情、溝通板（圖文并茂，如“喝水”“吃飯”“如廁”等常用需求）。鼓勵(lì)患者放慢語速，逐字清晰表達(dá)，對(duì)患者的努力給予及時(shí)肯定和鼓勵(lì)，增強(qiáng)其溝通信心。2.語言功能訓(xùn)練：每日進(jìn)行語言訓(xùn)練，每次20分鐘，每日2次。（1）發(fā)音訓(xùn)練：從單音節(jié)字（如“啊”“哦”“衣”）開始，逐漸過渡到雙音節(jié)詞（如“媽媽”“爸爸”“吃飯”）、短句（如“我要喝水”“我不舒服”），指導(dǎo)患者注意發(fā)音準(zhǔn)確，控制語速。（2）復(fù)述訓(xùn)練：醫(yī)護(hù)人員說一句話，讓患者復(fù)述，從短句子開始，逐漸增加句子長(zhǎng)度和復(fù)雜度，提高患者語言表達(dá)的準(zhǔn)確性和流暢度。（3）命名訓(xùn)練：展示日常物品（如杯子、毛巾、手機(jī)），讓患者說出物品名稱，如患者無法說出，給予提示（如“用來喝水的是？”），幫助患者回憶和表達(dá)。3.家屬溝通指導(dǎo)：指導(dǎo)家屬與患者溝通時(shí)保持耐心，避免打斷患者說話，給予充足的表達(dá)時(shí)間；使用簡(jiǎn)單、易懂的語言，避免使用復(fù)雜詞匯和長(zhǎng)句子；多與患者進(jìn)行情感交流，了解其內(nèi)心需求，減少溝通障礙帶來的心理壓力。（四）防跌倒的護(hù)理1.環(huán)境安全管理：保持病房環(huán)境整潔，地面干燥，無積水、雜物；病房?jī)?nèi)光線充足，夜間開啟地?zé)?；床欄拉起（尤其患者臥床休息時(shí)），床旁放置呼叫器，并將呼叫器按鈕放在患者隨手可及的位置；家具擺放整齊，避免遮擋行走路線；衛(wèi)生間安裝扶手、防滑墊，設(shè)置緊急呼叫按鈕。2.安全意識(shí)教育：向患者及家屬強(qiáng)調(diào)跌倒的風(fēng)險(xiǎn)和危害，告知患者起床時(shí)遵循“三部曲”（平躺30秒→坐起30秒→站立30秒），避免突然改變體位導(dǎo)致體位性低血壓；行走時(shí)需有人陪同或使用助行器，不可獨(dú)自活動(dòng)；穿著合適的衣物和鞋子（寬松、防滑、合腳），避免穿拖鞋、高跟鞋。3.跌倒風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與干預(yù)：每日使用BBS量表對(duì)患者跌倒風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)評(píng)估結(jié)果調(diào)整護(hù)理措施。高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)段（如夜間、晨起、如廁時(shí)）加強(qiáng)巡視，每1小時(shí)巡視1次，及時(shí)滿足患者需求。為患者佩戴防跌倒標(biāo)識(shí)，提醒醫(yī)護(hù)人員和家屬重點(diǎn)關(guān)注。4.應(yīng)急處理準(zhǔn)備：制定跌倒應(yīng)急預(yù)案，醫(yī)護(hù)人員熟練掌握跌倒后的處理流程，如患者發(fā)生跌倒，立即評(píng)估患者意識(shí)、生命體征、受傷情況，如有外傷，及時(shí)進(jìn)行清創(chuàng)、包扎；如懷疑骨折或顱內(nèi)損傷，立即通知醫(yī)生，進(jìn)行相關(guān)檢查和處理，并做好記錄。（五）營養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理1.營養(yǎng)方案制定：聯(lián)合營養(yǎng)師根據(jù)患者體重、身高、活動(dòng)量制定個(gè)性化營養(yǎng)方案，每日能量需求約1500-1800kcal，其中蛋白質(zhì)占15%-20%（約56-90g），脂肪占20%-30%（約33-60g），碳水化合物占50%-60%（約188-270g）。鼻飼液選擇高蛋白、高維生素、易消化的腸內(nèi)營養(yǎng)制劑，必要時(shí)添加膳食纖維，預(yù)防便秘。2.進(jìn)食護(hù)理：如前所述，給予鼻飼+少量經(jīng)口進(jìn)食，確保營養(yǎng)攝入充足。經(jīng)口進(jìn)食時(shí)營造輕松愉快的進(jìn)食氛圍，避免患者在焦慮、緊張狀態(tài)下進(jìn)食，影響食欲和吞咽。鼓勵(lì)患者自主進(jìn)食，增強(qiáng)其自我照顧能力。3.并發(fā)癥預(yù)防：密切觀察患者有無腹脹、腹瀉、便秘等消化道癥狀，如出現(xiàn)腹脹、腹瀉，及時(shí)調(diào)整鼻飼液種類、濃度和輸注速度；如出現(xiàn)便秘，增加膳食纖維攝入，每日順時(shí)針按摩腹部2次，每次15-20分鐘，必要時(shí)遵醫(yī)囑給予緩瀉劑（如乳果糖）。4.營養(yǎng)監(jiān)測(cè)：每周監(jiān)測(cè)體重1次，每2周監(jiān)測(cè)血常規(guī)、血清白蛋白、前白蛋白、電解質(zhì)等指標(biāo)，根據(jù)監(jiān)測(cè)結(jié)果調(diào)整營養(yǎng)方案。如患者血清白蛋白低于35g/L，遵醫(yī)囑給予白蛋白輸注，改善營養(yǎng)狀況。（六）焦慮的護(hù)理1.心理評(píng)估與溝通：每日與患者進(jìn)行15-20分鐘的溝通交流，使用焦慮自評(píng)量表（SAS）每周評(píng)估患者焦慮程度。傾聽患者的內(nèi)心感受