(2025年)出生缺陷知識(shí)競(jìng)賽試題附答案選擇題（每題2分，共50分）1.以下哪種疾病不屬于常見的出生缺陷？（）A.先天性心臟病B.唐氏綜合征C.近視D.神經(jīng)管缺陷答案：C。近視通常不屬于典型的出生缺陷，先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷是常見的出生缺陷類型。2.孕期葉酸缺乏最可能導(dǎo)致的出生缺陷是（）A.先天性心臟病B.唇腭裂C.神經(jīng)管缺陷D.聽力障礙答案：C。孕期缺乏葉酸會(huì)增加胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，如無腦兒、脊柱裂等。3.唐氏綜合征是由于（）異常引起的。A.染色體B.基因C.環(huán)境因素D.病毒感染答案：A。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病。4.以下哪項(xiàng)是一級(jí)預(yù)防出生缺陷的措施？（）A.孕前咨詢和檢查B.產(chǎn)前篩查和診斷C.新生兒疾病篩查D.出生缺陷兒的治療和康復(fù)答案：A。一級(jí)預(yù)防是在孕前和孕早期采取措施，防止出生缺陷的發(fā)生，孕前咨詢和檢查屬于一級(jí)預(yù)防；產(chǎn)前篩查和診斷是二級(jí)預(yù)防；新生兒疾病篩查是三級(jí)預(yù)防；出生缺陷兒的治療和康復(fù)是對(duì)已出生的缺陷兒進(jìn)行干預(yù)。5.孕婦在孕期感染（）病毒，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等出生缺陷。A.風(fēng)疹B.流感C.乙肝D.丙肝答案：A。孕婦在孕期感染風(fēng)疹病毒，尤其是在孕早期，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等多種出生缺陷。6.以下哪種食物富含葉酸？（）A.牛奶B.菠菜C.蘋果D.雞蛋答案：B。菠菜等綠葉蔬菜富含葉酸，牛奶、蘋果、雞蛋雖然營(yíng)養(yǎng)豐富，但葉酸含量相對(duì)較低。7.孕婦在孕期飲酒可能會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)（）A.胎兒酒精綜合征B.先天性心臟病C.神經(jīng)管缺陷D.唇腭裂答案：A。孕婦孕期飲酒可能會(huì)導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。8.以下哪項(xiàng)產(chǎn)前篩查方法可以檢測(cè)胎兒染色體異常？（）A.唐篩B.B超C.無創(chuàng)DNA檢測(cè)D.以上都是答案：D。唐篩可以初步篩查胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)；無創(chuàng)DNA檢測(cè)能更準(zhǔn)確地檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常；B超在一定程度上也能發(fā)現(xiàn)與染色體異常相關(guān)的結(jié)構(gòu)畸形。9.先天性心臟病最常見的類型是（）A.室間隔缺損B.房間隔缺損C.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉D.法洛四聯(lián)癥答案：A。室間隔缺損是先天性心臟病中最常見的類型。10.以下關(guān)于出生缺陷的說法，錯(cuò)誤的是（）A.出生缺陷只與遺傳因素有關(guān)B.環(huán)境因素也可能導(dǎo)致出生缺陷C.可以通過多種措施預(yù)防出生缺陷D.出生缺陷會(huì)影響兒童的健康和生活質(zhì)量答案：A。出生缺陷是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，并非只與遺傳因素有關(guān)。11.孕婦在孕期接觸（）可能會(huì)增加胎兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。A.放射線B.農(nóng)藥C.化學(xué)物質(zhì)D.以上都是答案：D。孕婦孕期接觸放射線、農(nóng)藥、化學(xué)物質(zhì)等都可能對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響，增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。12.新生兒疾病篩查一般在出生后（）進(jìn)行。A.24小時(shí)內(nèi)B.48小時(shí)內(nèi)C.72小時(shí)后D.1周后答案：C。新生兒疾病篩查一般在出生后72小時(shí)，充分哺乳后進(jìn)行，以保證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。13.唇腭裂的發(fā)生與以下哪種因素關(guān)系不大？（）A.遺傳因素B.孕期營(yíng)養(yǎng)缺乏C.孕婦情緒D.病毒感染答案：C。唇腭裂的發(fā)生主要與遺傳因素、孕期營(yíng)養(yǎng)缺乏（如葉酸等）、病毒感染等有關(guān)，孕婦情緒雖然可能對(duì)孕期有一定影響，但與唇腭裂的發(fā)生關(guān)系相對(duì)不大。14.以下哪種藥物在孕期使用可能會(huì)導(dǎo)致出生缺陷？（）A.青霉素B.阿司匹林C.反應(yīng)停D.維生素C答案：C。反應(yīng)停曾用于治療妊娠嘔吐，但導(dǎo)致了大量海豹肢畸形等出生缺陷；青霉素、維生素C在孕期合理使用一般是安全的；阿司匹林在特定情況下可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。15.以下關(guān)于神經(jīng)管缺陷的說法，正確的是（）A.多發(fā)生在孕晚期B.可以通過B超早期發(fā)現(xiàn)C.與孕婦血糖無關(guān)D.不會(huì)影響胎兒智力答案：B。神經(jīng)管缺陷多發(fā)生在孕早期，可通過B超在孕期較早發(fā)現(xiàn)；孕婦高血糖可能增加神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；神經(jīng)管缺陷如無腦兒、脊柱裂等會(huì)嚴(yán)重影響胎兒智力和生活質(zhì)量。16.以下哪種出生缺陷可以通過新生兒聽力篩查早期發(fā)現(xiàn)？（）A.先天性心臟病B.聽力障礙C.唐氏綜合征D.神經(jīng)管缺陷答案：B。新生兒聽力篩查主要用于早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙。17.孕婦在孕期補(bǔ)充維生素D的主要作用是（）A.預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷B.促進(jìn)胎兒骨骼發(fā)育C.預(yù)防胎兒唇腭裂D.提高胎兒智力答案：B。維生素D可以促進(jìn)鈣的吸收，有助于胎兒骨骼發(fā)育。18.以下哪項(xiàng)不是二級(jí)預(yù)防出生缺陷的措施？（）A.孕期B超檢查B.羊水穿刺C.新生兒足跟血篩查D.無創(chuàng)DNA檢測(cè)答案：C。新生兒足跟血篩查屬于三級(jí)預(yù)防，孕期B超檢查、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測(cè)都屬于二級(jí)預(yù)防措施，用于產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒異常。19.以下哪種情況可能會(huì)增加胎兒患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)？（）A.孕婦年齡小于20歲B.孕婦患有糖尿病C.孕婦孕期心情愉悅D.孕婦孕期適量運(yùn)動(dòng)答案：B。孕婦患有糖尿病會(huì)增加胎兒患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)，孕婦年齡小于20歲、孕期心情愉悅、適量運(yùn)動(dòng)一般不會(huì)直接增加該風(fēng)險(xiǎn)。20.以下關(guān)于出生缺陷三級(jí)預(yù)防的說法，錯(cuò)誤的是（）A.主要目的是減少出生缺陷兒的致殘B.包括新生兒疾病篩查C.對(duì)已確診的出生缺陷兒不需要干預(yù)D.可以提高患兒的生活質(zhì)量答案：C。出生缺陷三級(jí)預(yù)防主要是對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行早期診斷和治療，減少致殘，提高生活質(zhì)量，對(duì)已確診的出生缺陷兒需要積極干預(yù)。21.以下哪種食物可以幫助孕婦補(bǔ)鐵，預(yù)防缺鐵性貧血，降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)？（）A.橙子B.紅棗C.動(dòng)物肝臟D.香蕉答案：C。動(dòng)物肝臟富含鐵元素，是孕婦補(bǔ)鐵的良好食物來源；橙子富含維生素C可促進(jìn)鐵吸收，但本身含鐵量不高；紅棗含鐵量有限；香蕉主要提供鉀等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。22.以下關(guān)于無創(chuàng)DNA檢測(cè)的說法，正確的是（）A.可以檢測(cè)所有的出生缺陷B.是一種有創(chuàng)檢查C.檢測(cè)準(zhǔn)確性不如羊水穿刺D.檢測(cè)時(shí)間沒有限制答案：C。無創(chuàng)DNA檢測(cè)主要檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常，不能檢測(cè)所有出生缺陷；它是無創(chuàng)檢查；其準(zhǔn)確性不如羊水穿刺；檢測(cè)有一定的孕周要求，一般在孕12周以后。23.以下哪種出生缺陷可能與孕婦甲狀腺功能異常有關(guān)？（）A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.智力發(fā)育遲緩D.唇腭裂答案：C。孕婦甲狀腺功能異常，尤其是甲狀腺功能減退，可能影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。24.以下關(guān)于孕婦用藥的說法，正確的是（）A.孕期不能用藥B.孕期可以隨意用藥C.孕期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行D.中藥在孕期一定是安全的答案：C。孕期并非不能用藥，但不能隨意用藥，中藥也并非一定安全，孕期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，權(quán)衡利弊后使用。25.以下哪種環(huán)境因素可能會(huì)導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管缺陷？（）A.高溫B.噪音C.電磁輻射D.以上都可能答案：D。高溫、噪音、電磁輻射等環(huán)境因素都可能在一定程度上影響胎兒發(fā)育，增加神經(jīng)管缺陷等出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。判斷題（每題2分，共20分）1.所有的出生缺陷都可以通過產(chǎn)前檢查完全發(fā)現(xiàn)。（）答案：錯(cuò)誤。雖然產(chǎn)前檢查可以發(fā)現(xiàn)很多出生缺陷，但并非所有的出生缺陷都能在產(chǎn)前被完全發(fā)現(xiàn)，有些細(xì)微的結(jié)構(gòu)或功能異?？赡茉诔錾笠欢螘r(shí)間才會(huì)表現(xiàn)出來。2.孕婦在孕期只要補(bǔ)充足夠的葉酸就不會(huì)發(fā)生神經(jīng)管缺陷。（）答案：錯(cuò)誤。補(bǔ)充葉酸可以降低神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，但不是絕對(duì)不會(huì)發(fā)生，因?yàn)樯窠?jīng)管缺陷的發(fā)生還可能與其他因素有關(guān)，如遺傳因素、環(huán)境因素等。3.唐氏綜合征患兒的智力一定低于正常兒童。（）答案：正確。唐氏綜合征患兒由于染色體異常，通常會(huì)伴有不同程度的智力低下。4.出生缺陷只影響患兒自身，對(duì)家庭和社會(huì)沒有影響。（）答案：錯(cuò)誤。出生缺陷不僅影響患兒自身的健康和生活質(zhì)量，還會(huì)給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，對(duì)社會(huì)的醫(yī)療、教育等資源也會(huì)造成一定的壓力。5.孕婦在孕期飲酒只要適量就不會(huì)對(duì)胎兒造成影響。（）答案：錯(cuò)誤。即使是少量飲酒，酒精也可能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，對(duì)胎兒的發(fā)育產(chǎn)生不良影響，增加胎兒酒精綜合征等出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。6.新生兒疾病篩查可以篩查出所有的出生缺陷。（）答案：錯(cuò)誤。新生兒疾病篩查主要針對(duì)一些特定的、可早期診斷和治療的疾病，不能篩查出所有的出生缺陷。7.先天性心臟病患兒一定需要手術(shù)治療。（）答案：錯(cuò)誤。部分先天性心臟病患兒可能有自愈的可能，或者病情較輕不需要手術(shù)干預(yù)，是否需要手術(shù)治療要根據(jù)具體病情而定。8.孕婦在孕期接觸少量的化學(xué)物質(zhì)不會(huì)對(duì)胎兒產(chǎn)生影響。（）答案：錯(cuò)誤。即使是少量的化學(xué)物質(zhì)，也可能對(duì)胎兒的發(fā)育產(chǎn)生潛在的不良影響，尤其是在孕早期胎兒器官形成的關(guān)鍵時(shí)期。9.出生缺陷的發(fā)生與孕婦的年齡沒有關(guān)系。（）答案：錯(cuò)誤。孕婦年齡過大或過小都可能增加出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，如高齡孕婦胎兒患染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。10.唇腭裂患兒經(jīng)過手術(shù)修復(fù)后可以完全恢復(fù)正常。（）答案：錯(cuò)誤。唇腭裂患兒經(jīng)過手術(shù)修復(fù)后可以在很大程度上改善外觀和功能，但可能仍會(huì)存在一些語音、牙齒發(fā)育等方面的問題，很難完全恢復(fù)正常。簡(jiǎn)答題（每題10分，共30分）1.請(qǐng)簡(jiǎn)述出生缺陷三級(jí)預(yù)防的主要內(nèi)容。答：出生缺陷三級(jí)預(yù)防是一個(gè)系統(tǒng)的預(yù)防體系，旨在降低出生缺陷的發(fā)生、減少出生缺陷兒的致殘。一級(jí)預(yù)防：是在孕前和孕早期采取的措施，主要目的是防止出生缺陷的發(fā)生。包括進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前咨詢和檢查，了解夫妻雙方的健康狀況和家族遺傳病史；避免接觸有害物質(zhì)，如放射線、化學(xué)物質(zhì)、農(nóng)藥等；保持健康的生活方式，如戒煙戒酒、合理飲食、適量運(yùn)動(dòng)等；補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，預(yù)防神經(jīng)管缺陷等。二級(jí)預(yù)防：是在孕期進(jìn)行的產(chǎn)前篩查和診斷，目的是早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，以便采取相應(yīng)的措施。包括唐篩、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等染色體檢查，以及B超等影像學(xué)檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常。對(duì)于確診的嚴(yán)重出生缺陷胎兒，可根據(jù)具體情況采取終止妊娠等措施。三級(jí)預(yù)防：是對(duì)出生后的新生兒進(jìn)行疾病篩查和治療，目的是減少出生缺陷兒的致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。包括新生兒聽力篩查、足跟血篩查等，早期發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥等疾病，并及時(shí)進(jìn)行治療和干預(yù)。2.請(qǐng)列舉至少5種可能導(dǎo)致出生缺陷的環(huán)境因素。答：環(huán)境因素在出生缺陷的發(fā)生中起著重要作用，以下是一些常見的可能導(dǎo)致出生缺陷的環(huán)境因素：（1）放射線：孕婦在孕期接觸過多的放射線，如X射線、CT檢查等，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒染色體損傷，增加出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，如神經(jīng)管缺陷、智力發(fā)育遲緩等。（2）化學(xué)物質(zhì)：包括農(nóng)藥、有機(jī)溶劑、重金屬（如鉛、汞、鎘等）、裝修材料中的甲醛等。這些化學(xué)物質(zhì)可以通過呼吸道、皮膚等途徑進(jìn)入孕婦體內(nèi)，影響胎兒的正常發(fā)育，可能導(dǎo)致先天性心臟病、唇腭裂等出生缺陷。（3）病毒感染：如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲等。孕婦在孕期感染這些病毒，尤其是在孕早期，病毒可能通過胎盤感染胎兒，導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病、智力低下等。（4）高溫：孕婦在孕期長(zhǎng)時(shí)間處于高溫環(huán)境，如桑拿浴、高熱疾病等，可能會(huì)影響胎兒的神經(jīng)管發(fā)育，增加神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。（5）噪音：長(zhǎng)期暴露在高強(qiáng)度的噪音環(huán)境中，可能會(huì)影響胎兒的聽力發(fā)育，導(dǎo)致聽力障礙等出生缺陷。（6）藥物：某些藥物在孕期使用可能會(huì)導(dǎo)致出生缺陷，如反應(yīng)停、抗癲癇藥、某些抗生素等。孕婦在孕期用藥應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，避免使用可能對(duì)胎兒有害的藥物。3.孕婦在孕期如何預(yù)防出生缺陷的發(fā)生？答：孕婦在孕期可以通過以下多種方式預(yù)防出生缺陷的發(fā)生：（1）孕前準(zhǔn)備：-進(jìn)行孕前咨詢和檢查，了解夫妻雙方的健康狀況和家族遺傳病史，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。-補(bǔ)充葉酸：從孕前3個(gè)月開始至孕早期3個(gè)月，每天補(bǔ)充適量的葉酸，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。-調(diào)整生活方式：戒煙戒酒，保持規(guī)律的作息時(shí)間，避免熬夜，適量運(yùn)動(dòng)，保持良好的心態(tài)。（2）孕期保?。?合理飲食：保證營(yíng)養(yǎng)均衡，多吃富含蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)的食物，如瘦肉、魚類、蛋類、蔬菜、水果等，避免食用生冷、不潔食物，預(yù)防感染。-避免接觸有害物質(zhì)：避免接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、農(nóng)藥等，盡量減少使用化妝品和染發(fā)劑，新裝修的房屋要充分通風(fēng)后再入住。-預(yù)防感染：