假肥大型肌營養(yǎng)不良關節(jié)攣縮個案護理一、案例背景與評估（一）患者基本信息患者男性，10歲，因“進行性肢體無力8年，雙踝關節(jié)攣縮伴活動受限1年”于2025年3月10日入院。患兒系G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，無窒息史。父母非近親結婚，母親32歲，為健康體檢者，父親34歲，體健，家族中無類似疾病患者，母親孕中期行基因檢測提示為DMD基因攜帶者（未行產(chǎn)前診斷）。患兒按時進行預防接種，否認食物、藥物過敏史，否認外傷、手術史，否認傳染病史。（二）現(xiàn)病史患兒2歲時家長發(fā)現(xiàn)其行走較同齡兒童遲緩，跑跳能力差，易摔倒，當時未予重視。4歲時學步仍不穩(wěn)，上下樓梯需扶扶手，不能單腳站立，遂至當?shù)蒯t(yī)院就診，查血清肌酸激酶（CK）18600U/L，肌電圖提示肌源性損害，診斷為“假肥大型肌營養(yǎng)不良”，予口服維生素E、輔酶Q10等藥物治療，癥狀無明顯改善。近3年來患兒肢體無力進行性加重，行走距離逐漸縮短，從最初能獨立行走500米降至入院前僅能行走50米即感疲勞。1年前出現(xiàn)雙踝關節(jié)跖屈攣縮，踝關節(jié)活動受限，無法完全背伸，行走時足尖著地，步態(tài)異常明顯，為求進一步康復護理入院。入院時患兒精神狀態(tài)尚可，食欲正常，睡眠良好，二便正常，體重28kg，身高135cm。（三）體格檢查1.一般情況：體溫36.5℃，脈搏88次/分，呼吸20次/分，血壓95/60mmHg。神志清楚，精神可，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，自主體位（需扶床沿站立），查體合作。全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點，淺表淋巴結未觸及腫大。頭顱無畸形，眼瞼無水腫，結膜無充血，鞏膜無黃染，瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，無畸形，雙側(cè)呼吸動度一致，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5cm，未觸及震顫，心率88次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱生理彎曲存在，無畸形。2.?？茩z查：肌力檢查（采用MMT分級法）：雙上肢肌力：三角肌4級，肱二頭肌3+級，肱三頭肌3級，腕背伸肌3級，手指屈肌3級；雙下肢肌力：髂腰肌2+級，股四頭肌2級，腘繩肌2級，脛前肌1級，腓腸肌3級（假性肥大）。肌張力：雙上肢肌張力正常，雙下肢肌張力稍減低。關節(jié)活動度（ROM）：雙肩關節(jié)前屈160°、后伸40°、外展150°；雙肘關節(jié)屈曲135°、伸展0°；雙髖關節(jié)屈曲90°、后伸10°、內(nèi)收20°、外展30°；雙膝關節(jié)屈曲120°、伸展-10°（存在輕度屈曲攣縮）；雙踝關節(jié)背伸-15°（跖屈攣縮）、跖屈45°。Gowers征陽性：患兒從仰臥位站起時，需先翻身至俯臥位，再用雙手支撐膝蓋、大腿逐漸站立。雙側(cè)腓腸肌假性肥大明顯，觸之質(zhì)地較硬。腱反射：雙側(cè)膝腱反射、跟腱反射減弱，肱二頭肌、肱三頭肌反射正常。病理反射未引出。感覺系統(tǒng)檢查：深淺感覺均正常。（四）輔助檢查1.血清肌酶：肌酸激酶（CK）28560U/L（正常參考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）85U/L（正常參考值0-24U/L），乳酸脫氫酶（LDH）680U/L（正常參考值109-245U/L），天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）120U/L（正常參考值0-40U/L）。2.基因檢測：外周血淋巴細胞基因檢測提示DMD基因外顯子51缺失（檢測方法：多重連接依賴探針擴增技術MLPA）。3.肌電圖：雙側(cè)股四頭肌、脛前肌、腓腸肌可見大量纖顫電位、正銳波，運動單位電位時限縮短、波幅降低，募集電位呈病理干擾相，提示廣泛肌源性損害。4.影像學檢查：腰椎MRI示腰椎生理曲度存在，各椎體形態(tài)、信號未見明顯異常，脊髓圓錐位置正常，未見占位性病變。雙膝關節(jié)X線片示關節(jié)間隙正常，關節(jié)面光滑，未見骨質(zhì)增生及破壞，雙側(cè)膝關節(jié)輕度屈曲位，軟組織未見明顯異常。雙踝關節(jié)X線片示雙踝關節(jié)跖屈位，關節(jié)間隙正常，未見骨質(zhì)異常。5.肺功能檢查：用力肺活量（FVC）1.2L（預計值1.8L，占預計值66.7%），第一秒用力呼氣量（FEV1）1.0L（預計值1.5L，占預計值66.7%），F(xiàn)EV1/FVC83.3%，提示輕度限制性通氣功能障礙。6.心電圖：竇性心律，心率88次/分，各導聯(lián)未見明顯ST-T異常，QRS波群正常，未見病理性Q波。二、護理問題與診斷（一）軀體活動障礙與骨骼肌進行性萎縮、關節(jié)攣縮（雙踝關節(jié)跖屈攣縮、雙膝關節(jié)輕度屈曲攣縮）導致肢體活動能力下降有關患兒雙下肢肌力明顯下降（髂腰肌2+級，股四頭肌2級），雙踝關節(jié)背伸受限（-15°），膝關節(jié)伸展不能達0°（-10°），行走時足尖著地，步態(tài)異常，Gowers征陽性，獨立行走距離僅50米，日常生活活動如上下樓梯、穿衣、如廁等需他人協(xié)助，符合軀體活動障礙的護理診斷依據(jù)。（二）營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量的風險與肌肉蛋白分解增加、長期活動量減少導致食欲下降、營養(yǎng)攝入不足有關患兒處于生長發(fā)育關鍵期，疾病導致肌肉持續(xù)萎縮，蛋白消耗增加；同時因肢體無力，活動量顯著減少，可能影響胃腸蠕動及食欲。目前患兒體重28kg，身高135cm，體重指數(shù)（BMI）15.4kg/m2，處于同年齡、同性別兒童BMI百分位的10%-25%之間，存在營養(yǎng)攝入不足的潛在風險，需警惕營養(yǎng)失調(diào)的發(fā)生。（三）皮膚完整性受損的風險與長期臥床或坐位、局部皮膚受壓、出汗較多有關患兒因肢體無力，長時間保持坐位或臥位時，腰骶部、臀部、足跟等部位皮膚易受持續(xù)壓力；且患兒活動時易出汗，皮膚潮濕，增加皮膚摩擦及破損風險。目前患兒皮膚完整，但存在上述危險因素，故提出此護理診斷。（四）焦慮（患兒及家屬）與疾病進行性加重、預后不良、擔心康復效果及日常生活質(zhì)量下降有關患兒因活動受限，不能像正常兒童一樣玩耍、學習，逐漸出現(xiàn)自卑情緒；家屬了解疾病為遺傳性進行性疾病，目前無根治方法，擔心患兒未來行走能力進一步喪失、出現(xiàn)呼吸及心臟并發(fā)癥，對康復治療效果存在疑慮，表現(xiàn)為頻繁向醫(yī)護人員詢問病情，情緒緊張、焦慮。（五）知識缺乏（家屬）與對假肥大型肌營養(yǎng)不良的疾病機制、關節(jié)攣縮的預防與護理方法、康復訓練的重要性及家庭護理要點不了解有關家屬對患兒疾病的病理生理過程認識不足，不清楚關節(jié)攣縮的發(fā)生原因及早期預防措施；在入院前未給患兒進行系統(tǒng)的康復訓練，對康復訓練的方法、頻率及注意事項掌握欠缺；對家庭護理中體位擺放、皮膚護理、營養(yǎng)支持等知識了解不全面，需加強健康指導。三、護理計劃與目標（一）短期目標（入院1-2周）1.患兒雙踝關節(jié)背伸活動度改善至-5°，雙膝關節(jié)伸展活動度改善至0°；雙下肢肌力較入院時提高0.5-1級，能在輔助器具（助行器）幫助下獨立行走100米。2.患兒每日營養(yǎng)攝入達標，體重維持在28-29kg，BMI穩(wěn)定在15.4-15.9kg/m2。3.患兒皮膚保持完整，無壓瘡、皮膚破損等情況發(fā)生。4.患兒及家屬焦慮情緒有所緩解，能主動配合護理及康復治療，家屬能說出3-4項康復訓練的基本方法。（二）長期目標（入院3-6個月）1.患兒雙踝關節(jié)攣縮程度明顯減輕，背伸活動度達5°；膝關節(jié)屈曲攣縮糾正，伸展活動度達0°；雙下肢肌力進一步提高，能借助助行器獨立行走200米，日常生活活動能力（如穿衣、如廁、進食）改善，需他人協(xié)助的程度降低。2.患兒營養(yǎng)狀況良好，體重隨身高增長而增加，BMI維持在同年齡、同性別兒童的25%-50%百分位。3.患兒在住院及家庭護理期間始終保持皮膚完整，無皮膚并發(fā)癥。4.患兒及家屬能正確認識疾病，焦慮情緒明顯緩解，積極參與長期康復管理；家屬能熟練掌握家庭康復訓練方法、體位護理、皮膚護理及營養(yǎng)支持要點。四、護理過程與干預措施（一）軀體活動障礙的護理干預1.關節(jié)被動活動訓練：每日早晚各1次，每次30-40分鐘，由責任護士協(xié)助患兒進行。雙踝關節(jié)：采用輕柔手法進行背伸訓練，一手固定患兒小腿下段，另一手握住足跟，緩慢將踝關節(jié)向背伸方向推動，每次維持15-30秒，每組10次，逐漸增加背伸角度，避免暴力操作以防關節(jié)損傷。雙膝關節(jié)：患兒取仰臥位，護士一手托住患兒膝關節(jié)后方，另一手握住踝關節(jié)，緩慢將膝關節(jié)伸展至最大耐受度，維持15-30秒，每組10次；同時進行膝關節(jié)屈曲訓練，防止關節(jié)僵硬。髖關節(jié)：協(xié)助患兒進行屈曲、后伸、內(nèi)收、外展訓練，每個方向維持15秒，每組8次，促進髖關節(jié)活動度保持。訓練過程中密切觀察患兒表情，詢問有無疼痛，若出現(xiàn)不適立即停止。2.體位護理：指導患兒保持正確體位，防止關節(jié)攣縮加重。臥位時，雙踝關節(jié)下方墊軟枕，使踝關節(jié)處于中立位（背伸0°左右），避免跖屈位；膝關節(jié)下方墊薄枕，維持膝關節(jié)輕度屈曲（5-10°），防止過度伸展或屈曲攣縮。坐位時，使用帶有踝關節(jié)支撐的座椅，使雙足平放于地面，踝關節(jié)保持中立位，避免足尖著地。每日定時協(xié)助患兒更換體位，每2小時翻身1次，翻身時動作輕柔，避免拖拽，防止皮膚損傷。3.康復訓練輔助器具使用：根據(jù)患兒情況，協(xié)助選擇合適的助行器（可調(diào)式四輪助行器），指導患兒正確使用方法，包括雙手握住助行器扶手，身體前傾，先移動助行器，再邁出健側(cè)下肢，最后邁出患側(cè)下肢，循序漸進。訓練初期由護士在旁保護，防止跌倒，每日訓練3次，每次15-20分鐘，逐漸增加行走距離和時間。同時，指導患兒進行上肢肌力訓練，如使用握力器（握力3kg）進行訓練，每組10次，每日3次，增強上肢支撐能力，為使用助行器提供更好的力量支持。4.肌力訓練：采用主動-輔助訓練方法，利用患兒自身殘存肌力進行訓練。雙下肢：患兒取坐位，護士協(xié)助其進行直腿抬高訓練，將下肢緩慢抬高至30°，維持5-10秒，每組10次，每日2次；臥位時進行髖關節(jié)外展訓練，護士協(xié)助患兒將下肢向外展開至最大耐受度，維持5秒，每組8次，每日2次。訓練強度以患兒不感到疲勞為宜，避免過度訓練導致肌肉損傷。（二）營養(yǎng)支持護理1.營養(yǎng)評估與計劃制定：聯(lián)合營養(yǎng)師對患兒進行全面營養(yǎng)評估，根據(jù)患兒年齡、體重、身高及活動量，計算每日所需熱量約1800-2000kcal，蛋白質(zhì)攝入量為2.0-2.5g/kg/d（約56-70g/d），脂肪占總熱量的25%-30%，碳水化合物占總熱量的50%-55%。制定個性化飲食計劃，保證營養(yǎng)均衡。2.飲食指導與護理：指導家屬為患兒準備高蛋白、高維生素、易消化的食物，如雞蛋（每日1個）、牛奶（每日500ml）、瘦肉（每日50g，如雞胸肉、魚肉）、豆制品（每日50g）、新鮮蔬菜（每日200g）及水果（每日150g）。避免辛辣、油膩、生冷食物，防止消化不良。鼓勵患兒少量多餐，每日5-6餐，避免一次進食過多導致腹脹。進食時協(xié)助患兒采取舒適體位，若患兒進食困難，可將食物切碎、煮爛，必要時使用勺子喂食，保證進食安全。3.營養(yǎng)監(jiān)測：每日監(jiān)測患兒進食量，每周測量體重1次，每2周測量身高1次，記錄BMI變化情況。定期復查血清白蛋白、血紅蛋白等營養(yǎng)指標，根據(jù)監(jiān)測結果及時調(diào)整飲食計劃。若患兒出現(xiàn)食欲下降，及時與醫(yī)生溝通，必要時給予胃腸動力藥或營養(yǎng)補充劑（如蛋白粉）。（三）皮膚完整性護理1.壓瘡預防護理：保持床單位平整、清潔、干燥，無碎屑、褶皺。協(xié)助患兒每2小時翻身1次，翻身時采用“30°側(cè)臥法”，避免局部皮膚持續(xù)受壓。在患兒腰骶部、臀部、足跟等骨隆突處放置氣墊圈或減壓墊，減輕局部壓力。每日檢查皮膚情況，重點觀察骨隆突處皮膚顏色、溫度、有無紅腫、破損，發(fā)現(xiàn)異常及時處理。2.皮膚清潔護理：每日用溫水為患兒擦浴1次，水溫38-40℃，避免使用刺激性強的肥皂或沐浴露。擦浴時動作輕柔，尤其注意皮膚褶皺處（如腋窩、腹股溝、頸部）的清潔。擦浴后用柔軟毛巾輕輕拍干皮膚，在皮膚褶皺處涂抹適量嬰兒爽身粉，保持皮膚干燥?；純撼龊馆^多時，及時更換衣物，保持衣物清潔、寬松、柔軟，避免摩擦皮膚。（四）心理護理干預1.患兒心理護理：與患兒建立良好的護患關系，多與患兒溝通交流，了解其內(nèi)心感受，給予鼓勵和安慰。尊重患兒的意愿，在護理操作前向患兒解釋操作目的和過程，取得其配合。鼓勵患兒參與適合的活動，如看動畫片、玩玩具、聽故事等，轉(zhuǎn)移其對疾病的注意力，緩解自卑情緒。表揚患兒在康復訓練中的進步，增強其自信心。2.家屬心理護理：主動與家屬溝通，詳細介紹疾病的相關知識、治療進展及康復護理計劃，解答家屬的疑問，減輕其對疾病的擔憂。鼓勵家屬表達內(nèi)心的焦慮情緒，給予情感支持，分享成功的護理案例，增強家屬對康復治療的信心。指導家屬參與患兒的護理過程，如協(xié)助進行康復訓練、喂食等，讓家屬感受到自身的價值，緩解焦慮。（五）健康指導1.疾病知識指導：向家屬講解假肥大型肌營養(yǎng)不良的病因、遺傳方式、臨床表現(xiàn)、進展過程及常見并發(fā)癥（如呼吸衰竭、心力衰竭、關節(jié)攣縮），讓家屬充分認識疾病，做好長期護理的心理準備。2.康復訓練指導：詳細示范關節(jié)被動活動、肌力訓練、體位護理的方法及注意事項，指導家屬掌握訓練頻率和強度。告知家屬康復訓練需長期堅持，不可急于求成，避免過度訓練導致肌肉損傷。發(fā)放康復訓練手冊，方便家屬在家中參考。3.家庭護理指導：指導家屬做好家庭環(huán)境改造，如在衛(wèi)生間安裝扶手、在樓梯旁設置護欄，保證患兒活動安全。告知家屬皮膚護理、營養(yǎng)支持的要點，強調(diào)定期監(jiān)測患兒體重、身高及皮膚情況的重要性。指導家屬觀察患兒病情變化，如出現(xiàn)呼吸困難、咳嗽、咳痰、肢體無力加重等情況，及時就醫(yī)。4.遺傳咨詢指導：向家屬介紹遺傳咨詢的重要性，建議家屬在生育前再次進行基因檢測及產(chǎn)前診斷，避免再次生育患病子女。提供遺傳咨詢門診的相關信息，方便家屬咨詢。五、護理反思與改進（一）護理成效總結患兒經(jīng)過6個月的住院護理及康復干預，取得了一定的護理成效。軀體活動方面：雙踝關節(jié)背伸活動度從入院時的-15°改善至5°，雙膝關節(jié)伸展活動度達到0°，雙下肢肌力明顯提高（髂腰肌3級，股四頭肌3級），能借助助行器獨立行走200米，Gowers征較前減輕，日常生活活動能力改善，可自行完成穿衣、如廁等活動。營養(yǎng)狀況方面：體重增加至32kg，身高增長至138cm，BMI為16.8kg/m2，達到同年齡、同性別兒童BMI百分位的25%-50%，血清白蛋白、血紅蛋白等營養(yǎng)指標均在正常范圍。皮膚狀況方面：住院期間及家庭護理中始終保持皮膚完整，無壓瘡、皮膚破損等并發(fā)癥發(fā)生。心理狀態(tài)方面：患兒焦慮情緒明顯緩解，能主動與同伴交流、玩耍，自信心增強；家屬對疾病的認識加深，焦慮情緒減輕，能熟練掌握家庭康復訓練及護理方法，積極配合長期康復管理。（二）護理過程中的不足1.康復訓練的個性化程度有待提高：目前采用的康復訓練方案為常規(guī)方案，雖然取得了一定效果，但針對患兒個體差異（如肌肉萎縮程度、關節(jié)攣縮特點）的個性化訓練內(nèi)容不足，可能影響康復效果的進一步提升。2.家庭康復護理的監(jiān)督力度不夠：患兒出院后進行家庭康復訓練時，家屬雖然掌握了基本方法，但在訓練的規(guī)范性、頻率及強度控制方面仍存在不