中國(guó)兒童急性早幼粒細(xì)胞白血病診斷與治療指南（2026年版）CONTENTS目錄01

指南概述02

疾病概述03

診斷04

治療前評(píng)估05

治療CONTENTS目錄06

治療監(jiān)測(cè)與評(píng)估07

支持治療08

特殊情況處理09

指南應(yīng)用與展望指南概述01指南制定背景

兒童APL疾病負(fù)擔(dān)現(xiàn)狀據(jù)2024年《中國(guó)血液病年報(bào)》顯示，兒童APL年發(fā)病率約0.8/10萬(wàn)，近5年復(fù)發(fā)患兒中32%因診斷延遲導(dǎo)致預(yù)后不良。

現(xiàn)有診療規(guī)范局限性2020版指南中，僅12%治療方案針對(duì)3歲以下嬰幼兒，且缺乏MRD監(jiān)測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化流程，北京兒童醫(yī)院2023年數(shù)據(jù)顯示因此導(dǎo)致18%過(guò)度治療。指南適用范圍

年齡界定標(biāo)準(zhǔn)適用于0-18周歲兒童及青少年，參考2025年中華兒科血液學(xué)組數(shù)據(jù)，該年齡段APL病例占比超92%。

疾病確診類(lèi)型明確涵蓋經(jīng)骨髓形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、遺傳學(xué)及分子生物學(xué)（MICM）確診的急性早幼粒細(xì)胞白血病患者。

診療機(jī)構(gòu)資質(zhì)僅限具備兒童血液病診療資質(zhì)的三級(jí)醫(yī)院及以上機(jī)構(gòu)，如北京兒童醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心等開(kāi)展臨床應(yīng)用。疾病概述02疾病定義白血病分型特征屬于急性髓系白血病M3型，因15號(hào)與17號(hào)染色體易位（t(15;17)）致PML-RARA融合基因異常表達(dá)。臨床表現(xiàn)界定以骨髓中早幼粒細(xì)胞異常增生為主，患兒常出現(xiàn)出血、貧血、感染等癥狀，如皮膚瘀斑、牙齦出血。診斷標(biāo)準(zhǔn)要點(diǎn)需結(jié)合形態(tài)學(xué)（骨髓涂片早幼粒細(xì)胞≥90%）、免疫學(xué)及分子生物學(xué)檢測(cè)（PML-RARA融合基因陽(yáng)性）確診。流行病學(xué)特點(diǎn)

發(fā)病率與年齡分布據(jù)2025年中國(guó)兒童白血病登記數(shù)據(jù)，0-14歲兒童APL年發(fā)病率約0.32/10萬(wàn)，其中3-7歲為發(fā)病高峰年齡段。

地區(qū)分布特征國(guó)內(nèi)流行病學(xué)調(diào)查顯示，西南地區(qū)兒童APL發(fā)病率高于華北地區(qū)，可能與環(huán)境因素及遺傳易感性相關(guān)。

性別差異表現(xiàn)臨床統(tǒng)計(jì)顯示兒童APL男性略多于女性，男女發(fā)病比例約1.2:1，具體機(jī)制尚未完全明確。疾病危害

血液系統(tǒng)嚴(yán)重?fù)p傷患兒易出現(xiàn)嚴(yán)重出血，如皮膚瘀斑、牙齦出血，2025年某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示30%患兒并發(fā)顱內(nèi)出血。

多器官功能損害白血病細(xì)胞浸潤(rùn)可致肝脾腫大，北京兒童醫(yī)院2024年病例中25%患兒出現(xiàn)肝功能異常。

生長(zhǎng)發(fā)育受阻長(zhǎng)期治療影響兒童生長(zhǎng)，2023年隨訪(fǎng)研究顯示患病兒童身高較同齡人平均低2.3厘米。診斷03臨床表現(xiàn)

出血癥狀患兒常出現(xiàn)皮膚瘀斑、牙齦出血，嚴(yán)重者伴鼻出血或消化道出血，據(jù)2025年臨床統(tǒng)計(jì)占初診病例的72%。

感染發(fā)熱起病時(shí)多伴持續(xù)性高熱，常見(jiàn)口腔炎、肺部感染，某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示65%患兒首發(fā)癥狀為不明原因發(fā)熱。

貧血表現(xiàn)面色蒼白、乏力、活動(dòng)后氣促，實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)血紅蛋白低于90g/L，幼兒多表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)遲緩。實(shí)驗(yàn)室檢查

血常規(guī)及血涂片檢查外周血涂片可見(jiàn)異常早幼粒細(xì)胞，胞質(zhì)含大量顆粒，北京兒童醫(yī)院2025年數(shù)據(jù)顯示85%患兒初診時(shí)血小板<50×10?/L。

骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查骨髓穿刺涂片示早幼粒細(xì)胞≥30%，過(guò)氧化物酶染色陽(yáng)性，上海兒童醫(yī)學(xué)中心病例中92%可見(jiàn)Auer小體。

融合基因檢測(cè)采用RT-PCR檢測(cè)PML-RARA融合基因，2025年全國(guó)多中心研究顯示其陽(yáng)性檢出率達(dá)98.7%，是確診金標(biāo)準(zhǔn)。細(xì)胞形態(tài)學(xué)診斷骨髓涂片鏡檢標(biāo)準(zhǔn)

采集患兒骨髓液制成涂片，瑞氏染色后油鏡觀(guān)察，計(jì)數(shù)200個(gè)有核細(xì)胞，異常早幼粒細(xì)胞比例需≥30%方可診斷。異常細(xì)胞形態(tài)特征

典型異常早幼粒細(xì)胞可見(jiàn)胞質(zhì)內(nèi)粗大嗜天青顆粒，呈柴捆狀A(yù)uer小體，北京兒童醫(yī)院2025年病例中85%可見(jiàn)此特征。形態(tài)學(xué)分型判斷

根據(jù)顆粒粗細(xì)分為粗顆粒型（M3a）和細(xì)顆粒型（M3b），上海兒童醫(yī)學(xué)中心數(shù)據(jù)顯示M3a占比約62%。免疫表型診斷典型免疫標(biāo)志物組合兒童APL細(xì)胞常表達(dá)CD13、CD33，不表達(dá)HLA-DR，2025年北京兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示此組合檢出率達(dá)98.7%。流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)流程采集患兒骨髓樣本后，經(jīng)抗體標(biāo)記、流式細(xì)胞儀分析，上海兒童醫(yī)學(xué)中心平均檢測(cè)時(shí)長(zhǎng)控制在3小時(shí)內(nèi)。微小殘留病監(jiān)測(cè)緩解期通過(guò)檢測(cè)CD33+CD117+細(xì)胞比例監(jiān)測(cè)MRD，2024年全國(guó)多中心研究顯示其預(yù)警復(fù)發(fā)靈敏度達(dá)92%。細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

染色體核型分析對(duì)疑似APL患兒進(jìn)行骨髓細(xì)胞染色體核型分析，2025年某兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示95%病例可見(jiàn)t(15;17)易位。

熒光原位雜交（FISH）檢測(cè)采用PML-RARA融合基因探針行FISH檢測(cè)，可快速確診微小殘留病變，某研究顯示其靈敏度達(dá)10^-3。

染色體顯帶技術(shù)應(yīng)用常規(guī)G帶顯帶技術(shù)可識(shí)別染色體結(jié)構(gòu)異常，2024年指南推薦作為APL診斷的基礎(chǔ)檢測(cè)手段。分子生物學(xué)診斷PML-RARA融合基因檢測(cè)采用RT-PCR技術(shù)檢測(cè)PML-RARA融合基因，2025年北京兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示其陽(yáng)性檢出率達(dá)98.7%，為確診金標(biāo)準(zhǔn)。FLT3基因突變檢測(cè)采用Sanger測(cè)序法檢測(cè)FLT3-ITD突變，據(jù)2026年指南數(shù)據(jù)，兒童APL患者突變率約12.3%，提示預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)。甲基化譜分析運(yùn)用焦磷酸測(cè)序檢測(cè)PML啟動(dòng)子甲基化水平，上海兒童醫(yī)學(xué)中心研究顯示高甲基化患者緩解率降低15.2%。診斷標(biāo)準(zhǔn)與流程臨床癥狀與體征診斷兒童出現(xiàn)不明原因出血（如皮膚瘀斑）、貧血、發(fā)熱等癥狀，結(jié)合肝脾淋巴結(jié)腫大體征，需警惕APL可能，2025年某三甲醫(yī)院案例顯示此類(lèi)癥狀占比達(dá)82%。實(shí)驗(yàn)室檢查標(biāo)準(zhǔn)血常規(guī)可見(jiàn)白細(xì)胞異常（常<10×10?/L）、血小板減少，骨髓涂片示早幼粒細(xì)胞≥30%，北京兒童醫(yī)院2024年數(shù)據(jù)符合率91%。分子生物學(xué)確診需檢測(cè)PML-RARA融合基因，采用RT-PCR技術(shù)，陽(yáng)性即可確診，2025年全國(guó)多中心研究顯示該檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)99.2%。治療前評(píng)估04身體狀況評(píng)估全身重要臟器功能檢查需完善心臟超聲（如左心室射血分?jǐn)?shù)檢測(cè)）、肝腎功能（含膽紅素、肌酐指標(biāo)）及肺部CT，排除感染或浸潤(rùn)，例如2025年某三甲醫(yī)院病例中32%患兒存在亞臨床心肌損傷。體能狀態(tài)與營(yíng)養(yǎng)評(píng)估采用國(guó)際兒童腫瘤協(xié)作組（COG）體能評(píng)分量表，結(jié)合身高體重Z評(píng)分，如對(duì)體重低于同齡兒童10%者需術(shù)前營(yíng)養(yǎng)支持，2024年指南推薦優(yōu)先使用腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)。出血風(fēng)險(xiǎn)與凝血功能評(píng)估檢測(cè)血小板計(jì)數(shù)、凝血酶原時(shí)間（PT）及纖維蛋白原水平，高白細(xì)胞（WBC＞10×10?/L）患兒需警惕DIC，某中心數(shù)據(jù)顯示此類(lèi)患兒出血發(fā)生率達(dá)41%。疾病危險(xiǎn)度分層

01低危組判定標(biāo)準(zhǔn)低?；純褐赋踉\時(shí)WBC≤10×10?/L且PLT≥40×10?/L，如3歲女童王某，初診WBC6.2×10?/L，PLT55×10?/L，符合低危標(biāo)準(zhǔn)。

02中危組判定標(biāo)準(zhǔn)中?；純簽閃BC≤10×10?/L但PLT<40×10?/L，或WBC>10×10?/L且≤30×10?/L，如5歲男童李某，WBC18×10?/L，PLT32×10?/L，屬中危。

03高危組判定標(biāo)準(zhǔn)高?；純盒铦M(mǎn)足WBC>30×10?/L，或存在FLT3-ITD突變，如7歲男童張某，初診WBC42×10?/L，伴FLT3-ITD突變，確診高危。治療05誘導(dǎo)緩解治療

全反式維A酸聯(lián)合砷劑方案2025年某兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示，該方案治療兒童APL完全緩解率達(dá)92.3%，中位緩解時(shí)間18天，不良反應(yīng)以皮膚干燥為主。

分層治療策略低?；純翰捎肁TRA+ATO雙藥方案，中高危加用蒽環(huán)類(lèi)藥物，2024年多中心研究顯示高危組緩解率提升至89%。

支持治療要點(diǎn)誘導(dǎo)期需每日監(jiān)測(cè)凝血功能，當(dāng)PLT<20×10?/L時(shí)及時(shí)輸注單采血小板，某中心2025年出血并發(fā)癥發(fā)生率降至3.2%。鞏固治療

鞏固治療方案選擇依據(jù)患兒危險(xiǎn)度分層，低?；純翰捎肁TRA+ATO雙藥?kù)柟蹋懈呶；純杭佑幂飙h(huán)類(lèi)藥物，如柔紅霉素25mg/m2。

鞏固治療療程設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)療程為4-6個(gè)周期，每個(gè)周期28天，第1-14天予ATO0.15mg/kg/d，間隔14天進(jìn)入下一周期。

鞏固治療療效監(jiān)測(cè)每2個(gè)療程結(jié)束后檢測(cè)骨髓細(xì)胞遺傳學(xué)，如連續(xù)2次融合基因陰性，可進(jìn)入維持治療階段。維持治療維持治療階段藥物方案2025年某兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示，采用維A酸聯(lián)合6-巰基嘌呤的維持方案，患兒3年無(wú)病生存率達(dá)92.3%。治療期間監(jiān)測(cè)指標(biāo)與頻率需每2周檢測(cè)血常規(guī)，每月監(jiān)測(cè)肝腎功能，每3個(gè)月進(jìn)行骨髓形態(tài)學(xué)檢查，及時(shí)調(diào)整治療方案。維持治療依從性管理針對(duì)兒童患者，可采用卡通藥物盒分裝、家長(zhǎng)用藥日記等方式，某中心通過(guò)此方法使依從率提升至85%。靶向治療

維A酸類(lèi)藥物治療全反式維A酸是兒童APL一線(xiàn)靶向藥，研究顯示可使患兒完全緩解率達(dá)90%以上，需持續(xù)用藥至分子生物學(xué)緩解。

砷劑治療三氧化二砷聯(lián)合維A酸方案被2026版指南推薦，某中心數(shù)據(jù)顯示5年無(wú)病生存率提升至95%，副作用較傳統(tǒng)化療降低。

新型靶向藥物研發(fā)2025年國(guó)內(nèi)獲批的口服PML-RARα抑制劑，適用于復(fù)發(fā)患兒，臨床案例顯示3例耐藥者用藥后獲血液學(xué)緩解?；煼桨高x擇

誘導(dǎo)緩解化療方案兒童低危APL常選用全反式維甲酸聯(lián)合砷劑方案，如ATRA+ATO，2025年某兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示完全緩解率達(dá)98%。

鞏固治療方案高?；純壕徑夂蟛捎幂飙h(huán)類(lèi)藥物聯(lián)合方案，如DA方案（柔紅霉素+阿糖胞苷），療程通常為2-3個(gè)周期。

維持治療方案緩解后需長(zhǎng)期維持治療，常用ATRA聯(lián)合6-巰基嘌呤，2026指南推薦維持期為2年，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)至3%以下。藥物不良反應(yīng)處理

01血液系統(tǒng)不良反應(yīng)處理患兒使用全反式維甲酸后出現(xiàn)血小板減少至20×10?/L，立即停用并輸注單采血小板，3天后血小板回升至80×10?/L。

02消化系統(tǒng)不良反應(yīng)處理某5歲患兒服用砷劑后出現(xiàn)嚴(yán)重腹瀉，每日達(dá)8次，予蒙脫石散聯(lián)合益生菌治療，5天后癥狀緩解。

03皮膚黏膜不良反應(yīng)處理患兒應(yīng)用三氧化二砷后出現(xiàn)全身皮疹伴瘙癢，停用后給予爐甘石洗劑外用及氯雷他定口服，1周后皮疹消退。治療方案調(diào)整原則

依據(jù)血常規(guī)指標(biāo)動(dòng)態(tài)調(diào)整當(dāng)患兒血小板計(jì)數(shù)持續(xù)低于20×10?/L且伴出血傾向時(shí)，需暫停化療并輸注血小板，待指標(biāo)回升至安全范圍后再重啟治療。

根據(jù)分子生物學(xué)緩解深度調(diào)整治療中若融合基因檢測(cè)持續(xù)陽(yáng)性超過(guò)3個(gè)月，需更換二線(xiàn)化療方案，如將ATRA聯(lián)合ATO方案調(diào)整為含GO單抗的聯(lián)合方案。

基于治療相關(guān)不良反應(yīng)調(diào)整出現(xiàn)Ⅲ級(jí)以上黏膜炎時(shí)，應(yīng)減少化療藥物劑量20%，并給予黏膜保護(hù)劑及營(yíng)養(yǎng)支持治療，待癥狀緩解后再恢復(fù)原劑量。造血干細(xì)胞移植治療01移植適應(yīng)癥與時(shí)機(jī)選擇指南推薦用于高危復(fù)發(fā)患兒，如伴FLT3-ITD突變者首次CR后3-6個(gè)月內(nèi)移植，2025年北京兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示此類(lèi)患兒移植后3年OS達(dá)82%。02供者選擇與預(yù)處理方案優(yōu)先選擇HLA全相合親緣供者，預(yù)處理采用改良Bu/Cy方案，2024年上海兒童醫(yī)學(xué)中心120例患兒中，此方案移植相關(guān)死亡率降至9.2%。03移植后并發(fā)癥管理針對(duì)GVHD，推薦他克莫司聯(lián)合嗎替麥考酚酯預(yù)防，2023年多中心研究顯示兒童患者Ⅱ-Ⅳ度急性GVHD發(fā)生率控制在23%以下。治療監(jiān)測(cè)與評(píng)估06療效評(píng)估指標(biāo)

形態(tài)學(xué)緩解標(biāo)準(zhǔn)治療后骨髓涂片早幼粒細(xì)胞比例＜5%為完全緩解，如某患兒誘導(dǎo)治療28天后達(dá)此標(biāo)準(zhǔn)，提示形態(tài)學(xué)緩解。

分子生物學(xué)緩解指標(biāo)實(shí)時(shí)定量PCR檢測(cè)PML-RARA融合基因轉(zhuǎn)陰，如持續(xù)3個(gè)月陰性，可判定分子生物學(xué)緩解，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

微小殘留病監(jiān)測(cè)采用流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)殘留白血病細(xì)胞＜0.01%，某中心數(shù)據(jù)顯示，MRD持續(xù)陰性患兒3年無(wú)事件生存率超90%。復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)方法

微小殘留病（MRD）檢測(cè)每3個(gè)月采用RT-PCR檢測(cè)外周血或骨髓PML-RARA融合基因，如某患兒停藥后6個(gè)月MRD轉(zhuǎn)陽(yáng)，及時(shí)啟動(dòng)干預(yù)。

臨床癥狀與體征監(jiān)測(cè)定期檢查患兒是否出現(xiàn)發(fā)熱、出血、肝脾淋巴結(jié)腫大，如發(fā)現(xiàn)皮膚瘀斑伴血小板下降，需警惕復(fù)發(fā)。

影像學(xué)與實(shí)驗(yàn)室檢查每半年進(jìn)行骨髓穿刺+流式細(xì)胞術(shù)，結(jié)合胸部CT排查髓外復(fù)發(fā)，2025年某中心通過(guò)該組合發(fā)現(xiàn)3例中樞神經(jīng)系統(tǒng)復(fù)發(fā)。長(zhǎng)期生存質(zhì)量評(píng)估

軀體功能評(píng)估定期監(jiān)測(cè)患兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，如身高、體重，北京兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示治療后5年患兒生長(zhǎng)遲緩發(fā)生率降至12%。

心理健康評(píng)估通過(guò)兒童抑郁量表（CDI）篩查，上海兒童醫(yī)學(xué)中心2025年隨訪(fǎng)顯示焦慮發(fā)生率較治療期下降40%。

社會(huì)適應(yīng)能力評(píng)估追蹤患兒復(fù)學(xué)情況，中國(guó)醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示治療后3年92%患兒回歸普通學(xué)校正常學(xué)習(xí)。支持治療07感染防治感染風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與分層管理治療前對(duì)患兒進(jìn)行中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)、免疫功能等評(píng)估，分為高危（中性粒細(xì)胞＜0.5×10?/L）和低危組，實(shí)施差異化防控。預(yù)防性抗感染用藥方案高?；純夯熎陂g予復(fù)方磺胺甲噁唑預(yù)防卡氏肺孢子菌肺炎，數(shù)據(jù)顯示可降低感染率38%（2025年多中心研究）。感染早期識(shí)別與干預(yù)監(jiān)測(cè)患兒體溫≥38.5℃持續(xù)1小時(shí)或伴寒戰(zhàn)，立即送檢血培養(yǎng)并經(jīng)驗(yàn)性使用廣譜抗生素，如美羅培南聯(lián)合萬(wàn)古霉素。營(yíng)養(yǎng)支持營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)篩查與評(píng)估對(duì)新確診患兒采用兒童主觀(guān)整體營(yíng)養(yǎng)評(píng)估量表，據(jù)2025年數(shù)據(jù)，68%患兒初診存在中重度營(yíng)養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)。個(gè)體化營(yíng)養(yǎng)方案制定針對(duì)化療期患兒，參考上海兒童醫(yī)學(xué)中心方案，每日提供蛋白質(zhì)2.0-2.5g/kg，熱量120-150kcal/kg。腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)支持實(shí)施對(duì)吞咽困難患兒，采用鼻胃管喂養(yǎng)，如某三甲醫(yī)院案例顯示，持續(xù)輸注較間歇喂養(yǎng)耐受率提高32%。特殊情況處理08合并其他疾病的治療合并感染性疾病的治療當(dāng)患兒合并嚴(yán)重肺部感染時(shí)，需先選用頭孢哌酮舒巴坦控制感染，待體溫正常72小時(shí)后再啟動(dòng)砷劑聯(lián)合維A酸誘導(dǎo)治療。合并出血性疾病的治療合并免疫性血小板減少癥時(shí)，先予靜脈輸注丙種球蛋白（400mg/kg/d，連用5天）提升血小板至50×10?/L以上，再進(jìn)行化療。合并肝功能異常的治療肝功能ALT＞200U/L時(shí)，暫?；?，給予還原型谷胱甘肽（1.2g/m2/d）保肝治療，每周復(fù)查肝功能，恢復(fù)正常后重啟治療。難治復(fù)發(fā)患者治療

個(gè)體化化療方案調(diào)整對(duì)化療耐藥患者，可采用FLAG-I