第5章基因突變及其他變異考綱內(nèi)容能力要求命題分析1.基因突變的特征和原因2.基因重組及其意義3.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異4.人類遺傳病的類型5.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防6.人類基因組計(jì)劃及意義實(shí)驗(yàn)：(1)低溫誘導(dǎo)染色體加倍 (2)調(diào)查常見的人類遺傳

病

Ⅱ Ⅱ Ⅱ Ⅰ Ⅰ Ⅰ

實(shí)驗(yàn)與探究能力

實(shí)驗(yàn)與探究能力1.新課標(biāo)卷主要以選擇題的形式考查本章內(nèi)容，以遺傳系譜圖的形式考查了對遺傳病類型和基因組成的推斷及相關(guān)計(jì)算。2017年考查了遺傳系譜圖的畫法。2.命題趨勢：以選擇題或非選擇題的形式出現(xiàn)，結(jié)合育種、進(jìn)化等生活背景綜合考查可遺傳變異的相關(guān)知識；以科學(xué)新進(jìn)展為背景，結(jié)合遺傳規(guī)律、遺傳學(xué)的細(xì)胞基礎(chǔ)等知識考查人類遺傳病及防治。[考綱導(dǎo)讀]第1節(jié)基因突變和基因重組病癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥狀紅細(xì)胞呈______狀，易破裂，使人患溶血性貧血直接原因血紅蛋白多肽鏈上一個(gè)______被________替換根本原因血紅蛋白基因(DNA)上__________被替換，即由____________一、基因突變鐮刀谷氨酸纈氨酸一對堿基1．實(shí)例2.概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的__________________，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。增添、缺失和替換3．時(shí)間：主要在DNA復(fù)制時(shí)(有絲分裂和減數(shù)第一次分裂前的________期)。間5．特點(diǎn)：

物理因素，如____________________________

化學(xué)因素，如_______________________

生物因素，如某些病毒 普遍性：一切生物都可以發(fā)生隨機(jī)性：個(gè)體發(fā)育的________________低頻性：自然情況下，突變頻率很低_______性：產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因6．意義：產(chǎn)生________，是生物變異的________來源，是生物進(jìn)化的原始材料。不定向新基因根本4．原因：任何時(shí)期紫外線、X射線及其他輻射亞硝酸、堿基類似物二、基因重組有性非同源染色體等位基因

1．概念：生物體在進(jìn)行______生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．類型同源交叉互換

(1)減數(shù)第一次分裂后期，隨著_______________的自由組合，其上的非等位基因也自由組合。 (2)減數(shù)第一次分裂前期，非同源染色體上的________隨著________染色體上的非姐妹染色單體的________而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合。變異

3．意義：基因重組是生物________的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進(jìn)化具有重要意義。[判斷正誤]1．A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。((

)2．人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變。 )3．基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。()4．基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變。()5．病毒、大腸桿菌及動植物都可能發(fā)生基因突變。()答案：1.√2.√3.×4.×5.√考點(diǎn)一基因突變

[考點(diǎn)梳理]1．基因突變機(jī)制(1)基因突變是DNA

分子水平上某一個(gè)基因內(nèi)部堿基對的種類或數(shù)目的變化，基因的數(shù)目和位置未改變。

(2)RNA病毒中，基因突變指RNA中堿基的增添、缺失或替換，其突變率遠(yuǎn)大于DNA的突變率。堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列2．基因突變對生物性狀的影響(1)基因突變對蛋白質(zhì)的影響(2)突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因①突變可能發(fā)生在沒有遺傳效應(yīng)的DNA片段中。②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。3．基因突變對子代的影響

(1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，這種突變一般不遺傳，但有些植物可以通過無性繁殖傳給后代。 (2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精細(xì)胞或卵細(xì)胞的形成過程中，這種突變可以通過有性生殖傳給后代。4．顯性突變和隱性突變的判定(1)類型顯性突變：aa→Aa當(dāng)代表現(xiàn)隱性突變：AA→Aa當(dāng)代不表現(xiàn)，子代一旦表現(xiàn)即為純合子

(2)判定方法：選取突變體與其他已知的未突變體雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。若后代全為未突變體，則為隱性突變；若后代為突變體，或既有突變體又有未突變體，則為顯性突變。與基因突變有關(guān)的四個(gè)知識點(diǎn)

(1)細(xì)胞分裂：在細(xì)胞分裂間期，DNA

復(fù)制時(shí)，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對的變化。

(2)細(xì)胞癌變：癌細(xì)胞是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。(3)生物育種：誘變育種是利用基因突變的原理進(jìn)行的。(4)生物進(jìn)化：基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料。[高考探究]考向1基因突變的類型及范圍

[典例1](2016年天津卷)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：

注：P：脯氨酸，K：賴氨酸，R：精氨酸下列敘述正確的是()A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性B．鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能C．突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的缺失所致D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變

[解析]根據(jù)表格信息可知，枯草桿菌野生型與某一突變型的差異是S12蛋白結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致的，突變型能在含鏈霉素的培養(yǎng)基中存活，說明突變型具有鏈霉素抗性，故A項(xiàng)正確；翻譯是在核糖體上進(jìn)行的，所以鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其翻譯功能，B項(xiàng)錯(cuò)誤；野生型和突變型的S12蛋白中只有一個(gè)氨基酸(56位氨基酸)有差異，而堿基對的缺失會導(dǎo)致缺失位置后的氨基酸序列均改變，所以突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的替換所致，C項(xiàng)錯(cuò)誤；枯草桿菌對鏈霉素的抗性不是鏈霉素誘發(fā)的，鏈霉素只能作為環(huán)境因素對枯草桿菌起到選擇作用，D項(xiàng)錯(cuò)誤。[答案]A考向2基因突變對性狀的影響

[典例2](2016年山東臨沂檢測)化學(xué)誘變劑

EMS能使基因中的G烷基化后與T配對，CLH2

基因控制合成葉綠素水解酶。研究人員利用EMS處理野生型大白菜(葉片淺綠色)種子，獲得CLH2基因突變的植株甲(葉片深綠色)和乙(葉片黃色)。下列敘述正確的是()

A．植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶失去活性 B．獲得植株甲和乙，說明EMS可決定CLH2

基因突變的方向C．若植株甲自交獲得葉片淺綠色的植株，說明淺綠色為隱性性狀D．EMS處理后，CLH2基因復(fù)制一次可出現(xiàn)G—C替換為A—T的現(xiàn)象

[解析]植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶活性更高；EMS只可提高基因突變率，不能決定基因突變方向；EMS處理后，DNA復(fù)制一次時(shí)，只能出現(xiàn)基因中烷基化后的G與T配對，在第二次復(fù)制時(shí)，才可能出現(xiàn)G—C替換為A—T的現(xiàn)象。[答案]C考向3基因突變的應(yīng)用[典例3](2014年江蘇卷)下圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過程，有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．通過上圖篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株B．X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異C．上圖篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程D．每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會明顯提高

[解析]X射線既可改變基因的堿基序列引起基因突變，又能造成染色體片段損傷導(dǎo)致染色體變異。圖中是高產(chǎn)糖化酶菌株的人工定向選擇過程。通過此篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株的其他性狀未必符合生產(chǎn)要求，故不一定能直接用于生產(chǎn)。誘變可提高基因的突變率，但每輪誘變相關(guān)基因的突變率不一定都會明顯提高。[答案]D[考向預(yù)測]1．(2017年江西南昌一模)下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是()

A．DNA分子中發(fā)生堿基對的替換都會引起基因突變 B．在沒有外界不良因素的影響下，生物不會發(fā)生基因突變 C．基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因 D．基因突變能產(chǎn)生自然界中原本不存在的基因，是變異的根本來源

解析：基因突變是堿基對的替換、增添和缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，但只有DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的片段才是基因；基因突變可自發(fā)產(chǎn)生；隨機(jī)性表現(xiàn)為基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同DNA分子上，可以發(fā)生在同一DNA分子的不同部位等，而一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因，這稱之為不定向性。答案：D2．下列關(guān)于基因突變的敘述，不正確的是()

A．基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期 B．等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果 C．基因突變一定產(chǎn)生等位基因 D．DNA中堿基對替換不一定發(fā)生基因突變

解析：基因突變指

DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換引起基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔兪请S機(jī)的，可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。原核生物沒有同源染色體，所以沒有等位基因。等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果。DNA中非基因片段的堿基對替換不會引起基因突變。

答案：C3．(2017年福建寧德質(zhì)檢)豌豆種子的圓?；騌1

插入一)段DNA序列形成基因R2。下列敘述正確的是( A．顯微鏡下可觀察到R2的長度較R1

長 B．這種變異可能導(dǎo)致翻譯過程提前終止 C．一定會導(dǎo)致豌豆的種子形狀發(fā)生改變 D．正常情況下配子中同時(shí)含有R1

和R2基因

解析：基因R1

插入一段DNA序列形成基因R2，屬于基因突變，在顯微鏡下是觀察不到的，A錯(cuò)誤；基因突變可能導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中提前出現(xiàn)終止密碼，從而導(dǎo)致翻譯過程提前終止，B正確；由于密碼子的簡并性，突變后控制合成的蛋白質(zhì)不一定發(fā)生改變，即性狀不一定發(fā)生改變，C錯(cuò)誤；R1和R2基因?yàn)榈任换?，而配子中正常情況下不會出現(xiàn)等位基因，D錯(cuò)誤。

答案：B

4．(2017年河北邯鄲二模)某二倍體植株染色體上控制花色的基因A2

是由其等位基因A1

突變產(chǎn)生的，且基因均能合成特定的蛋白質(zhì)來控制花色。下列敘述正確的是()A．基因A2

是基因A1

中堿基對的增添或缺失造成的B．基因A1、A2

合成蛋白質(zhì)時(shí)共用一套遺傳密碼C．基因A1、A2

同時(shí)存在于同一個(gè)配子中D．基因A1、A2

不能同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中

解析：突變基因A2

的產(chǎn)生還可能是原基因A1

中堿基對替換造成的，A錯(cuò)誤；生物體內(nèi)的蛋白質(zhì)合成都共用一套密碼子，B正確；等位基因(A1

與A2)在減數(shù)第一次分裂中隨同源染色體分開而分離，正常情況下，不會出現(xiàn)在同一配子中，C錯(cuò)誤；當(dāng)不同雌雄配子含有的是一對等位基因(A1與A2)時(shí)，它們結(jié)合發(fā)育成的后代體細(xì)胞中則含有A1A2，D錯(cuò)誤。答案：B

5．下圖表示細(xì)胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識別而發(fā)生降解的過程，該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達(dá)。NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地區(qū)高發(fā)的地中海貧血癥(AUG、UAG分別為起始和終止密碼子)。

(1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了_________________。(3)常染色體上的正常β-珠蛋白基因(A+)既有顯性突變(A)，

(2)異常mRNA來自突變基因的________________，其降解產(chǎn)物為________________。如果異常mRNA不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較____________的異常蛋白。又有隱性突變(a)，兩者均可導(dǎo)致地中海貧血癥。據(jù)下表分析：

表中①和②處分別為：①____________，②__________；除表中所列外，貧血患者的基因型還有______________?；蛐蚢aA＋AA＋a表現(xiàn)型重度貧血中度貧血輕度貧血原因能否發(fā)生NMD作用能②能分析β-珠蛋白合成情況①合成少量合成少量

解析：(1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了堿基對的替換。(2)突變后的異?；蛲ㄟ^轉(zhuǎn)錄過程形成異常mRNA，mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸，因此mRNA降解產(chǎn)物是核糖核苷酸；由題圖可知，異常mRNA中終止密碼子比正常mRNA中的終止密碼子提前出現(xiàn)，如果異常mRNA不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)翻譯過程會產(chǎn)生肽鏈較短的異常蛋白質(zhì)。(3)分析表格中的信息可知，基因型A＋A和A＋a分別表現(xiàn)為中度貧血和輕度貧血，合成的β-珠蛋白少，基因型為aa的個(gè)體重度貧血，不能合成β-珠蛋白；根據(jù)題干可知，基因的顯隱性關(guān)系為：A＞A＋＞a；A＋a的答案：(1)堿基替換(2)轉(zhuǎn)錄核糖核苷酸短(3)無合成不能AA、Aa個(gè)體能發(fā)生NMD作用，體內(nèi)只有正?；虻谋磉_(dá)產(chǎn)物，所以表現(xiàn)為輕度貧血；基因型為aa的個(gè)體能發(fā)生NMD作用，無β-珠蛋白合成，表現(xiàn)為重度貧血；基因型為A＋A的個(gè)體表現(xiàn)為中度貧血，說明其異常珠蛋白基因的表達(dá)未能被抑制，因此不能發(fā)生NMD作用，導(dǎo)致異常蛋白合成。由題意可知，顯性突變(A)和隱性突變(a)均可導(dǎo)致地中海貧血癥，因此除表中所列外，貧血患者的基因型還有AA、Aa?？键c(diǎn)二基因重組

[考點(diǎn)梳理]1．基因重組的相關(guān)概念比較項(xiàng)目基因重組基因突變發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂前期和后期細(xì)胞分裂間期發(fā)生原因減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體自由組合在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中堿基對發(fā)生增添、替換或缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變適用范圍狹義基因重組只限于真核生物有性生殖細(xì)胞核遺傳所有生物都可發(fā)生意義是生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的原始材料聯(lián)系在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基

因重組提供大量材料，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)2．基因重組和基因突變的比較3.不同生物的可遺傳變異來源(1)病毒：基因突變。(2)原核生物：基因突變。(3)真核生物①無性生殖時(shí)：基因突變、染色體變異。②有性生殖時(shí)：基因突變、基因重組、染色體變異。[高考探究]考向1基因重組的本質(zhì)[典例4]下列有關(guān)基因重組的說法，正確的是()

A．基因重組可以產(chǎn)生多對等位基因 B．發(fā)生在生物體內(nèi)的基因重組都能遺傳給后代 C．基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會表現(xiàn)為新的表現(xiàn)型 D．基因重組會改變基因中的遺傳信息

[解析]基因重組屬于基因的重新組合，不會改變基因內(nèi)部的堿基序列，不可能產(chǎn)生新的基因，基因中的遺傳信息也不會改變。生物體內(nèi)經(jīng)過基因重組所產(chǎn)生的配子不一定能夠形成合子，所以不一定能夠傳遞給后代?；蛑亟M能產(chǎn)生新基因型的配子，不同的配子形成合子的表現(xiàn)型可能與原有個(gè)體的表現(xiàn)型相同。

[答案]C考向2基因重組及其與基因突變的比較[典例5](2017年陜西寶雞九校聯(lián)考)下列關(guān)于生物變異的敘述，正確的是()

A．基因突變指DNA分子中發(fā)生的堿基對的替換、增添和缺失，而引起的DNA結(jié)構(gòu)改變 B．基因型為Aa的植物連續(xù)自交，F(xiàn)2

基因型比例為3∶2∶3，這是由基因重組造成的 C．不能通過有性生殖遺傳給后代的變異，也可能屬于可遺傳變異，如三倍體無子西瓜就屬于可遺傳變異 D．基因重組包含非同源染色體上的非等位基因自由組合和非同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換

[解析]具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中發(fā)生的堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變才是基因突變，A錯(cuò)誤；基因型為Aa的植物連續(xù)自交，得到的F2基因型比例為3∶2∶3，這是基因分離導(dǎo)致的結(jié)果，不是基因重組，B錯(cuò)誤；遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的變異都屬于可遺傳的變異，不一定能通過有性生殖遺傳給后代，C正確；交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體間，不是發(fā)生在非同源染色體的非姐妹染色單體間，D錯(cuò)誤。[答案]C判斷變異是否屬于基因突變的方法(1)基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生變化——是基因突變(2)基因數(shù)目發(fā)生變化——不是基因突變(3)基因位置發(fā)生改變——不是基因突變(4)光學(xué)顯微鏡可觀察到——不是基因突變(5)產(chǎn)生新基因——是基因突變[考向預(yù)測]6．(2017年黑龍江哈爾濱六中調(diào)研)以下各項(xiàng)屬于基因重組的是()A．基因型為Aa的個(gè)體自交，后代發(fā)生性狀分離B．雌、雄配子隨機(jī)結(jié)合，產(chǎn)生不同類型的子代個(gè)體C．YyRr個(gè)體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型D．同卵雙生姐妹間性狀出現(xiàn)差異

解析：一對等位基因無法發(fā)生基因重組，A錯(cuò)誤；基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂而非受精作用過程中，B錯(cuò)誤；基因重組指在生物體進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合，C正確；同卵雙生姐妹遺傳物質(zhì)相同，其性狀出現(xiàn)差異由環(huán)境引起，D錯(cuò)誤。答案：C

7．某植物株色紫色對綠色是顯性，分別由基因PL和pl控制，不含pl、PL基因的植物株色表現(xiàn)