產(chǎn)前診斷試題及答案

一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪種疾病不屬于染色體?。ǎ〢.唐氏綜合征B.白化病C.貓叫綜合征D.特納綜合征2.孕中期血清學篩查的適宜孕周是（）A.10-13??周B.15-20??周C.21-24周D.25-28周3.羊膜腔穿刺術最佳穿刺時間是（）A.妊娠10-13??周B.妊娠16-22周C.妊娠23-26周D.妊娠27-30周4.絨毛取樣術一般在妊娠（）進行A.6-9周B.10-13??周C.14-16周D.17-19周5.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)無腦兒，多發(fā)生在妊娠（）A.10-12周B.13-15周C.16-18周D.20-22周6.下列哪項不是產(chǎn)前診斷的對象（）A.35歲以上的高齡孕婦B.生育過先天性嚴重缺陷兒的孕婦C.孕婦本人有先天性心臟病D.孕早期接觸過少量酒精的孕婦7.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測胎兒（）染色體非整倍體異常A.13、18、21號B.1、2、3號C.4、5、6號D.7、8、9號8.胎兒鏡檢查的最佳時間是（）A.妊娠15-17周B.妊娠18-22周C.妊娠23-26周D.妊娠27-30周9.下列哪種疾病可以通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)（）A.先天性耳聾B.近視C.齲齒D.腳氣病10.經(jīng)皮臍血穿刺術一般在妊娠（）進行A.16-18周B.18-20周C.20周以后D.24-26周二、多項選擇題（每題2分，共20分）1.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.血清學篩查C.染色體核型分析D.基因檢測2.常見的染色體數(shù)目異常疾病有（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.貓叫綜合征D.特納綜合征3.血清學篩查的指標包括（）A.甲胎蛋白B.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.抑制素A4.產(chǎn)前診斷的對象有（）A.夫婦一方有染色體數(shù)目或結構異常B.曾生育過染色體病患兒的孕婦C.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者D.有原因不明的流產(chǎn)、死胎、畸胎史的孕婦5.超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)的胎兒結構畸形有（）A.無腦兒B.脊柱裂C.先天性心臟病D.唇腭裂6.絨毛取樣術的并發(fā)癥包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.胎兒肢體缺陷D.羊水栓塞7.羊膜腔穿刺術的禁忌證有（）A.孕婦有流產(chǎn)征兆B.孕婦有盆腔或宮腔感染C.孕婦有凝血功能障礙D.孕周小于16周8.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)點有（）A.無創(chuàng)性B.準確性高C.檢測孕周范圍廣D.可檢測所有染色體疾病9.胎兒鏡檢查的用途有（）A.觀察胎兒體表畸形B.采集胎兒血樣C.進行胎兒組織活檢D.宮內治療10.經(jīng)皮臍血穿刺術的適應證有（）A.胎兒染色體核型分析B.胎兒宮內感染的診斷C.胎兒血液系統(tǒng)疾病的診斷D.胎兒先天性代謝疾病的診斷三、判斷題（每題2分，共20分）1.產(chǎn)前診斷就是在胎兒出生前對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。（）2.孕早期血清學篩查和孕中期血清學篩查的指標是完全相同的。（）3.羊膜腔穿刺術是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，可能會導致流產(chǎn)等并發(fā)癥。（）4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以替代所有的產(chǎn)前診斷方法。（）5.超聲檢查是一種無創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形。（）6.絨毛取樣術一般在妊娠16-22周進行。（）7.孕婦年齡越大，胎兒患染色體疾病的風險越高。（）8.胎兒鏡檢查對胎兒和孕婦沒有任何風險。（）9.經(jīng)皮臍血穿刺術可以用于胎兒先天性心臟病的診斷。（）10.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴重的先天性缺陷，孕婦必須終止妊娠。（）四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述產(chǎn)前診斷的常用方法。常用方法有超聲檢查，可看胎兒結構；血清學篩查，檢測相關指標評估風險；染色體核型分析，確定染色體數(shù)目和結構；基因檢測，查特定基因突變；還有絨毛取樣、羊膜腔穿刺、經(jīng)皮臍血穿刺等獲取胎兒細胞或組織檢查。2.簡述羊膜腔穿刺術的適應證。適用于35歲以上高齡孕婦；曾生育過染色體病患兒；夫婦一方有染色體異常；唐篩高風險；懷疑胎兒有遺傳性代謝疾??；胎兒神經(jīng)管缺陷高風險；有不明原因流產(chǎn)、死胎等不良孕史等情況。3.簡述無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的局限性。局限在于僅能檢測13、18、21號染色體非整倍體異常，不能檢測所有染色體疾?。粰z測結果有假陽性和假陰性可能；不能診斷胎兒結構畸形和單基因病等。4.簡述超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的作用?？稍诓煌兄苡^察胎兒結構，早發(fā)現(xiàn)無腦兒、脊柱裂等嚴重畸形；監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況，評估胎兒大小、胎位等；還能觀察胎盤、羊水情況，為臨床處理提供依據(jù)。五、討論題（每題5分，共20分）1.討論產(chǎn)前診斷的倫理問題。產(chǎn)前診斷涉及倫理爭議。如診斷出胎兒異常，是否終止妊娠面臨倫理困境，關乎生命權與孕婦選擇權。還有檢測結果隱私保護，避免信息泄露造成歧視。同時，技術應用應避免濫用，防止非醫(yī)學需要的性別鑒定等。2.討論無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在臨床應用中的前景和挑戰(zhàn)。前景是無創(chuàng)、準確性較高，能減少有創(chuàng)檢查帶來的流產(chǎn)等風險，應用會更廣泛。挑戰(zhàn)在于不能檢測所有染色體疾病，有假陽性和假陰性，可能引發(fā)不必要的焦慮和進一步檢查；費用較高，普及受限；檢測結果解讀也需專業(yè)人員。3.討論如何提高產(chǎn)前診斷的質量。提高人員專業(yè)素質，加強培訓提升診斷水平。規(guī)范操作流程，嚴格遵循各項檢查的標準。完善質量控制體系，定期評估和改進。加強多學科協(xié)作，整合超聲、遺傳等多領域資源。同時，做好患者宣教，提高其認知和配合度。4.討論產(chǎn)前診斷與預防出生缺陷的關系。產(chǎn)前診斷是預防出生缺陷的關鍵手段。通過早發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體異常、結構畸形等，為臨床干預提供依據(jù)。確診嚴重缺陷可選擇終止妊娠，避免患兒出生；對可治療的缺陷提前制定方案，出生后及時治療，降低出生缺陷發(fā)生率和致殘率。答案一、單項選擇題1.B2.B3.B4.B5.C6.D7.A