Gitelman綜合征診療規(guī)范考試試卷試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.Gitelman綜合征的致病基因是以下哪項？A.SLC12A1（NKCC2）B.SLC12A3（NCC）C.KCNJ1（ROMK）D.CLCNKB（CLCKb）答案：B2.Gitelman綜合征最典型的電解質紊亂組合是？A.高鉀、高鎂、代謝性酸中毒B.低鉀、低鎂、低氯性堿中毒C.低鉀、高鈣、代謝性酸中毒D.低鈉、低氯、高鉀血癥答案：B3.以下哪項不是Gitelman綜合征的常見臨床表現(xiàn)？A.肌無力、易疲勞B.多尿、夜尿增多（＞Bartter綜合征）C.手足搐搦（與低鎂相關）D.血壓正?；蚱痛鸢福築（注：Bartter綜合征多尿多飲更突出，Gitelman多尿較輕）4.Gitelman綜合征患者尿鈣排泄量通常為？A.顯著升高（＞0.1mmol/kg·d）B.正?；蚪档停ǎ?.1mmol/kg·d）C.波動于正常范圍D.與血鈣水平正相關答案：B5.診斷Gitelman綜合征的金標準是？A.臨床表現(xiàn)+電解質紊亂B.腎活檢顯示腎小管萎縮C.基因檢測發(fā)現(xiàn)SLC12A3雙等位基因突變D.螺內酯試驗陽性答案：C二、多項選擇題（每題3分，共15分，多選、少選均不得分）1.以下哪些是Gitelman綜合征的診斷必要條件？A.持續(xù)性低鉀血癥（＜3.5mmol/L）B.低血鎂（＜0.7mmol/L）C.尿鉀排泄增加（24h尿鉀＞25mmol）D.代謝性堿中毒（動脈血pH＞7.45，HCO3＞28mmol/L）答案：ABCD2.需與Gitelman綜合征鑒別的疾病包括？A.Bartter綜合征B.Liddle綜合征C.原發(fā)性醛固酮增多癥D.長期濫用噻嗪類利尿劑答案：ABCD3.Gitelman綜合征的治療藥物包括？A.口服氯化鉀緩釋片B.門冬氨酸鉀鎂片C.螺內酯（安體舒通）D.吲哚美辛（非甾體抗炎藥）答案：ABCD4.Gitelman綜合征患者出現(xiàn)手足搐搦的可能機制是？A.低鎂抑制甲狀旁腺激素分泌B.低鉀導致神經(jīng)肌肉興奮性增高C.堿中毒使游離鈣降低D.低氯導致細胞外液堿化答案：AC5.關于Gitelman綜合征的隨訪要點，正確的是？A.每36個月監(jiān)測血鉀、血鎂、血氣分析B.每年評估腎功能（血肌酐、eGFR）C.關注心電圖變化（QT間期延長）D.妊娠患者需加強電解質監(jiān)測（因血容量變化可能加重低鉀）答案：ABCD三、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述Gitelman綜合征的發(fā)病機制。答案：Gitelman綜合征為常染色體隱性遺傳病，因SLC12A3基因突變導致遠端腎小管上皮細胞噻嗪類敏感的NaCl共轉運體（NCC）功能缺陷。NCC負責重吸收約5%10%的腎小球濾過鈉，其功能障礙導致鈉氯重吸收減少，遠端腎小管鈉負荷增加，激活腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)（RAAS），促進集合管鈉重吸收和鉀、氫排泄，最終導致低鉀低氯性堿中毒。同時，NCC缺陷可能通過影響鎂離子通道（如TRPM6）導致尿鎂重吸收減少，出現(xiàn)低鎂血癥。2.列舉Gitelman綜合征與Bartter綜合征的5項鑒別要點。答案：①致病基因：Gitelman為SLC12A3（NCC），Bartter多為SLC12A1（NKCC2）、KCNJ1（ROMK）或CLCNKB（CLCKb）；②發(fā)病年齡：Gitelman多在青少年或成年期發(fā)病，Bartter多在兒童期甚至嬰兒期發(fā)?。虎叟R床表現(xiàn)：Gitelman以肌無力、手足搐搦（低鎂）為主，Bartter以多尿多飲、生長發(fā)育遲緩為主；④尿鈣：Gitelman尿鈣正?；蚪档停ǎ?.1mmol/kg·d），Bartter尿鈣升高（＞0.1mmol/kg·d）；⑤血鎂：Gitelman常伴顯著低鎂（＜0.7mmol/L），Bartter血鎂多正常；⑥嚴重程度：Gitelman病情較輕，Bartter更易出現(xiàn)脫水、電解質紊亂危象。3.簡述Gitelman綜合征的治療原則。答案：①補鉀：口服氯化鉀（36g/d）或枸櫞酸鉀（避免加重高氯血癥），目標血鉀＞3.0mmol/L；②補鎂：優(yōu)先口服門冬氨酸鉀鎂（4060mmol/d）或氯化鎂（避免與鉀劑同服影響吸收），血鎂目標＞0.5mmol/L（嚴重低鎂需靜脈補鎂）；③保鉀利尿劑：螺內酯（2040mg/d）或阿米洛利（510mg/d），抑制集合管鉀排泄；④非甾體抗炎藥（NSAIDs）：吲哚美辛（2550mg/d）可抑制前列腺素合成，減少RAAS激活，改善低鉀；⑤避免誘因：如腹瀉、嘔吐、利尿藥物（尤其是噻嗪類）；⑥長期隨訪：監(jiān)測電解質、腎功能及心電圖（警惕QT間期延長導致心律失常）。四、案例分析題（共35分）患者女，28歲，因“反復乏力、手足麻木2年，加重伴間斷抽搐1周”就診。2年來無明顯誘因出現(xiàn)乏力，活動后加重，伴手足麻木，偶有下肢肌肉痙攣，未規(guī)律診治。1周前受涼后出現(xiàn)惡心、嘔吐（非噴射性，23次/天），隨后出現(xiàn)手足搐搦（呈“助產(chǎn)士手”），急診查血鉀2.8mmol/L，血鎂0.5mmol/L，血氯90mmol/L；血氣分析：pH7.52，HCO332mmol/L；24h尿鉀35mmol（正常參考值25125mmol），24h尿鈣1.8mmol（正常參考值2.57.5mmol）；腎素活性6.2ng/mL·h（正常0.12.5），醛固酮280pg/mL（正常50150）；血壓110/70mmHg。否認高血壓、腎病家族史，近期未服用利尿劑或瀉藥。問題1：該患者最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？（15分）答案：最可能的診斷是Gitelman綜合征。依據(jù)：①臨床表現(xiàn)：青年女性，慢性乏力、手足麻木及搐搦（與低鎂相關）；②實驗室檢查：低鉀血癥（2.8mmol/L）、低鎂血癥（0.5mmol/L）、低氯血癥（90mmol/L）、代謝性堿中毒（pH7.52，HCO332mmol/L）；③尿電解質：尿鉀排泄增加（35mmol/24h，提示腎性失鉀），尿鈣降低（1.8mmol/24h＜正常下限）；④RAAS激活：高腎素、高醛固酮，但血壓正常（排除原發(fā)性醛固酮增多癥）；⑤無利尿劑/瀉藥使用史，排除外源性因素。問題2：需進一步完善哪些檢查以明確診斷？（10分）答案：①基因檢測：重點檢測SLC12A3基因是否存在雙等位基因突變（金標準）；②排除其他繼發(fā)性低鉀原因：如甲狀腺功能亢進（查FT3、FT4、TSH）、腎小管酸中毒（尿pH、尿NH4+）；③腎臟超聲：排除結構性腎?。ㄈ缒I囊腫、梗阻）；④心電圖：評估有無QT間期延長、U波等低鉀相關改變。問題3：請制定該患者的初始治療方案。（10分）答案：①補鎂：口服門冬氨酸鉀鎂片（每次2片，每日3次，含鎂約10mmol/片），若口服不耐受可靜脈輸注硫酸鎂（25%硫酸鎂10mL加入5%葡萄糖250mL，緩慢靜滴，監(jiān)測血鎂避免過高）；②補鉀：口服氯化鉀緩釋片（每次1g，每日3次），或枸櫞酸鉀顆粒（每次10