白塞綜合征診療規(guī)范考試試卷試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.白塞綜合征國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)（ISG）中，必須具備的核心癥狀是：A.生殖器潰瘍B.復(fù)發(fā)性口腔潰瘍C.眼葡萄膜炎D.皮膚結(jié)節(jié)紅斑答案：B解析：ISG診斷標(biāo)準(zhǔn)中，復(fù)發(fā)性口腔潰瘍（1年內(nèi)至少3次）為必要條件，其余癥狀（生殖器潰瘍、眼炎、皮膚病變、針刺反應(yīng)陽(yáng)性）為次要條件，需滿足必要條件+至少2項(xiàng)次要條件方可診斷。2.白塞綜合征最常見的神經(jīng)系統(tǒng)受累類型是：A.腦膜腦炎型B.脊髓型C.周圍神經(jīng)病變D.腦干型答案：A解析：神經(jīng)白塞以腦膜腦炎型最常見（約占60%），表現(xiàn)為頭痛、發(fā)熱、意識(shí)障礙及局灶神經(jīng)體征；腦干型次之（約25%），可出現(xiàn)交叉性癱瘓等。3.白塞綜合征患者出現(xiàn)大血管受累時(shí)，最典型的影像學(xué)表現(xiàn)是：A.動(dòng)脈狹窄伴動(dòng)脈瘤形成B.靜脈血栓形成C.動(dòng)脈鈣化D.血管壁增厚答案：A解析：血管白塞以動(dòng)脈和靜脈受累并存為特征，動(dòng)脈病變典型表現(xiàn)為狹窄與動(dòng)脈瘤交替出現(xiàn)（如腹主動(dòng)脈、鎖骨下動(dòng)脈），靜脈病變以深靜脈血栓（如下腔靜脈、肝靜脈）為主，但動(dòng)脈狹窄伴動(dòng)脈瘤更具特異性。4.白塞綜合征皮膚針刺反應(yīng)陽(yáng)性的定義是：A.針刺后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)直徑≥2mm的紅色丘疹或膿皰B.針刺后48小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)直徑≥2mm的紅色丘疹或膿皰C.針刺后72小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)直徑≥5mm的硬結(jié)D.針刺后12小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)出血點(diǎn)答案：B解析：針刺反應(yīng)需在無菌條件下用20號(hào)針頭斜刺入前臂屈側(cè)皮膚，48小時(shí)后觀察，局部出現(xiàn)直徑≥2mm的紅色丘疹或膿皰為陽(yáng)性，是白塞病特異性皮膚表現(xiàn)。5.對(duì)于白塞綜合征合并嚴(yán)重眼炎（如視網(wǎng)膜血管炎）的一線治療藥物是：A.秋水仙堿B.沙利度胺C.甲氨蝶呤D.糖皮質(zhì)激素聯(lián)合環(huán)磷酰胺答案：D解析：重型眼白塞（如視網(wǎng)膜血管炎、視網(wǎng)膜炎）需早期聯(lián)合治療，首選糖皮質(zhì)激素（如潑尼松1mg/kg/d）聯(lián)合環(huán)磷酰胺（每月0.51g靜脈沖擊），或聯(lián)合TNFα抑制劑（如英夫利昔單抗）以挽救視力。二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.白塞綜合征的主要臨床表現(xiàn)包括：A.復(fù)發(fā)性口腔潰瘍B.外陰潰瘍C.膝關(guān)節(jié)腫痛D.前葡萄膜炎E.結(jié)節(jié)紅斑答案：ABDE解析：主要表現(xiàn)為口腔、生殖器潰瘍（外陰/肛周）、眼炎（前/后葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎）、皮膚病變（結(jié)節(jié)紅斑、痤瘡樣皮疹）；關(guān)節(jié)腫痛為次要表現(xiàn)，非核心癥狀。2.白塞綜合征需與以下哪些疾病鑒別：A.復(fù)發(fā)性阿弗他潰瘍B.賴特綜合征C.系統(tǒng)性紅斑狼瘡D.克羅恩病E.結(jié)節(jié)病答案：ABCDE解析：需鑒別的疾病包括：僅表現(xiàn)口腔潰瘍的復(fù)發(fā)性阿弗他潰瘍；伴尿道炎、關(guān)節(jié)炎的賴特綜合征；有皮疹、抗體陽(yáng)性的SLE；伴腸道潰瘍的克羅恩病；有肺門淋巴結(jié)腫大的結(jié)節(jié)病等。3.白塞綜合征皮膚病變的特征性表現(xiàn)包括：A.結(jié)節(jié)紅斑（下肢伸側(cè)，疼痛性）B.痤瘡樣皮疹（非毛囊性，無菌性膿皰）C.多形紅斑D.Sweet病樣皮疹E.雷諾現(xiàn)象答案：ABD解析：白塞病皮膚病變以結(jié)節(jié)紅斑（下肢伸側(cè)，疼痛，可伴壓痛）、痤瘡樣皮疹（非毛囊性，無菌性膿皰，多見于頭面部）、Sweet病樣皮疹（中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)性紅斑）為特征；多形紅斑、雷諾現(xiàn)象多見于其他結(jié)締組織病。4.白塞綜合征患者使用TNFα抑制劑的適應(yīng)癥包括：A.難治性眼炎（視力進(jìn)行性下降）B.神經(jīng)白塞（腦膜腦炎活動(dòng)期）C.大血管受累（動(dòng)脈瘤進(jìn)行性增大）D.皮膚黏膜型（僅口腔潰瘍）E.關(guān)節(jié)腫痛（非侵蝕性）答案：ABC解析：TNFα抑制劑（如英夫利昔單抗、阿達(dá)木單抗）主要用于重型白塞（眼、神經(jīng)、大血管受累）或傳統(tǒng)藥物治療無效的病例；皮膚黏膜型首選秋水仙堿、沙利度胺，無需生物制劑。5.白塞綜合征患者的實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)包括：A.活動(dòng)期ESR、CRP升高B.抗核抗體（ANA）陽(yáng)性C.HLAB51陽(yáng)性率約60%80%D.抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）陽(yáng)性E.免疫球蛋白IgG、IgA升高答案：ACE解析：實(shí)驗(yàn)室無特異性指標(biāo)，活動(dòng)期可見炎癥指標(biāo)（ESR、CRP）升高，免疫球蛋白（IgG、IgA）升高；HLAB51與白塞病強(qiáng)相關(guān)（陽(yáng)性率60%80%）；ANA、ANCA多為陰性（除非合并其他CTD）。三、簡(jiǎn)答題（每題10分，共30分）1.簡(jiǎn)述白塞綜合征國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)（ISG）的具體內(nèi)容。答案：ISG診斷標(biāo)準(zhǔn)需滿足以下條件：（1）必要條件：復(fù)發(fā)性口腔潰瘍（1年內(nèi)至少3次明確的阿弗他潰瘍或皰疹樣潰瘍）；（2）加上以下4項(xiàng)中的至少2項(xiàng)：①?gòu)?fù)發(fā)性生殖器潰瘍（外陰或肛周阿弗他潰瘍或瘢痕）；②眼病變（前葡萄膜炎、后葡萄膜炎，或玻璃體內(nèi)細(xì)胞，或視網(wǎng)膜血管炎）；③皮膚病變（結(jié)節(jié)紅斑、假性毛囊炎、或丘疹性膿皰，或青春期后未使用激素者的痤瘡樣結(jié)節(jié)）；④針刺反應(yīng)陽(yáng)性（48小時(shí)后觀察，局部出現(xiàn)直徑≥2mm的紅色丘疹或膿皰）；（3）排除其他可引起上述癥狀的疾?。ㄈ鏢tevensJohnson綜合征、克羅恩病、結(jié)核等）。2.簡(jiǎn)述重型白塞綜合征的定義及治療原則。答案：重型白塞綜合征指累及重要器官或系統(tǒng)的類型，包括：（1）眼白塞（后葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎、視網(wǎng)膜炎，可能導(dǎo)致失明）；（2）神經(jīng)白塞（腦膜腦炎、腦干病變、脊髓病變）；（3）血管白塞（大/中動(dòng)脈狹窄/動(dòng)脈瘤，大靜脈血栓如腔靜脈阻塞）；（4）胃腸白塞（腸道深大潰瘍，可并發(fā)出血、穿孔）；（5）心臟受累（心內(nèi)膜炎、心肌炎、冠狀動(dòng)脈病變）。治療原則：（1）誘導(dǎo)緩解期：首選糖皮質(zhì)激素（如潑尼松0.51mg/kg/d）聯(lián)合免疫抑制劑（環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤、嗎替麥考酚酯）；（2）生物制劑：對(duì)傳統(tǒng)治療無效或病情危重者，加用TNFα抑制劑（英夫利昔單抗5mg/kg，每48周1次）或IL1抑制劑（如卡那單抗）；（3）對(duì)癥治療：眼炎需眼科協(xié)同治療（如局部激素滴眼）；血管病變需抗凝（華法林）或介入治療（動(dòng)脈瘤栓塞）；神經(jīng)白塞需降顱壓（甘露醇）；（4）維持治療：病情控制后逐步減激素，免疫抑制劑或生物制劑維持12年，定期評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。3.列舉白塞綜合征患者需警惕的危及生命的并發(fā)癥及處理要點(diǎn)。答案：危及生命的并發(fā)癥及處理：（1）大血管動(dòng)脈瘤破裂：如腹主動(dòng)脈、鎖骨下動(dòng)脈瘤，表現(xiàn)為突發(fā)劇烈腹痛、胸痛，需急診CTA確診，立即外科手術(shù)或介入栓塞；（2）腸白塞穿孔：表現(xiàn)為突發(fā)劇烈腹痛、腹膜刺激征，立位腹平片見膈下游離氣體，需急診手術(shù)切除病變腸段；（3）神經(jīng)白塞腦疝：腦膜腦炎伴嚴(yán)重腦水腫時(shí)，可出現(xiàn)意識(shí)障礙、瞳孔不等大，需立即予甘露醇（125250mlq6h）降顱壓，甲潑尼龍沖擊（5001000mg/d×3天），必要時(shí)去骨瓣減壓；（4）肺血管受累（肺動(dòng)脈瘤破裂）：表現(xiàn)為大咯血、呼吸困難，需緊急支氣管動(dòng)脈栓塞術(shù)，聯(lián)合激素+免疫抑制劑控制炎癥；（5）嚴(yán)重眼炎導(dǎo)致失明：需早期（發(fā)病2周內(nèi)）予激素+環(huán)磷酰胺或TNFα抑制劑，眼科協(xié)同行玻璃體腔注射激素（如曲安奈德）。四、案例分析題（共35分）患者，男性，32歲，主因“反復(fù)口腔潰瘍3年，外陰潰瘍2年，右眼視力下降1月”就診。3年來每年發(fā)作口腔潰瘍45次，每次23個(gè)，疼痛明顯；2年前開始出現(xiàn)陰囊潰瘍，愈合后留瘢痕；近1月無誘因出現(xiàn)右眼視物模糊，伴眼痛、畏光，無發(fā)熱、頭痛。查體：T36.8℃，口腔可見2處直徑約5mm的阿弗他潰瘍，陰囊見1處2cm×1cm陳舊性瘢痕；右眼結(jié)膜充血，前房可見浮游物（+），眼底檢查示視網(wǎng)膜血管鞘形成，左眼無異常；雙下肢散在3處直徑12cm的紅色結(jié)節(jié)，壓痛（+）；針刺反應(yīng)：48小時(shí)后局部出現(xiàn)2mm膿皰。實(shí)驗(yàn)室檢查：ESR45mm/h，CRP22mg/L，HLAB51（+），ANA（），ANCA（）。問題1：該患者的診斷及診斷依據(jù)是什么？（10分）問題2：需與哪些疾病進(jìn)行鑒別？（10分）問題3：請(qǐng)制定該患者的治療方案（包括藥物選擇、劑量及注意事項(xiàng)）。（15分）答案：?jiǎn)栴}1：診斷：白塞綜合征（重型，眼受累）。診斷依據(jù)：（1）必要條件：復(fù)發(fā)性口腔潰瘍（每年≥3次）；（2）次要條件：①?gòu)?fù)發(fā)性生殖器潰瘍（陰囊潰瘍史）；②眼病變（右眼葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎）；③皮膚病變（下肢結(jié)節(jié)紅斑）；④針刺反應(yīng)陽(yáng)性；（3）實(shí)驗(yàn)室：ESR、CRP升高，HLAB51陽(yáng)性，無其他結(jié)締組織病證據(jù)（ANA、ANCA陰性）。問題2：需鑒別疾?。海?）賴特綜合征：雖有口腔潰瘍、眼炎，但常伴尿道炎、關(guān)節(jié)炎（以下肢為主），HLAB27陽(yáng)性，無生殖器潰瘍瘢痕；（2）類肉瘤病：可出現(xiàn)眼葡萄膜炎、皮膚結(jié)節(jié)，但多伴肺門淋巴結(jié)腫大、血清血管緊張素轉(zhuǎn)換酶升高，針刺反應(yīng)陰性；（3）感染相關(guān)性葡萄膜炎（如結(jié)核、梅毒）：需查結(jié)核菌素試驗(yàn)（PPD）、TSPOT.TB、梅毒血清學(xué)（RPR+TPPA）以排除；（4）炎癥性腸病（如克羅恩?。嚎砂榭谇粷儭⑵つw結(jié)節(jié)，但以腹痛、腹瀉、腸道潰瘍?yōu)楹诵?，腸鏡可鑒別；（5）StevensJohnson綜合征：急性起病，伴廣泛皮膚黏膜糜爛，有藥物/感染誘因，無慢性復(fù)發(fā)性病程。問題3：治療方案：（1）誘導(dǎo)緩解期（48周）：①糖皮質(zhì)激素：潑尼松1mg/kg/d（約60mg/d），晨起頓服，46周后每2周減5mg，至1015mg/d維持；②免疫抑制劑：環(huán)磷酰胺（CTX）0.6g靜脈滴注，每2周1次×3次，后改為每月1次，累計(jì)劑量≤12g；或聯(lián)合硫唑嘌呤（AZA）22.5mg/kg/d（約100150mg/d），注意監(jiān)測(cè)血常規(guī)、肝功能；③生物制劑：若視力下降迅速（如光感減退），加用英夫利昔單抗5mg/kg，第0、2、6周靜脈滴注，后每8周1次；④眼科局部治療：右眼予妥布霉素地塞米松滴眼液（qid），阿托品眼用凝膠（qd）散瞳防止虹膜粘連；⑤對(duì)癥治療：口腔潰瘍予康復(fù)新液含漱，外陰瘢痕無需特殊處理；下肢結(jié)節(jié)紅斑可加用秋水仙堿0.5mgbid。（2）維持治療（12年）：激素減至10mg/d后維持36個(gè)月，逐漸減量至5mg/d；免疫抑制劑（如AZA50100mg/d）或生物制劑長(zhǎng)期維持；每3個(gè)月復(fù)查ESR、CRP、視力、眼底熒光