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2026版原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥診療指南一、引言骨質(zhì)疏松癥(OP)是一種以骨量低下、骨微結(jié)構(gòu)損壞,導(dǎo)致骨脆性增加、易發(fā)生骨折為特征的全身性骨病。原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥包括絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥(Ⅰ型)、老年骨質(zhì)疏松癥(Ⅱ型)和特發(fā)性骨質(zhì)疏松癥(包括青少年型)。旨在為臨床醫(yī)生提供全面、科學(xué)、實(shí)用的診療建議,以提高骨質(zhì)疏松癥的診斷準(zhǔn)確性和治療效果,降低骨折發(fā)生率。二、流行病學(xué)骨質(zhì)疏松癥是一種常見(jiàn)的骨骼疾病,隨著人口老齡化的加劇,其患病率呈上升趨勢(shì)。在我國(guó),骨質(zhì)疏松癥患者數(shù)量龐大,尤其是絕經(jīng)后女性和老年人。骨質(zhì)疏松性骨折是骨質(zhì)疏松癥的嚴(yán)重后果,常見(jiàn)部位包括椎體、髖部、腕部等,骨折不僅會(huì)導(dǎo)致患者疼痛、殘疾,還會(huì)增加死亡率和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。三、病因和發(fā)病機(jī)制(一)病因1.內(nèi)分泌因素:雌激素缺乏是絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥的主要原因,雌激素可抑制破骨細(xì)胞的活性,減少骨吸收。雄激素缺乏在老年男性骨質(zhì)疏松癥中也起著重要作用。此外,甲狀旁腺激素、降鈣素、維生素D等激素水平的異常也會(huì)影響骨代謝。2.營(yíng)養(yǎng)因素:鈣和維生素D攝入不足是骨質(zhì)疏松癥的重要危險(xiǎn)因素。鈣是構(gòu)成骨骼的重要成分,維生素D可促進(jìn)腸道對(duì)鈣的吸收。蛋白質(zhì)攝入不足也會(huì)影響骨的合成。3.生活方式:長(zhǎng)期吸煙、過(guò)量飲酒、缺乏運(yùn)動(dòng)、日照不足等不良生活方式會(huì)增加骨質(zhì)疏松癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。4.遺傳因素:骨質(zhì)疏松癥具有一定的遺傳傾向,某些基因的突變或多態(tài)性與骨密度和骨折風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。(二)發(fā)病機(jī)制正常情況下,骨組織處于不斷的更新和重建過(guò)程中,破骨細(xì)胞吸收舊骨,成骨細(xì)胞形成新骨,兩者保持動(dòng)態(tài)平衡。當(dāng)各種病因?qū)е缕乒羌?xì)胞活性增強(qiáng),骨吸收超過(guò)骨形成時(shí),就會(huì)引起骨量丟失和骨微結(jié)構(gòu)破壞,從而導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生。四、臨床表現(xiàn)(一)疼痛疼痛是骨質(zhì)疏松癥最常見(jiàn)的癥狀,以腰背痛多見(jiàn),疼痛沿脊柱向兩側(cè)擴(kuò)散,仰臥或坐位時(shí)疼痛減輕,直立時(shí)后伸或久立、久坐時(shí)疼痛加劇,日間疼痛輕,夜間和清晨醒來(lái)時(shí)加重,彎腰、肌肉運(yùn)動(dòng)、咳嗽、大便用力時(shí)加重。(二)脊柱變形骨質(zhì)疏松嚴(yán)重者可出現(xiàn)身高縮短和駝背。椎體壓縮變形,脊柱前屈,肌肉疲勞甚至痙攣,產(chǎn)生疼痛。嚴(yán)重的脊柱畸形還可導(dǎo)致胸廓畸形,影響心肺功能。(三)骨折骨折是骨質(zhì)疏松癥最嚴(yán)重的后果,輕微外力即可導(dǎo)致骨折,常見(jiàn)部位為椎體、髖部、腕部等。椎體骨折可引起急性疼痛,隨后出現(xiàn)慢性腰痛;髖部骨折多為股骨頸骨折或股骨粗隆間骨折,患者常需臥床,容易發(fā)生肺炎、深靜脈血栓等并發(fā)癥,致殘率和死亡率較高。五、診斷(一)病史采集詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患者的年齡、性別、絕經(jīng)時(shí)間、家族史、生活方式、既往疾病史、用藥史等,了解患者是否存在骨質(zhì)疏松癥的危險(xiǎn)因素。(二)體格檢查檢查患者的身高、體重、脊柱形態(tài)、肌肉力量等,注意有無(wú)壓痛、畸形等體征。(三)骨密度測(cè)量1.雙能X線吸收法(DXA):是目前診斷骨質(zhì)疏松癥的金標(biāo)準(zhǔn),測(cè)量部位為腰椎和髖部。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的診斷標(biāo)準(zhǔn),骨密度值低于同性別、同種族健康成人的骨峰值均值2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(SD)以上為骨質(zhì)疏松癥;骨密度值在骨峰值均值1~2.5個(gè)SD之間為骨量減少。2.定量超聲(QUS):可測(cè)量跟骨、脛骨等部位的骨密度,具有無(wú)創(chuàng)、便捷等優(yōu)點(diǎn),但不能用于骨質(zhì)疏松癥的診斷,主要用于骨質(zhì)疏松癥的篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。3.定量CT(QCT):可測(cè)量松質(zhì)骨的骨密度,對(duì)早期骨質(zhì)疏松癥的診斷有一定價(jià)值,但輻射劑量較大。(四)骨代謝標(biāo)志物檢測(cè)骨代謝標(biāo)志物可反映骨代謝的活躍程度,分為骨形成標(biāo)志物和骨吸收標(biāo)志物。常用的骨形成標(biāo)志物有血清骨鈣素、骨特異性堿性磷酸酶等;常用的骨吸收標(biāo)志物有尿吡啶啉、尿脫氧吡啶啉、血清抗酒石酸酸性磷酸酶等。骨代謝標(biāo)志物的檢測(cè)有助于骨質(zhì)疏松癥的診斷、病情監(jiān)測(cè)和治療效果評(píng)估。(五)影像學(xué)檢查X線檢查可發(fā)現(xiàn)椎體壓縮變形、骨折等病變,但對(duì)早期骨質(zhì)疏松癥的診斷價(jià)值有限。磁共振成像(MRI)和計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)可更清晰地顯示骨骼的結(jié)構(gòu)和病變,對(duì)骨質(zhì)疏松性骨折的診斷和鑒別診斷有重要意義。六、鑒別診斷(一)繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥許多疾病和藥物可引起繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥,如甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、庫(kù)欣綜合征、多發(fā)性骨髓瘤、類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素等。通過(guò)詳細(xì)的病史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查等,可鑒別原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥和繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。(二)骨軟化癥骨軟化癥是由于維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的骨礦化障礙,主要表現(xiàn)為骨痛、肌無(wú)力、骨骼畸形等。通過(guò)檢測(cè)血清鈣、磷、堿性磷酸酶、25羥維生素D等指標(biāo),以及骨活檢等檢查,可與骨質(zhì)疏松癥相鑒別。(三)骨髓瘤骨髓瘤是一種漿細(xì)胞惡性腫瘤,可侵犯骨骼,導(dǎo)致骨痛、骨折等癥狀。通過(guò)骨髓穿刺、血清蛋白電泳、免疫固定電泳等檢查,可明確診斷。七、治療(一)基礎(chǔ)治療1.調(diào)整生活方式:建議患者均衡飲食,增加富含鈣、維生素D和蛋白質(zhì)的食物攝入,如牛奶、豆制品、魚(yú)類(lèi)等;適量運(yùn)動(dòng),如散步、慢跑、太極拳等;戒煙限酒,避免過(guò)量飲用咖啡和碳酸飲料;增加日照時(shí)間。2.補(bǔ)充鈣劑和維生素D:鈣劑是防治骨質(zhì)疏松癥的基礎(chǔ)藥物,建議每日攝入元素鈣1000mg。維生素D可促進(jìn)腸道對(duì)鈣的吸收,維持血鈣水平,建議每日補(bǔ)充維生素D800~1200IU。(二)藥物治療1.抗骨吸收藥物雙膦酸鹽類(lèi):是目前治療骨質(zhì)疏松癥最常用的藥物之一,可抑制破骨細(xì)胞的活性,減少骨吸收。常用藥物有阿侖膦酸鈉、利塞膦酸鈉、唑來(lái)膦酸等。雙膦酸鹽類(lèi)藥物的不良反應(yīng)主要包括胃腸道反應(yīng)、下頜骨壞死等。降鈣素類(lèi):可抑制破骨細(xì)胞的活性,減輕骨痛。常用藥物有鮭降鈣素、鰻魚(yú)降鈣素等。降鈣素類(lèi)藥物的不良反應(yīng)主要包括面部潮紅、惡心、嘔吐等。雌激素受體調(diào)節(jié)劑:可選擇性地作用于雌激素受體,抑制骨吸收,同時(shí)不增加乳腺癌和子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。常用藥物有雷洛昔芬等。雌激素替代療法:適用于絕經(jīng)后女性骨質(zhì)疏松癥患者,可緩解絕經(jīng)癥狀,增加骨密度,降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。但雌激素替代療法有增加乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、心血管疾病等的風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下謹(jǐn)慎使用。2.促骨形成藥物甲狀旁腺激素類(lèi)似物:可促進(jìn)成骨細(xì)胞的活性,增加骨形成。常用藥物有特立帕肽等。甲狀旁腺激素類(lèi)似物的不良反應(yīng)主要包括惡心、頭暈、頭痛等。鍶鹽:可同時(shí)促進(jìn)骨形成和抑制骨吸收。常用藥物有雷奈酸鍶等。鍶鹽的不良反應(yīng)主要包括惡心、腹瀉等。3.其他藥物維生素K:可促進(jìn)骨鈣素的羧化,增加骨密度。常用藥物有維生素K2等。中藥:一些中藥如骨碎補(bǔ)、淫羊藿等具有補(bǔ)腎壯骨的作用,可用于骨質(zhì)疏松癥的輔助治療。(三)康復(fù)治療康復(fù)治療可改善患者的肌肉力量、平衡能力和關(guān)節(jié)活動(dòng)度,減少跌倒和骨折的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)??祻?fù)治療方法包括物理治療、運(yùn)動(dòng)療法、作業(yè)療法等。(四)骨折治療對(duì)于骨質(zhì)疏松性骨折患者,應(yīng)根據(jù)骨折的部位、類(lèi)型和患者的身體狀況,選擇合適的治療方法,包括保守治療和手術(shù)治療。同時(shí),應(yīng)積極治療骨質(zhì)疏松癥,以促進(jìn)骨折的愈合和預(yù)防再次骨折的發(fā)生。八、預(yù)防(一)一級(jí)預(yù)防針對(duì)骨質(zhì)疏松癥的危險(xiǎn)因素,采取相應(yīng)的預(yù)防措施,如均衡飲食、適量運(yùn)動(dòng)、增加日照時(shí)間、戒煙限酒等,以提高骨峰值,減少骨量丟失。(二)二級(jí)預(yù)防對(duì)于骨量減少和骨質(zhì)疏松癥高危人群,定期進(jìn)行骨密度檢查,早期發(fā)現(xiàn)和診斷骨質(zhì)疏松癥,并給予適當(dāng)?shù)闹委煟匝泳徆橇縼G失,降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。(三)三級(jí)預(yù)防對(duì)于已經(jīng)發(fā)生骨質(zhì)疏松性骨折的患者,積極治療骨折,同時(shí)加強(qiáng)康復(fù)治療和骨質(zhì)疏松癥的治療,以促進(jìn)骨折愈合,減少并發(fā)癥的發(fā)生,提高患者的生活質(zhì)量。九、隨訪和監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松癥患者在治療過(guò)程中應(yīng)定期進(jìn)行隨訪和監(jiān)測(cè),了解治療效果和不良反應(yīng)。隨訪內(nèi)容包括癥狀改善情況、骨密度變化、骨代謝標(biāo)志物水平等。根據(jù)隨訪結(jié)果,調(diào)整治療方案,確保治療的有效性和安全性。十、特殊情況的處理(一)老年患者老年患者常合并多種慢性疾病,身體機(jī)能下降,對(duì)藥物的耐受性較差。在治療骨質(zhì)疏松癥時(shí),應(yīng)綜合考慮患者的身體狀況和藥物不良反應(yīng),選擇合適的治療方案。同時(shí),應(yīng)加強(qiáng)對(duì)老年患者的護(hù)理和康復(fù)指導(dǎo),預(yù)防跌倒和骨折的發(fā)生。(二)兒童和青少年患者特發(fā)性骨質(zhì)疏松癥在兒童和青少年中較為少見(jiàn),其病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚。治療主要以補(bǔ)充鈣劑和維生素D、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和運(yùn)動(dòng)為主,必要時(shí)可使用藥物治療。在治療過(guò)程中,應(yīng)密切關(guān)注患者的生長(zhǎng)發(fā)育情況。(三)孕婦和哺乳期婦女孕婦和哺乳期婦女需要額外的鈣和維生素D來(lái)滿(mǎn)足胎兒和嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育需求。
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