生物信息專業(yè)術(shù)語(yǔ)解釋生物信息專業(yè)術(shù)語(yǔ)解釋一、基礎(chǔ)概念與核心術(shù)語(yǔ)1.基因組學(xué)相關(guān)術(shù)語(yǔ)?基因組（Genome）：指一個(gè)生物體所有遺傳信息的總和，包括編碼區(qū)和非編碼區(qū)。原核生物基因組通常為環(huán)狀DNA，真核生物則由線狀染色體組成。?測(cè)序（Sequencing）：測(cè)定DNA或RNA分子中堿基排列順序的技術(shù)，包括桑格測(cè)序、高通量測(cè)序（NGS）和第三代測(cè)序（如納米孔測(cè)序）。?組裝（Assembly）：將測(cè)序產(chǎn)生的短片段序列拼接成完整基因組的過程，需區(qū)分“從頭組裝”（無(wú)參考基因組）和“比對(duì)組裝”（依賴參考基因組）。2.轉(zhuǎn)錄組學(xué)關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)?轉(zhuǎn)錄本（Transcript）：由基因轉(zhuǎn)錄生成的RNA分子，可能包含多種剪接變體（Isoforms）。?表達(dá)量（ExpressionLevel）：衡量基因轉(zhuǎn)錄活躍程度的指標(biāo)，常用FPKM（每千堿基片段數(shù)）或TPM（每百萬(wàn)轉(zhuǎn)錄本數(shù)）表示。?差異表達(dá)基因（DEG）：在不同實(shí)驗(yàn)條件下表達(dá)量存在顯著差異的基因，通常通過統(tǒng)計(jì)學(xué)檢驗(yàn)（如DESeq2、edgeR）識(shí)別。3.蛋白質(zhì)組學(xué)基本術(shù)語(yǔ)?蛋白質(zhì)組（Proteome）：特定條件下細(xì)胞或組織表達(dá)的全部蛋白質(zhì)集合，具有動(dòng)態(tài)變化特性。?質(zhì)譜（MassSpectrometry,MS）：分析蛋白質(zhì)組成和修飾的核心技術(shù)，包括MALDI-TOF和LC-MS/MS兩種主流方法。?翻譯后修飾（PTM）：蛋白質(zhì)合成后的化學(xué)修飾（如磷酸化、糖基化），影響其功能與定位。二、數(shù)據(jù)分析方法與技術(shù)術(shù)語(yǔ)1.序列比對(duì)與注釋?BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）：用于序列相似性比對(duì)的算法，分為BLASTN（核酸比對(duì)）和BLASTP（蛋白質(zhì)比對(duì)）。?注釋（Annotation）：對(duì)基因組或蛋白質(zhì)組的功能標(biāo)簽標(biāo)注，包括基因結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)（如GENSCAN）和功能數(shù)據(jù)庫(kù)（如GO、KEGG）關(guān)聯(lián)。?多序列比對(duì)（MSA）：比較多個(gè)同源序列以識(shí)別保守區(qū)域，常用工具包括ClustalOmega和MAFFT。2.生物信息學(xué)算法?隱馬爾可夫模型（HMM）：用于基因預(yù)測(cè)（如HMMER）或蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域識(shí)別（如Pfam）的概率模型。?機(jī)器學(xué)習(xí)應(yīng)用：包括支持向量機(jī)（SVM）分類基因功能、隨機(jī)森林預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)相互作用等。?圖論在基因組學(xué)中的應(yīng)用：如DeBruijn圖用于序列組裝，基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建等。3.數(shù)據(jù)庫(kù)與資源?NCBI與EMBL-EBI：國(guó)際主流生物數(shù)據(jù)庫(kù)，提供GenBank、UniProt等數(shù)據(jù)資源。?TCGA（癌癥基因組圖譜）：涵蓋多種癌癥的基因組、轉(zhuǎn)錄組和臨床數(shù)據(jù)，支持癌癥研究。?STRING數(shù)據(jù)庫(kù)：蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)預(yù)測(cè)平臺(tái)，整合實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)與計(jì)算預(yù)測(cè)結(jié)果。三、前沿技術(shù)與交叉領(lǐng)域術(shù)語(yǔ)1.單細(xì)胞技術(shù)相關(guān)術(shù)語(yǔ)?單細(xì)胞RNA測(cè)序（scRNA-seq）：在單個(gè)細(xì)胞水平分析基因表達(dá)的技術(shù)，需注意批次效應(yīng)（BatchEffect）校正。?細(xì)胞類型注釋（CellTyping）：基于標(biāo)記基因（MarkerGenes）對(duì)單細(xì)胞數(shù)據(jù)進(jìn)行分類，常用工具如Seurat和Scanpy。?空間轉(zhuǎn)錄組（SpatialTranscriptomics）：結(jié)合基因表達(dá)與組織空間位置信息的技術(shù)，如10xGenomicsVisium平臺(tái)。2.表觀遺傳學(xué)術(shù)語(yǔ)?DNA甲基化（Methylation）：CpG島甲基化狀態(tài)檢測(cè)技術(shù)（如亞硫酸鹽測(cè)序），與基因沉默相關(guān)。?染色質(zhì)可及性（ChromatinAccessibility）：通過ATAC-seq檢測(cè)開放染色質(zhì)區(qū)域，揭示調(diào)控元件。?Hi-C技術(shù)：研究三維基因組結(jié)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)方法，可識(shí)別染色質(zhì)環(huán)（ChromatinLoops）和拓?fù)潢P(guān)聯(lián)域（TADs）。3.合成生物學(xué)與計(jì)算模擬?基因電路（GeneCircuit）：人工設(shè)計(jì)的基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，用于代謝工程或生物傳感器開發(fā)。?分子動(dòng)力學(xué)模擬（MDSimulation）：通過計(jì)算模擬蛋白質(zhì)構(gòu)象變化，如GROMACS軟件的應(yīng)用。?CRISPR-Cas9設(shè)計(jì)工具：如CRISPResso用于基因編輯效率分析，sgRNA設(shè)計(jì)需考慮脫靶效應(yīng)（Off-targetEffects）。4.跨學(xué)科融合術(shù)語(yǔ)?生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)（BiomedicalBigData）：整合電子健康記錄（EHR）、影像數(shù)據(jù)和組學(xué)數(shù)據(jù)的分析挑戰(zhàn)。?驅(qū)動(dòng)的藥物發(fā)現(xiàn)：包括虛擬篩選（VirtualScreening）和生成模型（如AlphaFold）預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。?微生物組分析（MicrobiomeAnalysis）：16SrRNA測(cè)序與宏基因組學(xué)（Metagenomics）在腸道菌群研究中的應(yīng)用。四、系統(tǒng)生物學(xué)與網(wǎng)絡(luò)分析術(shù)語(yǔ)1.系統(tǒng)生物學(xué)核心概念?代謝網(wǎng)絡(luò)（MetabolicNetwork）：描述細(xì)胞內(nèi)所有生化反應(yīng)及其相互關(guān)系的數(shù)學(xué)模型，常用KEGG或MetaCyc數(shù)據(jù)庫(kù)構(gòu)建。?信號(hào)通路（SignalingPathway）：細(xì)胞內(nèi)外信息傳遞的分子機(jī)制，如MAPK、PI3K-AKT等通路，可通過Reactome或WikiPathways查詢。?基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)（GRN）：轉(zhuǎn)錄因子與靶基因的調(diào)控關(guān)系，通過ChIP-seq或單細(xì)胞數(shù)據(jù)推斷，工具如GENIE3或SCENIC。2.網(wǎng)絡(luò)分析方法?拓?fù)鋵傩裕═opologicalProperties）：包括度中心性（DegreeCentrality）、介數(shù)中心性（BetweennessCentrality）等，用于識(shí)別關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)。?模塊檢測(cè)（ModuleDetection）：從復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)中識(shí)別功能單元（如WGCNA算法），揭示基因共表達(dá)模塊。?動(dòng)態(tài)網(wǎng)絡(luò)建模（DynamicNetworkModeling）：結(jié)合時(shí)間序列數(shù)據(jù)（如RNA-seq時(shí)間點(diǎn)）模擬網(wǎng)絡(luò)演化，工具如DyNet。3.整合多組學(xué)分析?多組學(xué)整合（Multi-omicsIntegration）：聯(lián)合基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)的方法，如MOFA或iCluster。?跨物種比較（Cross-speciesComparison）：通過直系同源基因（Orthologs）分析功能保守性，工具如OrthoFinder。?宿主-微生物互作（Host-MicrobeInteraction）：研究腸道菌群與宿主基因表達(dá)的關(guān)聯(lián)（如MaAsLin2分析）。五、生物信息學(xué)軟件與編程術(shù)語(yǔ)1.常用工具與語(yǔ)言?Bioconductor：基于R語(yǔ)言的生物信息學(xué)分析框架，提供DESeq2、limma等包。?Python生態(tài)：包括Biopython（序列處理）、Scanpy（單細(xì)胞分析）、PyTorch（深度學(xué)習(xí)）。?命令行工具：如Samtools（處理BAM文件）、Bedtools（基因組區(qū)間操作）、GATK（變異檢測(cè)）。2.數(shù)據(jù)可視化技術(shù)?Circos圖：展示基因組結(jié)構(gòu)變異或跨組學(xué)關(guān)聯(lián)的環(huán)形圖。?熱圖（Heatmap）：用于基因表達(dá)模式或聚類結(jié)果的可視化（如ComplexHeatmap包）。?網(wǎng)絡(luò)可視化工具：Cytoscape支持交互式網(wǎng)絡(luò)編輯，Gephi側(cè)重大規(guī)模網(wǎng)絡(luò)布局。3.高性能計(jì)算與云計(jì)算?并行計(jì)算（ParallelComputing）：通過MPI或OpenACC加速基因組組裝等任務(wù)。?容器化技術(shù)（Contnerization）：Docker和Singularity實(shí)現(xiàn)分析流程的跨平臺(tái)部署。?云平臺(tái)資源：AWSBatch、GoogleLifeSciences提供托管式生物信息學(xué)分析服務(wù)。六、倫理與數(shù)據(jù)安全術(shù)語(yǔ)1.生物倫理相關(guān)概念?知情同意（InformedConsent）：基因組數(shù)據(jù)共享需確保參與者明確數(shù)據(jù)用途。?數(shù)據(jù)匿名化（DataAnonymization）：去除直接標(biāo)識(shí)符（如姓名、地址）以保護(hù)隱私。?可追溯性（Traceability）：通過數(shù)字對(duì)象標(biāo)識(shí)符（DOI）或訪問控制（如GA4GH標(biāo)準(zhǔn)）管理數(shù)據(jù)使用。2.數(shù)據(jù)安全與合規(guī)?GDPR與HIPAA：歐盟《通用數(shù)據(jù)保護(hù)條例》和《健康保險(xiǎn)可攜性法案》對(duì)生物數(shù)據(jù)的法律約束。?區(qū)塊鏈應(yīng)用（Blockchn）：用于確?；蚪M數(shù)據(jù)交易的可信記錄（如NebulaGenomics）。?聯(lián)邦學(xué)習(xí)（FederatedLearning）：在分散數(shù)據(jù)源上訓(xùn)練模型而不共享原始數(shù)據(jù)（如Owkin平臺(tái)）。3.開放科學(xué)與資源共享?FR原則：要求數(shù)據(jù)具備可發(fā)現(xiàn)性（Findable）、可訪問性（Accessible）、互操作性（Interoperable）、可重用性（Reusable）。?預(yù)印本文化（Preprint）：通過bioRxiv或medRxiv快速共享研究成果。?開源倡議（OpenSource）：如Galaxy項(xiàng)目提供可復(fù)現(xiàn)的分析工作流。總結(jié)生物信息學(xué)作為生命科學(xué)與計(jì)算科學(xué)的交叉領(lǐng)域，其術(shù)語(yǔ)體系既涵蓋傳統(tǒng)分子生物學(xué)的核心概念（如基因組、轉(zhuǎn)錄本），又融合了數(shù)據(jù)分析（如機(jī)器學(xué)習(xí)、網(wǎng)絡(luò)拓?fù)洌┖蛡惱硪?guī)范（如GDPR、FR原則）的前沿內(nèi)容。隨著單細(xì)胞技術(shù)、空間組學(xué)和方法的快速發(fā)展，術(shù)語(yǔ)外延持續(xù)擴(kuò)展，例如“空間轉(zhuǎn)錄組”“聯(lián)邦學(xué)習(xí)”等新興詞匯不斷涌現(xiàn)。理解