202X演講人2025-12-16一、前言目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)婦產(chǎn)科臨床技能：新生兒篩查解讀課件01PARTONE前言前言站在新生兒科的護(hù)士站，望著暖箱里皺著小臉的小嬰兒，我總會想起三年前那個雪夜——一位年輕媽媽攥著新生兒篩查報告單沖進(jìn)科室，手指顫抖著問：“護(hù)士，這個‘TSH升高’是什么意思？孩子是不是有問題？”那天，我們陪著這對父母等待復(fù)查結(jié)果，直到確診先天性甲狀腺功能減退癥（CH），又手把手教他們?nèi)绾谓o寶寶喂第一口左甲狀腺素鈉片。從那以后，我愈發(fā)深刻地意識到：新生兒篩查不是一張簡單的血卡，而是連接生命早期健康與未來的“安全網(wǎng)”。新生兒篩查是通過快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法，對出生后72小時（充分哺乳6次以上）的新生兒進(jìn)行遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常及某些嚴(yán)重遺傳性疾病的群體篩查。我國自1981年上海率先開展苯丙酮尿癥（PKU）篩查以來，歷經(jīng)40余年發(fā)展，目前已將CH、PKU、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）等納入國家免費(fèi)篩查項(xiàng)目，前言部分地區(qū)還擴(kuò)展了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、聽力障礙等篩查內(nèi)容。據(jù)國家衛(wèi)健委2022年數(shù)據(jù)，我國新生兒遺傳代謝病篩查率已達(dá)99.2%，每年通過篩查避免數(shù)萬名患兒出現(xiàn)智力障礙、發(fā)育遲緩等嚴(yán)重后果。作為婦產(chǎn)科及新生兒科護(hù)理人員，我們不僅是篩查流程的執(zhí)行者（如血樣采集、標(biāo)本保存），更是篩查結(jié)果的“解讀橋梁”——面對焦慮的家長，我們需要用專業(yè)知識化解誤解；面對異常結(jié)果，我們要指導(dǎo)后續(xù)確診與干預(yù)；面對健康寶寶，我們要傳遞科學(xué)育兒的信心。這份工作，既需要嚴(yán)謹(jǐn)?shù)牟僮饕?guī)范，更需要溫暖的人文關(guān)懷。02PARTONE病例介紹病例介紹去年春天，我參與護(hù)理了一名讓我印象深刻的男嬰——小宇，胎齡39周，順產(chǎn)出生，Apgar評分10分/10分，出生體重3.2kg，出生后無窒息、感染等異常。按照流程，我們在出生72小時、哺乳8次后為他采集了足跟血，滴于專用濾紙片上，寄至篩查中心。3天后，篩查中心反饋：小宇的苯丙氨酸（Phe）濃度為12mg/dL（正常參考值＜2mg/dL），TSH（促甲狀腺激素）正常。接到電話時，小宇的媽媽正在病房給孩子換尿布，聽說結(jié)果異常，她的手猛地一抖，尿布“啪”地掉在地上：“護(hù)士，是不是孩子腦子要壞了？我們家沒人得這個病啊！”病例介紹我們立即啟動異常結(jié)果隨訪流程：首先安撫家長情緒，解釋“初篩異常不代表確診”，需立即召回復(fù)查；同時聯(lián)系兒科遺傳代謝門診，為小宇預(yù)約血氨基酸分析、尿蝶呤譜檢測。復(fù)查結(jié)果顯示，小宇Phe濃度持續(xù)高于20mg/dL，尿蝶呤譜提示經(jīng)典型PKU（苯丙酮尿癥）。確診后，我們聯(lián)合營養(yǎng)科為小宇制定低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)方案，指導(dǎo)家長記錄每日奶量、尿量及大便情況；每2周監(jiān)測一次血Phe濃度，3個月時進(jìn)行發(fā)育評估。如今小宇已1歲，血Phe控制在2-6mg/dL（治療目標(biāo)范圍），大運(yùn)動、語言發(fā)育均達(dá)標(biāo)，和普通寶寶無異。這個病例讓我更直觀地理解了新生兒篩查的意義：它像一把“早期預(yù)警槍”，在疾病癥狀未顯現(xiàn)時揪出隱患，為干預(yù)贏得黃金時間——PKU患兒若在出生3個月內(nèi)開始飲食控制，智力發(fā)育可接近正常；若延遲至6個月后，80%會出現(xiàn)不可逆智力損傷。12303PARTONE護(hù)理評估護(hù)理評估面對小宇這樣的案例，護(hù)理評估需從“生理-心理-社會”多維度展開，為后續(xù)護(hù)理診斷和措施提供依據(jù)。生理評估篩查項(xiàng)目結(jié)果：重點(diǎn)關(guān)注Phe（PKU）、TSH（CH）、17-OHP（CAH）、G6PD活性等指標(biāo)。初篩異常需明確異常值范圍（如小宇Phe為12mg/dL，遠(yuǎn)超正常閾值），并排除標(biāo)本采集誤差（如是否充分哺乳、血斑是否滲透完全）。臨床癥狀：初篩異常但無癥狀時（如PKU患兒出生后1-3個月才出現(xiàn)嘔吐、濕疹、鼠尿味等癥狀），需警惕“亞臨床期”；若已出現(xiàn)癥狀（如CH患兒的黃疸消退延遲、嗜睡、肌張力低下），需評估嚴(yán)重程度。體格檢查：測量頭圍、體重、身長，觀察皮膚顏色（如PKU患兒毛發(fā)漸黃、皮膚白皙）、特殊氣味（PKU尿/汗有鼠尿味）、肌張力（CH患兒常低下）等。心理評估家長的心理狀態(tài)直接影響干預(yù)依從性。初聞篩查異常時，家長多表現(xiàn)為“震驚-否認(rèn)-焦慮-憤怒”的情緒波動。小宇媽媽曾哭著說：“我連產(chǎn)檢都沒落下，怎么孩子會有??？是不是醫(yī)院搞錯了？”我們通過訪談發(fā)現(xiàn)，她的核心焦慮源于“疾病對孩子未來的影響”和“自身育兒能力的懷疑”。此外，部分家長因擔(dān)心“孩子被歧視”而隱瞞病情，需評估其心理防御機(jī)制。社會評估家庭支持系統(tǒng)：小宇的爸爸是快遞員，奶奶從老家趕來幫忙，家庭關(guān)系緊密，但經(jīng)濟(jì)條件一般。低苯丙氨酸奶粉（約400元/罐，每月需4-5罐）和定期復(fù)查費(fèi)用可能造成經(jīng)濟(jì)壓力。文化認(rèn)知水平：小宇媽媽是高中文化，能理解基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)術(shù)語，但對“遺傳代謝病”“飲食控制終身性”缺乏認(rèn)知，需用通俗語言解釋（如“寶寶不能吃普通奶粉，就像糖尿病病人不能多吃糖”）。社區(qū)資源：評估所在地區(qū)是否有遺傳代謝病?？崎T診、特殊奶粉配送渠道（部分地區(qū)可通過醫(yī)保報銷），確保家長能獲得持續(xù)支持。04PARTONE護(hù)理診斷護(hù)理診斷1.家長知識缺乏（與新生兒篩查意義、異常結(jié)果處理流程、疾病管理知識不足有關(guān)）依據(jù)：小宇媽媽初聞異常時反復(fù)詢問“篩查準(zhǔn)不準(zhǔn)？”“不治療會怎樣？”，對PKU的病因、飲食控制必要性缺乏了解?；谠u估結(jié)果，結(jié)合NANDA（北美護(hù)理診斷協(xié)會）標(biāo)準(zhǔn)，新生兒篩查異常患兒的護(hù)理診斷可歸納為以下幾點(diǎn)：在右側(cè)編輯區(qū)輸入內(nèi)容焦慮（與患兒健康狀況不確定、疾病預(yù)后擔(dān)憂有關(guān)）依據(jù)：家長表現(xiàn)為失眠、頻繁詢問醫(yī)護(hù)人員、過度關(guān)注患兒細(xì)微變化（如小宇媽媽曾因?qū)殞毚蛄藗€噴嚏就要求醫(yī)生聽診）。在右側(cè)編輯區(qū)輸入內(nèi)容3.潛在并發(fā)癥：智力發(fā)育遲緩/生長發(fā)育落后（與PKU未及時干預(yù)導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積有關(guān)）依據(jù)：PKU患兒血Phe持續(xù)＞20mg/dL時，腦細(xì)胞發(fā)育會受不可逆損傷。4.營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量（與低苯丙氨酸飲食限制導(dǎo)致營養(yǎng)素攝入不均衡有關(guān)）依據(jù)：低苯丙氨酸奶粉需嚴(yán)格按體重計算攝入量（小宇3個月時需每日150mL/kg），家長可能因擔(dān)心“餓到孩子”而超量喂養(yǎng)，或因計算錯誤導(dǎo)致攝入不足。05PARTONE護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施針對上述護(hù)理診斷，我們制定了分階段、個體化的護(hù)理目標(biāo)與措施，核心是“以家庭為中心”，幫助家長從“被動接受”轉(zhuǎn)變?yōu)椤爸鲃庸芾怼薄?.目標(biāo)：家長24小時內(nèi)掌握新生兒篩查異常的處理流程及PKU基礎(chǔ)知識措施：分層宣教：先用“一句話總結(jié)”緩解焦慮：“初篩異常不代表確診，復(fù)查是為了排除誤差?！痹儆脠D文手冊講解PKU病因（苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積）、危害（損傷大腦）、干預(yù)關(guān)鍵（早發(fā)現(xiàn)早控制）。示范教學(xué)：用模型演示足跟血采集過程（避免家長誤解“采血疼”導(dǎo)致抗拒復(fù)查），展示低苯丙氨酸奶粉與普通奶粉的區(qū)別（如成分表、口感）。答疑清單：針對家長高頻問題（“能治愈嗎？”“長大后能正常飲食嗎？”）整理答案，小宇媽媽曾在清單上標(biāo)注“終身飲食控制，但成年后可適當(dāng)放寬”，反復(fù)閱讀。護(hù)理目標(biāo)與措施2.目標(biāo)：家長3天內(nèi)焦慮程度減輕（通過焦慮自評量表得分降低20%）措施：情感支持：安排有類似經(jīng)歷的家長分享經(jīng)驗(yàn)（如聯(lián)系已康復(fù)患兒的媽媽視頻通話），小宇媽媽說：“看到別人家孩子活蹦亂跳，我終于敢相信小宇也能好。”參與式護(hù)理：指導(dǎo)家長參與患兒護(hù)理（如記錄奶量、測量體重），賦予“掌控感”。小宇爸爸每天用手機(jī)表格記錄喂奶時間，他說：“以前覺得這病離我們很遠(yuǎn)，現(xiàn)在每記一筆，都像在和它‘較勁’?！杯h(huán)境調(diào)整：設(shè)置單獨(dú)的“篩查咨詢室”，避免在公共區(qū)域討論異常結(jié)果；播放輕柔音樂，降低環(huán)境壓力。護(hù)理目標(biāo)與措施3.目標(biāo)：患兒6個月內(nèi)血Phe濃度穩(wěn)定在2-6mg/dL，無智力發(fā)育遲緩跡象措施：飲食管理：聯(lián)合營養(yǎng)科制定個體化食譜（小宇1個月時每日需800mL低苯丙氨酸奶粉，分8次喂養(yǎng)），指導(dǎo)家長用電子秤精確稱量奶粉（誤差＜0.5g），避免添加含苯丙氨酸的輔食（如雞蛋、肉類）。監(jiān)測計劃：初治期（0-3個月）每2周復(fù)查血Phe，穩(wěn)定后每月1次；3個月、6個月時進(jìn)行發(fā)育評估（使用Gesell發(fā)育量表）。應(yīng)急處理：教家長識別“高Phe血癥”征兆（如煩躁、食欲下降），一旦出現(xiàn)立即聯(lián)系醫(yī)院，避免因感染、腹瀉等應(yīng)激狀態(tài)導(dǎo)致血Phe波動。護(hù)理目標(biāo)與措施4.目標(biāo)：患兒3個月內(nèi)體重增長達(dá)標(biāo)（每月增長600-800g）措施：營養(yǎng)監(jiān)測：每周測量體重、身長，繪制生長曲線（小宇的曲線從第25百分位逐漸升至第50百分位）。喂養(yǎng)技巧指導(dǎo)：針對低苯丙氨酸奶粉口感偏苦的問題，建議用40℃溫水沖泡（避免破壞營養(yǎng)），喂奶時與寶寶互動（如輕拍背部、輕聲說話），減少拒奶。營養(yǎng)補(bǔ)充：遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素B12、鐵、鋅等（PKU患兒易缺乏），小宇4個月時添加低苯丙氨酸米粉，我們指導(dǎo)家長從1勺/日逐漸增加，觀察大便性狀。06PARTONE并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理新生兒篩查疾病若干預(yù)不及時，可能引發(fā)嚴(yán)重并發(fā)癥，護(hù)理人員需“眼觀六路，耳聽八方”，早期識別、及時處理。PKU常見并發(fā)癥：智力發(fā)育遲緩、癲癇觀察要點(diǎn)：定期評估大運(yùn)動（如3個月抬頭、6個月獨(dú)坐）、精細(xì)動作（4個月抓握）、語言（7個月發(fā)“ba-ba”）、社交（5個月認(rèn)母）發(fā)育；注意有無抽搐（苯丙氨酸蓄積可致腦損傷）。護(hù)理：一旦發(fā)現(xiàn)發(fā)育落后（如小宇6個月時獨(dú)坐不穩(wěn)），立即聯(lián)系康復(fù)科進(jìn)行早期干預(yù)（如嬰兒操、觸覺刺激）；癲癇發(fā)作時保持呼吸道通暢，記錄發(fā)作時間、形式，遵醫(yī)囑使用抗癲癇藥物。2.CH常見并發(fā)癥：生長發(fā)育落后、黏液性水腫觀察要點(diǎn)：監(jiān)測身高、體重（CH患兒出生后3個月內(nèi)生長速率明顯低于正常）；觀察有無腹脹、便秘（甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致胃腸蠕動減慢）、皮膚粗糙（黏液性水腫）。PKU常見并發(fā)癥：智力發(fā)育遲緩、癲癇護(hù)理：嚴(yán)格按醫(yī)囑定時定量喂服左甲狀腺素鈉（需空腹，與奶間隔2小時），避免漏服（漏服1次需次日補(bǔ)服原劑量的1.5倍）；定期復(fù)查甲狀腺功能（TSH、FT4），調(diào)整藥物劑量。G6PD缺乏癥常見并發(fā)癥：新生兒高膽紅素血癥、溶血觀察要點(diǎn)：監(jiān)測黃疸指數(shù)（出生后24小時內(nèi)出現(xiàn)黃疸需警惕）；觀察尿色（濃茶色或醬油色提示溶血）、面色（蒼白）。護(hù)理：避免接觸氧化性物質(zhì)（如樟腦丸、蠶豆），禁用磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥；黃疸較重時配合光療（用黑布遮蓋眼睛），記錄光療時間及不良反應(yīng)（如皮疹、腹瀉）。07PARTONE健康教育健康教育健康教育是新生兒篩查護(hù)理的“最后一公里”，需貫穿“篩查前-篩查中-篩查后”全程，幫助家長從“知道”到“做到”。篩查前：消除誤解，提高依從性010203為什么要篩查？用案例講解：“2019年我們科有個寶寶，初篩時家長覺得‘孩子挺健康，沒必要查’，結(jié)果3個月時出現(xiàn)抽搐，確診PKU，智力已受損?！笔裁磿r候篩查？強(qiáng)調(diào)“出生72小時后、充分哺乳6次以上”的重要性（避免因哺乳不足導(dǎo)致TSH假陽性）。怎么采血？解釋足跟血采集部位（足外緣，避開足弓）、出血量（約3滴，如芝麻大小），減輕“采血疼”的擔(dān)憂。篩查中：規(guī)范操作，減少誤差指導(dǎo)家長哺乳（母乳不足時添加配方奶，避免低血糖影響篩查結(jié)果）；01采血后按壓3分鐘（避免滲血導(dǎo)致血斑不合格）；02告知標(biāo)本送檢時間（需在48小時內(nèi)送達(dá)，避免血斑干燥影響檢測）。03篩查后：分類指導(dǎo)，持續(xù)追蹤正常結(jié)果：發(fā)放《新生兒篩查健康告知書》，強(qiáng)調(diào)“正常不代表絕對健康”（如聽力篩查通過但仍需關(guān)注3個月追聲、6個月認(rèn)聲）。1異常結(jié)果：建立“一對一”隨訪檔案，小宇家的檔案里有聯(lián)系電話、復(fù)查時間、飲食記錄，我們每2周電話隨訪1次，3個月時上門指導(dǎo)。2確診患兒：發(fā)放《特殊疾病護(hù)理手冊》（包含飲食禁忌表、常用藥物清單、急救電話），指導(dǎo)加入“遺傳代謝病家長群”（由醫(yī)護(hù)人員管理，避免傳播謠言）。308PARTONE總結(jié)總結(jié)站在新生兒科的走廊里，看著小宇搖搖晃晃邁出第一步，他媽媽紅著眼眶說：“要不是篩查，我們還蒙在鼓里?！边@句話，是對新生兒篩查最樸素的肯定。從一