2026年呼吸系統(tǒng)疾病基因檢測應(yīng)用考點練習(xí)題及答案一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種基因突變與家族性遺傳性肺癌的發(fā)生密切相關(guān)？A.APC基因B.BRCA1基因C.EGFR基因D.RET基因2.在肺腺癌患者中，使用EGFR基因檢測的主要目的是什么？A.預(yù)測手術(shù)效果B.指導(dǎo)化療方案C.評估腫瘤對靶向藥物的反應(yīng)D.判斷腫瘤分期3.以下哪種基因檢測可用于評估慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者對支氣管擴張劑治療的反應(yīng)？A.GSTM1B.MTHFRC.ACE基因D.CFTR基因4.哮喘患者中，與藥物基因組學(xué)相關(guān)的基因是？A.HLA-B基因B.ABCG2基因C.DRD2基因D.FAD基因5.肺結(jié)核耐藥性檢測中，常用的基因檢測指標(biāo)不包括？A.rpoB基因B.inhA基因C.katG基因D.p53基因6.以下哪種檢測方法適用于早期肺癌篩查？A.脫落細胞學(xué)檢測B.基因測序C.肺功能測試D.胸部CT7.基因檢測在間質(zhì)性肺疾病診斷中的主要價值是？A.確定病因B.預(yù)測疾病進展C.指導(dǎo)治療方案D.以上都是8.肺癌患者接受化療前，進行基因檢測的主要目的是？A.確認腫瘤類型B.預(yù)測藥物不良反應(yīng)C.評估遠處轉(zhuǎn)移風(fēng)險D.判斷預(yù)后9.在遺傳性肺癌篩查中，以下哪種基因檢測準(zhǔn)確性較高？A.K-ras基因檢測B.TP53基因檢測C.ALK基因檢測D.ATM基因檢測10.基因檢測在肺移植前的主要應(yīng)用是？A.評估供體匹配度B.預(yù)測術(shù)后感染風(fēng)險C.判斷免疫排斥反應(yīng)D.以上都是二、多選題（每題3分，共10題）1.肺癌基因檢測中，以下哪些基因與EGFR突變相關(guān)？A.EGFRB.ALKC.ROS1D.KRAS2.哮喘藥物基因組學(xué)中，與β2-腎上腺素受體（β2-AR）基因相關(guān)的檢測指標(biāo)包括？A.GSNR1基因B.rs1042719位點C.rs1042718位點D.ADRA2C基因3.肺結(jié)核耐藥性檢測中，以下哪些基因與利福平耐藥相關(guān)？A.rpoB基因B.inhA基因C.katG基因D.embB基因4.早期肺癌篩查中，基因檢測的優(yōu)勢包括？A.高靈敏度B.低假陽性率C.可重復(fù)性D.經(jīng)濟性5.間質(zhì)性肺疾病基因檢測中，以下哪些基因與遺傳性肺纖維化相關(guān)？A.SFTPC基因B.TERT基因C.MAPT基因D.VEGF基因6.肺癌靶向治療中，以下哪些基因檢測可用于指導(dǎo)用藥？A.EGFRB.ALKC.ROS1D.BRAF7.基因檢測在COPD治療中的應(yīng)用包括？A.評估對支氣管擴張劑的反應(yīng)B.預(yù)測急性加重風(fēng)險C.判斷肺功能下降速度D.指導(dǎo)戒煙方案8.基因檢測在肺移植中的應(yīng)用場景包括？A.供體-受體匹配B.預(yù)測術(shù)后感染C.判斷免疫排斥D.評估移植后生存率9.肺癌家族史患者進行基因檢測的指征包括？A.一級親屬確診肺癌B.有吸煙史C.年齡≥50歲D.持續(xù)咳嗽超過3個月10.基因檢測在呼吸系統(tǒng)疾病中的局限性包括？A.成本較高B.檢測技術(shù)復(fù)雜C.數(shù)據(jù)解讀難度大D.倫理問題三、判斷題（每題1分，共10題）1.EGFR基因檢測主要用于肺鱗癌的靶向治療指導(dǎo)。（×）2.基因檢測可以完全替代傳統(tǒng)肺功能測試。（×）3.肺結(jié)核耐藥性檢測中，rpoB基因突變意味著對利福平完全耐藥。（√）4.哮喘患者進行基因檢測可以預(yù)測對糖皮質(zhì)激素的敏感性。（√）5.肺癌患者進行基因檢測前需避免吸煙，以免影響檢測結(jié)果。（√）6.間質(zhì)性肺疾病基因檢測可完全排除特發(fā)性肺纖維化（IPF）。（×）7.肺癌靶向藥物基因檢測通常在手術(shù)前進行。（×）8.基因檢測在肺移植中的應(yīng)用僅限于供體篩選。（×）9.COPD患者進行基因檢測可以指導(dǎo)戒煙效果。（×）10.肺癌家族史患者進行基因檢測前需簽署知情同意書。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述EGFR基因檢測在肺癌靶向治療中的應(yīng)用價值。答：EGFR基因檢測可指導(dǎo)肺腺癌患者使用EGFR-TKIs（如吉非替尼、厄洛替尼）進行治療，這類藥物對EGFR突變陽性的患者療效顯著，可提高生存率并減少副作用。檢測前需避免吸煙，因吸煙可誘導(dǎo)EGFR突變，影響檢測結(jié)果。2.闡述肺結(jié)核耐藥性基因檢測的必要性。答：肺結(jié)核耐藥性基因檢測可快速識別對一線藥物（如利福平、異煙肼）耐藥的菌株，指導(dǎo)個性化用藥方案，避免不合理治療導(dǎo)致耐藥性擴散。常見檢測基因包括rpoB、inhA、katG等。3.列舉三種與哮喘藥物基因組學(xué)相關(guān)的基因檢測指標(biāo)。答：（1）β2-腎上腺素受體（β2-AR）基因（如rs1042719、rs1042718位點），與沙丁胺醇療效相關(guān)；（2）DRD2基因，與多巴胺受體功能相關(guān)；（3）CYP2D6基因，影響β受體激動劑代謝。4.說明肺移植前進行基因檢測的主要目的。答：肺移植前需進行HLA配型、病毒檢測及免疫抑制藥物基因檢測（如CYP2C9、VKORC1），以減少術(shù)后排斥反應(yīng)和藥物不良反應(yīng)，提高移植成功率。五、論述題（每題10分，共2題）1.分析基因檢測在肺癌早期篩查中的優(yōu)勢與局限性。答：優(yōu)勢：-高靈敏度：可檢測極早期腫瘤的基因突變，如EGFR、ALK等，比影像學(xué)更早發(fā)現(xiàn)病變；-個體化指導(dǎo)：為靶向治療提供依據(jù)，提高療效；-降低假陽性：結(jié)合臨床信息可減少不必要的侵入性檢查。局限性：-成本高：基因檢測費用較高，醫(yī)保覆蓋不全；-技術(shù)依賴：需專業(yè)實驗室支持，數(shù)據(jù)解讀復(fù)雜；-倫理爭議：可能引發(fā)過度診斷或心理負擔(dān)。2.探討COPD患者藥物基因組學(xué)檢測的臨床意義。答：COPD藥物基因組學(xué)檢測可指導(dǎo)支氣管擴張劑（如β2-AR激動劑）和抗炎藥物（如糖皮質(zhì)激素）的選擇，提高療效并減少副作用。例如，β2-AR基因多態(tài)性可預(yù)測沙丁胺醇的反應(yīng)；CYP2D6基因可影響茶堿代謝，指導(dǎo)劑量調(diào)整。此外，還可預(yù)測急性加重風(fēng)險，優(yōu)化預(yù)防策略。但需注意，基因檢測不能完全替代臨床評估，需結(jié)合患者實際情況綜合決策。答案與解析一、單選題1.C（EGFR基因突變常見于肺腺癌，尤其非吸煙患者。）2.C（EGFR檢測可指導(dǎo)TKIs用藥，提高療效。）3.C（ACE基因（I/D多態(tài)性）與COPD對支氣管擴張劑反應(yīng)相關(guān)。）4.B（ABCG2基因影響β受體激動劑外排，與療效相關(guān)。）5.D（p53基因與肺癌發(fā)生相關(guān)，但非耐藥性檢測指標(biāo)。）6.B（基因測序可檢測早期肺癌的驅(qū)動基因突變。）7.D（基因檢測可確定病因、預(yù)測進展、指導(dǎo)治療。）8.B（預(yù)測藥物不良反應(yīng)可避免化療毒副作用。）9.C（ALK基因檢測在年輕非吸煙肺腺癌中特異性高。）10.D（供體匹配、免疫排斥、術(shù)后感染均需基因檢測評估。）二、多選題1.A、B、C（EGFR、ALK、ROS1與肺腺癌靶向治療相關(guān)。）2.A、B、C（β2-AR基因多態(tài)性影響沙丁胺醇療效。）3.A、B、C、D（均為利福平耐藥相關(guān)基因。）4.A、B、C（基因檢測靈敏度高、假陽性率低、可重復(fù)。）5.A、B、C（SFTPC、TERT、MAPT與遺傳性肺纖維化相關(guān)。）6.A、B、C、D（均為肺癌靶向治療相關(guān)基因。）7.A、B、C（基因檢測可評估藥物反應(yīng)、預(yù)測加重風(fēng)險、判斷肺功能變化。）8.A、B、C、D（涵蓋供體匹配、免疫評估、感染預(yù)測、生存率分析。）9.A、B、C（一級親屬肺癌、吸煙史、高齡均為高危因素。）10.A、B、C、D（成本高、技術(shù)復(fù)雜、解讀難、倫理問題均存在。）三、判斷題1.×（EGFR檢測主要針對肺腺癌。）2.×（基因檢測需結(jié)合臨床。）3.√（rpoB突變通常導(dǎo)致利福平完全耐藥。）4.√（DRD2基因影響糖皮質(zhì)激素療效。）5.√（吸煙可誘導(dǎo)EGFR突變。）6.×（基因檢測不能完全排除IPF。）7.×（靶向藥物檢測通常在放化療后進行。）8.×（還用于免疫排斥預(yù)測。）9.×（基因檢測不直接指導(dǎo)戒煙。）10.√（需知情同意。）四、簡答題1.EGFR檢測價值：指導(dǎo)肺腺癌靶向治療，提高療效，減少副作用。需避免吸煙干擾。2.肺結(jié)核耐藥檢測必要性：快速識別耐藥菌株，避免不合理用藥，控制耐藥傳播。3.哮喘藥物基因檢測指標(biāo)：β2-AR（r