2026年遺傳咨詢門診醫(yī)生面試含答案一、單選題（共10題，每題2分，共20分）考察方向：遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識、臨床實(shí)踐能力、倫理法規(guī)1.某孕婦孕24周產(chǎn)前篩查顯示高風(fēng)險，進(jìn)一步行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）提示21三體綜合征陽性。遺傳咨詢師應(yīng)首先建議進(jìn)行哪項(xiàng)檢查？A.羊水穿刺染色體核型分析B.臍帶血染色體核型分析C.胎兒染色體微陣列分析（CMA）D.線毛膜活檢染色體核型分析2.患者因反復(fù)流產(chǎn)就診，檢查發(fā)現(xiàn)其夫精子畸形率增高。該情況最可能的遺傳學(xué)病因是？A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.單基因遺傳病D.精子DNA碎片率增高3.某家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)高度外顯性的常染色體顯性遺傳病，若患者父母均正常，其子代發(fā)病風(fēng)險為？A.25%B.50%C.75%D.100%4.遺傳咨詢中，哪項(xiàng)不屬于知情同意的核心要素？A.遺傳病的診斷和預(yù)后B.檢測技術(shù)的局限性C.患者隱私保護(hù)措施D.患者職業(yè)建議5.某夫婦因女兒患苯丙酮尿癥（PKU）前來咨詢，其哥哥也患有此病。該病最可能的遺傳方式是？A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳6.遺傳咨詢師在評估智力障礙患者的病因時，以下哪項(xiàng)檢查通常作為首選？A.基因測序B.染色體核型分析C.腦電圖檢查D.腦部MRI7.某患者因家族性腺瘤性息肉病（FAP）基因檢測陽性前來咨詢，其女兒應(yīng)何時進(jìn)行基因檢測？A.出生時B.18歲成年后C.25歲成年后D.孕期8.遺傳咨詢中，哪項(xiàng)行為違反了《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》？A.為患者提供遺傳病風(fēng)險分析B.收集患者的基因樣本用于科研C.保護(hù)患者隱私信息D.提供遺傳檢測報告解讀9.某孕婦孕早期接觸過致畸物，遺傳咨詢師應(yīng)建議進(jìn)行哪項(xiàng)檢查以評估胎兒風(fēng)險？A.孕中期超聲檢查B.孕晚期MRIC.孕早期絨毛活檢D.孕中期羊水穿刺10.遺傳咨詢中，以下哪項(xiàng)屬于“初級預(yù)防”措施？A.攜帶者篩查B.遺傳病治療C.產(chǎn)前診斷D.遺傳病康復(fù)訓(xùn)練二、多選題（共5題，每題3分，共15分）考察方向：臨床綜合分析、倫理決策能力1.某家系存在遺傳性乳腺癌易感性，以下哪些基因檢測可能用于風(fēng)險評估？A.BRCA1B.BRCA2C.TP53D.ATM2.遺傳咨詢師在開展孕前咨詢時，應(yīng)告知患者哪些風(fēng)險因素？A.年齡＞35歲B.孕期感染C.家族遺傳病史D.既往不良孕產(chǎn)史3.某患者因智力障礙就診，遺傳咨詢師應(yīng)考慮哪些檢查以明確病因？A.染色體核型分析B.基因測序（外顯子組或全基因組）C.腦電圖D.腦部影像學(xué)檢查4.遺傳咨詢中，哪些情況需要啟動倫理委員會審查？A.基因歧視風(fēng)險B.基因檢測費(fèi)用爭議C.遺傳信息商業(yè)應(yīng)用D.患者知情同意能力不足5.某夫婦因反復(fù)自然流產(chǎn)前來咨詢，可能需要哪些檢查以明確病因？A.夫婦雙方染色體核型分析B.抗磷脂抗體檢測C.免疫功能檢查D.精子參數(shù)及DNA碎片率分析三、簡答題（共4題，每題5分，共20分）考察方向：臨床操作規(guī)范、溝通技巧1.簡述遺傳咨詢的“三步法”流程。2.解釋“基因歧視”的概念及其潛在危害。3.如何向患者解釋NIPT的局限性？4.舉例說明遺傳咨詢中常見的溝通障礙及應(yīng)對策略。四、案例分析題（共2題，每題10分，共20分）考察方向：臨床決策能力、倫理實(shí)踐能力1.案例：某孕婦孕32周產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)畸形，家族中無類似病史。遺傳咨詢師應(yīng)如何進(jìn)行風(fēng)險評估和后續(xù)建議？2.案例：某患者因幼年發(fā)病且癥狀不典型，懷疑為遺傳病但無法明確診斷。遺傳咨詢師應(yīng)采取哪些措施幫助其明確病因？五、論述題（1題，10分）考察方向：政策理解、行業(yè)認(rèn)知論述：結(jié)合我國《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》，論述遺傳咨詢師在保護(hù)患者隱私和推動科研之間的平衡策略。答案與解析一、單選題1.A解析：NIPT陽性需進(jìn)一步確診，羊水穿刺是金標(biāo)準(zhǔn)，可進(jìn)行染色體核型分析及基因檢測。2.D解析：精子畸形率增高常與DNA損傷相關(guān)，屬于生殖細(xì)胞遺傳學(xué)問題。3.B解析：常染色體顯性遺傳病，患者為雜合子，子代發(fā)病風(fēng)險50%。4.D解析：職業(yè)建議不屬于遺傳咨詢范疇，其他選項(xiàng)均為核心要素。5.A解析：PKU為常染色體隱性遺傳，患者父母均為攜帶者。6.B解析：智力障礙病因多樣，染色體核型分析是基礎(chǔ)篩查。7.B解析：FAP基因檢測陽性個體應(yīng)成年后評估風(fēng)險，避免孕期檢測干擾生育決策。8.B解析：未經(jīng)患者同意收集基因樣本用于科研違反法規(guī)。9.A解析：孕中期超聲可初步評估胎兒結(jié)構(gòu)異常。10.A解析：初級預(yù)防指病因預(yù)防，攜帶者篩查屬于篩查范疇。二、多選題1.A、B、C、D解析：BRCA1/2、TP53、ATM均與乳腺癌/卵巢癌易感性相關(guān)。2.A、C、D解析：年齡、家族史、孕產(chǎn)史是重要風(fēng)險因素，孕期感染屬于孕期并發(fā)癥。3.A、B、D解析：染色體及基因檢測是核心，腦電圖主要用于癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。4.A、C、D解析：基因歧視、商業(yè)應(yīng)用、患者能力問題均需倫理審查，費(fèi)用爭議一般不屬于。5.A、B、D解析：流產(chǎn)病因復(fù)雜，需結(jié)合夫婦雙方檢查及免疫/生殖因素評估。三、簡答題1.遺傳咨詢?nèi)椒ǎ?評估遺傳風(fēng)險（家族史、檢測數(shù)據(jù)）-解釋遺傳信息（疾病機(jī)制、檢測意義）-制定管理計(jì)劃（預(yù)防、檢測、生育建議）2.基因歧視：指基于個人基因信息而區(qū)別對待的行為，如就業(yè)、保險拒保等。危害包括：-患者避免檢測以規(guī)避歧視-社會隔離-醫(yī)療資源分配不公3.NIPT局限性：-無法確診（陽性需羊水/絨毛確診）-無法檢測所有染色體異常（如微缺失）-漏診率（尤其低比例嵌合體）-孕周限制（通常10-24周）4.溝通障礙及策略：-障礙：專業(yè)術(shù)語、情緒焦慮、文化差異-策略：簡化語言、圖文輔助、鼓勵提問、分階段解釋四、案例分析題1.胎兒畸形產(chǎn)前咨詢：-評估：超聲畸形類型（如心缺陷、多發(fā)囊腫）→建議CMA/羊水穿刺確診-解釋：病因可能（染色體/基因/環(huán)境）→風(fēng)險分層（低/中/高風(fēng)險）-建議：終止妊娠/繼續(xù)妊娠（需家屬決定）→產(chǎn)前治療（如心介入）2.不明原因遺傳病診斷：-收集信息：詳細(xì)病史、家族譜、既往檢測結(jié)果-檢查：基因測序（外顯子組/全外顯子組）、代謝篩查-會診：多學(xué)科協(xié)作（神經(jīng)科/影像科）-預(yù)后：明確病因后提供遺傳咨詢及生育建議五、論述題平衡策略：1.法規(guī)執(zhí)行：嚴(yán)格遵守《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》，需患者書面同意才可外送檢測或用于科研。2.技術(shù)手段：采用匿名化數(shù)據(jù)存儲，避免直接關(guān)