骨髓增生異常綜合征（MDS）的診斷與治療診療指南及操作規(guī)范骨髓增生異常綜合征（MDS）的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及多維度評(píng)估?；颊叱Ｒ姺α?、頭暈、心悸等貧血癥狀，部分伴感染或出血傾向，少數(shù)無明顯癥狀。全血細(xì)胞計(jì)數(shù)顯示一系或多系減少（中性粒細(xì)胞<1.8×10?/L、血紅蛋白<100g/L、血小板<100×10?/L），網(wǎng)織紅細(xì)胞通常不高。骨髓涂片需觀察病態(tài)造血比例（紅系核出芽/多核/巨幼樣變≥10%，粒系顆粒減少/PelgerHuet樣畸形≥10%，巨核系小巨核/單圓核巨核≥10%）及原始細(xì)胞比例（5%19%或外周血2%19%）。骨髓活檢評(píng)估增生程度、原始細(xì)胞定位（是否存在幼稚前體細(xì)胞異常定位ALIP）及網(wǎng)狀纖維增生。細(xì)胞遺傳學(xué)分析為核心，需檢測至少20個(gè)分裂相，重點(diǎn)關(guān)注5q、7/7q、20q、Y等異常；FISH可補(bǔ)充檢測微小缺失。分子生物學(xué)通過二代測序（NGS）檢測SF3B1、DNMT3A、TET2等40個(gè)相關(guān)基因，輔助預(yù)后分層。流式細(xì)胞術(shù)檢測髓系抗原異常表達(dá)，排除其他疾病。診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)2022年WHO修訂版：①骨髓原始細(xì)胞5%19%（或外周血2%19%）且有克隆性證據(jù)；②原始細(xì)胞<5%但持續(xù)血細(xì)胞減少（>6個(gè)月），排除其他病因，伴病態(tài)造血（≥1系≥10%）或MDS相關(guān)遺傳學(xué)異常；③環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（RS）≥15%（或SF3B1突變時(shí)≥5%）伴紅系病態(tài)，原始細(xì)胞<5%。預(yù)后分層采用IPSSR評(píng)分系統(tǒng)，評(píng)估參數(shù)包括細(xì)胞遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)（極低/低/中/高/極高危）、骨髓原始細(xì)胞（0、12、34、59、≥10）、血細(xì)胞減少系別（03系）、血紅蛋白（≥100g/L、8099g/L、<80g/L）、血小板（≥100×10?/L、5099×10?/L、<50×10?/L）、中性粒細(xì)胞（≥0.8×10?/L、<0.8×10?/L）?？偡址譃闃O低危（≤1.5）、低危（2.03.5）、中危（4.05.5）、高危（6.07.5）、極高危（≥8.0），對(duì)應(yīng)中位生存期8.8年、5.3年、3.0年、1.6年、0.8年。治療根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分層制定：低危組（極低危、低危）以改善血細(xì)胞減少為主。支持治療包括輸血（Hb<80g/L或有癥狀時(shí)輸注紅細(xì)胞，血小板<20×10?/L或出血時(shí)輸注血小板）、鐵過載管理（輸血量≥20U或鐵蛋白>1000μg/L時(shí)予地拉羅司20mg/kg/d起始）、感染預(yù)防（中性粒細(xì)胞<0.5×10?/L時(shí)用左氧氟沙星預(yù)防）。促造血治療：血清EPO<500U/L時(shí)，EPO1000040000U/周聯(lián)合GCSF13μg/kg/d；雄激素（司坦唑醇2mgtid或達(dá)那唑0.2gtid）。免疫調(diào)節(jié)治療：5q綜合征首選來那度胺10mg/d（21天/周期），監(jiān)測血小板調(diào)整劑量。去甲基化藥物（HMA）用于輸血依賴或高危遺傳學(xué)異常者，阿扎胞苷（AZA）75mg/m2/d×7天（28天/周期）或地西他濱（DAC）20mg/m2/d×5天（28天/周期），至少46周期評(píng)估。高危組（中危、高危、極高危）以延緩進(jìn)展為目標(biāo)。HMA（AZA/DAC）為一線，至少6周期，有效者長期維持。異基因造血干細(xì)胞移植（alloHSCT）是唯一可能治愈方法，適用于年齡≤65歲（或評(píng)估后老年患者）、ECOG≤2、有合適供者（首選HLA全相合）者，預(yù)處理方案根據(jù)年齡選擇清髓（MAC）或非清髓（RIC）。去甲基化藥物失敗或進(jìn)展為AML者，可入組臨床試驗(yàn)（如IDH1/2抑制劑、維奈克拉聯(lián)合HMA）。特殊類型處理：MDSRS（SF3B1突變）優(yōu)先EPO，無效換HMA；5q綜合征來那度胺耐藥后換HMA或移植；MDSEB（原始細(xì)胞增多）盡早評(píng)估移植或HMA聯(lián)合治療。療效評(píng)估采用2006年IWG標(biāo)準(zhǔn)：完全緩解（CR：骨髓原始細(xì)胞<5%，外周血三系正常）、部分緩解（PR：原始細(xì)胞減少≥50%且<5%或外周血改善未達(dá)CR）、血液學(xué)改善（HI：紅系輸血減少≥4單位/8周或Hb升≥15g/L；血小板升≥30×10?/L；中性粒細(xì)胞升≥0.5×10?/L）、細(xì)胞遺傳學(xué)緩解（CGR：異常核型消失）、分子學(xué)緩解（MoR：突變轉(zhuǎn)陰）。隨訪監(jiān)測：每3個(gè)月查血常規(guī)，每6個(gè)月骨髓形態(tài)，每