(2025年)新出生缺陷培訓(xùn)題(附答案)一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.以下哪項不屬于出生缺陷三級預(yù)防范疇？A.孕前葉酸補(bǔ)充B.新生兒聽力篩查C.產(chǎn)前診斷終止嚴(yán)重畸形妊娠D.先天性心臟病術(shù)后康復(fù)答案：A（解析：三級預(yù)防為出生后干預(yù)，孕前葉酸屬于一級預(yù)防）2.2025年國家推薦的孕婦血清學(xué)篩查最佳孕周是？A.孕7-13+6周B.孕15-20+6周C.孕22-26周D.孕28-32周答案：B（解析：中孕期血清學(xué)篩查（15-20+6周）仍為國家推薦的主要篩查方案）3.關(guān)于胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT），2025年最新指南不推薦用于以下哪種情況？A.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦B.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者C.血清學(xué)篩查提示21-三體高風(fēng)險D.雙絨毛膜雙胎妊娠答案：B（解析：NIPT對染色體結(jié)構(gòu)異常檢出率低，夫婦一方為平衡易位屬NIPT慎用/不適用人群）4.孕婦孕早期接觸以下哪種物質(zhì)，胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷風(fēng)險最高？A.二手煙（每天≥4小時）B.丙戊酸鈉（抗癲癇藥）C.裝修甲醛（濃度0.15mg/m3）D.手機(jī)輻射（≤1.6W/kg）答案：B（解析：丙戊酸鈉為明確的神經(jīng)管缺陷致畸劑，風(fēng)險率可達(dá)1-2%）5.2025年新生兒遺傳代謝病篩查新增的串聯(lián)質(zhì)譜檢測項目是？A.苯丙酮尿癥（PKU）B.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）C.脊髓性肌萎縮癥（SMA）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）答案：C（解析：2025年國家擴(kuò)大篩查范圍，SMA被納入常規(guī)串聯(lián)質(zhì)譜檢測項目）6.胎兒嚴(yán)重致死性結(jié)構(gòu)畸形的界定標(biāo)準(zhǔn)不包括？A.出生后6個月內(nèi)死亡率＞50%B.無法通過手術(shù)矯正的多器官功能障礙C.合并3個及以上系統(tǒng)畸形D.超聲提示單心室合并大動脈轉(zhuǎn)位答案：C（解析：界定需結(jié)合預(yù)后評估，單純數(shù)量不構(gòu)成致死性標(biāo)準(zhǔn)）7.孕婦葉酸代謝基因檢測結(jié)果為CC型（正常代謝型），推薦的葉酸補(bǔ)充方案是？A.孕前3個月至孕3個月，0.4mg/dB.孕前3個月至分娩，0.8mg/dC.孕4個月至分娩，0.4mg/dD.僅孕早期補(bǔ)充0.4mg/d答案：A（解析：CC型為正常代謝型，常規(guī)補(bǔ)充0.4mg/d至孕3個月即可）8.以下哪項是2025年產(chǎn)前超聲檢查新增的"必查六大體表畸形"？A.多指（趾）B.唇裂合并腭裂C.先天性膈疝D(zhuǎn).尿道下裂答案：B（解析：2025年指南將"唇裂合并腭裂"從"可選查"調(diào)整為"必查"項目）9.關(guān)于胎兒微小缺失/重復(fù)綜合征（如16p11.2缺失），最有效的產(chǎn)前診斷方法是？A.羊水細(xì)胞染色體核型分析B.臍血染色體微陣列分析（CMA）C.孕婦外周血游離DNA測序（NIPT-plus）D.胎兒超聲軟指標(biāo)聯(lián)合篩查答案：B（解析：CMA可檢測100kb以上的微缺失/重復(fù)，是目前金標(biāo)準(zhǔn)）10.孕婦孕24周超聲提示胎兒側(cè)腦室寬度13mm（臨界值10-15mm），下一步應(yīng)優(yōu)先進(jìn)行的檢查是？A.復(fù)查超聲（2-4周后）B.羊水CMA檢測C.胎兒頭顱MRID.夫妻雙方染色體核型分析答案：C（解析：側(cè)腦室增寬需通過MRI明確是否合并腦實質(zhì)異常，為后續(xù)處理提供依據(jù)）11.2025年新生兒聽力篩查"雙指標(biāo)法"指的是？A.耳聲發(fā)射（OAE）+自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）B.聲導(dǎo)抗+純音測聽C.行為測聽+多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位（ASSR）D.基因檢測（GJB2、SLC26A4）+OAE答案：A（解析：國家推薦初篩用OAE，復(fù)篩用AABR的"雙指標(biāo)法"）12.孕婦年齡38歲，孕12周NT值3.2mm（正常＜2.5mm），首選的產(chǎn)前診斷方法是？A.絨毛穿刺染色體核型分析B.羊水穿刺CMA檢測C.NIPT-plusD.胎兒超聲心動圖答案：A（解析：高齡+NT增厚需盡早明確染色體異常，絨毛穿刺（11-13+6周）為首選）13.以下哪種情況不屬于出生缺陷登記報告的"應(yīng)報未報"？A.孕28周引產(chǎn)的無腦兒B.出生后72小時死亡的21-三體患兒C.出生時無異常、3月齡確診的SMA患兒D.孕16周自然流產(chǎn)的葡萄胎答案：D（解析：葡萄胎屬于妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病，不屬于出生缺陷登記范疇）14.2025年國家要求的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)實驗室室內(nèi)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)是？A.21-三體篩查假陽性率≤3%B.18-三體篩查檢出率≥95%C.開放性神經(jīng)管缺陷漏診率≤0.5%D.血清學(xué)指標(biāo)批內(nèi)變異系數(shù)（CV）≤10%答案：D（解析：實驗室質(zhì)控核心指標(biāo)為CV≤10%，其他為臨床效能指標(biāo)）15.孕婦孕30周診斷胎兒嚴(yán)重膈疝（肺頭比0.8，正?！?.0），圍產(chǎn)期管理的關(guān)鍵是？A.立即剖宮產(chǎn)終止妊娠B.轉(zhuǎn)至有新生兒ECMO支持的醫(yī)院分娩C.宮內(nèi)手術(shù)修補(bǔ)膈肌缺損D.孕婦注射地塞米松促進(jìn)胎肺成熟答案：B（解析：嚴(yán)重膈疝需在具備新生兒ECMO和胸外科條件的醫(yī)院分娩，以提高存活率）二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.2025年出生缺陷一級預(yù)防的核心措施包括？A.普及婚前醫(yī)學(xué)檢查B.推廣葉酸代謝基因檢測C.開展孕前TORCH感染篩查D.建立高危夫婦遺傳咨詢檔案答案：ABCD（解析：一級預(yù)防涵蓋婚前、孕前所有干預(yù)措施）2.以下哪些胎兒超聲軟指標(biāo)提示染色體異常高風(fēng)險？A.頸后皮膚皺褶（NF）6mm（孕20周）B.腸管強(qiáng)回聲（與骨骼回聲相當(dāng)）C.心室強(qiáng)光點（單發(fā)）D.腎盂分離10mm（孕28周）答案：ABD（解析：單發(fā)心室強(qiáng)光點在低危人群中無明確意義）3.孕婦使用以下哪些藥物需警惕胎兒畸形風(fēng)險？A.異維A酸（痤瘡治療）B.二甲雙胍（妊娠期糖尿病）C.利巴韋林（抗病毒）D.左甲狀腺素鈉（甲減）答案：AC（解析：異維A酸為X級致畸藥，利巴韋林有明確胚胎毒性）4.2025年新生兒疾病篩查質(zhì)量控制要求包括？A.血片采集時間為生后72小時至7天B.血斑直徑≥8mm（3個血斑）C.篩查覆蓋率≥98%D.可疑陽性召回率≥95%答案：ABCD（解析：均為國家最新質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)）5.胎兒結(jié)構(gòu)畸形的多學(xué)科會診（MDT）應(yīng)包括哪些專業(yè)？A.產(chǎn)科B.胎兒醫(yī)學(xué)C.新生兒科D.遺傳學(xué)答案：ABCD（解析：需涵蓋產(chǎn)前、產(chǎn)時、產(chǎn)后全流程管理）6.以下哪些情況需進(jìn)行胎兒心臟專項超聲檢查？A.孕婦孕早期感染風(fēng)疹病毒B.胎兒NT值2.8mmC.孕婦患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡D.胎兒超聲提示單臍動脈答案：ABCD（解析：均為胎兒先心病高危因素）7.2025年出生缺陷監(jiān)測的"三網(wǎng)"是指？A.醫(yī)院監(jiān)測網(wǎng)B.社區(qū)監(jiān)測網(wǎng)C.婦幼保健機(jī)構(gòu)監(jiān)測網(wǎng)D.疾病預(yù)防控制機(jī)構(gòu)監(jiān)測網(wǎng)答案：ACD（解析：國家監(jiān)測體系包括醫(yī)院、婦幼保健機(jī)構(gòu)、疾控機(jī)構(gòu)三網(wǎng)）8.關(guān)于胎兒染色體異常的遺傳咨詢，正確的做法是？A.告知CMA檢測不能檢出平衡易位B.說明NIPT低風(fēng)險不能完全排除異常C.對嵌合體結(jié)果需評估異常細(xì)胞比例D.建議所有孕婦常規(guī)進(jìn)行全外顯子測序答案：ABC（解析：全外顯子測序為診斷技術(shù)，不用于常規(guī)篩查）9.孕婦孕早期接觸以下哪些環(huán)境因素需重點關(guān)注？A.高溫（持續(xù)＞38.5℃）B.電離輻射（累計＞50mGy）C.二手煙（每天＞2小時）D.家用WiFi（2.4GHz）答案：ABC（解析：WiFi輻射屬非電離輻射，無明確致畸性）10.新生兒先天性心臟病篩查的"雙指標(biāo)"是？A.心臟聽診雜音B.經(jīng)皮血氧飽和度（SpO2）C.心電圖（ECG）D.胸部X線答案：AB（解析：國家規(guī)定用聽診+SpO2篩查先心病）三、判斷題（每題1分，共10分）1.出生缺陷是指出生時存在的結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，包括出生后才顯現(xiàn)的疾病。（）答案：√（解析：涵蓋出生時已存在但出生后顯現(xiàn)的異常，如SMA）2.孕婦年齡＜35歲時，NIPT可替代血清學(xué)篩查作為首選。（）答案：×（解析：NIPT為高級篩查，血清學(xué)篩查仍為常規(guī)首選）3.胎兒側(cè)腦室寬度12mm屬于輕度增寬，無需進(jìn)一步檢查。（）答案：×（解析：需結(jié)合MRI和CMA排除合并異常）4.孕早期補(bǔ)充葉酸可降低所有類型出生缺陷風(fēng)險。（）答案：×（解析：主要降低神經(jīng)管缺陷，對其他畸形無明確預(yù)防作用）5.雙胎妊娠NIPT的準(zhǔn)確性與單胎相同。（）答案：×（解析：雙胎因母血中胎兒DNA比例低，準(zhǔn)確性降低）6.新生兒聽力初篩未通過者，需在42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩。（）答案：√（解析：國家規(guī)定復(fù)篩時間為生后42天內(nèi)）7.胎兒超聲提示"脈絡(luò)叢囊腫"均提示染色體異常。（）答案：×（解析：孤立性脈絡(luò)叢囊腫多為生理性，26周后可消失）8.孕婦感染巨細(xì)胞病毒（CMV）后，胎兒一定發(fā)生畸形。（）答案：×（解析：僅10%的原發(fā)感染胎兒會出現(xiàn)癥狀）9.出生缺陷監(jiān)測應(yīng)包括活產(chǎn)兒、死胎（≥28周）和死產(chǎn)兒。（）答案：√（解析：監(jiān)測范圍涵蓋妊娠28周至生后42天的所有異常）10.孕婦甲狀腺功能減退（甲減）不會增加出生缺陷風(fēng)險。（）答案：×（解析：甲減可導(dǎo)致胎兒智力低下、先天性心臟病等）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述2025年出生缺陷三級預(yù)防的具體內(nèi)容。答案：一級預(yù)防（孕前-孕早期）：普及優(yōu)生知識，開展婚前/孕前保健，葉酸補(bǔ)充，TORCH篩查，遺傳咨詢，避免致畸因素；二級預(yù)防（孕中期）：產(chǎn)前篩查（血清學(xué)、超聲）和診斷（絨毛/羊水穿刺、CMA），干預(yù)嚴(yán)重畸形；三級預(yù)防（出生后）：新生兒疾病篩查（聽力、遺傳代謝?。缙谠\斷和治療（如PKU飲食控制、先心病手術(shù)），減少致殘。2.列舉5種2025年重點防控的出生缺陷疾病。答案：神經(jīng)管缺陷（無腦兒、脊柱裂）、21-三體綜合征、先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、法洛四聯(lián)癥）、唇腭裂、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性聽力障礙（任選5種）。3.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)"單臍動脈"時，需進(jìn)行哪些進(jìn)一步檢查？答案：①系統(tǒng)超聲檢查：排除其他結(jié)構(gòu)畸形（如心臟、腎臟、胃腸道）；②胎兒染色體檢查（CMA）：排除21-三體、18-三體等；③臍血流監(jiān)測：評估胎兒生長發(fā)育；④孕婦血糖、血壓監(jiān)測：排除妊娠并發(fā)癥；⑤遺傳咨詢：評估復(fù)發(fā)風(fēng)險。4.新生兒遺傳代謝病篩查的"三早原則"是什么？簡述其臨床意義。答案：三早原則：早篩查、早診斷、早治療。臨床意義：通過篩查早期發(fā)現(xiàn)無癥狀患兒（如PKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥），在出現(xiàn)不可逆損傷前（如智力障礙、器官損害）開始干預(yù)（飲食控制、激素替代），最大程度保障患兒生長發(fā)育和生活質(zhì)量。5.孕婦孕18周血清學(xué)篩查提示21-三體高風(fēng)險（風(fēng)險值1:100），應(yīng)如何進(jìn)行后續(xù)處理？答案：①遺傳咨詢：解釋高風(fēng)險含義（假陽性可能），說明進(jìn)一步檢查選項；②產(chǎn)前診斷：首選羊水穿刺（孕16-24周）進(jìn)行染色體核型分析+CMA檢測；③若診斷為21-三體，提供終止妊娠或繼續(xù)妊娠的醫(yī)學(xué)建議；④若診斷正常，繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢；⑤記錄整個處理過程并納入出生缺陷監(jiān)測。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦，28歲，G1P0，孕12周+3天，NT值3.5mm（正常＜2.5mm），血清學(xué)篩查（PAPP-A0.4MoM，β-hCG2.2MoM）提示21-三體高風(fēng)險（1:80）。既往體健，無遺傳病家族史。問題：（1）該孕婦的高危因素有哪些？（2）應(yīng)建議的下一步檢查及理由？（3）若羊水CMA結(jié)果提示"47,XX,+21"，需向孕婦提供哪些醫(yī)學(xué)建議？答案：（1）高危因素：NT增厚（3.5mm）、血清學(xué)篩查21-三體高風(fēng)險（1:80）。（2）下一步檢查：建議羊水穿刺行染色體核型分析+CMA檢測。理由：NT增厚（≥3.0mm）合并血清學(xué)高風(fēng)險，胎兒染色體異常（尤其是21-三體）風(fēng)險顯著升高，需通過產(chǎn)前診斷明確。（3）醫(yī)學(xué)建議：①告知胎兒確診21-三體綜合征，可能合并先天性心臟病、智力障礙等；②解釋預(yù)后（平均壽命約50歲，生活質(zhì)量低下）；③提供終止妊娠的醫(yī)學(xué)指征（嚴(yán)重出生缺陷）；④若選擇繼續(xù)妊娠，建議轉(zhuǎn)至有新生兒科支持的醫(yī)院分娩，出生后進(jìn)行系統(tǒng)評估和干預(yù)；⑤指導(dǎo)下次妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢（復(fù)發(fā)風(fēng)險約1%）。案例2：新生兒，男，生后3天，G1P1，足月順產(chǎn)，Apgar評分10分。新生兒疾病篩查結(jié)果：TSH15mIU/L（正常＜9mIU/L），串聯(lián)質(zhì)譜提示苯丙氨酸（Phe）2.5mg/dL（正常＜2mg/dL）。問題：（1）需考慮哪些疾?。浚?）應(yīng)采取的后續(xù)處理措施？（3）若確診為先天性甲狀腺功能減低癥（CH），早期治療的關(guān)鍵是什么？答案：（1