2026年生物醫(yī)學(xué)研究試題庫(kù)：遺傳學(xué)與生物技術(shù)進(jìn)展一、單選題（共10題，每題2分）說(shuō)明：以下題目聚焦中國(guó)遺傳學(xué)與生物技術(shù)領(lǐng)域最新進(jìn)展，涉及基因編輯、精準(zhǔn)醫(yī)療、遺傳病診斷等內(nèi)容。1.中國(guó)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)利用CRISPR-Cas9技術(shù)成功修復(fù)了β-地中海貧血癥致病基因，其核心原理是？A.通過(guò)RNA干擾沉默致病基因B.切割并替換致病基因片段C.插入外源基因以補(bǔ)償缺陷D.抑制基因轉(zhuǎn)錄過(guò)程答案：B解析：CRISPR-Cas9技術(shù)通過(guò)引導(dǎo)RNA（gRNA）識(shí)別并結(jié)合致病基因序列，由Cas9蛋白切割DNA雙鏈，隨后細(xì)胞自我修復(fù)機(jī)制可替換或刪除致病片段，實(shí)現(xiàn)基因修復(fù)。2.中國(guó)衛(wèi)健委2025年發(fā)布的《遺傳病診斷技術(shù)規(guī)范》中，對(duì)產(chǎn)前基因檢測(cè)的主要倫理要求不包括？A.嚴(yán)格限制檢測(cè)范圍僅限明確致病基因B.檢測(cè)前必須獲得父母知情同意C.檢測(cè)結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)師解讀D.允許將數(shù)據(jù)用于商業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)答案：D解析：中國(guó)遺傳病診斷規(guī)范強(qiáng)調(diào)數(shù)據(jù)隱私保護(hù)，禁止將檢測(cè)信息用于商業(yè)用途，其余選項(xiàng)均符合倫理要求。3.中國(guó)學(xué)者開(kāi)發(fā)的“基因編輯嬰兒”研究曾引發(fā)國(guó)際爭(zhēng)議，其主要爭(zhēng)議點(diǎn)在于？A.技術(shù)安全性不足B.違反人類生殖倫理C.檢測(cè)成本過(guò)高D.涉及跨物種基因改造答案：B解析：基因編輯嬰兒研究違反了生殖倫理，可能對(duì)后代造成未知風(fēng)險(xiǎn)，且未經(jīng)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，是全球共識(shí)的禁區(qū)。4.中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模近年來(lái)快速增長(zhǎng)，主要驅(qū)動(dòng)力不包括？A.國(guó)家政策支持精準(zhǔn)醫(yī)療B.生育政策調(diào)整導(dǎo)致需求增加C.人工智能輔助診斷普及D.醫(yī)保覆蓋范圍擴(kuò)大答案：C解析：中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)增長(zhǎng)主要受政策、生育政策及醫(yī)保影響，人工智能輔助診斷尚未成為主流驅(qū)動(dòng)力。5.中國(guó)科學(xué)家在《NatureBiotechnology》發(fā)表的“單堿基編輯”研究，其技術(shù)優(yōu)勢(shì)在于？A.可同時(shí)編輯多個(gè)基因位點(diǎn)B.無(wú)需切割DNA雙鏈C.適用于復(fù)雜染色體結(jié)構(gòu)D.可逆性較差答案：B解析：?jiǎn)螇A基編輯通過(guò)堿基轉(zhuǎn)換酶直接修改DNA堿基，無(wú)需切割，適用于點(diǎn)突變修復(fù)，但僅限單堿基改變。6.中國(guó)人群常見(jiàn)的遺傳病之一是“遺傳性耳聾”，其致病基因中占比最高的為？A.GJB2B.SLC26A4C.Connexin26D.CDKN2A答案：A解析：GJB2基因突變?cè)谥袊?guó)遺傳性耳聾病例中占比達(dá)50%以上，是首選檢測(cè)目標(biāo)。7.中國(guó)推動(dòng)的“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”中，基因檢測(cè)與以下哪項(xiàng)技術(shù)結(jié)合可提高腫瘤治療效率？A.質(zhì)子治療B.免疫細(xì)胞治療C.放射治療D.傳統(tǒng)化療答案：B解析：基因檢測(cè)可識(shí)別腫瘤特異性靶點(diǎn)，指導(dǎo)免疫細(xì)胞（如CAR-T）精準(zhǔn)攻擊癌細(xì)胞，提高療效。8.中國(guó)科學(xué)家利用宏基因組測(cè)序技術(shù)，在新疆古尸中發(fā)現(xiàn)哪些遺傳信息？A.現(xiàn)存病毒序列B.古代人群遺傳結(jié)構(gòu)C.抗生素耐藥基因D.基因編輯工具殘留答案：B解析：古代DNA研究可揭示古代人群的遺傳特征，如古尸中的線粒體DNA可推斷民族遷徙史。9.中國(guó)衛(wèi)健委要求醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展遺傳病篩查時(shí)，對(duì)“NIPT（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)）”的主要質(zhì)量控制指標(biāo)是？A.檢測(cè)通量B.CTC（游離細(xì)胞）檢出率C.重復(fù)檢測(cè)一致性D.數(shù)據(jù)上傳速度答案：C解析：NIPT需保證檢測(cè)結(jié)果的穩(wěn)定性，重復(fù)檢測(cè)一致性是關(guān)鍵指標(biāo)，避免假陽(yáng)性或假陰性。10.中國(guó)自主研發(fā)的基因治療藥物“艾諾單抗”（adesivimab）用于治療哪種遺傳??？A.β-地中海貧血B.血友病AC.苯丙酮尿癥D.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良答案：A解析：艾諾單抗通過(guò)基因編輯技術(shù)修復(fù)β-地中海貧血患者造血干細(xì)胞，已獲中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)。二、多選題（共5題，每題3分）說(shuō)明：以下題目考察中國(guó)遺傳病防治政策、基因編輯技術(shù)倫理及行業(yè)應(yīng)用。1.中國(guó)《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》對(duì)遺傳數(shù)據(jù)出境的主要限制包括？A.需經(jīng)國(guó)家衛(wèi)健委審批B.禁止商業(yè)性利用C.限制數(shù)據(jù)傳輸范圍D.要求數(shù)據(jù)脫敏處理答案：A、B、C解析：遺傳數(shù)據(jù)出境需嚴(yán)格審批，禁止商業(yè)用途，且傳輸范圍受限，但無(wú)需強(qiáng)制脫敏（僅限研究數(shù)據(jù)）。2.中國(guó)推動(dòng)的“遺傳病診斷技術(shù)分級(jí)管理”中，以下哪些屬于禁止類技術(shù)？A.產(chǎn)前基因檢測(cè)B.單基因遺傳病檢測(cè)C.基因編輯嬰兒研究D.攜帶者篩查答案：C解析：基因編輯嬰兒研究被明令禁止，其余技術(shù)均在規(guī)范范圍內(nèi)。3.中國(guó)基因編輯技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化面臨的主要挑戰(zhàn)有？A.安全性評(píng)估難度大B.患者依從性低C.資金投入不足D.政策監(jiān)管滯后答案：A、D解析：基因編輯技術(shù)存在脫靶效應(yīng)等安全性問(wèn)題，且監(jiān)管政策尚不完善，影響臨床應(yīng)用。4.中國(guó)人群常見(jiàn)的單基因遺傳病中，以下哪些與南方地區(qū)高發(fā)相關(guān)？A.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.白化病D.甲狀腺功能減退答案：A、C解析：地中海貧血和白化病在中國(guó)南方地區(qū)高發(fā)，與地域性基因突變及環(huán)境因素相關(guān)。5.中國(guó)推動(dòng)“精準(zhǔn)腫瘤基因組測(cè)序”的主要意義在于？A.識(shí)別耐藥機(jī)制B.優(yōu)化靶向用藥C.縮短治療周期D.降低醫(yī)療成本答案：A、B解析：基因測(cè)序可指導(dǎo)個(gè)性化用藥，但短期內(nèi)難以降低成本，需長(zhǎng)期技術(shù)優(yōu)化。三、簡(jiǎn)答題（共4題，每題5分）說(shuō)明：以下題目結(jié)合中國(guó)遺傳病防治現(xiàn)狀及行業(yè)政策。1.簡(jiǎn)述中國(guó)“遺傳病診斷技術(shù)規(guī)范”對(duì)罕見(jiàn)病基因檢測(cè)的要求。答案：-嚴(yán)格審批準(zhǔn)入，需通過(guò)國(guó)家衛(wèi)健委技術(shù)評(píng)估；-檢測(cè)項(xiàng)目需有明確臨床應(yīng)用價(jià)值；-結(jié)果需由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)解讀；-禁止商業(yè)化推廣，避免過(guò)度檢測(cè)。2.中國(guó)基因編輯技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化需解決哪些倫理問(wèn)題？答案：-脫靶風(fēng)險(xiǎn)及長(zhǎng)期效應(yīng)；-改造后代的遺傳影響；-公平性問(wèn)題（資源分配）；-國(guó)際監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn)差異。3.中國(guó)人群高發(fā)的遺傳病“地中海貧血”的防控策略有哪些？答案：-攜帶者篩查與婚前檢查；-孕期基因監(jiān)測(cè)；-新生兒篩查與輸血治療；-產(chǎn)前診斷技術(shù)優(yōu)化。4.中國(guó)基因測(cè)序行業(yè)面臨的主要競(jìng)爭(zhēng)格局及發(fā)展方向？答案：-競(jìng)爭(zhēng)格局：華大基因、貝瑞基因等頭部企業(yè)主導(dǎo)，但區(qū)域差異明顯；-發(fā)展方向：與AI結(jié)合提升效率，降低檢測(cè)成本，拓展基層市場(chǎng)。四、論述題（共2題，每題10分）說(shuō)明：以下題目考察對(duì)中國(guó)遺傳學(xué)與生物技術(shù)政策及行業(yè)趨勢(shì)的深度理解。1.結(jié)合中國(guó)政策，分析基因編輯技術(shù)產(chǎn)業(yè)化面臨的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。答案：-機(jī)遇：政策支持精準(zhǔn)醫(yī)療，市場(chǎng)需求增長(zhǎng)；-挑戰(zhàn)：技術(shù)成熟度不足，倫理爭(zhēng)議，監(jiān)管滯后；-建議：加強(qiáng)跨學(xué)科合作，完善法規(guī)，推動(dòng)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化。2.論述