2026年生物信息學(xué)研究人才選拔試題：基因數(shù)據(jù)分析與應(yīng)用一、單選題（共10題，每題2分，計(jì)20分）考察方向：基因測序技術(shù)、生物數(shù)據(jù)庫應(yīng)用1.在高通量測序技術(shù)中，Illumina測序平臺的主要優(yōu)勢是？A.讀長較長，適合復(fù)雜基因組測序B.成本較低，通量較高C.直接讀取甲基化信息D.適用于小片段RNA測序2.GenBank數(shù)據(jù)庫屬于哪種類型的生物信息學(xué)資源？A.蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫B.基因組注釋數(shù)據(jù)庫C.公共基因表達(dá)數(shù)據(jù)庫D.藥物靶點(diǎn)數(shù)據(jù)庫3.基于比對的序列分析工具BLAST的核心功能是？A.構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹B.預(yù)測蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)C.搜索特定序列的相似性D.計(jì)算基因表達(dá)差異4.在宏基因組分析中，16SrRNA基因測序主要用于？A.真核生物分類B.原核生物多樣性研究C.基因組重測序D.表觀遺傳學(xué)分析5.基因表達(dá)譜芯片數(shù)據(jù)分析中，差異表達(dá)基因篩選常用的方法不包括？A.t-檢驗(yàn)B.基因集富集分析（GSEA）C.卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN）D.ANOVA方差分析6.CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)中，gRNA的設(shè)計(jì)原則不包括？A.避免PAM序列沖突B.保證序列特異性C.優(yōu)先選擇高GC含量區(qū)域D.避免同源重組風(fēng)險(xiǎn)7.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析中，計(jì)算FPKM值的目的是？A.統(tǒng)計(jì)基因拷貝數(shù)B.校正測序深度差異C.預(yù)測RNA二級結(jié)構(gòu)D.檢測基因變異8.在系統(tǒng)發(fā)育分析中，鄰接法（Neighbor-Joining）的主要優(yōu)點(diǎn)是？A.對長片段序列適用性強(qiáng)B.計(jì)算效率高，適合大規(guī)模數(shù)據(jù)C.能直接分析核苷酸替換模型D.需要預(yù)設(shè)進(jìn)化樹拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)9.轉(zhuǎn)錄組學(xué)數(shù)據(jù)分析中，火山圖主要用于？A.可視化基因組結(jié)構(gòu)變異B.展示基因表達(dá)差異的統(tǒng)計(jì)顯著性C.預(yù)測蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)D.繪制基因共表達(dá)熱圖10.生物信息學(xué)中，貝葉斯網(wǎng)絡(luò)常用于？A.基因組序列比對B.藥物代謝動力學(xué)模擬C.腳本語言開發(fā)D.基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)推斷二、多選題（共5題，每題3分，計(jì)15分）考察方向：生物信息學(xué)工具應(yīng)用、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)1.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析流程中，以下哪些步驟屬于質(zhì)控環(huán)節(jié)？A.快速質(zhì)量評估（FastQC）B.讀段過濾（Trimmomatic）C.基因表達(dá)定量（RSEM）D.可視化表達(dá)熱圖（pheatmap）2.基因組變異檢測中，以下哪些方法可識別體細(xì)胞突變？A.橋接PCRB.深度測序C.基因組重測序D.變異檢測工具（GATK）3.在宏轉(zhuǎn)錄組分析中，以下哪些策略可提高非編碼RNA的檢測精度？A.精確的引物設(shè)計(jì)B.控制環(huán)境條件C.長讀長測序技術(shù)（OxfordNanopore）D.生物信息學(xué)過濾工具（STAR）4.基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建中，以下哪些方法可整合多組學(xué)數(shù)據(jù)？A.聚類分析（層次聚類）B.基因共表達(dá)分析（WGCNA）C.機(jī)器學(xué)習(xí)模型（LASSO）D.轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)預(yù)測（ChIP-seq）5.CRISPR-Cas9篩選實(shí)驗(yàn)中，以下哪些參數(shù)需優(yōu)化以提高效率？A.gRNA濃度B.Cas9酶活性C.細(xì)胞系遺傳背景D.脈沖電擊參數(shù)三、簡答題（共5題，每題5分，計(jì)25分）考察方向：實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)、數(shù)據(jù)分析邏輯1.簡述RNA-Seq數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化方法的原理及優(yōu)缺點(diǎn)。2.解釋什么是“基因dropout”現(xiàn)象，并說明如何避免。3.宏基因組分析中，如何評估樣品的微生物群落組成？4.CRISPR-Cas9篩選實(shí)驗(yàn)中，如何檢測脫靶效應(yīng)？5.生物信息學(xué)中，為何需對基因表達(dá)數(shù)據(jù)進(jìn)行批次效應(yīng)校正？四、論述題（共2題，每題10分，計(jì)20分）考察方向：綜合應(yīng)用、行業(yè)問題分析1.結(jié)合中國醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展趨勢，論述RNA-Seq技術(shù)在藥物研發(fā)中的具體應(yīng)用及挑戰(zhàn)。2.分析全球基因數(shù)據(jù)庫開放共享對生物信息學(xué)研究的影響，并提出改進(jìn)建議。五、編程題（共1題，計(jì)20分）考察方向：數(shù)據(jù)處理能力、編程實(shí)踐使用Python（Pandas庫）處理以下任務(wù)：給定一個基因表達(dá)矩陣（CSV格式），要求：（1）篩選表達(dá)量均值大于1的基因；（2）計(jì)算每個樣本的表達(dá)量方差；（3）繪制至少兩種可視化圖表（如熱圖或散點(diǎn)圖），并標(biāo)注坐標(biāo)軸含義。答案與解析一、單選題答案1.B2.B3.C4.B5.C6.C7.B8.B9.B10.D解析：-1.Illumina測序以高通量和低成本著稱，適用于大規(guī)?；蚪M研究。-3.BLAST通過序列比對發(fā)現(xiàn)相似性，是生物信息學(xué)基礎(chǔ)工具。-6.CRISPR-gRNA設(shè)計(jì)需避免高GC區(qū)域，以降低非特異性切割風(fēng)險(xiǎn)。-10.貝葉斯網(wǎng)絡(luò)用于推理基因調(diào)控關(guān)系，是系統(tǒng)生物學(xué)常用方法。二、多選題答案1.A,B2.B,C,D3.C,D4.A,B,C5.A,B,C解析：-1.RNA-Seq質(zhì)控包括FastQC和讀段過濾，定量屬于下游分析。-3.長讀長測序和生物信息學(xué)工具可提升ncRNA檢測精度。-4.多組學(xué)整合常通過聚類、WGCNA和機(jī)器學(xué)習(xí)實(shí)現(xiàn)。三、簡答題答案1.RNA-Seq標(biāo)準(zhǔn)化原理：通過歸一化方法（如TPM/FPKM）校正測序深度和批次差異，使數(shù)據(jù)可比。缺點(diǎn)：可能掩蓋低豐度基因信息。2.基因dropout：因測序深度不足導(dǎo)致某些基因表達(dá)量被假陰性。避免方法：增加測序深度或使用UMI標(biāo)記。3.宏基因組評估方法：Alpha多樣性（Shannon指數(shù)）和Beta多樣性（PCA分析）可衡量群落組成和差異。4.脫靶效應(yīng)檢測：通過測序未靶向區(qū)域或使用脫靶檢測工具（如CRISPR-Base）評估。5.批次效應(yīng)校正：因?qū)嶒?yàn)條件差異導(dǎo)致數(shù)據(jù)偏差，需用方法（如SVA或Combat）消除。四、論述題答案1.RNA-Seq在藥物研發(fā)的應(yīng)用與挑戰(zhàn)：-應(yīng)用：靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)（如癌癥突變基因）、藥物篩選（如小RNA調(diào)控）、毒理學(xué)研究（如環(huán)境暴露響應(yīng)）。-挑戰(zhàn)：數(shù)據(jù)噪音、模型重復(fù)性、臨床轉(zhuǎn)化難度。建議：結(jié)合濕實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，建立標(biāo)準(zhǔn)化流程。2.基因數(shù)據(jù)庫開放共享的影響與改進(jìn)：-影響：促進(jìn)全球協(xié)作（如癌癥基因組聯(lián)盟），加速新藥研發(fā)。-改進(jìn)：加強(qiáng)數(shù)據(jù)隱私保護(hù)（如HIPAA合規(guī)）、優(yōu)化共享平臺（如GEO/GitHub）。五、編程題答案pythonimportpandasaspdimportseabornassnsimportmatplotlib.pyplotasplt讀取數(shù)據(jù)data=pd.read_csv('gene_expression.csv',index_col=0)print("原始數(shù)據(jù)頭：\n",data.head())(1)篩選均值>1的基因filtered=data[data.mean(axis=1)>1]print("\n篩選后基因：\n",filtered.index)(2)計(jì)算樣本方差variances=data.var(axis=0)print("\n樣本方差：\n",variances)(3)可視化sns.heatmap(filtered.T,cmap='viridis')plt.title('基因表達(dá)熱圖')plt.xlabel('樣本')plt.ylabel('基因')plt.